학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 76건 | 목록
1~10
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics August 2016 59(8):401-403
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
Accogli, A.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Al-Owain, M.; Al-Hassnan, Z.; Otaif, M.Y.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; De Goede, C.G.E.L.; Cora, T.; Duymuş, F.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Eslahi, A.; Asl Mohajeri, M.S.; Mojarrad, M.; Ashtiani, S.; Au, P.Y.B.; Scocchia, A.; Alakurtti, K.; Pagnamenta, A.T.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Karimiani, E.G.; Arab, F.; Scantlebury, M.H.; Yeşil, G.; Rosenfeld, J.A.; Türkyılmaz, A.; Güneş Sağ er, S.; Zahra, T.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gleeson, J.G.; Striano, P.; Severino, M.
In: Brain Communications . (Brain Communications, 2023, 5(5))
Academic Journal
Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Moss, C.; Ogboli, M.; Balboa, P.L.; Bageta, M.L.; Petrof, G.; Martinez, A.E.; Liu, L.; Guy, A.; Mellerio, J.E.; Lee, J.Y.W.; McGrath, J.A.; Ryan, G.
In: British Journal of Dermatology . (British Journal of Dermatology, January 2023, 188(1):75-83)
Academic Journal
Molina-Ramírez, L.P.; Ellingford, J.M.; Banka, S.; Briggs, T.A.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Jones, E.A.; Chandler, K.E.; Stuart, H.M.; Burkitt-Wright, E.M.M.; Newman, W.G.; Black, G.C.; Kyle, C.; Wright, R.; Taylor, A.; Bhaskar, S.S.; Campbell, C.; Jackson, H.; Fairclough, A.; Rousseau, A.; Burghel, G.J.; Dutton, L.; Kingston, H.M.; Kerr, B.; Somarathi, S.; Gokhale, D.; Ealing, J.; Bruce, I.A.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 April 2022, 59(4):393-398)
Academic Journal
Fasham, J.; Lin, S.; Chioza, B.A.; Rawlins, L.E.; Gunning, A.C.; Crosby, A.H.; Baple, E.L.; Ghosh, P.; Hemming, R.; Barker, E.; Osawa, N.; Rodriguez, M.C.; Triggs-Raine, B.; Radio, F.C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Kussman, J.; Zhou, D.; Zahka, K.; Wenger, O.K.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Neuhann, T.M.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Bhoj, E.; Hakonarson, H.; Sheppard, S.E.; Capasso, J.; Levin, A.V.; Li, D.; Wentzensen, I.M.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Coban-Akdemir, Z.H.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2022, 24(3):631-644)
Academic Journal
Spencer, E.M.; Chandler, K.E.; Haddley, K.; Howard, M.R.; Hughes, D.; Belyaev, N.D.; Coulson, J.M.; Stewart, J.P.; Buckley, N.J.; Kipar, A.; Walker, M.C.; Quinn, J.P.
In Neurobiology of Disease 2006 24(1):41-52
Academic Journal
Melton, A.; Doyle-Meyers, L.A.; Blair, R.V.; Midkiff, C.; Russell-Lodrigue, K.; Aye, P.P.; Schiro, F.; Fahlberg, M.; Szeltner, D.; Spencer, S.; Beddingfield, B.J.; Goff, K.; Golden, N.; Penney, T.; Picou, B.; Hensley, K.; Chandler, K.E.; Roy, C.J.; Bohm, R.P.; Rappaport, J.; Maness, N.J.; Melton, H.J.; Plante, J.A.; Plante, K.S.; Weaver, S.C.; Hoxie, J.A.; Gao, H.; Montefiori, D.C.; Mankowski, J.L.
In: PLoS Pathogens . (PLoS Pathogens, December 2021, 17(12))
Academic Journal
Hyder, Z.; Khan, N.; Chandler, K.E.; Wright, R.; McHale, E.; Banka, S.; Van Paesschen, W.; Sabir, A.; Cooper, N.S.; Sansbury, F.H.; Burke, K.B.; Van Esch, H.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2021, 29(9):1377-1383)
Academic Journal
Radio, F.C.; Ciolfi, A.; Pantaleoni, F.; Motta, M.; Carrozzo, R.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pang, K.; Liu, Z.; Holder, J.L.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hernández-García, A.; Scott, D.A.; Pedace, L.; de Boer, E.; de Vries, B.B.A.; van Bon, B.W.; Wevers, M.R.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Kerr, B.; Kingston, H.M.; Chandler, K.E.; Bruselles, A.; Stellacci, E.; Lo Cicero, S.; McWalter, K.; Desai, M.; Monaghan, K.G.; Telegrafi, A.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Au, M.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P.A.; Baez, J.; Graham, J.M.; Lindstrom, K.; Kulch, P.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Roadhouse, C.; MacKenzie, J.J.; Monteleone, B.; Saunders, C.J.; Jean Cuevas, J.K.; Cross, L.; Zhou, D.; Hartley, T.; Sawyer, S.L.; Boycott, K.M.; Monteiro, F.P.; Secches, T.V.; Kok, F.; Schultz-Rogers, L.E.; Macke, E.L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Kemppainen, J.; Iascone, M.; Selicorni, A.; Tenconi, R.; Amor, D.J.; Gallacher, L.; Pais, L.; Turnpenny, P.D.; Stals, K.; Ellard, S.; Cabet, S.; Lesca, G.; Pascal, J.; Steindl, K.; Rauch, A.; Ravid, S.; Weiss, K.; Castle, A.M.R.; Carter, M.T.; Kalsner, L.; Sheehan, W.; Elias, A.F.; Shinde, D.N.; Towne, M.C.; Robin, N.H.; Goodloe, D.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Bluske, K.; Hagelstrom, R.T.; Zanus, C.; Faletra, F.; Musante, L.; Gasparini, P.; Kurtz-Nelson, E.C.; Earl, R.K.; Anderlid, B.-M.; Morin, G.; van Slegtenhorst, M.; Diderich, K.E.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Gribnau, J.; Boers, R.G.; Finestra, T.R.; Carter, L.B.; Faivre, L.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Priolo, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 March 2021, 108(3):502-516)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Chandler, K.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어