학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 7건 | 목록
1~10
Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Granadillo, J.L.; Shinawi, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.; Sinnema, M.; Guo, H.; Xia, K.; Angle, B.; Bontempo, K.; Ranells, J.D.; Newkirk, P.; Costin, C.; Viront, J.; Panis, B.; Pfundt, R.; Krapels, I.P.C.; Klaassens, M.; Nicolai, J.; Li, J.; Jiang, Y.; Marco, E.; Canton, A.; Latronico, A.C.; Montenegro, L.; Leheup, B.; Bonnet, C.; Amudhavalli, S.M.; Lawson, C.E.; McWalter, K.; Telegrafi, A.; Pearson, R.; Kvarnung, M.; Wang, X.; Rosenfeld, J.A.; Bi, W.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2020, 57(10):717-724)
Academic Journal
Adam, M.P.; Banka, S.; Bjornsson, H.T.; Bodamer, O.; Chudley, A.E.; Harris, J.; Kawame, H.; Lanpher, B.C.; Lindsley, A.W.; Merla, G.; Miyake, N.; Okamoto, N.; Stumpel, C.T.; Niikawa, N.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 February 2019, 56(2):89-95)
Academic Journal
Van Lierop, Z.Y.G.J.; Anten, M.H.M.E.; Stumpel, C.T.; Van Kroonenburgh, M.J.P.G.; Jentjens, S.; Wierts, R.; Havekes, B.
In: European Thyroid Journal . (European Thyroid Journal, 1 June 2018, 7(3):155-161)
Academic Journal
Jansen, S.; Bosch, D.G.M.; Van Bon, B.W.; Gilissen, C.; Kleefstra, T.; Koolen, D.; Marcelis, C.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.; Pfundt, R.; Steehouwer, M.; Van De Vorst, M.; Vries, P.D.; Veltman, J.A.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; De Vries, B.B.A.; Hoischen, A.; Coe, B.P.; Baker, C.; Witherspoon, K.; Eichler, E.E.; Carvill, G.L.; Van Esch, H.; Bauters, M.; Andersen, U.A.; Bernier, R.A.; Claahsen-Van Der Grinten, H.L.; Gecz, J.; Grillo, L.; Vinci, M.; Hackett, A.; Kvarnung, M.; Larsen, M.J.; McKenzie, F.; Monin, M.-L.; Nava, C.; Stevens, S.J.C.; Stumpel, C.T.; Vansenne, F.; Mefford, H.C.; Romano, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 January 2018, 26(1):54-63)
Academic Journal
Moog, U.; Evers, C.; Bierhals, T.; Brand, K.; Bautsch, J.; Hempel, M.; Kutsche, K.; Biskup, S.; Brune, T.; Denecke, J.; de Die-Smulders, C.E.; Stumpel, C.T.; Henneke, M.; Yntema, H.; Pfundt, R.; Menten, B.; Pietz, J.; Schmidtke, J.; Steinemann, D.; Van Maldergem, L.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, In Press, April 12, 2015)
Academic Journal
Moog, U.; Evers, C.; Bierhals, T.; Brand, K.; Bautsch, J.; Hempel, M.; Kutsche, K.; Biskup, S.; Brune, T.; Denecke, J.; De Die-Smulders, C.E.; Stumpel, C.T.; Henneke, M.; Yntema, H.; Pfundt, R.; Menten, B.; Pietz, J.; Schmidtke, J.; Steinemann, D.; Van Maldergem, L.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 12 April 2015, 10(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Stumpel, C.T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어