학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 105건 | 목록
1~10
Academic Journal
Husain, R.A.; Huppke, P.; Mentzel, H.-J.; Hübner, C.A.; Jiao, X.; Palsule, G.; Hart, R.P.; Kiledjian, M.; Hennings, J.C.; Osmanović, D.; Giesecke, J.; Rubio, I.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Bjørgo, K.; Mir, A.; Ilyas, M.; Abbasi, S.M.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rankin, J.; Pagnamenta, A.T.; Nashabat, M.; Alfadhel, M.; Umair, M.; Altwaijri, W.; Khouj, E.; Alkuraya, F.S.; Reardon, W.; El-Hattab, A.W.; Mekki, M.; Houge, G.; Beetz, C.; Bauer, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Taylor, R.W.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1197-1205)
Academic Journal
Chelban, V.; Maroofian, R.; Vandrovcova, J.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Efthymiou, S.; Schottlaender, L.V.; Morsy, H.; Scardamaglia, A.; Tariq, A.; Houlden, H.; Aksnes, H.; Siggervåg, A.; Pennavaria, A.; Krogstad, L.S.; Bekkelund, ÅK.; Caiella, A.; Glomnes, N.; Brønstad, K.M.; Arnesen, T.; LaMonica, L.C.; Ernst, A.M.; Rothman, J.E.; Seabra, L.; Crow, Y.J.; Devic, P.; Shamseldin, H.E.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Murphy, D.; Wood, N.W.; Richard, A.-C.; Quenez, O.; Bonnevalle, A.; Nicolas, G.; Zanetti, M.N.; Pagnamenta, A.T.; Tury, S.; Battini, J.-L.; Moreno De Luca, A.; Boland-Auge, A.; Olaso, R.; Deleuze, J.-F.; Anheim, M.; Cretin, B.; Vona, B.; Alajlan, F.; İpek, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gungor, S.; Kurul, S.H.; Lochmuller, H.; Da'as, S.I.; Fakhro, K.A.; Gómez-Pascual, A.; Botía, J.A.; Horvath, R.; McEntagart, M.
In: Nature communications . (Nature communications, 13 March 2024, 15(1):2269)
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Pagnamenta, A.T.; Camps, C.; Giacopuzzi, E.; Hashim, M.; Kaisaki, P.J.; Yu, J.; Ferla, M.; Lange, L.; Kesim, Y.; Ragoussis, V.; Vavoulis, D.V.; Bull, K.R.; Knight, S.J.L.; Kvikstad, E.M.; Pentony, M.M.; Ramesh, A.; Popitsch, N.; Taylor, J.C.; Taylor, J.M.; Calpena, E.; Dreau, H.; Blair, E.; Lines, K.E.; Ormondroyd, E.; Salminen, O.; Uhlig, H.H.; Watkins, H.; Kini, U.; Wilkie, A.O.M.; Baños-Piñero, B.; Dacal, B.D.; Lester, T.; Smith, C.; Hashimoto, A.; Sanders, E.; Schwessinger, R.; Hughes, J.R.; Lunter, G.; Babbs, C.; Beeson, D.; Dong, Y.; McGowan, S.J.; Mlcochova, H.; Riva, S.G.; Roberts, I.; Scott, C.; Twigg, S.R.F.; Schuh, A.H.; Allroggen, H.; Ansorge, O.; Bennett, D.L.; Németh, A.H.; Palace, J.; Sen, A.; Wang, J.; Banka, S.; Ben-Ami, T.; Bento, C.; Cilliers, D.; Brasch-Andersen, C.; Ousager, L.B.; Pugh, C.; Cario, H.; Conti, V.; Guerrini, R.; Mei, D.; Davies, E.G.; Kreins, A.Y.; Dhalla, F.; Dunford, J.E.; Javaid, K.; Harris, A.L.; Hartley, J.; Kelly, D.; Hollander, G.; Kane, M.; Kelly, D.; Langman, C.B.; Stevenson, M.; Thakker, R.V.; Lord, S.R.; Lu, X.; Zak, J.; Mansour, S.; Manzur, A.; Maroofian, R.; Marsden, B.; Mason, J.; Murakami, Y.; Okoli, S.; Patel, S.Y.; Rad, A.; Vona, B.; Roy, N.; Schilling, K.D.; van Wijk, R.; Wall, S.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Moore, A.R.; Yu, J.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Pei, Y.; Wilkie, A.O.M.; Cheng, E.W.Y.; Taylor Tavares, A.L.; Walker, W.T.; Thomas, N.S.; Kamath, A.; Ibitoye, R.; Josifova, D.; Wilsdon, A.; Ross, A.; Calder, A.D.; Offiah, A.C.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1235-1244)
