학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 112건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kaur, M.; Blair, J.; Fortunato, S.; Lawrence, A.; Kim, J.; Do, W.; Semeo, B.; Katz, O.; Mehta, D.; Schindler, E.; Al Rawi, Z.; Wallace, N.; Jackson, M.; Zackai, E.; McEldrew, D.; Izumi, K.; Raible, S.E.; Krantz, I.D.; Devkota, B.; Clark, D.; Yamamoto, N.; Wilde, J.J.; McCallum, J.; Liu, J.; Xu, D.; Rentas, S.; Tayoun, A.A.; Zhe, Z.; Abdul-Rahman, O.; Allen, B.; Angula, M.A.; Anyane-Yeboa, K.; Argente, J.; Arn, P.H.; Armstrong, L.; Meagher, K.; Sangha, K.; Ohashi, K.; Basel-Salmon, L.; Baynam, G.; Bird, L.M.; Jones, M.C.; Bruegger, D.; Ch'ng, G.-S.; Chitayat, D.; Clark, R.; Ramanathan, S.; Cox, G.F.; Dave, U.; DeBaere, E.; Leroy, J.; Field, M.; Graham Jr, J.M.; Gripp, K.W.; Greenstein, R.; Gupta, N.; Heidenreich, R.; Hoffman, J.; Hopkin, R.J.; Jones, K.L.; Kariminejad, A.; Kogan, J.; Lace, B.; Micule, I.; Lynch, S.A.; McDonald, M.; Mendelsohn, N.; Moeschler, J.; Nampoothiri, S.; Powell, C.M.; Raskin, S.; Roeder, E.; Rio, M.; Rope, A.F.; Scheuerle, A.E.; Schneider, A.; Shalev, S.; Siu, V.; Smith, R.; Stevens, C.; Tkemaladze, T.; Toimie, J.; Toriello, H.; Turner, A.; Wheeler, P.G.; White, S.M.; Young, T.; Loomes, K.M.; Pipan, M.; Harrington, A.T.; Rajagopalan, R.; Conlin, L.; Deardorff, M.A.; Pie, J.; Ramos, F.; Musio, A.; Kline, A.D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2023, 191(8):2113-2131)
Academic Journal
Choufani, S.; Cytrynbaum, C.; Jangjoo, M.; Weksberg, R.; McNiven, V.; Adam, M.P.; Bjornsson, H.T.; Harris, J.; Dyment, D.A.; Graham, G.E.; Nezarati, M.M.; Aul, R.B.; Castiglioni, C.; Breckpot, J.; Devriendt, K.; Stewart, H.; Banos-Pinero, B.; Mehta, S.; Sandford, R.; Dunn, C.; Mathevet, R.; van Maldergem, L.; Piard, J.; Brischoux-Boucher, E.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Bournez, M.; Tran-Mau, F.; Maystadt, I.; Fernández-Jaén, A.; Alvarez, S.; García-Prieto, I.D.; Alkuraya, F.S.; Alsaif, H.S.; Rahbeeni, Z.; El-Akouri, K.; Al-Mureikhi, M.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Sanchez-Lara, P.A.; Graham, J.M.; Roberts, A.; Chorin, O.; Evrony, G.D.; Kraatari-Tiri, M.; Dudding-Byth, T.; Richardson, A.; Hunt, D.; Hamilton, L.; Dyack, S.; Mendelsohn, B.A.; Rodríguez, N.; Sánchez-Martínez, R.; Tenorio-Castaño, J.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Tirado, P.; Carminho Amaro Rodrigues, M.-T.; Quteineh, L.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Kline, A.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1867-1884)
Academic Journal
In: Annals of Pancreatic Cancer . (Annals of Pancreatic Cancer, May 2022, 5)
Further Characterization of SMC1A Loss of Function Epilepsy Distinct From Cornelia de Lange Syndrome
Academic Journal
In: Journal of Child Neurology . (Journal of Child Neurology, April 2022, 37(5):390-396)
Academic Journal
Tofts, L.J.; Pacey, V.; Simmonds, J.; Schwartz, S.B.; O’Connor, C.; Richheimer, R.M.; Elias, E.; Engelbert, R.; Cleary, K.; Tinkle, B.T.; Kline, A.D.; Hakim, A.J.; van Rossum, M.A.J.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Agreement between parent-proxy and child self-report in pediatric hypermobile Ehlers-Danlos syndrome
Academic Journal
Wang, Y.; Clemens, J.L.; Muriello, M.; Mu, W.; Smith, C.H.; Bodurtha, J.; Tran, P.T.; Rowe, P.C.; Francomano, C.; Kline, A.D.
