학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 66건 | 목록
1~10
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Ruault, V.; Ruiz, N.; Coubes, C.; Lehman, N.; Sabbagh, Q.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; Gradels-Hauguel, J.; Chaumette, B.; Frenkiel, H.; Martin, D.; Jamra, R.A.; Afenjar, A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Gerard, B.; Gouronc, A.; Piton, A.; Alessandri, J.-L.; Ferroul, F.; Arpin, S.; Toutain, A.; Barcia, G.; Daire, V.C.; Lyonnet, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Steffann, J.; Bendová, Š.; Hancarova, M.; Havlovicová, M.; Prchalová, D.; Vlčková, M.; Zelinová, M.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Garde, A.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Them, F.T.M.; Kuentz, P.; Charles, P.; Chatron, N.; Dufour, W.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Chopra, M.; Conrad, S.; Doco, M.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cospain, A.; Fradin, M.; Marçais, N.J.; Coursimault, J.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Delahaye-Duriez, A.; Lamure, V.; Lebre, A.-S.; Engel, C.; Fusco, C.; Garavelli, L.; Pollazzon, M.; Trimarchi, G.; Germanaud, D.; Goujon, L.; Ginglinger, E.; Heron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Koch-Hogrebe, M.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Neuhann, T.M.; Petit, F.; Ziegler, A.; Sadikovic, B.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, January 2024, 12(1))
Academic Journal
Vlckova, M.; Prchalova, D.; Bendova, S.; Moslerova, V.; Sedlacek, Z.; Hancarova, M.; Zimmermann, P.; Haberlova, J.; Stranecky, V.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, June 2023, 11(6))
Academic Journal
Chowdhury, F.; Siu, V.M.; Balci, T.B.; Wang, L.; Bi, W.; Al-Raqad, M.; Amor, D.J.; Baxová, A.; Bendová, Š.; Hančárová, M.; Sedláček, Z.; Biamino, E.; Brusco, A.; Caluseriu, O.; Cox, N.J.; Froukh, T.; Gunay-Aygun, M.; Schatz, K.; Haynes, D.; Wheeler, P.G.; Heide, S.; Keren, B.; Hoganson, G.; Morley, G.M.; Kaname, T.; Kosaki, K.; Uehara, T.; Kubota, K.; Ohnishi, H.; Lemons, J.M.; Rodriguez-Buritica, D.; Magriña, M.A.; Mark, P.R.; McDonald, M.T.; Montgomery, S.; Okamoto, N.; Rump, P.; Streff, H.; Lalani, S.R.; Walia, J.S.; Wiesener, A.; Zweier, C.; Kawakami, K.; Wentzensen, I.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2021, 23(7):1234-1245)
Academic Journal
Jeanne, M.; Demory, H.; Vuillaume, M.-L.; Thépault, R.-A.; Marouillat, S.; Halewa, J.; Toutain, A.; Laumonnier, F.; Blesson, S.; Moutal, A.; Khanna, R.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Andreou, A.; Cox, H.; Vogt, J.; Laufman, J.; Kostandyan, N.; Babikyan, D.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Sedlacek, Z.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Sherr, E.H.; Argilli, E.; England, E.M.; Audebert-Bellanger, S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gilbert-Dussardier, B.; Isidor, B.; Küry, S.; Bézieau, S.; Redon, R.; Odent, S.; Honnorat, J.; Lohkamp, B.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 May 2021, 108(5):951-961)