Academic Journal
Oppermann, H.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Marcos-Grañeda, E.; Weiss, L.A.; Nieto, M.; Gurnett, C.A.; Jelsig, A.M.; Vineke, S.H.; Isidor, B.; Mercier, S.; Magnussen, K.; Zacher, P.; Hashim, M.; Pagnamenta, A.T.; Race, S.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maiwald, R.; Pergande, M.; Milani, D.; Rinelli, M.; Levy, J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Riley, S.; Kretzer, J.; Rankin, J.; Reis, L.M.; Semina, E.V.; Reuter, M.S.; Scherer, S.W.; Iascone, M.; Weis, D.; Fagerberg, C.R.; Brasch-Andersen, C.; Hansen, L.K.; Kuechler, A.; Noble, N.; Gardham, A.; Tenney, J.; Rathore, G.; Beck-Woedl, S.; Haack, T.B.; Pavlidou, D.C.; Atallah, I.; Vodopiutz, J.; Janecke, A.R.; Hsieh, T.-C.; Lesmann, H.; Klinkhammer, H.; Krawitz, P.M.; Tümer, Z.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1251-1260)
Academic Journal
Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Turchetti, V.; Houlden, H.; Novis, L.E.; Teive, H.A.G.; Koutsis, G.; Koniari, C.; Velonakis, G.; Vasconcellos, L.F.; Raskin, S.; Srinivasan, V.M.; Arun, Y.B.; Kinhal, U.V.; Gowda, V.K.; Pagnamenta, A.T.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, October 2023, 10(10):1910-1916)
Academic Journal
Deng, R.; Medico-Salsench, E.; Nikoncuk, A.; Lanko, K.; van der Linde, H.C.; Lor-Zade, S.; Albuainain, F.; Shi, Y.; Yousefi, S.; van Slegtenhorst, M.; van Minkelen, R.; Geeven, G.; Ruijter, G.J.G.; Jacobs, E.H.; Bouman, A.; Hoefsloot, L.H.; van Ham, T.J.; Willemsen, R.; Sanderson, L.E.; Barakat, T.S.; Ramakrishnan, R.; Arold, S.T.; Kühn, N.A.; Capo, I.; van den Herik, E.M.; Mulder, M.T.; Lütjohann, D.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Pagnamenta, A.T.; Metcalfe, K.; Jackson, A.; Banka, S.; De Simone, L.; Schwaede, A.; Kuntz, N.; Palculict, T.B.; Abbas, S.; Umair, M.; AlMuhaizea, M.; Colak, D.; AlQudairy, H.; Alsagob, M.; Kaya, N.; Pereira, C.; Trunzo, R.; Karageorgou, V.; Bertoli-Avella, A.M.; Bauer, P.; Issa, M.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, August 2023, 146(2):353-368)
Academic Journal
Pagnamenta, A.T.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Belles, R.S.; Salbert, B.A.; Wentzensen, I.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Santos, F.J.R.; Caffo, A.; Banos-Pinero, B.; Lester, T.; Pawliczak, K.; Makvand, M.; Najmabadi, H.; Kariminejad, A.; Maroofian, R.; Yanez-Felix, A.L.; Villarroel-Cortes, C.E.; Xia, F.; Al Fayez, K.; Al Hashem, A.; Shears, D.; Irving, M.; Offiah, A.C.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, July 2023, 104(1):121-126)
Academic Journal
Pagnamenta, A.T.; Yu, J.; Taylor, J.C.; Evans, J.; Twiss, P.; Offiah, A.C.; Wafik, M.; Mehta, S.G.; Javaid, M.K.; Smithson, S.F.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2023, 60(5):505-510)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pagnamenta, A.T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어