학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 19건 | 목록
1~10
Academic Journal
Bryant, L.; Li, D.; March, M.E.; Nair, D.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.; Cox, S.G.; Gage Crump, J.; Garcia, B.; Marchione, D.; Wilson, K.; Janssen, K.; Yuan, Z.-F.; Joiner, E.F.; Simon, C.; Lee, P.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Stuurman, K.E.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.; Weiss, M.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; McWalter, K.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Nava, C.; Keren, B.; Heron, D.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Winkelmann, J.; Strom, T.M.; Hoefele, J.; Klopstock, T.; Catarino, C.B.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Dubbs, H.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Günthner, R.; Reutter, H.; Radtke, K.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogne, B.; Mercier, S.; Bezieau, S.; Besnard, T.; Kury, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Ilves, P.; Micheil Innes, A.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Stephen Meyn, M.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Zackai, E.; Lehman, A.; van Allen, M.I.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Radio, F.C.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Brusco, A.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Gotway, G.; Thompson, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Prescott, T.; Vøllo, A.; Fagerberg, C.; Larsen, M.J.; Laulund, L.W.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Dean, J.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Neira, J.; Longo, N.; Sellars, E.; Brokamp, E.; Snyder, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Chung, W.
In: Science Advances . (Science Advances, 2 December 2020, 6(49))
Academic Journal
Johnson, B.V.; Kumar, R.; Ivancevic, A.; Gardner, A.; Domingo, D.; Corbett, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Gécz, J.; Jolly, L.A.; Oishi, S.; Kasherman, M.; Piper, M.; Alexander, S.; Vega, M.S.; Burne, T.; Wood, S.A.; Parnell, E.; Yoon, S.; Penzes, P.; Goldstein, A.; Zackai, E.; Mcdougall, C.; Bhoj, E.; Kaplan, P.; Li, D.; Asher, S.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Pena, L.; Koboldt, D.C.; Bartholomew, D.; Mosher, T.M.; Hickey, S.E.; Shashi, V.; Schoch, K.; Sullivan, J.A.; Perilla-Young, Y.; Smith, L.D.; Pinto e Vairo, F.; Pichurin, P.N.; Ewing, S.A.; Klee, E.W.; Barnett, S.S.; Perry, M.S.; Koenig, M.K.; Rosenfeld, J.A.; Keegan, C.E.; Schuette, J.L.; Lin, A.E.; Steeves, M.A.; Shieh, C.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Au, M.; Pierson, T.M.; Tezcan, K.; Schaefer, G.B.; Danylchuk, N.R.; Asamoah, A.; Jackson, K.E.; Yachelevich, N.; Oh, T.; Van Allen, M.; Lines, M.; Mercimek-Andrews, S.; Lefroy, H.; Kini, U.; Cutcutache, I.; Grønborg, S.; Mercier, S.; Küry, S.; Bézieau, S.; Pasquier, L.; Raynaud, M.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Keren, B.; Van Maldergem, L.; Désir, J.; Marangoni, M.; Page, M.; Armstrong, M.; Dikow, N.; Koolen, D.A.; Kleefstra, T.; VanHasselt, P.M.; Oegema, R.; van Binsbergen, E.; van der Zwaag, B.; Weiss, M.; Hollander, N.D.; Hoffer, M.J.V.; Reijnders, M.R.F.; Demirdas, S.; Zwijnenburg, P.; Sa, J.; Reis, C.F.; López-Otín, C.; Santiago-Fernández, O.; Fernández-Jaén, A.; Rauch, A.; Steindl, K.; Joset, P.; Smeland, M.F.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Aday, A.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Beggs, A.H.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Davidson, J.M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Dries, A.M.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Enns, G.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Friedman, N.D.; Gahl, W.A.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Marom, R.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Merker, J.D.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Renteri, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rowley, R.K.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sweetser, D.A.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vogel, T.P.; Waggott, D.M.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Gahl, W.
In: Biological Psychiatry . (Biological Psychiatry, 15 January 2020, 87(2):100-112)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 May 2016, 170(5):1148-1154)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, 1 February 2016, 25(1):101-111)
Academic Journal
O'Rawe, J.A.; Wu, Y.; Dörfel, M.J.; Crain, J.; Jiménez-Barrón, L.T.; Fang, H.; Lyon, G.J.; Rope, A.F.; Au, P.Y.B.; Parboosingh, J.S.; Smith, C.S.; Innes, A.M.; Moon, S.; Kousi, M.; Davis, E.E.; Katsanis, N.; Kosma, K.; Tzetis, M.; Kitsiou-Tzeli, S.; Schuette, J.L.; Keegan, C.E.; Hufnagel, R.B.; Prada, C.E.; Martinez, F.; Orellana, C.; Caro-Llopis, A.; Oltra, S.; Monfort, S.; Rosello, M.; Swensen, J.; Ellingwood, S.; Smith, R.; Ospina, S.; Stegmann, S.; Den Hollander, N.; Mittelman, D.; Highnam, G.; Robison, R.; Yang, E.; Faivre, L.; Rivière, J.-B.; Roubertie, A.; Monaghan, K.G.; Wang, K.; Kalscheuer, V.M.; Wang, E.H.; Metcalfe, K.; Kleefstra, T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 December 2015, 97(6):922-932)
Academic Journal
In: Head and Neck . (Head and Neck, December 2013, 35(12):E369-E371)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, April 2013, 22(2):218-225)
Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes nager syndrome
Academic Journal
Bernier, F.P.; Caluseriu, O.; Innes, A.M.; Lauzon, J.; Racher, H.; Parboosingh, J.S.; Ng, S.; Nickerson, D.A.; Shendure, J.; Bamshad, M.J.; Schwartzentruber, J.; Buckingham, K.J.; McMillin, M.; Jabs, E.W.; Innis, J.W.; Schuette, J.L.; Gorski, J.L.; Byers, P.H.; Andelfinger, G.; Siu, V.; Fernandez, B.A.; Scott, R.H.; Majewski, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2012, 90(5):925-933)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, In Press, 2012, :1-8)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Schuette, J.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어