학술논문
전자자료 공정이용 안내
우리 대학 도서관에서 구독·제공하는 모든 전자자료(데이터베이스, 전자저널, 전자책 등)는 국내외 저작권법과 출판사와의 라이선스 계약에 따라 엄격하게 보호를 받고 있습니다.
전자자료의 비정상적 이용은 출판사로부터의 경고, 서비스 차단, 손해배상 청구 등 학교 전체에 심각한 불이익을 초래할 수 있으므로, 아래의 공정이용 지침을 반드시 준수해 주시기 바랍니다.
공정이용 지침
- 전자자료는 개인의 학습·교육·연구 목적의 비영리적 사용에 한하여 이용할 수 있습니다.
- 합리적인 수준의 다운로드 및 출력만 허용됩니다. (일반적으로 동일 PC에서 동일 출판사의 논문을 1일 30건 이하 다운로드할 것을 권장하며, 출판사별 기준에 따라 다를 수 있습니다.)
- 출판사에서 제공한 논문의 URL을 수업 관련 웹사이트에 게재할 수 있으나, 출판사 원문 파일 자체를 복제·배포해서는 안 됩니다.
- 본인의 ID/PW를 타인에게 제공하지 말고, 도용되지 않도록 철저히 관리해 주시기 바랍니다.
불공정 이용 사례
- 전자적·기계적 수단(다운로딩 프로그램, 웹 크롤러, 로봇, 매크로, RPA 등)을 이용한 대량 다운로드
- 동일 컴퓨터 또는 동일 IP에서 단시간 내 다수의 원문을 집중적으로 다운로드하거나, 전권(whole issue) 다운로드
- 저장·출력한 자료를 타인에게 배포하거나 개인 블로그·웹하드 등에 업로드
- 상업적·영리적 목적으로 자료를 전송·복제·활용
- ID/PW를 타인에게 양도하거나 타인 계정을 도용하여 이용
- EndNote, Mendeley 등 서지관리 프로그램의 Find Full Text 기능을 이용한 대량 다운로드
- 출판사 콘텐츠를 생성형 AI 시스템에서 활용하는 행위(업로드, 개발, 학습, 프로그래밍, 개선 또는 강화 등)
위반 시 제재
- 출판사에 의한 해당 IP 또는 기관 전체 접속 차단
- 출판사 배상 요구 시 위반자 개인이 배상 책임 부담
'학술논문'
에서 검색결과 1,604건 | 목록
1~20
Academic Journal
Digilio, M.C. ; Dentici, M.L. ; Loddo, S. ; Laino, L. ; Calcagni, G. ; Genovese, S. ; Capolino, R. ; Bottillo, I. ; Calvieri, G. ; Dallapiccola, B. ; Marino, B. ; Novelli, A. ; Versacci, P.
In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)
Academic Journal
Loberti, L.; Adamo, L.; Antolini, E.; Casamassima, G.; Caputo, V.; Bruttini, M.; Baldassarri, M.; Renieri, A.; Tita, R.; Longo, I.; Mencarelli, M.A.; Pinto, A.M.; Destrèe, A.; Brunetti-Pierri, N.; Genevieve, D.; Christophe, P.; Coubes, C.; Van Esch, H.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Möllring, A.C.; Zenker, M.; Levy, J.; Perrin, L.; Tabet, A.-C.; Maruani, A.; Sorlin, A.; Stieber, D.; Herissant, L.; Dahan, K.; Sinibaldi, L.; Capolino, R.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Novelli, A.; Digilio, M.C.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Piatelli, G.; Valenzuela, I.; Caumes, R.; Knopp, C.; Mattern, L.; Elbracht, M.; Lausberg, E.; Chwiałkowska, K.; Jezela-Stanek, A.; Kwasniewski, M.; Korotko, U.; Gorzałczyńska, E.; Canitano, R.; Grosso, S.; Rahikkala, E.; Zuffardi, O.; Toschi, B.; Beunders, G.; Leeuwen, L.; Elting, M.W.; van der Laan, L.; Broekema, M.F.; Groffen, A.J.; van de Kamp, J.M.; van Haelst, M.M.; Alders, M.; Mauro, S.P.; De Razza, F.; Varvara, D.; Kick, J.; Gaspar, H.; Braun, D.; Maier, A.; Ruault, V.; Genesio, R.; Tartaglia, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2025, 27(6))
Academic Journal
Minotti, C.; Graziani, L.; Novelli, G.; Micalizzi, A.; Lanari, V.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Capolino, R.; Sinibaldi, L.; Dallapiccola, B.; Digilio, M.C.
