학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 356건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mercuri, E.; Vilchez, J.J.; Boespflug-Tanguy, O.; Zaidman, C.M.; Mah, J.K.; Goemans, N.; Müller-Felber, W.; Niks, E.H.; Schara-Schmidt, U.; Bertini, E.; Comi, G.P.; Mathews, K.D.; Servais, L.; Vandenborne, K.; Byrne, B.; Johannsen, J.; Messina, S.; Spinty, S.; McAdam, L.; Selby, K.; Laverty, C.G.; Carroll, K.; Zardi, G.; Cazzaniga, S.; Coceani, N.; Bettica, P.; McDonald, C.M.
In: The Lancet Neurology . (The Lancet Neurology, April 2024, 23(4):393-403)
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
Academic Journal
Malbos, M.; Grisval, M.; Delanne, J.; Nambot, S.; Garde, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Wakeling, E.; Gautier, T.; Govin, J.; Boespflug-Tanguy, O.; Busby, L.; Taylor-Miller, T.; Dudoignon, B.; Bokov, P.; Rega, A.; Mourot De Rougemont, M.-G.; Aubriot-Lorton, M.-H.; Darmency, V.; Bensignor, C.; Houzel, A.; Huet, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May 2024, 105(5):555-560)
Academic Journal
Gerasimenko, A.; Mignot, C.; Heron, D.; Heide, S.; Sorato, C.; Mazowiecki, M.; Naggara, O.; Coulet, F.; Perrier, A.; Benusiglio, P.R.; Cusin, V.; Ekram, S.; Perrin, L.; Verloes, A.; Capri, Y.; Ruaud, L.; Colas, C.; Caux, F.; Dardenne, A.; El Chehadeh, S.; Maurey, H.; Petit, F.; Barete, S.; Boespflug-Tanguy, O.; Bourrat, E.; Ciorna, V.; Deb, W.; Isidor, B.; Mercier, S.; Doummar, D.; Guédon, A.; Houdart, E.; Bisdorff, A.; Jacquemont, M.-L.; Buffet, C.; Passemard, S.; Riquet, A.; Schaefer, E.; Afenjar, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Sevin, C.; Hatteb, S.; Clément, A.; Bignami, F.; Chillotti, L.; Bugnard, F.; Bénard, S.; Boespflug-Tanguy, O.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
In: Archives de Pediatrie , Gene therapies in pediatrics. (Archives de Pediatrie, November 2023, 30(8):8S32-8S40)
Academic Journal
Petzold, F.; Billot, K.; Henry, C.; Filhol, E.; Martin, Y.; Avramescu, M.; Krug, P.; Jeanpierre, C.; Salomon, R.; Benmerah, A.; Heidet, L.; Antignac, C.; Saunier, S.; Chen, X.; Douillet, M.; Garcelon, N.; Burgun, A.; Boyer, O.; Morinière, V.; Tory, K.; Servais, A.; Zaidan, M.; Attié-Bitach, T.; Comier-Daire, V.; Rozet, J.-M.; Frishberg, Y.; Llanas, B.; Broyer, M.; Mohsin, N.; Macher, M.-A.; Philip, N.; Baudouin, V.; Brackman, D.; Loirat, C.; Charbit, M.; Dehennault, M.; Guyot, C.; Bataille, P.; Elting, M.; Deschenes, G.; Gropman, A.; Guest, G.; Gagnadoux, M.-F.; Nicoud, P.; Cochat, P.; Ranchin, B.; Bensman, A.; Guerrot, A.-M.; Knebelmann, B.; Bilge, I.; Bruno, D.; Burtey, S.; Rouvière, C.R.; Caudwell, V.; Morin, D.; Dollfus, H.; Maisin, A.; Hamel, C.; Bieth, E.; Gie, S.; Goodship, J.; Roussey, G.; La Selve, H.; Nivet, H.; Bessenay, L.; Caillez, M.; Palcoux, J.B.; Benoît, S.; Dubot, P.; Fila, M.; Giuliano, F.; Iftene, D.; Kessler, M.; Kwon, T.; Lahoche, A.; Laurent, A.; Leclerc, A.-L.; Milford, D.; Neuhaus, T.; Odent, S.; Eckart, P.; Chauveau, D.; Niaudet, P.; Repetto, H.; Taque, S.; Bruel, A.; Noel-Botte, A.; Launay, E.A.; Allard, L.; Anlicheau, D.; Adra, A.