학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 175건 | 목록
1~10
Academic Journal
Bhat, S.; Blunck, R.; Rousseau, J.; Michaud, C.; Lourenço, C.M.; Stoler, J.M.; Louie, R.J.; Clarkson, L.K.; Lichty, A.; Koboldt, D.C.; Reshmi, S.C.; Sisodiya, S.M.; Hoytema van Konijnenburg, E.M.M.; Koop, K.; van Hasselt, P.M.; Démurger, F.; Dubourg, C.; Sullivan, B.R.; Hughes, S.S.; Thiffault, I.; Tremblay, E.S.; Accogli, A.; Srour, M.; Campeau, P.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):761-777)
Academic Journal
Rehm, H.L.; Lebo, M.S.; Zouk, H.; Alaimo, J.T.; Cohen, A.S.A.; Del Viso, F.; Paolillo, V.K.; Saunders, C.J.; Thiffault, I.; Aradhya, S.; Chen, E.; Hatchell, K.E.; McKnight, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Best, H.; Tidwell, T.J.; Brandon, R.; Dyer, L.H.; Kruszka, P.; McWalter, K.; Retterer, K.; Buchan, J.G.; Paolucci, S.A.; Chao, E.C.; Clifford, J.; Harrison, S.M.; Hoang, L.U.; Komala, T.; Pesaran, T.; Radtke, K.; Towne, M.C.; Conlin, L.K.; Das, S.; del Gaudio, D.; Davis, K.W.; Neerman, N.; Stanley, C.; DiVincenzo, C.; Karbassi, I.D.; Eisenberg, M.; Guidugli, L.; Hammer, M.B.; Holt, J.M.; Kelly, M.A.; Kelly, J.M.; Jobanputra, V.; Thomas-Wilson, A.; Kearney, H.M.; Kluge, M.L.; Niu, Z.; Rasmussen, K.J.; Lau, L.; Marshall, C.R.; Meng, Y.; Neckelmann, C.S.; Nagan, N.; Perry, D.; Taft, R.J.; Thomas, B.C.; Thorpe, E.; Spiteri, E.; Szuto, A.; Marshall, C.; Meng, L.; Taft, R.; Ashley, E.; Nakouzi, G.; Shen, W.; Kingsmore, S.; Rehm, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2023, 25(12))
Academic Journal
Potic, A.; Perrier, S.; Tran, L.T.; Bernard, G.; Radovic, T.; Gavrilovic, S.; Ostojic, J.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Schiffmann, R.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Cheung, W.A.; Johnson, A.F.; Farrow, E.; Means, J.C.; Zion, T.N.; Koseva, B.; Bi, C.; Schwendinger-Schreck, C.; Yoo, B.; Johnston, J.J.; Gibson, M.; Younger, S.T.; Grundberg, E.; Pastinen, T.; Rowell, W.J.; Hall, R.; Portik, D.M.; Saunders, C.T.; Wenger, A.M.; Cohen, A.S.A.; Thiffault, I.; Truong, T.K.; Evrony, G.; Rizzo, W.B.; Curran, T.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Liu, Z.; Smith, I.N.; Lee, H.; Sarn, N.B.; Eng, C.; Zhang, B.; Xin, B.; Sency, V.; Szekely, J.; Wang, H.; Alkelai, A.; Shuldiner, A.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Turchetti, V.; Rajabi, F.; Coury, S.; Brownstein, C.A.; Madden, J.A.; Agrawal, P.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.; Bruel, A.-L.; Thevenon, J.; Zeidler, S.; Mancini, G.M.S.; Jayakar, P.; Schmidt, A.; Cremer, K.; Engels, H.; Peters, S.O.; Zaki, M.S.; Duan, R.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Zhu, C.; Xu, Y.; Gao, C.; Sepulveda-Morales, T.; Gonzaga-Jauregui, C.; Alkhawaja, I.A.; Khawaja, M.; Alhalasah, H.; Rotenberg, A.; Rotenberg, J.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.; Thiffault, I.; Hirsch, S.; Hempel, M.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 October 2023, 32(20):2981-2995)