Academic Journal
Voisin, N.; Chatron, N.; Giannuzzi, G.; Guex, N.; Lorrain, S.; Mikhaleva, A.; Pradervand, S.; Yalcin, B.; Reymond, A.; Schnur, R.E.; Douglas, G.; Funari, T.; Juusola, J.; Rhodes, L.; Douzgou, S.; Donnai, D.; Hiatt, S.M.; Cooper, G.M.; Rustad, C.F.; Tønne, E.; Brown, N.J.; Lee, C.; Amor, D.J.; Earl, D.L.; Keren, B.; Courtin, T.; Heron, D.; Nava, C.; Levchenko, O.; Dadali, E.; Lavrov, A.; Geuer, S.; Mundlos, S.; Verheyen, S.; Blatterer, J.; Seebacher, H.A.; Johnson, D.; Zarate, Y.A.; Sellars, E.A.; Hančárová, M.; Prchalová, D.; Sedláček, Z.; Vlčková, M.; Bebin, E.M.; Brusco, A.; Cappuccio, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Brunetti-Pierri, N.; Charrow, J.; Sanders, V.R.; Taska-Tench, H.; Delafontaine, J.; Doco, M.; Eisenkölbl, A.; Gruber-Sedlmayr, U.; Holla, Ø.L.; Tveten, K.; Hurst, A.C.E.; Kronn, D.; Merckoll, E.; Norman, J.; Sirchia, F.; Takenouchi, T.; Uehara, T.; Kosaki, K.; Tanaka, A.J.; Chung, W.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 May 2021, 108(5):857-873)
Academic Journal
Wang, T.; Hoekzema, K.; Sulovari, A.; Coe, B.P.; Gillentine, M.A.; Wilfert, A.B.; Geisheker, M.R.; Eichler, E.E.; Vecchio, D.; Wu, H.; Han, L.; Du, B.; Guo, H.; Xia, K.; Perez-Jurado, L.A.; Barnett, C.; Thompson, E.; Gecz, J.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Anderlid, B.-M.; Nordenskjöld, M.; Sleyp, Y.; Peeters, H.; Earl, R.K.; Gerdts, J.; Bernier, R.A.; Rosenfeld, J.A.; Liu, P.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Catford, R.; Palmer, E.E.; Zou, X.; Ou, J.; Li, H.; Avola, E.; Calabrese, G.; Elia, M.; Greco, D.; Romano, C.; Vandeweyer, G.; Van Dijck, A.; Van der Aa, N.; Kooy, R.F.; McKenna, B.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Havlovicova, M.; Sedláček, Z.; Malerba, G.; Trabetti, E.; Bernardina, B.D.; Muglia, P.; van Haeringen, A.; Hoffer, M.J.V.; Santen, G.W.E.; Franke, B.; Rommelse, N.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Delatycki, M.; Lockhart, P.J.; Scheffer, I.E.; Manning, M.A.; Amaral, D.G.; Michaelson, J.J.; Pierce, K.; Courchesne, E.; Chung, W.K.; Hsieh, A.; Shen, Y.; Zhou, X.; Turner, T.N.; Bahl, E.; Thomas, T.R.; Brueggeman, L.; Koomar, T.; Michael, R.J.; O’Roak, B.J.; Barnard, R.A.; Gibbs, R.A.; Muzny, D.; Sabo, A.; Ahmed, K.L.B.; Constantini, J.; Siegel, M.; Abbeduto, L.; Amaral, D.G.; Hilscher, B.A.; Li, D.; Smith, K.; Thompson, S.; Albright, C.; Butter, E.M.; Eldred, S.; Hanna, N.; Jones, M.; Coury, D.L.; Scherr, J.; Pifher, T.; Roby, E.; Dennis, B.; Higgins, L.; Brown, M.; Alessandri, M.; Gutierrez, A.; Hale, M.N.; Herbert, L.M.; Schneider, H.L.; David, G.; Annett, R.D.; Sarver, D.E.; Arriaga, I.; Camba, A.; Gulsrud, A.C.; Haley, M.; McCracken, J.T.; Sandhu, S.; Tafolla, M.; Yang, W.S.; Carpenter, L.A.; Bradley, C.C.; Gwynette, F.; Manning, P.; Shaffer, R.; Thomas, C.; Bernier, R.A.; Fox, E.A.; Gerdts, J.A.; Pepper, M.; Ho, T.; Cho, D.; Piven, J.; Lechniak, H.; Soorya, L.V.; Gordon, R.; Wainer, A.; Yeh, L.; Ochoa-Lubinoff, C.; Russo, N.; Berry-Kravis, E.; Booker, S.; Erickson, C.A.; Prock, L.M.; Pawlowski, K.G.; Matthews, E.T.; Brewster, S.J.; Hojlo, M.A.; Abada, E.; Lamarche, E.; Wang, T.; Murali, S.C.; Harvey, W.T.; Kaplan, H.E.; Pierce, K.L.; DeMarco, L.; Horner, S.; Pandey, J.; Plate, S.; Sahin, M.; Riley, K.D.; Carmody, E.; Esler, A.; Fatemi, A.; Hutter, H.; Landa, R.J.; McKenzie, A.P.; Neely, J.; Singh, V.; Van