-L.; Garnier, A.; Nagra, A.; Baatard, R.; Bacchetta, J.; Sadikoglu, B.; Barnerias, C.; Barthelemy, A.; Basel, L.; Bassilios, N.; Ben Maiz, H.; Ben Moussa, F.; Benmati, F.; Berthaud, R.; Bertholet, A.; Blanchier, D.; Boffa, J.J.; Bouchireb, K.; Bouhabel, I.; Boukerroucha, Z.; Bourdat-Michel, G.; Boute, O.; Brochard, K.; Caumes, R.; Elalaoui, S.C.; Chamontin, B.; Chastang, M.C.; Pietrement, C.; Richer, C.; Legendre, C.; Dahan, K.; Dalla-Vale, F.; Thibaudin, D.; Dauvergne, M.; Davourie, S.; Debeukelaer, M.; Delbet, J.D.; Deltas, C.; Graber, D.; Devillars, N.; Diouf, B.; Fenzy, M.D.; André, J.-L.; Joly, D.; Fryer, A.; Albano, L.; Cassuto, E.; Pincon, A.; Medeira, A.; Chaussenot, A.; Mensire-Marinier, A.; Bouissou, F.; Decramer, S.; Bottani, A.; Hummel, A.; Karras, A.; Katz, A.; Azema, C.; Janbon, B.; Roussel, B.; Bonniol, C.; Mariat, C.; Champion, G.; Chantreuil, D.; Chassaing, N.; Mousson, C.; Baudeau, C.; Cuntz, D.H.; Mignot, C.; Dehoux, L.; Lacombe, D.; Hannedouche, T.; Mérieau, E.; Charlin, E.; Gauthier, E.; Plasse, F.; Faguer, S.; Lebas, F.; Demurger, F.; Emma, F.; Cartault, F.; Dumont, G.; Godefroid, N.; Guigonis, V.; Hillaire, S.; Groothoff, J.; Dudley, J.; Jourde-Chiche, N.; El Karoui, K.; Krid, S.; Coudert, K.; Bencheick, L.; Yver, L.; Lavocat, M.-P.; De Sagazan, L.M.; Leroy, V.; Thibaudin, L.; Ingulli, L.; Gwanmesia, L.; Burglen, L.; Saïd-Menthon, M.-H.; Carrera, M.; Nizon, M.; Melander, C.; Foulard, M.; Blayo, M.; Prinseau, J.; Jay, N.; Brun, N.; Camille, N.; Nobili, F.; Devuyst, O.; Ben Brahim, O.; Parvex, P.; Sabourin, L.P.; Blanc, P.; Vanhille, P.; Galichon, P.; Pierrepont, S.; Planquois, V.; Poussard, G.; Noble, C.P.; Allal, R.; Bernard, R.; Mounet, R.; Cahen, R.; Touraine, R.; Rigothier, C.; Ryckewaert, A.; Sacquepee, M.; El Chehadeh, S.; Samaille, C.; Haq, S.; Simckes, A.; Lanoiselée, S.; Tellier, S.; Subra, J.-F.; Cloarec, S.; Tenenbam, J.; Lamy, T.; Garraud, V.D.; Valette, H.; Meyssonnier, V.; Vargas-Poussou, R.; Snajer, Y.; Durault, S.; Plaisier, E.; Berard, E.; Fakhouri, F.; Louillet, F.; Finielz, P.; Fischbach, M.; Foliguet, B.; Francois-Pradier, H.; Garaix, F.; Gerard, M.; Rizzoni, G.; Gilbert, B.; Glotz, D.; Dubrasquet, A.G.; Grünfeld, J.-P.; Bollee, G.; Hall, M.; Hansson, S.; Haye, D.; Taffin, H.; Hildebrandt, F.; Hourmand, M.; Kayserili, H.; Tack, I.; Jacquemont, M.L.; Fabre-Teste, J.; Kashtan, C.; Van Hoeck, K.; Klein, A.; Knefati, Y.; Knoers, N.; Konrad, M.; Lachaux, A.; Landru, I.; Landthaler, G.; Lang, P.; Le Pogamp, P.; Legris, T.; Didailler, C.; Lobbedez, T.; de Parscau, L.; Pinson, L.; Maheut, H.; Duval-Arnould, M.; Rio, M.; Gubler, M.-C.; Merville, P.; Mestrallet, G.; Meunier, M.; Moreau, K.; Harambat, J.; Morgan, G.; Mourad, G.; Stuber, N.; Boespflug-Tanguy, O.; Dunand, O.; Niel, O.; Ouali, N.; Malvezzi, P.; Jaoude, P.A.; Pelletier, S.; Peltier, J.; Petersen, M.B.; Michel, P.; Rémy, P.; Philit, J.-B.; Pichault, V.; Billette de Villemeur, T.; Boudailliez, B.; Leheup, B.; Dossier, C.; Djeddi, D.-D.; Berland, Y.; Hurault de Ligny, B.; Rigden, S.; Robino, C.; Rossi, A.; Sarnacki, S.; Saidani, M.; Sartorius, A.B.; Schäfer, E.; Laszlo, S.; Thouret, M.-C.; Thuillier-Lecouf, A.; Trachtman, H.; Trivin, C.; Tsimaratos, M.; Van Damme-Lombaerts, R.; Willems, M.; Youssef, M.; Zaloszyc, A.; Zawodnik, A.; Ziliotis, M.-J.