In: Journal of Child Health Care . (Journal of Child Health Care, 2022)
Academic Journal
Pablo, M.J.; Pamplona, P.; Haddad, M.; Latorre-Pellicer, A.; Arnedo, M.; Trujillano, L.; Bueno-Lozano, G.; Ramos, F.; Pie, J.; Puisac, B.; Benavente, I.; Kerr, L.M.; Huisman, S.A.; Kaiser, F.J.; Kline, A.D.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2021, 16(1))
Academic Journal
Srivastava, S.; Clark, B.; Landy-Schmitt, C.; Offermann, E.A.; Kline, A.D.; Wilkinson, S.T.; Grados, M.A.
In: Journal of Autism and Developmental Disorders . (Journal of Autism and Developmental Disorders, May 2021, 51(5):1748-1758)
Academic Journal
Connaughton, D.M.; Dai, R.; Mann, N.; Nakayama, M.; Klämbt, V.; Deutsch, K.; Wu, C.-H.W.; Kolvenbach, C.M.; Kause, F.; Ottlewski, I.; Schneider, R.; Kitzler, T.M.; Majmundar, A.J.; Buerger, F.; Onuchic-Whitford, A.C.; Youying, M.; Kolb, A.; Salmanullah, D.; Chen, E.; van der Ven, A.T.; Ityel, H.; Seltzsam, S.; Rieke, J.M.; Chen, J.; Vivante, A.; Hwang, D.-Y.; Kohl, S.; Dworschak, G.C.; Hermle, T.; Baum, M.A.; Stein, D.R.; Somers, M.J.G.; Ferguson, M.A.; Traum, A.Z.; Daouk, G.H.; Daga, A.; Rodig, N.M.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Rao, J.; Xu, H.; Owen, D.J.; Sharrocks, A.D.; Marquez, J.; Khokha, M.K.; Graham-Paquin, A.L.; Bouchard, M.; Coyaud, E.; Laurent, E.M.N.; St-Germain, J.R.; Raught, B.; Blok, L.S.; Vino, A.; Fisher, S.E.; Alders, M.; Bartolomaeus, T.; Krey, I.; Platzer, K.; Bauer, S.B.; Brilstra, E.H.; Terhal, P.A.; van Binsbergen, E.; Challman, T.D.; Savatt, J.M.; Zyskind, J.; Wentzensen, I.M.; Costin, C.E.; Dipple, K.M.; Glass, I.A.; Mefford, H.C.; Duijkers, F.A.; Ferguson, M.; Kline, A.D.; Fitzpatrick, D.R.; Fick, R.; Hulick, P.J.; Kumar, S.; Lu, W.; Marco, E.J.; Povolotskaya, I.S.; Shcherbakova, N.V.; Voinova, V.Y.; Senguttuvan, P.; Squire, A.E.; Thiffault, I.; Eid, L.A.; Tasic, V.; Rasouly, H.M.; Lim, T.Y.; Ahram, D.F.; Gharavi, A.G.; Sanna-Cherchi, S.; Reutter, H.M.; Rehm, H.L.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Laricchia, K.M.; Lifton, R.P.; Mane, S.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 October 2020, 107(4):727-742)
Academic Journal
In: Molecular Genetics and Metabolism Reports . (Molecular Genetics and Metabolism Reports, September 2020, 24)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kline, A.D.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어