학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 295건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mary, L.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Quelin, C.; Loget, P.; Le Lous, M.; Le Bouar, G.; Nivot-Adamiak, S.; Lokchine, A.; Dubourg, C.; Jauffret, V.; Nouyou, B.; Henry, C.; Launay, E.; Odent, S.; Jaillard, S.; Belaud-Rotureau, M.A.
In European Journal of Medical Genetics June 2023 66(6)
Academic Journal
In Journal Français d'Ophtalmologie December 2023 46(10):e374-e377
Academic Journal
Husson, T.; Guillin, O.; Campion, D.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Richard, A.-C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier-Veber, P.; Vera, G.; Afenjar, A.; Audebert-Bellanger, S.; Planes, M.; Quemener-Redon, S.; Badens, C.; Bilan, F.; Bizaoui, V.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Olaso, R.; Bonnet-Dupeyron, M.-N.; Brischoux-Boucher, E.; Bonnet, C.; Bournez, M.; Nambot, S.; Boute, O.; Caumes, R.; Dieux, A.; Marsili, L.; Petit, F.; Vanlerberghe, C.; Brunelle, P.; Smol, T.; Charles, P.; Chassaing, N.; Chatron, N.; Edery, P.; Gouy, E.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Colin, E.; Ziegler, A.; Cormier-Daire, V.; Dard, R.; Dauriat, B.; Delanne, J.; Faivre, L.; Garde, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Demurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dubourg, C.; El Chehadeh, S.; Fergelot, P.; Lacombe, D.; Van Gils, J.; Fradin, M.; Morel, G.; Quélin, C.; Geneviève, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou Horn, X.; Goizet, C.; Guimier, A.; Marlin, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Harzalla, I.; Prieur, F.; Touraine, R.; Héron, D.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Lacaze, E.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Lespinasse, J.; Levy, J.; Lyonnet, S.; Jean-Marçais, N.; Pasquier, L.; Perrin, L.; Pingault, V.; Piton, A.; Rama, M.; Schaefer, E.; Sigaudy, S.; Trimouille, A.; Vantalon, V.; Charbonnier, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):190-199)
Academic Journal
de Masfrand, S.; Cogné, B.; Nizon, M.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Bournez, M.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Mau-Them, F.T.; le Guyader, G.; Bilan, F.; Bauer, P.; Zweier, C.; Piard, J.; Pasquier, L.; Gerard, B.; Piton, A.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, June 2024, 69)
Academic Journal
Lenz, D.; Bianzano, A.; Fichtner, A.; Garbade, S.F.; Kolker, S.; Peters, B.; Hoffmann, G.F.; Staufner, C.; Schlieben, L.D.; Smirnov, D.; Kopajtich, R.; Berutti, R.; Brugger, M.; Brunet, T.; Mayerhanser, K.; Pavlov, M.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Prokisch, H.; Shimura, M.; Murayama, K.; Adam, R.; Aldrian, D.; Vogel, G.-F.; Baric, I.; Petkovic Ramadza, D.; Baumann, U.; Junge, N.; Bozbulut, N.E.; Dalgic, B.; Bufler, P.; Henning, S.; Burnyte, B.; Urbonas, V.; Calvo, P.L.; Crushell, E.; Das, A.M.; Dezsofi, A.; Distelmaier, F.; Freisinger, P.; Gaspar, H.; Goujon, L.; Pasquier, L.; Hadzic, N.; Hartleif, S.; Sturm, E.; Hegen, B.; Jankofsky, M.; Santer, R.; Hempel, M.; Hoerning, A.; Kaspar, S.; Houwen, R.; Van Der Woerd, W.; Hughes, J.; Iorio, R.; Iwanicka-Pronicka, K.; Piekutowska-Abramczuk, D.; Kanavaki, I.; Kansu, A.; Kirsaclioglu, C.T.; Kuloglu, Z.; Kathemann, S.; Lainka, E.; Pilic, D.; Kelly, D.; Knoppke, B.; Vermehren, J.; Kohl, M.; Kolbel, H.; Konstantopoulou, V.; Krylova, T.; Semenova, N.; Zakharova, E.; Kuster, A.; Laass, M.W.; Lurz, E.; Mandel, H.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; McKiernan, P.; Vockley, J.; McClean, P.; McLin, V.; Rajwal, S.; Rock, N.; Mention, K.; Muller, H.; Pechatnikova, N.; Roetig, A.; Schenk, W.; Sokollik, C.; Taylor, R.W.; Tschiedel, E.; Urreizti, R.
