학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 92건 | 목록
1~10
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Peretz, R.H.; Godfrey, R.; Wolfe, L.; Adams, D.; Gahl, W.; Toro, C.; Zein, W.M.; Hufnagel, R.B.; Ku, C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2023, 191(2):624-629)
Academic Journal
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 15 August 2021, 7(4))
Academic Journal
Schoch, K.; Spillmann, R.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Walley, N.; Shashi, V.; Esteves, C.; McCray, A.T.; Bican, A.; Newman, J.; Cogan, J.; Fernandez, L.; Kohler, J.N.; Bonner, D.; Reuter, C.; Hom, J.; Sampson, J.; Wheeler, M.T.; Bernstein, J.A.; Stong, N.; Goldstein, D.B.; Mulvihill, J.J.; Novacic, D.; Wolfe, L.; Abdelbaki, A.; Toro, C.; Tifft, C.; Malicdan, M.; Gahl, W.; Adams, D.R.; Liu, P.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Solomon, B.; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2021, 23(2):259-271)
Academic Journal
Johnstone, T.; Wang, J.; Ross, D.; Balanda, N.; Huang, Y.; Godfrey, R.; Groden, C.; Gahl, W.; Toro, C.; Malicdan, M.C.V.; Barton, B.R.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, 1 September 2020, 131(1-2):98-106)
Academic Journal
Malicdan, M.; Vilboux, T.; Ben-Zeev, B.; Guo, J.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Dori, A.; Kakani, S.; Chandrasekharappa, S.; Ferreira, C.; Shelestovich, N.; Marek-Yagel, D.; Pri-Chen, H.; Blat, I.; Niederhuber, J.; Toro, C.; Deeken, J.; Yardeni, T.; Wallace, D.; Gahl, W.; Anikster, Y.
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S176-S176
Academic Journal
Huizing, M.; Leoyklang, P.; Class, B.; Ciccone, C.; Glowacki, A.; Jodarski, C.; Perrault, J.; Gahl, W.; Carrillo, N.; Malicdan, M.
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S150-S150
Academic Journal
Johnson, B.V.; Kumar, R.; Ivancevic, A.; Gardner, A.; Domingo, D.; Corbett, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Gécz, J.; Jolly, L.A.; Oishi, S.; Kasherman, M.; Piper, M.; Alexander, S.; Vega, M.S.; Burne, T.; Wood, S.A.; Parnell, E.; Yoon, S.; Penzes, P.; Goldstein, A.; Zackai, E.; Mcdougall, C.; Bhoj, E.; Kaplan, P.; Li, D.; Asher, S.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Pena, L.; Koboldt, D.C.; Bartholomew, D.; Mosher, T.M.; Hickey, S.E.; Shashi, V.; Schoch, K.; Sullivan, J.A.; Perilla-Young, Y.; Smith, L.D.; Pinto e Vairo, F.; Pichurin, P.N.; Ewing, S.A.; Klee, E.W.; Barnett, S.S.; Perry, M.S.; Koenig, M.K.; Rosenfeld, J.A.; Keegan, C.E.; Schuette, J.L.; Lin, A.E.; Steeves, M.A.; Shieh, C.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Au, M.; Pierson, T.M.; Tezcan, K.; Schaefer, G.B.; Danylchuk, N.R.; Asamoah, A.; Jackson, K.E.; Yachelevich, N.; Oh, T.; Van Allen, M.; Lines, M.; Mercimek-Andrews, S.; Lefroy, H.; Kini, U.; Cutcutache, I.; Grønborg, S.; Mercier, S.; Küry, S.; Bézieau, S.; Pasquier, L.; Raynaud, M.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Keren, B.; Van Maldergem, L.; Désir, J.; Marangoni, M.; Page, M.; Armstrong, M.; Dikow, N.; Koolen, D.A.; Kleefstra, T.; VanHasselt, P.M.; Oegema, R.; van Binsbergen, E.; van der Zwaag, B.; Weiss, M.; Hollander, N.D.; Hoffer, M.J.V.; Reijnders, M.R.F.; Demirdas, S.; Zwijnenburg, P.; Sa, J.; Reis, C.F.; López-Otín, C.; Santiago-Fernández, O.; Fernández-Jaén, A.; Rauch, A.; Steindl, K.; Joset, P.; Smeland, M.F.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteri, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rowley, R.K.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sweetser, D.A.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Gahl, W.
In: Biological Psychiatry . (Biological Psychiatry, 15 January 2020, 87(2):100-112)
Academic Journal
Ravell, J.C.; Matsuda-Lennikov, M.; Chauvin, S.D.; Zou, J.; Biancalana, M.; Notarangelo, G.; Jiang, P.; Morawski, A.; Kanellopoulou, C.; Binder, K.; Zheng, L.; He, T.; George, A.B.; Matthews, H.; Masutani, E.; Lenardo, M.J.; Deeb, S.J.; Mann, M.; Price, S.; Su, H.C.; Uzel, G.; Bergerson, J.; Angelus, P.; De Ravin, S.S.; Malech, H.L.; Rao, V.K.; Mukherjee, R.; Anibal, J.T.; Altan-Bonnet, G.; Sellers, B.; Pittaluga, S.; Powers, A.; Kleiner, D.E.; Kapuria, D.; Ghany, M.; Hunsberger, S.; Cohen, J.I.; Wolfe, L.; Toro, C.; Gahl, W.; Folio, L.R.; Chinn, I.K.; Orange, J.S.; Trujillo-Vargas, C.M.; Franco, J.L.; Orrego-Arango, J.; Gutiérrez-Hincapié, S.; Patel, N.C.; Raymond, K.; Patiroglu, T.; Unal, E.; Karakukcu, M.; Day, A.G.R.; Mehta, P.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 2 January 2020, 130(1):507-522)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Gahl, W.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어