In: Molecular Syndromology . (Molecular Syndromology, 1 May 2025, 16(3):252-258)
Academic Journal
Demidov, G.; Ossowski, S.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schütz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Riess, O.; Yaldiz, B.; de Boer, E.; Sablauskas, K.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; de Voer, R.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I.T.; Kamsteeg, E.-J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Garcia-Pelaez, J.; Oliveira, C.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Gullo, I.; Ferreira, M.; José, C.S.; Barbosa-Matos, R.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Schuermans, N.; Verdin, H.; Poppe, B.; Dermaut, B.; Bogaert, E.; Van de Vondel, L.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; de Jonghe, P.; Timmerman, V.; Paramonov, I.; Bullich, G.; Beltran, S.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A.E.; Picó, D.; Hernández, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Johansson, L.F.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P.B.; van der Vries, G.; van der Velde, J.K.; Swertz, M.A.; Musacchia, F.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Renieri, A.; Privitera, F.; Furini, S.; Fallerini, C.; ’t Hoen, P.A.C.; Lohmann, K.; Pauly, M.; Topf, A.; Manera, J.D.; Bettolo, C.M.; Straub, V.; Hengel, H.; Schöls, L.; Heutink, P.; Traschütz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kellner, M.; Xu, J.; Schüle, R.; Kolen, I.; Resch, B.; Beijer, D.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Boßelmann, C.; Lerche, H.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y.P.; Nalagandla, S.A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A.J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Couturier, V.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vitobello, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C.-S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Ryba, L.; Havlovicová, M.; Franková, V.; Kremliková, R.P.; Thomasová, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Krebsová, A.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Danis, D.; Robinson, P.; Metcalfe, A.; Robert, G.; Costa, A.; Reilly, M.; Hanna, M.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Magrinelli, F.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Müller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Smal, N.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Peters, S.; Sommer, A.K.; Spier, I.; Aretz, S.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Abbott, K.M.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Moore, R.; Drunat, S.; Verloes, A.; de Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; van Heurck, R.; Masclaux, F.; Bouveret, E.H.; Abramowicz, M.; Thompson, R.; Roos, A.; Polavarapu, K.; Malaichamy, S.; Lochmüller, H.; Kiliçarslan, Ö.A.; Allen, N.; De la Paz, M.P.; Delgado, B.M.; Martín, E.L.; Sánchez, E.B.; Javier Alonso García de la Rosa, F.; Parrini, E.; Mei, D.; Balestrini, S.; Molnar, M.J.; Balicza, P.; Başak, A.N.; Masó, L.B.; Cossins, J.; Beeson, D.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Meunier, C.; Maystadt, I.; Karadurmus, D.; Destrée, A.; Desir, J.; Dahan, K.; Brohée, S.; Benoit, V.; Greally, M.; Ghani, H.; Delanty, N.; Cavalleri, G.; Benson, K.; Santen, G.W.E.; Ruivenkamp, C.A.L.; Hoffer, M.J.V.; Bijlsma, E.K.; Zaganas, I.; Mathioudakis, L.; Kokosali, E.; Drakos, M.; Bourbouli, M.; Haimel, M.; Boztug, K.; Byrne, S.; Webb, D.; Reghan, M.O.; Grimbacher, B.; Garcia de Oteyza, A.C.; Valle, L.; Capella, G.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Schon, K.; Olimpio, C.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tartaglia, M.; Radio, F.C.; Ferilli, M.; Dallapiccola, B.; Ciolfi, A.; Claeys, K.; Colobran, R.; Deschauer, M.; Cordts, I.; Leitão, E.; Depienne, C.; Duerinckx, S.; Depondt, C.; Hemelsoet, D.; de Benito, D.N.; Osorio, A.N.; Estevez, B.; Evangeliou, A.; Yépez, V.A.; Mertes, C.; Luknárová, R.; Krass, L.; Gagneur, J.; Guerrini, R.; Udd, B.; Savarese, M.; Johari, M.; Hackman, P.; Münchau, A.; Herzog, R.; Steinke-Lange, V.; Holinski-Feder, E.; van der Veken, L.; Huibers, M.; Zara, F.; Scudieri, P.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Kapaki, E.; Wirth, B.; Karakaya, M.; Korff, C.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Laner, A.; Leavis, H.; Mary, S.; Lederer, D.; Peterlin, B.; Maver, A.; May, P.; Ratnaike, T.; Striano, P.; Scala, M.; Schröck, E.; Rump, A.; Spilioti, M.; Sznajer, Y.; Trimouille, A.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
In Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases November 2012 22(11):929-936
Academic Journal
Demidov, G.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Ossowski, S.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Scala, M.; Banka, S.; Jackson, A.; Pauly, M.G.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Stevanin, G.; de Sainte Agathe, J.-M.; Havlovicová, M.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.P.C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Sommer, A.K.; Töpf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Rabah, B.Y.; Bonne, G.; Van de Vondel, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):998-1004)
Academic Journal
Dentici, M.L.; Colona, V.L.; Sinibaldi, L.; Digilio, M.C.; Niceta, M.; Mancini, C.; Cappelletti, C.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Ferilli, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lepri, F.R.; Mucciolo, M.; Novelli, A.; Priolo, M.; Bonnard, A.A.; Cavé, H.; Leoni, C.; Zampino, G.; Cordeddu, V.; Rossi, C.; Fauth, C.; Bellini, M.; Biasucci, G.; Briuglia, S.; Gazzin, A.; Carli, D.; Luca, M.; Mussa, A.; Memo, L.; Trevisson, E.; Schiavariello, C.; Scarano, E.; Michot, C.; Sweertvaegher, A.; Germanaud, D.; De Luca, A.; Zenker, M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):954-963)
Academic Journal
Nurchis, M.C.; Damiani, G.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.; Salmasi, L.; Heidar Alizadeh, A.; Raspolini, G.M.; Altamura, G.