Academic Journal
Mirchi, A.; Tran, L.T.; Brais, B.; Bernard, G.; Guay, S.-P.; De Bie, I.; Wolf, N.I.; Vanderver, A.; Sylvain, M.; Pohl, D.; Rossignol, E.; Saito, M.; Moutton, S.; González-Gutiérrez-Solana, L.; Thiffault, I.; Kruer, M.C.; Moron, D.G.; Kauffman, M.; Goizet, C.; Sztriha, L.; Glamuzina, E.; Melançon, S.B.; Naidu, S.; Retrouvey, J.-M.; Lacombe, S.; Bernardino-Cuesta, B.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):1026-1034)
Academic Journal
McCormick, E.M.; de Barcelos, I.P.; Goldstein, A.; Falk, M.J.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Keller, K.; Wallace, D.; Taylor, J.P.; Coffey, A.J.; Bluske, K.; Clause, A.R.; Rajkumar, R.; Shen, L.; Gai, X.; Krotoski, D.; Harding, B.; Dulik, M.C.; Rahman, S.; Alves, C.A.P.F.; Ardissone, A.; Bai, R.; Bertini, E.; Christodoulou, J.; Thorburn, D.; Copeland, W.C.; Diaz, G.A.; Diodato, D.; Enns, G.; Feigenbaum, A.; Haas, R.; Fratter, C.; Sergeant, K.; Smith, C.; Ghezzi, D.; Gropman, A.; Karaa, A.; Koenig, M.K.; Monteleone, B.; Parikh, S.; Duenas, B.P.; Saada, A.; Saneto, R.P.; Shoffner, J.; Stanley, C.; Thiffault, I.; Walker, M.; Wong, L.-J.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, October 2023, 94(4):696-712)
Academic Journal
Ganapathi, M.; Thomas-Wilson, A.; Matsuoka, L.S.; March, M.; Li, D.; Zackai, E.; Bhoj, E.; Brokamp, E.; Benito-Sanz, S.; White, S.M.; Lachlan, K.; Ahimaz, P.; Sewda, A.; Schacht, J.P.; Iglesias, A.D.; Chung, W.K.; Bastarache, L.; Stoler, J.M.; Lucia, S.; Bramswig, N.C.; Schmetz, A.; Baptista, J.; Stals, K.; Demurger, F.; Cogne, B.; Isidor, B.; Bedeschi, M.F.; Peron, A.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; Morton, J.; Seidel, V.; Baskin, S.M.; Thiffault, I.; Cogan, J.D.; Bowdin, S.; Cogan, J.D.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2023, 31(10):1117-1124)
Academic Journal
Niggl, E.; Bouman, A.; Wallaard, I.; Wilke, M.; Harris-Mostert, E.D.R.O.; Elgersma, M.; Elgersma, Y.; van Esbroeck, A.C.M.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Hoogenboezem, R.M.; Park, J.; Admard, J.; Bertrand, M.; Haack, T.B.; Witt, D.; Bain, J.; Balasubramanian, M.; Woods, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Ellingford, J.M.; Benke, P.J.; Blesson, A.E.; Jain, M.; Gillentine, M.A.; Goodloe, D.H.; Robin, N.H.; Krantz, I.; Raible, S.E.; Luu, S.M.; McPheron, M.; Vetrini, F.; Muss, C.L.; Spiller, M.; Starling, S.; Thiffault, I.; Zhou, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Afzali, B.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennet, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Grajewski, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.; Sinsheimer, J.; Sisco, K.; Smith, E.; Smith, K.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.; Stergachis, A.; Stoler, J.; Sullivan, K.; Sullivan, J.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1414-1435)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Thiffault, I.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어