학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 62건 | 목록
1~10
Academic Journal
Chelban, V.; Maroofian, R.; Vandrovcova, J.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Schottlaender, L.V.; Morsy, H.; Scardamaglia, A.; Tariq, A.; Houlden, H.; Aksnes, H.; Siggervåg, A.; Pennavaria, A.; Krogstad, L.S.; Bekkelund, ÅK.; Caiella, A.; Glomnes, N.; Brønstad, K.M.; Arnesen, T.; LaMonica, L.C.; Ernst, A.M.; Rothman, J.E.; Seabra, L.; Crow, Y.J.; Devic, P.; Shamseldin, H.E.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Murphy, D.; Wood, N.W.; Richard, A.-C.; Quenez, O.; Bonnevalle, A.; Nicolas, G.; Zanetti, M.N.; Pagnamenta, A.T.; Tury, S.; Battini, J.-L.; Moreno De Luca, A.; Boland-Auge, A.; Olaso, R.; Deleuze, J.-F.; Anheim, M.; Cretin, B.; Vona, B.; Alajlan, F.; İpek, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gungor, S.; Kurul, S.H.; Lochmuller, H.; Da'as, S.I.; Fakhro, K.A.; Gómez-Pascual, A.; Botía, J.A.; Horvath, R.; McEntagart, M.
In: Nature communications . (Nature communications, 13 March 2024, 15(1):2269)
Academic Journal
Engal, E.; Geminder, O.; Salton, M.; Oja, K.T.; Muru, K.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Le, T.-L.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Gordon, C.T.; Marzin, P.; Mor, E.; Zvi, N.; Elefant, N.; Elpeleg, O.; Harel, T.; Mor-Shaked, H.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.; Wojcik, M.H.; Pachat, D.; Elmaksoud, M.A.; Chan Jeong, W.; Lee, H.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Daana, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 December 2023, 110(12):2112-2119)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, P.; Varshney, G.K.; Vona, B.; Haaf, T.; Rad, A.; Lau, T.; Aldeen, H.S.; Rocca, C.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Noureldeen, M.M.; Saad, A.K.; Bartolomaeus, T.; Abou Jamra, R.; Zifarelli, G.; Gotkhindikar, A.; Joshi, M.; Wentzensen, I.M.; Liao, M.; Cork, E.E.; Hashemi, N.; Toosi, M.B.; Mohammadi, M.H.; Neira, J.; Knopp, C.; Kurth, I.; Challman, T.D.; Smith, R.; Abdalla, A.; Suri, M.; Chung, W.K.; Moreno-De-Luca, A.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Waxman, E.A.; Lei, S.; Otrimski, G.; French, D.L.; Bhoj, E.J.; Akizu, N.; Yang, Q.; Song, H.; Ming, G.-L.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Espana-Bonilla, P.; Fueyo, R.; Saade, M.; Martínez-Balbás, M.A.; Lee, C.-H.; Zhang, S.; Heller, E.A.; Padilla, N.; de la Cruz, X.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Mark, P.; Rodan, L.; Holtz, A.M.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E.A.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.H.; di Rosa, G.; Alharbi, M.N.; Al-Sannaa, N.A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.L.; Elloumi, H.Z.; Hajianpour, M.J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Reinberg, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Academic Journal
Accogli, A.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Al-Owain, M.; Al-Hassnan, Z.; Otaif, M.Y.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; De Goede, C.G.E.L.; Cora, T.; Duymuş, F.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Eslahi, A.; Asl Mohajeri, M.S.; Mojarrad, M.; Ashtiani, S.; Au, P.Y.B.; Scocchia, A.; Alakurtti, K.; Pagnamenta, A.T.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Karimiani, E.G.; Arab, F.; Scantlebury, M.H.; Yeşil, G.; Rosenfeld, J.A.; Türkyılmaz, A.; Güneş Sağ er, S.; Zahra, T.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gleeson, J.G.; Striano, P.; Severino, M.
In: Brain Communications . (Brain Communications, 2023, 5(5))
Academic Journal
Koopmann, T.T.; van der Klift, H.M.; van Duyvenvoorde, H.A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Jamshidi, Y.; Karimiani, E.G.; Naghibi-Sistani, M.; Birjandi, H.; Al-Hassnan, Z.; Alwadai, A.; Zifarelli, G.; Sedighzadeh, S.; Bahreini, A.; Nouri, N.; Peter, M.; Prada, C.E.; Watanabe, K.; Teunissen, A.K.K.; Ten Harkel, A.D.J.; Haak, M.C.; van Duinen, S.G.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2023, 31(1):97-104)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Zifarelli, G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어