In: European Journal of Health Economics . (European Journal of Health Economics, August 2024, 25(6):999-1011)
Academic Journal
Niceta, M.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Cappelletti, C.; Chiriatti, L.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pedace, L.; Nardini, C.; Miele, E.; Hildonen, M.; Tumer, Z.; Dentici, M.L.; Digilio, M.C.; Gnazzo, M.; Cesario, C.; Pisaneschi, E.; Novelli, A.; Baban, A.; Maitz, S.; Selicorni, A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Priolo, M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, July 2024, 32(7):819-826)
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Johansson, L.F.; Ruvolo, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Cimerman, S.; Van De Geijn, G.-J.; Kanninga, R.; Neerincx, P.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K.J.; Van Der Vries, G.; Swertz, M.A.; Laurie, S.; Piscia, D.; Fernandez, M.; Beltran, S.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Gibson, S.; Dizjikan, F.Y.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Veal, C.; Wadsley, M.; Warren, G.; Brookes, A.J.; Brunner, H.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Zurek, B.; Graessner, H.; Rath, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Dolealová, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J.K.; Neerincx, P.B.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; De La Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; De Benito, D.N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: GigaScience . (GigaScience, 2024, 13)
Academic Journal
Nurchis, M.C.; Damiani, G.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.; Salmasi, L.; Heidar Alizadeh, A.; Raspolini, G.M.; Altamura, G.; Pizzo, E.; Gianino, M.M.
In: JAMA Network Open . (JAMA Network Open, 2024, 7(1):E2353514)
Academic Journal
Marzano, V.; Levi Mortera, S.; Vernocchi, P.; Del Chierico, F.; Marangelo, C.; Guarrasi, V.; Gardini, S.; Dentici, M.L.; Capolino, R.; Digilio, M.C.; Di Donato, M.; Spasari, I.; Abreu, M.T.; Dallapiccola, B.; Putignani, L.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2023, 13(1))
Academic Journal
Del Chierico, F.; Marzano, V.; Scanu, M.; Reddel, S.; Dentici, M.L.; Capolino, R.; Digilio, M.C.; Di Donato, M.; Spasari, I.; Fiscarelli, E.V.; Abreu, M.T.; Dallapiccola, B.; Putignani, L.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2023, 13(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Mao, K.; Xu, X.; Zhu, H.; Jin, F.; Wang, X.; Zhang, Y.-B.; Borel, C.; Ansar, M.; Makrythanasis, P.; Antonarakis, S.E.; Jolly, A.; Zhang, H.; Streff, H.; Machol, K.; Lewis, R.A.; Groves, A.K.; Lupski, J.R.; Psoni, S.; Fryssira, H.; Froehlich, C.; Biskup, S.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Wang, B.; Chen, Q.; Zhang, Q.; Li, Q.; Blanc, X.; Ranza, E.; Ankamreddy, H.; Singh, S.; Chen, P.; Zhao, S.; Paracha, S.A.; Shah, S.F.; Guida, V.; Piceci-Sparascio, F.; De Luca, A.; Melis, D.; Dallapiccola, B.; Digilio, M.C.; Novelli, A.; Magliozzi, M.; Fadda, M.T.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Prontera, P.; Mancano, G.; Gori, G.; Mariani, M.; Selicorni, A.; Douzgou, S.; Marlin, S.; Cox, T.C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Nurchis, M.C.; Damiani, G.; Raspolini, G.M.; Heidar Alizadeh, A.; Altamura, G.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Dallapiccola, B.
In: Journal of Personalized Medicine . (Journal of Personalized Medicine, June 2023, 13(6))
Academic Journal
Alesi, V.; Genovese, S.; Lepri, F.R.; Catino, G.; Loddo, S.; Orlando, V.; Di Tommaso, S.; Morgia, A.; Martucci, L.; Di Donato, M.; Novelli, A.; Digilio, M.C.; Capolino, R.; Dallapiccola, B.
In: Biomolecules . (Biomolecules, May 2023, 13(5))
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Dallapiccola, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어