학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 42건 | 목록
1~10
Academic Journal
Prasad, M.; Balci, T.B.; Prasad, C.; Andrews, J.D.; Lee, R.; Jurkiewicz, M.T.; Napier, M.P.; Colaiacovo, S.; Guillen Sacoto, M.J.; Karp, N.
In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)
Academic Journal
Hartley, T.; Gillespie, M.K.; Price, E.M.; White-Brown, A.; MacKay, L.; Macdonald, S.K.; Wall, E.; Soubry, É.; Ediae, G.U.; Rojas, S.; Dyment, D.; Lemire, G.; Armour, C.M.; Boswell-Patterson, C.; Boycott, K.M.; Graham, I.D.; Sawyer, S.L.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Carter, M.; Richer, J.; Warman-Chardon, J.; Graham, G.; Rusnak, A.; Potter, B.; Marshall, D.; Marwaha, A.; Acker, M.; Fooks, K.; Amburgey, K.; Mendoza-Londono, R.; Dowling, J.J.; Costain, G.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Cytrynbaum, C.; Aul, R.B.; Yoon, G.; Gonorazky, H.; Deshwar, A.R.; Weksberg, R.; Al-Qattan, S.; Inbar-Feigenberg, M.; Cohn, R.; Szuto, A.; Inglese, C.; Chad, L.; Hayeems, R.; Assamad, D.; Cordeiro, D.; McNiven, V.; Mercimek-Andrews, S.; Shuen, A.Y.; Chisholm, C.; Poirier, M.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Hui, A.Y.; Badalato, L.; Guerin, A.; Campbell, M.; Andrews, J.D.; Chowdhury, A.; Balci, T.B.; Siu, V.M.; Karp, N.; Boycott, K.; Brudno, M.; Bernier, F.; van Karnebeek, C.; Kernohan, K.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Knoppers, B.; Lehman, A.; Mostafavi, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Sczakiel, H.L.; Zhao, M.; Danyel, M.; Ehmke, N.; Seelow, D.; Horn, D.; Boschann, F.; Wollert-Wulf, B.; Janz, M.; Stoltenburg, C.; Damseh, N.; Al-Ashhab, M.; Balci, T.B.; Osmond, M.; Andrade, A.; Schallner, J.; Porrmann, J.; McDonald, K.; Liao, M.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Dierksen, N.; Mojarrad, M.; Eslahi, A.; Bakaeean, B.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Firoozfar, Z.; Seyedhassani, S.M.; Mohammadi, S.A.; Anwaar, N.; Rahman, F.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):905-917)
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Genetti, C.A.; Nowak, C.; Agrawal, P.B.; Srivastava, S.; Balci, T.B.; Caudle, M.; Colaiacovo, S.; Callewaert, B.; Calvo, P.L.; Pizzol, A.; Carli, D.; Riberi, E.; Cross, L.; Demetriou, K.; Sachdev, R.; Drazba, K.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Dutra-Clarke, M.; Edwards, M.; Grange, D.K.; Hickey, S.E.; Schmalz, B.; Isidor, B.; Küry, S.; Lachman, H.M.; Lavillaureix, A.; Marcelis, C.; Marco, E.J.; Martinez-Agosto, J.A.; Russell, B.E.; Planes, M.; Rush, E.T.; Shears, D.; Wilson, K.; Stevenson, D.A.; Jansen, S.; de Vries, B.B.A.; Curry, C.J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1900-1910)
Academic Journal
Hartley, T.; Soubry, É.; Osmond, M.; Gillespie, M.K.; Ito, Y.; Marshall, A.E.; Lemire, G.; Eaton, A.J.; Price, E.M.; de Kock, L.; Warman-Chardon, J.; Chakraborty, P.; Potter, B.K.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.; Boycott, K.M.; Huang, L.; Graham, I.D.; Armour, C.M.; Richer, J.; Sawyer, S.; Lines, M.; Carter, M.T.; Graham, G.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Bourque, D.K.; Doja, A.; Acker, M.; Couse, M.; Dowling, J.J.; Ramani, A.K.; Mendoza-Londono, R.; Costain, G.; Axford, M.M.; Szuto, A.; McNiven, V.; Damseh, N.; Jobling, R.; Mojarad, B.A.; Young, T.; Mercimek-Andrews, S.; Kannu, P.; Aul, R.B.; Dlamini, N.; Chitayat, D.; Cohn, R.; Gonorazky, H.; Grunebaum, E.; Inbar-Feigenberg, M.; Sondheimer, N.; Chacon, I.J.; Chad, L.; Marshall, C.R.; Shao, Z.; Hayeems, R.Z.; Chisholm, C.; Geraghty, M.; Rusnak, A.; Faghfoury, H.; Morel, C.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Li, C.; Balci, T.B.; Karp, N.; Saleh, M.; Badalato, L.; Guerin, A.; Walia, J.; Chong, K.; Forster-Gibson, C.; Goh, E.S.-Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, March 2023, 103(3):288-300)
Academic Journal
Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Pranckeviciene, E.; Kerkhof, J.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Palomares Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Plomp, A.S.; Vos, N.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherick, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; John, M.S.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Azmanov, D.; Balci, T.B.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Dyment, D.; Kernohan, K.D.; Campion, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; Heron, D.; Husson, T.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.; Vincent, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2022, 43(11):1609-1628)
Academic Journal
Alves, C.A.P.F.; Bhoj, E.J.; Bryant, L.; Vanderver, A.; D’Arco, F.; Steel, D.; Kurian, M.A.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Balci, T.B.; Powell-Hamilton, N.N.; Schrier Vergano, S.A.; Reutter, H.; Hoefele, J.; Günthner, R.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.O.; Lessel, D.; Lüttgen, S.; Kentros, C.; Anyane-Yeboa, K.; Catarino, C.B.; Klopstock, T.; Mercimek-Andrews, S.; Denecke, J.; Lyons, M.J.; Sherbini, O.
In: American Journal of Neuroradiology . (American Journal of Neuroradiology, 1 July 2022, 43(7):1048-1053)
Academic Journal
Chang, C.A.; Lehman, A.; Perrier, R.; Kurek, K.C.; Estrada-Veras, J.; Yip, S.; Hendson, G.; Diamond, C.; Pinchot, J.W.; Tran, J.M.; Arkin, L.M.; Drolet, B.A.; Napier, M.P.; O'Neill, S.A.; Balci, T.B.; Keppler-Noreuil, K.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2021, 185(9):2829-2845)
Academic Journal
Chowdhury, F.; Siu, V.M.; Balci, T.B.; Wang, L.; Bi, W.; Al-Raqad, M.; Amor, D.J.; Baxová, A.; Bendová, Š.; Hančárová, M.; Sedláček, Z.; Biamino, E.; Brusco, A.; Caluseriu, O.; Cox, N.J.; Froukh, T.; Gunay-Aygun, M.; Schatz, K.; Haynes, D.; Wheeler, P.G.; Heide, S.; Keren, B.; Hoganson, G.; Morley, G.M.; Kaname, T.; Kosaki, K.; Uehara, T.; Kubota, K.; Ohnishi, H.; Lemons, J.M.; Rodriguez-Buritica, D.; Magriña, M.A.; Mark, P.R.; McDonald, M.T.; Montgomery, S.; Okamoto, N.; Rump, P.; Streff, H.; Lalani, S.R.; Walia, J.S.; Wiesener, A.; Zweier, C.; Kawakami, K.; Wentzensen, I.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2021, 23(7):1234-1245)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Balci, T.B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어