학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 145건 | 목록
1~10
Academic Journal
Fehlings, D.L.; Thapa, R.; Aimola, S.; Switzer, L.; Kawamura, A.; Sondheimer, N.; Knights, S.; Dlamini, N.; Subbarao, P.; Moraes, T.J.; Costain, G.; Zarrei, M.; Engchuan, W.; Thiruvahindrapuram, B.; MacDonald, J.R.; Higginbotham, E.J.; Wei, J.; Danthi, P.S.; Pellecchia, G.; Lamoureux, S.; Ho, K.; Pereira, S.L.; de Rijke, J.; Sung, W.W.L.; Mowjoodi, A.; Howe, J.L.; Nalpathamkalam, T.; Manshaei, R.; Ghaffari, S.; Whitney, J.; Patel, R.V.; Hamdan, O.; Shaath, R.; Trost, B.; Merico, D.; Hilali, M.; Hirschfeld, K.; Grover, K.; Bautista, N.X.; Han, K.; Yuen, R.K.C.; Wintle, R.F.; Scherer, S.W.; Marshall, C.R.; Stavropoulos, D.J.; Behlim, T.; Ng, P.; Shevell, M.; Oskoui, M.; Hunt, C.; Samdup, D.; McCormick, A.; Kirton, A.; Mesterman, R.; Gorter, J.W.; Azad, M.B.; Turvey, S.E.; Mandhane, P.; Simons, E.; Maxwell, G.; Michaud, J.L.; Hamdan, F.F.; Gauthier, J.; Uguen, K.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, April 2024, 56(4):585-594)
Academic Journal
Yoganathan, S.; Thomas, M.; Whitney, R.; Danda, S.; Chettali, A.M.; Prasad, A.N.; Farhan, S.M.K.; AlSowat, D.; Abukhaled, M.; Aldhalaan, H.; Gowda, V.K.; Kinhal, U.; Bylappa, A.Y.; Konanki, R.; Lingappa, L.; Parchuri, B.; Appendino, J.P.; Scantlebury, M.H.; Cunningham, J.; Hadjinicolaou, A.; El Achkar, C.M.; Kamate, M.; Menon, R.N.; Jose, M.; Riordan, G.; Kannan, L.; Jain, V.; Manokaran, R.K.; Chau, V.; Donner, E.J.; Jain, P.; Costain, G.; Minassian, B.A.
In: Epilepsia . (Epilepsia, March 2024, 65(3):709-724)
Academic Journal
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, February 2024, 151:138-142)
Academic Journal
Hartley, T.; Gillespie, M.K.; Price, E.M.; White-Brown, A.; MacKay, L.; Macdonald, S.K.; Wall, E.; Soubry, É.; Ediae, G.U.; Rojas, S.; Dyment, D.; Lemire, G.; Armour, C.M.; Boswell-Patterson, C.; Boycott, K.M.; Graham, I.D.; Sawyer, S.L.; Lazier, J.; Bhola, P.T.; Carter, M.; Richer, J.; Warman-Chardon, J.; Graham, G.; Rusnak, A.; Potter, B.; Marshall, D.; Marwaha, A.; Acker, M.; Fooks, K.; Amburgey, K.; Mendoza-Londono, R.; Dowling, J.J.; Costain, G.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Cytrynbaum, C.; Aul, R.B.; Yoon, G.; Gonorazky, H.; Deshwar, A.R.; Weksberg, R.; Al-Qattan, S.; Inbar-Feigenberg, M.; Cohn, R.; Szuto, A.; Inglese, C.; Chad, L.; Hayeems, R.; Assamad, D.; Cordeiro, D.; McNiven, V.; Mercimek-Andrews, S.; Shuen, A.Y.; Chisholm, C.; Poirier, M.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Hui, A.Y.; Badalato, L.; Guerin, A.; Campbell, M.; Andrews, J.D.; Chowdhury, A.; Balci, T.B.; Siu, V.M.; Karp, N.; Boycott, K.; Brudno, M.; Bernier, F.; van Karnebeek, C.; Kernohan, K.; Innes, M.; Lamont, R.; Parboosingh, J.; Marshall, C.; Mendoza, R.; Dowling, J.; Knoppers, B.; Lehman, A.; Mostafavi, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Haque, B.; Cheerie, D.; Birkadze, S.; Costain, G.; Xu, A.L.; Nalpathamkalam, T.; Thiruvahindrapuram, B.; Walker, S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):238-242)
Academic Journal
Lee, W.; Luca, S.; Hayeems, R.Z.; Bombard, Y.; Hirjikaka, D.; Grewal, S.; Shaw, A.; Clausen, M.; Aronson, M.; Bernier, F.; Brudno, M.; Carroll, J.C.; Chad, L.; Cohn, R.; Costain, G.; Dhalla, I.; Faghfoury, H.; Friedman, J.; Hewson, S.; Jamieson, T.; Jobling, R.; Kodida, R.; Laberge, A.-M.; Lerner-Ellis, J.; Liston, E.; Mamdani, M.; Marshall, C.R.; Osmond, M.; Pham, Q.; Reble, E.; Rudzicz, F.; Seto, E.; Shastri-Estrada, S.; Shuman, C.; Silver, J.; Smith, M.; Thorpe, K.; Ungar, W.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
A comparative medical genomics approach may facilitate the interpretation of rare missense variation
Academic Journal
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2024)
Academic Journal
Nil, Z.; Huang, Y.; Barish, S.; Kanca, O.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Deshwar, A.R.; Zon, J.; Cytrynbaum, C.; Jobling, R.; Weksberg, R.; Costain, G.; Choufani, S.; Zhang, X.; Mao, X.; Le Quesne Stabej, P.; Hayes, I.; Yap, P.; Haldeman-Englert, C.; Wilson, C.; Prescott, T.; Tveten, K.; Vøllo, A.; Haynes, D.; Wheeler, P.G.; Blyth, M.; Banka, S.; Afenjar, A.; Mignot, C.; Robin-Renaldo, F.; Keren, B.; Wegner, D.J.; Sisco, K.; Shinawi, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 November 2023, 110(11):1919-1937)
Academic Journal
In: Seizure . (Seizure, November 2023, 112:109-111)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Costain, G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어