In: Hepatology . (Hepatology, May 2024, 79(5):1075-1087)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Lanvin, P.-L.; Isidor, B.; Nizon, M.; Mercier, S.; Bézieau, S.; Vincent, M.; Goronflot, T.; Durand, B.; El Chehadeh, S.; Geneviève, D.; Ruault, V.; Willems, M.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Thévenon, J.; Marey, I.; Delobel, B.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Faivre, L.; Francannet, C.; Guerrot, A.-M.; Goldenberg, A.; Héron, D.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Charles, P.; Moutton, S.; Bayat, A.; Piton, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2024, 194(1):9-16)
Academic Journal
Soilly, A.; Robert-Viard, C.; Asensio, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Besse, C.; Boland, A.; Bacq-Daian, D.; Deleuze, J.; Bruel, A.; Duffourd, Y.; Poë, C.; Jouan, T.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Gerard, B.; Piton, A.; Muller, J.; El Doueiri, S.; Isidor, B.; Genevieve, D.; Odent, S.; Philip, N.; Doco-Fenzy, M.; Lacombe, D.; Arpin, S.; Blanchet, P.; Blesson, S.; Boute-Benejean, O.; Busa, T.; Colin, E.; Coubes, C.; Devillard, F.; Edery, P.; El Chehadeh, S.; Fradin, M.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Herenger, Y.; Houcinat, N.; Jean-Marcais, N.; Jouk, P.S.; Lambert, L.; Lavillaureix, A.; Legendre, M.; Leheup, B.; Manouvrier, S.; Mercier, S.; Moutton, S.; Nizon, M.; Pasquier, L.; Petit, F.; Pinson, L.; Poirsier, C.; Pons, L.; Putoux, A.; Quelin, C.; Renaud, M.; Rossi, M.; Sorlin, A.; Spodenkiewicz, M.; Thevenon, J.; Toutain, A.; Van-Gils, J.; Vanlerberghe, C.; Verloes, A.; Vincent, M.; Vincent-Delorme, C.; Willems, M.; Ziegler, A.
In: BMC Health Services Research . (BMC Health Services Research, December 2023, 23(1))
Academic Journal
Cuinat, S.; Edery, P.; Chatron, N.; Lesca, G.; Putoux, A.; Quélin, C.; Pasquier, L.; Odent, S.; Loget, P.; Aussel, D.; Laquerrière, A.; Proisy, M.; Mazoyer, S.; Delous, M.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, November 2023, 66(11))
Academic Journal
Engel, C.; Delplancq, G.; Brischoux-Boucher, E.; Cabrol, C.; Van Maldergem, L.; Piard, J.; Valence, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Accogli, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Alkuraya, F.S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Wagner, J.; Wagner, M.; Tacke, M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Kuentz, P.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Brusco, A.; Bubshait, D.K.; Cilio, M.R.; Cornet, M.-C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Villard, L.; Di Giacomo, M.C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gérard, M.; Gleeson, J.G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Ormières, C.; Rio, M.; Harms, F.L.; Kutsche, K.; Iacomino, M.; Capra, V.; Kamien, B.; Poulton, C.; Karimiani, E.G.; Kraus, D.; Straussberg, R.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Pasquier, L.; Partlow, J.N.; Walsh, C.; Penney, L.; Piccolo, G.; Putoux, A.; Lesca, G.; Rougeot, C.; Striano, P.; Zara, F.; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Valente, E.M.; Venot, P.; Zaki, M.S.; Yassaee, V.R.; Hashemi-Gorji, F.; Miryounesi, M.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Burglen, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2023, 31(9):1023-1031)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pasquier, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어