In: Kidney International . (Kidney International, August 2023, 104(2):378-387)
Academic Journal
Fraize, J.; Kerdreux, E.; Bekha, D.; Hertz-Pannier, L.; Germanaud, D.; Elmaleh-Bergès, M.; Fischer, C.; Duchesnay, E.; Ntorkou, A.; Beggiato, A.; Delorme, R.; Boespflug-Tanguy, O.
In: Human Brain Mapping . (Human Brain Mapping, 1 August 2023, 44(11):4321-4336)
Academic Journal
Launay, N.; Ruiz, M.; Planas-Serra, L.; Verdura, E.; Rodríguez-Palmero, A.; Schlüter, A.; Goicoechea, L.; Guilera, C.; Casasnovas, C.; Pujol, A.; z-Solana, L.G.G.; Casas, J.; Campelo, F.; Jouanguy, E.; Casanova, J.-L.; Boespflug-Tanguy, O.; Cancela, M.V.; Area-Gomez, E.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 17 July 2023, 133(14))
Academic Journal
Mercuri, E.; Mazzone, E.S.; Pera, M.C.; Baranello, G.; Masson, R.; Boespflug-Tanguy, O.; Servais, L.; De Waele, L.; Goemans, N.; Kirschner, J.; Pechmann, A.; Vuillerot, C.; Bader-Weder, S.; Gerber, M.; Gorni, K.; Hoffart, J.; Kletzl, H.; Martin, C.; McIver, T.; Yeung, W.Y.; Scalco, R.S.
In: European Journal of Neurology . (European Journal of Neurology, July 2023, 30(7):1945-1956)
Academic Journal
Mochel, F.; Petit, V.; Delattre, C.; The Tich, S.N.; Périvier, M.; Rivera, S.; Rolland, A.; Costa, J.-M.; Pons, R.; Tanguy, O.B.; De Vivo, D.C.; Gras, D.; Roubertie, A.; Luton, M.-P.; Boespflug-Tanguy, O.; Sarret, C.; Ville, D.; Sitbon, M.; Cazorla, A.G.; Nizou, M.; De Vivo, D.C.; Mochel, F.; Sevin, C.; Vuillaumier-Barrot, S.; Giovannini, D.; Gras, D.; Petit, V.; Delattre, C.; Luton, M.-P.; Aubart, M.; Barth, M.; De Saint-Martin, A.; Doummar, D.; Essid, N.; Nizou, M.; Garros, A.; Giovannini, D.; Le Camus, C.H.; Aubart, M.; Hoebeke, C.; Barth, M.; The Tich, S.N.; De Saint- Martin, A.; Perivier, M.; Doummar, D.; Rivera, S.; Essid, N.; Rolland, A.; Garros, A.; Roubertie, A.; Hachon-Le Camus, C.; Sarret, C.; Hoebeke, C.; Sevin, C.; Ville, D.; Sitbon, M.; Costa, J.-M.; Pons, R.; Garcia-Cazorla, A.; Vuillaumier, S.
In: Neurology . (Neurology, 6 June 2023, 100(23):E2360-E2373)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Boespflug-Tanguy, O.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어