학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 9건 | 목록
1~10
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Kuroda, Y.; Iwata-Otsubo, A.; Fiordaliso, S.K.; Rippert, A.L.; Keena, B.A.; Kazama, I.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Dias, K.-R.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Nagao, K.; Isobe, S.-Y.; Nishibuchi, G.; Obuse, C.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Fujita, Y.; Yamashita, T.; Baker, S.W.; Dulik, M.C.; Leung, M.L.; Koboldt, D.C.; Latsko, M.; Manickam, K.; Harman, A.; Subramanian, G.M.; Schmalz, B.; Edwards, M.; O'Brien, W.T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Romasko, E.J.; DeChene, E.T.; Balciuniene, J.; Akgumus, G.T.; Izumi, K.; Tayoun, A.N.A.; Helbig, I.; Massey, S.L.; Vogiatzi, M.G.; Zackai, E.H.; Tarpinian, J.M.; Keena, B.A.
In: Epilepsy Research . (Epilepsy Research, September 2018, 145:89-92)
Academic Journal
Smol, T.; Boudry-Labis, E.; Bouquillon, S.; Roche-Lestienne, C.; Thuillier, C.; Petit, F.; Boute-Benejean, O.; Colson, C.; Dieux-Coeslier, A.; Manouvrier-Hanu, S.; Ghoumid, J.; Caumes, R.; Piton, A.; Fournier, C.; Gerard, B.; Keren, B.; Heron, D.; Marey, I.; Mignot, C.; Nava, C.; Whalen, S.; Sanlaville, D.; Chatron, N.; Lesca, G.; Afenjar, A.; Baker, S.; Bhoj, E.J.; Krock, B.L.; Li, D.; Nesbitt, A.; Santani, A.; Bedoukian, E.C.; Bonneau, D.; Ziegler, A.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Willems, M.; Coutton, C.; Devillard, F.; Satre, V.; Vieville, G.; Doco-Fenzy, M.; Ewans, L.J.; Roscioli, T.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Fassi, E.; Field, M.; Francannet, C.; Giurgea, I.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.M.; Le Meur, N.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Green, A.K.; Stefanova, M.; Steinwall Larsen, S.; Isidor, B.; Keena, B.A.; Wenzel, M.; Lapi, E.; Picker-Minh, S.; Verloes, A.; Zarate, Y.A.; Kalscheuer, V.M.
In: Neurogenetics . (Neurogenetics, 1 May 2018, 19(2):93-103)
Academic Journal
Koczkowska, M.; Chen, Y.; Callens, T.; Gomes, A.; Sharp, A.; Johnson, S.; Hsiao, M.-C.; Chen, Z.; Rutledge, L.S.; Korf, B.R.; Messiaen, L.M.; Balasubramanian, M.; Barnett, C.P.; Liebelt, J.; Becker, T.A.; Crenshaw, M.; Ben-Shachar, S.; Bertola, D.R.; Blakeley, J.O.; Burkitt-Wright, E.M.M.; Evans, D.G.R.; Callaway, A.; Cunha, K.S.; Cunningham, M.; Stockton, D.W.; D'Agostino, M.D.; Russell, L.; Dahan, K.; Destrée, A.; Maystadt, I.; De Luca, A.; Dhamija, R.; Eoli, M.; Galvin-Parton, P.; George-Abraham, J.K.; Immken, L.; Gripp, K.W.; Guevara-Campos, J.; Hanchard, N.A.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Janssens, S.; Claes, K.; Jones, K.J.; Keena, B.A.; McDougall, C.; Zackai, E.; Kochhar, A.; Martir-Negron, A.; Mahoney, M.J.; McEntagart, M.; Mendelsohn, N.; Pond, D.; Siqveland, E.; Miller, D.T.; Mortier, G.; Morton, J.; Pappas, J.; Plotkin, S.R.; Seidel, M.; Rosenbaum, K.; Schonberg, R.; Rubin, K.; Saletti, V.; Schreiber, A.; Zurcher, V.; Trevisson, E.; Ullrich, N.J.; Upadhyaya, M.; van Minkelen, R.; Verhelst, H.; Wallace, M.R.; Yap, Y.-S.; Zonana, J.; Legius, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2018, 102(1):69-87)
Academic Journal
Rojnueangnit, K.; Xie, J.; Gomes, A.; Sharp, A.; Callens, T.; Chen, Y.; Liu, Y.; Cochran, M.; Korf, B.; Messiaen, L.; Abbott, M.-A.; Atkin, J.; Bartholomew, D.W.; Babovic-Vuksanovic, D.; Barnett, C.P.; Crenshaw, M.; Basel, L.; Bellus, G.; Tkachuk, A.; Ben-Shachar, S.; Bialer, M.G.; Bick, D.; Blumberg, B.; Cortes, F.; David, K.L.; Destree, A.; Duat-Rodriguez, A.; Earl, D.; Wallace, S.; Escobar, L.; Eswara, M.; Ezquieta, B.; Frayling, I.M.; Upadhyaya, M.; Frydman, M.; Gardner, K.; Gripp, K.W.; Hernández-Chico, C.; Martin, Y.; Heyrman, K.; Ibrahim, J.; Janssens, S.; Claes, K.; Keena, B.A.; Zackai, E.; Llano-Rivas, I.; Leppig, K.; Mcdonald, M.; Misra, V.K.; Mulbury, J.; Narayanan, V.; Orenstein, N.; Galvin-Parton, P.; Pedro, H.; Pivnick, E.K.; Powell, C.M.; Randolph, L.; Raskin, S.; Rosell, J.; Rubin, K.; Seashore, M.; Schaaf, C.P.; Scheuerle, A.; Schultz, M.; Schorry, E.; Schnur, R.; Siqveland, E.; Tonsgard, J.; Verma, I.C.; Williams, C.; Zonana, J.; Lazaro, C.; Legius, E.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2015, 36(11):1052-1063)
Academic Journal
In: Birth defects original article series . (Birth defects original article series, 1987, 23(6):245-248)
Academic Journal
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, September 1986, 30(3):150-153)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Keena, B.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어