Metre, B.; Wodka, E.L.; Fombonne, E.J.; Huang-Storms, L.Y.; Pacheco, L.D.; Mastel, S.A.; Coppola, L.A.; Francis, S.; Jarrett, A.; Jacob, S.; Lillie, N.; Gunderson, J.; Istephanous, D.; Simon, L.; Wasserberg, O.; Rachubinski, A.L.; Rosenberg, C.R.; Kanne, S.M.; Shocklee, A.D.; Takahashi, N.; Bridwell, S.L.; Klimczac, R.L.; Mahurin, M.A.; Cotrell, H.E.; Grant, C.A.; Hunter, S.G.; Martin, C.L.; Taylor, C.M.; Walsh, L.K.; Dent, K.A.; Mason, A.; Sziklay, A.; Smith, C.J.; Acampado, J.; Ace, A.J.; Amatya, A.; Astrovskaya, I.; Bashar, A.; Brooks, E.; Butler, M.E.; Cartner, L.A.; Chin, W.; Daniels, A.M.; Feliciano, P.; Fleisch, C.; Ganesan, S.; Jensen, W.; Lash, A.E.; Marini, R.; Myers, V.J.; O’Connor, E.; Rigby, C.; Robertson, B.E.; Shah, N.; Shah, S.; Singer, E.; Snyder, L.A.G.; Stephens, A.N.; Tjernagel, J.; Vernoia, B.M.; Volfovsky, N.; White, L.C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Academic Journal
Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Torella, A.; Nigro, V.; Sayou, C.; Kennani, S.E.; Govin, J.; Tanno, P.L.; Devillard, F.; Thevenon, J.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Jouan, T.; Thauvin-Robinet, C.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Sá, J.; Sousa, S.B.; Low, K.J.; Dias, C.; Havlovicová, M.; Hančárová, M.; Eichler, E.E.; Moutton, S.; Van-Gils, J.; Dubourg, C.; Odent, S.; Gerard, B.; Piton, A.; Yamamoto, T.; Okamoto, N.; Firth, H.; Metcalfe, K.; Moh, A.; Chapman, K.A.; Aref-Eshghi, E.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Perrin, L.; Piard, J.; Le Guyader, G.; George-Abraham, J.K.; Buchanan, C.A.; Williams, D.; Kini, U.; Wilson, K.; Hennekam, R.C.M.; Banfi, S.; Casari, G.; Pinelli, M.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Parenti, G.; Castello, R.; Capra, V.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; D’Arrigo, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 November 2020, 22(11):1838-1850)
Academic Journal
Fiordaliso, S.K.; Iwata-Otsubo, A.; Ritter, A.L.; Bhoj, E.; Hakonarson, H.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Quesnel-Vallières, M.; Barash, Y.; Fujiki, K.; Bando, M.; Masuda, K.; Nakato, R.; Shirahige, K.; Nishi, E.; Arakawa, M.; Takeda, R.; Hancarova, M.; Prchalova, D.; Vlckova, M.; Sedlacek, Z.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Morton, J.E.V.; Lee, S.; Choi, M.; Hackmann, K.; Di Donato, N.; Li, D.; Harr, M.; Okamoto, N.; Mizuno, S.; Ko, J.M.; Valachova, A.; Pippucci, T.; Seiler, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):987-995)
Academic Journal
In: BMC Medical Education . (BMC Medical Education, 24 October 2019, 19(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Hancarova, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어