학술논문
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Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Töpf, A.; Vilchez, J.J.; González-Quereda, L.; Domínguez-Carral, J.; Díaz-Manera, J.; Ortez, C.; Bestué, M.; Gallano, P.; Dusl, M.; Abicht, A.; Müller, J.S.; Senderek, J.; García-Ribes, A.; Muelas, N.; Evangelista, T.; Azuma, Y.; McMacken, G.; Paipa Merchan, A.; Rodríguez Cruz, P.M.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Miranda-Herrero, M.C.; Santana-Artiles, A.; García-Campos, O.; Dominguez-Rubio, R.; Olivé, M.; Colomer, J.; Beeson, D.; Lochmüller, H.; Nascimento, A.
In Neuromuscular Disorders December 2017 27(12):1087-1098
Academic Journal
Domínguez-Carral, J.; López-Pisón, J.; Macaya, A.; Bueno Campaña, M.; García-Pérez, M.A.; Natera-de Benito, D.
In European Journal of Medical Genetics February 2017 60(2):124-129
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Domínguez-Carral, J.; Muelas, N.; Nascimento, A.; Ortez, C.; Jaijo, T.; Arteaga, R.; Colomer, J.; Vilchez, J.J.
In Neuromuscular Disorders November 2016 26(11):789-795
Academic Journal
Natera-de Benito, D. ; Bestué, M.; Vilchez, J.J.; Evangelista, T.; Töpf, A.; García-Ribes, A.; Trujillo-Tiebas, M.J.; García-Hoyos, M.; Ortez, C.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Dusl, M.; Abicht, A.; Lochmüller, H.; Colomer, J.; Nascimento, A.
In Neuromuscular Disorders February 2016 26(2):153-159
Academic Journal
Allen, N.M.; O'Rahelly, M.; Eymard, B.; Chouchane, M.; Hahn, A.; Kearns, G.; Kim, D.-S.; Byun, S.Y.; Nguyen, C.-T.E.; Schara-Schmidt, U.; Kölbel, H.; Marina, A.D.; Schneider-Gold, C.; Roefke, K.; Thieme, A.; Van Den Bergh, P.; Avalos, G.; Álvarez-Velasco, R.; Natera-De Benito, D.; Cheng, M.H.M.; Chan, W.K.; Wan, H.S.; Thomas, M.A.; Borch, L.; Lauzon, J.; Kornblum, C.; Reimann, J.; Mueller, A.; Kuntzer, T.; Norwood, F.; Ramdas, S.; Jacobson, L.W.; Jie, X.; Leite, M.I.; Palace, J.; Vincent, A.; Fernandez-Garcia, M.A.; Wraige, E.; Lim, M.; Lin, J.P.; Jungbluth, H.; Claeys, K.G.; Aktas, S.; Oskoui, M.; Hacohen, Y.; Masud, A.; De Vivo, D.
In: Brain . (Brain, 1 October 2023, 146(10):4233-4246)
Academic Journal
Justel, M.; Ortez, C.; Estevez-Arias, B.; Nascimento, A.; Natera-De Benito, D.; Prieto-Matos, P.; Jou, C.; Codina, A.; Jimenez-Mallebrera, C.; Domínguez-González, C.; Sariego-Jamardo, A.; Juliá-Palacios, N.A.; Musokhranova, U.; Oyarzábal, A.; García-Cazorla, À.; Poch, M.L.; Hedrera-Fernandez, A.; Gomez-Martin, H.; Dominguez-Carral, J.; Muxart, J.; Hernández-Laín, A.; Vila-Bedmar, S.; Zulaica, M.; López De Munain, A.; Cancho-Candela, R.; Castro, M.D.C.; De La Osa-Langreo, A.; Peña-Valenceja, A.; Marcos-Vadillo, E.; Pascual-Pascual, S.I.; Camacho, A.; Olivella, M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):965-973)
Academic Journal
Segarra-Casas, A.; Rodriguez, M.J.; Gallano, P.; Gonzalez-Quereda, L.; Domínguez-González, C.; Nascimento, A.; Hernández-Laín, A.; Sanchez-Calvin, M.T.; Camacho, A.; Rivas, E.; Campo-Barasoain, A.; Madruga, M.; Ortez, C.; Natera-De Benito, D.; Codina, A.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2023, 60(6):615-619)
Academic Journal
Codina, A.; Natera-de Benito, D.; Ortez, C.; Carrera, L.; Exposito, J.; Jimenez-Mallebrera, C.; Nascimento, A.; Jou, C.; Marquez, J.; Roldán, M.; Cuadras, D.; Planas, R.; M. Porta, J.; Matalonga, L.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, April 2023, 24(7))
Academic Journal
Nascimento, A.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Ortez, C.; Natera-de Benito, D.; Codina, A.; Jou, C.; Pijuan, J.; Yubero, D.; Martorell, L.; Grau-Junyent, J.M.; Palau, F.; Hoenicka, J.; Bruels, C.C.; Stafki, S.A.; Kang, P.B.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Hu, Y.; Syeda, S.B.; Bönnemann, C.G.; Milisenda, J.C.; Estrella, E.A.; Pais, L.S.; Ganesh, V.S.; O’Donnell-Luria, A.; Kunkel, L.M.; Ghosh, P.S.; Darras, B.T.; Li, C.; Draper, I.; Pinal-Fernandez, I.; Mammen, A.L.; Lidov, H.G.W.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, April 2023, 145(4):479-496)
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