학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 75건 | 목록
1~10
Academic Journal
Shelkowitz, E.; Mirzaa, G.M.; Stence, N.V.; Neuberger, I.; Park, K.L.; Saenz, M.S.; Pao, E.; Oyama, N.; Friedman, S.D.; Shaw, D.W.W.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, October 2023, 147:154-162)
Academic Journal
Langhammer, F.; Badar, R.; Gregor, A.; Zweier, C.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Rochman, M.; Ratliff, J.B.; Koopmans, M.; Herget, T.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Brooks, S.; Botti, C.; Ben-Zeev, B.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Salih, M.A.; Kuechler, A.; Elgizouli, M.; Muller, E.A.; Blocker, K.; Kuismin, O.; Park, K.L.; Kochhar, A.; Brown, K.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Melikishvili, G.; Tabatadze, N.; Stark, Z.; Mirzaa, G.M.; Ong, J.; Grasshoff, U.; Bevot, A.; von Wintzingerode, L.; Jamra, R.A.; Hennig, Y.; Goldenberg, P.; Al Alam, C.; Charif, M.; Boulouiz, R.; Bellaoui, M.; Amrani, R.; Al Mutairi, F.; Tamim, A.M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Khouj, E.M.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Hashemi, N.; Karimiani, E.G.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Oyama, N.; Pao, E.M.; Mirzaa, G.M.; Vaneynde, P.; Reynhout, S.; Derua, R.; Janssens, V.; Timms, A.; Fan, X.; Chung, W.; Foss, K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2023, 60(5):511-522)
Academic Journal
Thomas, A.X.; Chao, H.-T.; Robak, L.A.; Bellen, H.J.; Link, N.; Demmler-Harrison, G.; Pao, E.C.; Squire, A.E.; Michels, S.; Cohen, J.S.; Comi, A.; Prontera, P.; Verrotti di Pianella, A.; Di Cara, G.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Zuntini, R.; Fusco, C.; Parks, K.C.; Sherr, E.H.; Hashem, M.O.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Contractar, I.A.F.; Neil, J.E.; Walsh, C.A.; Clark, R.D.; Mirzaa, G.M.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, August 2022, 9(8):1276-1288)
Academic Journal
Davies, O.M.T.; Garzon, M.C.; Frieden, I.J.; Cottrell, C.E.; Gripp, K.W.; Saneto, R.P.; Mirzaa, G.M.; Shwayder, T.; Drolet, B.A.
In: Journal of the American Academy of Dermatology . (Journal of the American Academy of Dermatology, July 2022, 87(1):162-164)
Academic Journal
In: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies . (Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, April 2022, 8(3))
Academic Journal
Pirozzi, F.; Berkseth, M.; Shear, R.; Timms, A.E.; Sulc, J.; Pao, E.; Oyama, N.; Novotny, E.; Saneto, R.P.; Mirzaa, G.M.; Gonzalez, L.; Forzano, F.; Conti, V.; Guerrini, R.; Doherty, E.S.; Saitta, S.C.; Lockwood, C.M.; Pritchard, C.C.; Dobyns, W.B.; Wright, J.N.N.; Friedman, S.; Hauptman, J.; Ojemann, J.; Kapur, R.P.
In: Brain . (Brain, 1 March 2022, 145(3):925-938)
Academic Journal
Gillentine, M.A.; Wang, T.; Hoekzema, K.; Guo, H.; Eichler, E.E.; Rosenfeld, J.; Liu, P.; Bacino, C.A.; Xia, K.; Kim, C.N.; Nowakowski, T.; De Vries, B.B.A.; Vissers, L.E.L.M.; Nordenskjold, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Gecz, J.; Iascone, M.; Cereda, A.; Scatigno, A.; Maitz, S.; Zanni, G.; Bertini, E.; Zweier, C.; Schuhmann, S.; Wiesener, A.; Pepper, M.; Panjwani, H.; Earl, R.K.; Bernier, R.A.; Torti, E.; Abid, F.; Espineli, E.J.; Lotze, T.; Anselm, I.; Srivastava, S.; Atwal, P.; Bhat, G.; Cobian, K.; Bird, L.M.; Friedman, J.; Wright, M.S.; Callewaert, B.; Petit, F.; Mathieu, S.; Afenjar, A.; Christensen, C.K.; White, K.M.; Elpeleg, O.; Berger, I.; Fagerberg, C.; Brasch-Andersen, C.; Lauridsen, M.; Sorensen, K.; Hansen, L.K.; Feyma, T.; Hughes, S.; Sullivan, B.; Yan, S.; Thiffault, I.; Keller, K.; Keren, B.; Mignot, C.; Kooy, F.; Meuwissen, M.; Basinger, A.; Kukolich, M.; Philips, M.; Ortega, L.; Drummond-Borg, M.; Lehman, A.; Lopez-Rangel, E.; Levy, P.; Lessel, D.; Madan-Khetarpal, S.; Sebastian, J.; Vento, J.; Vats, D.; Benman, L.M.; Mckee, S.; Mirzaa, G.M.; Muss, C.; Pappas, J.; Peeters, H.; Romano, C.; Elia, M.; Galesi, O.; Simon, M.E.H.; van Gassen, K.L.I.; Simpson, K.; Stratton, R.; Syed, S.; Thevenon, J.; Palafoll, I.V.