학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 418건 | 목록
1~10
Academic Journal
IEEE Transactions on Applied Superconductivity IEEE Trans. Appl. Supercond. Applied Superconductivity, IEEE Transactions on. 33(2):1-5 Mar, 2023
Academic Journal
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 18 July 2024, 5(3))
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Waxman, E.A.; Lei, S.; Otrimski, G.; French, D.L.; Bhoj, E.J.; Akizu, N.; Yang, Q.; Song, H.; Ming, G.-L.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Espana-Bonilla, P.; Fueyo, R.; Saade, M.; Martínez-Balbás, M.A.; Lee, C.-H.; Zhang, S.; Heller, E.A.; Padilla, N.; de la Cruz, X.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Mark, P.; Rodan, L.; Holtz, A.M.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E.A.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.H.; di Rosa, G.; Alharbi, M.N.; Al-Sannaa, N.A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.L.; Elloumi, H.Z.; Hajianpour, M.J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Reinberg, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Hanscom, R.J.; Hill, J.L.; Marbach, T.; Sukumaran, J.; Clark, R.W.; Higham, T.E.; DeSantis, D.L.; Tipton, A.F.; Thompson, M.L.
In: Animal Biotelemetry . (Animal Biotelemetry, December 2023, 11(1))
Academic Journal
Mikula, P.; Tomášek, O.; Albrecht, T.; Blumstein, D.T.; Romportl, D.; Aikins, T.K.; Cunningham, S.J.; Martin, R.O.; Pistorius, P.; Reynolds, C.; Thompson, M.L.; Avendaño, J.E.; Braimoh-Azaki, B.D.A.; Chaskda, A.; Cresswell, W.; Dale, S.; Favoretto, G.R.; Floyd, K.S.; Shanungu, G.K.; Glover, H.; Radkovic, A.; Weston, M.A.; Grim, T.; Henry, D.A.W.; Holmern, T.; Røskaft, E.; Hromada, M.; Iwajomo, S.B.; Lilleyman, A.; Magige, F.J.; de A. Maximiano, M.F.; Nana, E.D.; Ncube, E.; Tarakini, T.; Ndaimani, H.; Nelson, E.; van Niekerk, J.H.; Pienaar, C.; Piratelli, A.J.; Siqueira, P.R.; Tejeiro-Mahecha, N.; Wamiti, W.; Wilson, M.; Tye, D.R.C.; Tye, N.D.; Vehtari, A.; Tryjanowski, P.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
De Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Miao, T.; Leguern, E.; Pode-Shakked, B.; Weaver, K.N.; Owens, J.W.; Husami, A.; Stottmann, R.W.; Naudion, S.; Michaud, V.; Arveiler, B.; Fergelot, P.; Trimouille, A.; Delmas, J.; Poirsier, C.; Alkuraya, F.S.; Tabarki, B.; Bend, E.; Davis, K.; Bebin, M.; Thompson, M.L.; Bryant, E.M.; Wagner, M.; Hannibal, I.; Lenberg, J.; Krenn, M.; Wigby, K.M.; Friedman, J.R.; Iascone, M.; Cereda, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Caluseriu, O.; Tidwell, T.; Bayrak-Toydemir, P.; Hagedorn, C.; Brugger, M.; Vill, K.; Morneau-Jacob, F.-D.; Chung, W.; Chaudhari, B.P.; Stone, B.S.; Burns, K.; Li, R.; De Lange, I.M.; Biehler, M.; Gérard, B.; Ginglinger, E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):999-1005)
Academic Journal
Felker, S.A.; Lawlor, J.M.J.; Hiatt, S.M.; Thompson, M.L.; Latner, D.R.; Finnila, C.R.; Bonnstetter, Z.T.; Kelley, W.V.; Cooper, G.M.; Bowling, K.M.; Bonini, K.E.; Kenny, E.E.; Kelly, N.R.; Hurst, A.C.E.; Rashid, S.; Kelly, M.A.; Nakouzi, G.; Hendon, L.G.; Bebin, E.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Thompson, M.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어