학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 67건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
Hartley, T.; Gillespie, M.K.; Price, E.M.; White-Brown, A.; MacKay, L.; Macdonald, S.K.; Wall, E.; Soubry, É.; Ediae, G.U.; Rojas, S.; Dyment, D.; Lemire, G.; Armour, C.M.; Boswell-Patterson, C.; Boycott, K.M.; Graham, I.D.; Sawyer, S.L.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Carter, M.; Richer, J.; Warman-Chardon, J.; Graham, G.; Rusnak, A.; Potter, B.; Marshall, D.; Marwaha, A.; Acker, M.; Fooks, K.; Amburgey, K.; Mendoza-Londono, R.; Dowling, J.J.; Costain, G.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Cytrynbaum, C.; Aul, R.B.; Yoon, G.; Gonorazky, H.; Deshwar, A.R.; Weksberg, R.; Al-Qattan, S.; Inbar-Feigenberg, M.; Cohn, R.; Szuto, A.; Inglese, C.; Chad, L.; Hayeems, R.; Assamad, D.; Cordeiro, D.; McNiven, V.; Mercimek-Andrews, S.; Shuen, A.Y.; Chisholm, C.; Poirier, M.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Hui, A.Y.; Badalato, L.; Guerin, A.; Campbell, M.; Andrews, J.D.; Chowdhury, A.; Balci, T.B.; Siu, V.M.; Karp, N.; Boycott, K.; Brudno, M.; Bernier, F.; van Karnebeek, C.; Kernohan, K.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Knoppers, B.; Lehman, A.; Mostafavi, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
van Karnebeek, C.D.M.; Houtkooper, R.H.; Correard, S.; van der Lee, R.; Ross, C.J.; Wassermann, W.W.; Jaspers, Y.R.J.; van Weeghel, M.; Vaz, F.M.; van Kuilenburg, A.B.P.; Tarailo-Graovac, M.; Leen, R.; Meinsma, R.; Jansen-Meijer, J.; Pras-Raves, M.L.; Schomakers, B.V.; Zoetekouw, L.; Roelofsen, J.; McIntyre, R.L.; van Klinken, J.B.; Prykhozhij, S.V.; Ban, K.; Schock, S.; Berman, J.N.; Dyment, D.; Pena, I.A.; Saxena, V.; Ekker, M.; Drögemöller, B.I.; Grootemaat, A.E.; van der Wel, N.N.; Dobritzsch, D.; Roseboom, W.; Kramer, G.; Ferreira, C.R.; Kochan, J.; Weschke, B.; Labrune, P.; Willemsen, M.A.; Riva, D.; Garavaglia, B.; Moeschler, J.B.; Filiano, J.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2023, 191(10):2640-2646)
Academic Journal
Donkervoort, S.; Mohassel, P.; O'Leary, M.; Hartley, T.; Mozaffar, T.; Saporta, M.; Dyment, D.; Austin-Tse, C.; Verma, S.; Hurth, K.; Warman-Chardon, J.; O'Donnell-Luria, A.; Bönnemann, C.
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S110-S110
Academic Journal
Burglen, L.; Qebibo, L.; Garel, C.; Afenjar, A.; Valence, S.; Rodriguez, D.; Van Hoeymissen, E.; De Clercq, K.; Held, K.; Janssen, A.; Voets, T.; Vriens, J.; Barth, M.; Belnap, N.; Narayanan, V.; Boschann, F.; Horn, D.; Depienne, C.; Douglas, A.G.L.; Fitzgerald, M.P.; Helbig, I.; Ruggiero, S.M.; Foulds, N.; Kaindl, A.M.; Prager, C.; Rupin-Mas, M.; Zhao, S.; Rohacs, T.; Ramaekers, V.T.; Thomas, S.; Maldergem, L.V.; Dyment, D.
In: eLife . (eLife, January 2023, 12)
Academic Journal
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 15 December 2022, 10)
Academic Journal
Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Pranckeviciene, E.; Kerkhof, J.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Palomares Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Plomp, A.S.; Vos, N.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherick, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; John, M.S.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Azmanov, D.; Balci, T.B.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Dyment, D.; Kernohan, K.D.; Campion, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; Heron, D.; Husson, T.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.; Vincent, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2022, 43(11):1609-1628)
Academic Journal
Levy, M.A.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Relator, R.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Bralo, M.P.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherik, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; St John, M.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Plomp, A.S.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Vos, N.; Azmanov, D.; Balci, T.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Kerrnohan, K.D.; Dyment, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 January 2022, 3(1))
Academic Journal
Osmond, M.; Hartley, T.; Dyment, D.A.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Brudno, M.; Buske, O.J.; Innes, A.M.; Boycott, K.; Bernier, F.; van Karnebeek, C.; Dyment, D.; Kernohan, K.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, D.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Hayeems, R.; Knoppers, B.; Lehman, A.; Mostafavi, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 01 January 2022, 24(1):100-108)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Dyment, D.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어