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Bournez, M.; Acampado, J.; Ace, A.J.; Amatya, A.; Astrovskaya, I.; Bashar, A.; Brooks, E.; Butler, M.E.; Cartner, L.A.; Chin, W.; Chung, W.K.; Daniels, A.M.; Feliciano, P.; Fleisch, C.; Ganesan, S.; Jensen, W.; Lash, A.E.; Marini, R.; Myers, V.J.; O’Connor, E.; Rigby, C.; Robertson, B.E.; Shah, N.; Shah, S.; Singer, E.; Snyder, L.A.G.; Stephens, A.N.; Tjernagel, J.; Vernoia, B.M.; Volfovsky, N.; White, L.C.; Hsieh, A.; Shen, Y.; Zhou, X.; Turner, T.N.; Bahl, E.; Thomas, T.R.; Brueggeman, L.; Koomar, T.; Michaelson, J.J.; O’Roak, B.J.; Barnard, R.A.; Fombonne, E.J.; Huang-Storms, L.Y.; Pacheco, L.D.; Mastel, S.A.; Coppola, L.A.; Gibbs, R.A.; Muzny, D.; Sabo, A.; Baalman Ahmed, K.L.; Constantini, J.; Siegel, M.; Abbeduto, L.; Amaral, D.G.; Hilscher, B.A.; Li, D.; Smith, K.; Thompson, S.; Albright, C.; Butter, E.M.; Eldred, S.; Hanna, N.; Jones, M.; Coury, D.L.; Scherr, J.; Pifher, T.; Roby, E.; Dennis, B.; Higgins, L.; Brown, M.; Alessandri, M.; Gutierrez, A.; Hale, M.N.; Herbert, L.M.; Schneider, H.L.; David, G.; Annett, R.D.; Sarver, D.E.; Arriaga, I.; Camba, A.; Gulsrud, A.C.; Haley, M.; McCracken, J.T.; Sandhu, S.; Tafolla, M.; Yang, W.S.; Carpenter, L.A.; Bradley, C.C.; Gwynette, F.; Manning, P.; Shaffer, R.; Thomas, C.; Booker, S.; Erickson, C.A.; Fox, E.A.; Gerdts, J.A.; Ho, T.; Cho, D.; Piven, J.; Lamarche, E.; Lechniak, H.; Soorya, L.V.; Gordon, R.; Wainer, A.; Yeh, L.; Ochoa-Lubinoff, C.; Russo, N.; Berry-Kravis, E.; Prock, L.M.; Pawlowski, K.G.; Matthews, E.T.; Brewster, S.J.; Hojlo, M.A.; Abada, E.; Sahin, M.; Riley, K.D.; Carmody, E.; Murali, S.C.; Harvey, W.T.; Kaplan, H.E.; Pierce, K.L.; DeMarco, L.; Horner, S.; Pandey, J.; Plate, S.; Esler, A.; Francis, S.; Jarrett, A.; Jacob, S.; Lillie, N.; Gunderson, J.; Istephanous, D.; Simon, L.; Wasserberg, O.; Fatemi, A.; Hutter, H.; Landa, R.J.; McKenzie, A.P.; Neely, J.; Singh, V.; Van Metre, B.; Wodka, E.L.; Rachubinski, A.L.; Rosenberg, C.R.; Kanne, S.M.; Shocklee, A.D.; Takahashi, N.; Bridwell, S.L.; Klimczac, R.L.; Mahurin, M.A.; Cotrell, H.E.; Grant, C.A.; Hunter, S.G.; Martin, C.L.; Taylor, C.M.; Walsh, L.K.; Dent, K.A.; Mason, A.; Sziklay, A.; Smith, C.J.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, 01 December 2021, 13(1))
Academic Journal
Weerts, M.J.A.; Lanko, K.; van Bever, Y.; van Paassen, B.W.; Kievit, A.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Guzmán-Vega, F.J.; Ramakrishnan, R.; Cardona-Londoño, K.J.; Peña-Guerra, K.A.; Arold, S.T.; Jackson, A.; Banka, S.; Allen, N.M.; Kehoe, C.M.; Robinson, H.K.; Pang, L.; Baptista, J.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Järvelä, I.; Lauronen, L.; Määttä, T.; Schrauwen, I.; Leal, S.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Sisodiya, S.M.; Harrison, V.; Sun, A.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.M.; Thies, J.; Pedroza, L.A.; Lara-Taranchenko, Y.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; Garza-Flores, A.; McGlothlin, J.; Yang, L.; Huang, S.; Wang, X.; Jewett, T.; Rosso, G.; Lin, X.; Mohammed, S.; Scheck, J.; Timms, A.E.; Elting, M.W.; Polstra, A.M.; Schenck, L.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Vetro, A.; Montomoli, M.; Guerrini, R.; Koboldt, D.C.; Mosher, T.M.; Pastore, M.T.; McBride, K.L.; Peng, J.; Pan, Z.; Willemsen, M.; de Vries, B.B.A.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Koning, S.; Turnpenny, P.D.; Lees, M.; Braddock, S.R.; Klemp, K.C.; Vansenne, F.; van Gijn, M.E.; Quindipan, C.; Deardorff, M.A.; Hamm, J.A.; Putnam, A.M.; Baud, R.; Walsh, L.; Lynch, S.A.; Person, R.E.; Monaghan, K.G.; Crunk, A.; Keller-Ramey, J.; Reich, A.; Elloumi, H.Z.; Alders, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Haghshenas, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2122-2137)
Academic Journal
Pirozzi, F.; Horsley, N.; Mirzaa, G.M.; Lee, B.; Burkardt, D.D.; Dobyns, W.B.; Graham, J.M.; Sanchez-Lara, P.A.; Dentici, M.L.; Cesario, C.; Schallner, J.; Porrmann, J.; Di Donato, N.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2021, 185(9):2719-2738)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mirzaa, G.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어