학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 124건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
Koch, I.; Konz, E.; Bustos, F.; Slovik, M.; Mor-Shaked, H.; Harel, T.; Yanovsky-Dagan, S.; Zhang, Y.; Liu, B.; Gao, C.; Rennie, M.; Cogne, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Daana, M.; Davids, L.; Diets, I.J.; Pfundt, R.; Wevers, M.; Gold, N.B.; Holtz, A.M.; Fresneda, J.N.; Niederhoffer, K.Y.; Simon, M.E.H.; Stegmann, A.P.A.; Sacoto, M.J.G.; Barakat, T.S.; Atanassov, B.S.; Toth, R.
In: Life Science Alliance . (Life Science Alliance, March 2024, 7(3))
Academic Journal
Husson, T.; Guillin, O.; Campion, D.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Richard, A.-C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier-Veber, P.; Vera, G.; Afenjar, A.; Audebert-Bellanger, S.; Planes, M.; Quemener-Redon, S.; Badens, C.; Bilan, F.; Bizaoui, V.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Olaso, R.; Bonnet-Dupeyron, M.-N.; Brischoux-Boucher, E.; Bonnet, C.; Bournez, M.; Nambot, S.; Boute, O.; Caumes, R.; Dieux, A.; Marsili, L.; Petit, F.; Vanlerberghe, C.; Brunelle, P.; Smol, T.; Charles, P.; Chassaing, N.; Chatron, N.; Edery, P.; Gouy, E.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Colin, E.; Ziegler, A.; Cormier-Daire, V.; Dard, R.; Dauriat, B.; Delanne, J.; Faivre, L.; Garde, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Demurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dubourg, C.; El Chehadeh, S.; Fergelot, P.; Lacombe, D.; Van Gils, J.; Fradin, M.; Morel, G.; Quélin, C.; Geneviève, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou Horn, X.; Goizet, C.; Guimier, A.; Marlin, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Harzalla, I.; Prieur, F.; Touraine, R.; Héron, D.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Lacaze, E.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Lespinasse, J.; Levy, J.; Lyonnet, S.; Jean-Marçais, N.; Pasquier, L.; Perrin, L.; Pingault, V.; Piton, A.; Rama, M.; Schaefer, E.; Sigaudy, S.; Trimouille, A.; Vantalon, V.; Charbonnier, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):190-199)
Academic Journal
de Masfrand, S.; Cogné, B.; Nizon, M.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Bournez, M.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Mau-Them, F.T.; le Guyader, G.; Bilan, F.; Bauer, P.; Zweier, C.; Piard, J.; Pasquier, L.; Gerard, B.; Piton, A.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, June 2024, 69)
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Herbst, C.; Bothe, V.; Wegler, M.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Axer-Schaefer, S.; Polster, T.; Audebert-Bellanger, S.; Gecz, J.; van Eyk, C.L.; Cogne, B.; Nizon, M.; Feldman, H.B.; Kurolap, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Hurst, A.C.E.; Kelly, M.A.; Kruer, M.C.; Laquerriere, A.; Li, M.; Mark, P.R.; Morawski, M.; Stieler, J.T.; Pastinen, T.; Thifffault, I.; Saugier-Veber, P.; Vezain-Mouchard, M.; SeSong, J.; Marcorelles, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 2024)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Ruault, V.; Ruiz, N.; Coubes, C.; Lehman, N.; Sabbagh, Q.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; Gradels-Hauguel, J.; Chaumette, B.; Frenkiel, H.; Martin, D.; Jamra, R.A.; Afenjar, A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Gerard, B.; Gouronc, A.; Piton, A.; Alessandri, J.-L.; Ferroul, F.; Arpin, S.; Toutain, A.; Barcia, G.; Daire, V.C.; Lyonnet, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Steffann, J.; Bendová, Š.; Hancarova, M.; Havlovicová, M.; Prchalová, D.; Vlčková, M.; Zelinová, M.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Garde, A.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Them, F.T.M.; Kuentz, P.; Charles, P.; Chatron, N.; Dufour, W.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Chopra, M.; Conrad, S.; Doco, M.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cospain, A.; Fradin, M.; Marçais, N.J.; Coursimault, J.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Delahaye-Duriez, A.; Lamure, V.; Lebre, A.-S.; Engel, C.; Fusco, C.; Garavelli, L.; Pollazzon, M.; Trimarchi, G.; Germanaud, D.; Goujon, L.; Ginglinger, E.; Heron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Koch-Hogrebe, M.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Neuhann, T.M.; Petit, F.; Ziegler, A.; Sadikovic, B.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, January 2024, 12(1))
Academic Journal
Lanvin, P.-L.; Isidor, B.; Nizon, M.; Mercier, S.; Bézieau, S.; Vincent, M.; Goronflot, T.; Durand, B.; El Chehadeh, S.; Geneviève, D.; Ruault, V.; Willems, M.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Thévenon, J.; Marey, I.; Delobel, B.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Faivre, L.; Francannet, C.; Guerrot, A.-M.; Goldenberg, A.; Héron, D.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Charles, P.; Moutton, S.; Bayat, A.; Piton, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2024, 194(1):9-16)
Academic Journal
Soilly, A.; Robert-Viard, C.; Asensio, M.; Binquet, C.; Lejeune, C.; Besse, C.; Boland, A.; Bacq-Daian, D.; Deleuze, J.; Bruel, A.; Duffourd, Y.; Poë, C.; Jouan, T.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Gerard, B.; Piton, A.; Muller, J.; El Doueiri, S.; Isidor, B.; Genevieve, D.; Odent, S.; Philip, N.; Doco-Fenzy, M.; Lacombe, D.; Arpin, S.; Blanchet, P.; Blesson, S.; Boute-Benejean, O.; Busa, T.; Colin, E.; Coubes, C.; Devillard, F.; Edery, P.; El Chehadeh, S.; Fradin, M.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Herenger, Y.; Houcinat, N.; Jean-Marcais, N.; Jouk, P.S.; Lambert, L.; Lavillaureix, A.; Legendre, M.; Leheup, B.; Manouvrier, S.; Mercier, S.; Moutton, S.; Nizon, M.; Pasquier, L.; Petit, F.; Pinson, L.; Poirsier, C.; Pons, L.; Putoux, A.; Quelin, C.; Renaud, M.; Rossi, M.; Sorlin, A.; Spodenkiewicz, M.; Thevenon, J.; Toutain, A.; Van-Gils, J.; Vanlerberghe, C.; Verloes, A.; Vincent, M.; Vincent-Delorme, C.; Willems, M.; Ziegler, A.
In: BMC Health Services Research . (BMC Health Services Research, December 2023, 23(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Nizon, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어