학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 57건 | 목록
1~10
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Roscioli, T.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Standen, K.; Lucas, C.; Carey, L.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E.P.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Buckley, M.F.; O'Heir, E.; Weisburd, B.; Stenton, S.L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; O'Donnell-Luria, A.; Dudding-Byth, T.; Field, M.; Ma, A.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Smith, J.; Adès, L.C.; Ghedia, S.; Kamien, B.; Turner, A.; Mowat, D.; Ewans, L.J.; Bakshi, M.; Regan, M.; Krzesinski, E.; Hunter, M.F.; Fennell, A.P.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Stark, Z.; Brown, N.J.; Yeung, A.; Wall, M.; Lunke, S.; Boughtwood, T.; North, K.; Amor, D.J.; Pérez-Jurado, L.A.; Akesson, L.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I.W.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; French, H.; Corbett, M.A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Misceo, D.; Senaratne, L.D.S.; Mero, I.-L.; Sundaram, A.Y.M.; Bjørnstad, P.M.; Holmgren, A.; Frengen, E.; Strømme, P.; Szczałuba, K.; Gasperowicz, P.; Kamien, B.; Nedregaard, B.
In: Genes . (Genes, November 2023, 14(11))
Academic Journal
Engel, C.; Delplancq, G.; Brischoux-Boucher, E.; Cabrol, C.; Van Maldergem, L.; Piard, J.; Valence, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Kaiyrzhanov, R.; Salpietro, V.; Accogli, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Alkuraya, F.S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Wagner, J.; Wagner, M.; Tacke, M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Kuentz, P.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Brusco, A.; Bubshait, D.K.; Cilio, M.R.; Cornet, M.-C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Villard, L.; Di Giacomo, M.C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gérard, M.; Gleeson, J.G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Ormières, C.; Rio, M.; Harms, F.L.; Kutsche, K.; Iacomino, M.; Capra, V.; Kamien, B.; Poulton, C.; Karimiani, E.G.; Kraus, D.; Straussberg, R.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Pasquier, L.; Partlow, J.N.; Walsh, C.; Penney, L.; Piccolo, G.; Putoux, A.; Lesca, G.; Rougeot, C.; Striano, P.; Zara, F.; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Valente, E.M.; Venot, P.; Zaki, M.S.; Yassaee, V.R.; Hashemi-Gorji, F.; Miryounesi, M.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Burglen, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, September 2023, 31(9):1023-1031)
Academic Journal
Lunke, S.; Tan, T.Y.; Chong, B.; Phelan, D.; Francis, D.; Eggers, S.; Rowley, S.; Brett, G.R.; de Silva, M.G.; Halman, A.; Stroud, D.A.; Compton, A.G.; Thorburn, D.R.; Bell, K.M.; Sadedin, S.; Stark, Z.; Van Bergen, N.J.; Semcesen, L.N.; North, K.N.; Christodoulou, J.; Bouffler, S.E.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Boggs, K.; Rakonjac, A.; Patel, C.V.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Pinner, J.; Hunter, M.F.; Springer, A.; Barnett, C.P.; Stallard, K.; Kassahn, K.S.; Ha, T.; Gao, S.; Arts, P.; Wallis, M.; Kamien, B.; Ward, M.; Freckmann, M.-L.; Simons, C.; Conway, T.; Sikora, T.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, July 2023, 29(7):1681-1691)
Academic Journal
Steel, D.B.D.; Reid, K.M.; Kurian, M.A.; Danti, F.R.; Kaliakatsos, M.; Barwick, K.; Abunada, M.; Kamien, B.; Valentine, J.; Malhotra, S.; Topf, M.; Nemeth, A.H.; Jayawant, S.; Ben-Pazi, H.; Mankad, K.; Sudhakar, S.
In: Neurology . (Neurology, 23 May 2023, 100(21):E2214-E2223)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Ewans, L.J.; Minoche, A.E.; Cowley, M.J.; Puttick, C.; Drew, A.; Gayevskiy, V.; Dinger, M.E.; Ellaway, C.; Kirk, E.P.; Lipke, M.; Mowat, D.; Palmer, E.; Sachdev, R.; Turner, A.; Roscioli, T.; Schofield, D.; Shrestha, R.; Zhu, Y.; Hackett, A.; Field, M.; Elakis, G.; Walsh, C.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Adès, L.C.; Wilson, M.; Colley, A.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Freckmann, M.-L.; Goodwin, L.; Kamien, B.; Ronan, A.; Stevenson, W.; Morel-Kopp, M.-C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2022, 30(10):1121-1131)
Academic Journal
van der Spek, J.; Snijders Blok, L.; Dingemans, A.J.M.; Astuti, G.D.N.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Ockeloen, C.W.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Schijven, D.; Francks, C.; Fisher, S.E.; Nellaker, C.; Venselaar, H.; Barakat, T.S.; Bebin, E.M.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Rieß, A.; Beunders, G.; Brown, N.J.; Lim, S.C.; Raiti, L.; Richmond, C.; Tan, T.Y.; Wilkins, E.J.; Brunet, T.; Campeau, P.M.; Miranda, V.; Čuturilo, G.; Hüning, I.; Husain, R.A.; Kamien, B.; Lovrecic, L.; Maver, A.; Magg, J.; Monteil, D.C.; Pais, L.S.; Plaiasu, V.; Schwaibold, E.M.C.; Simon, M.E.H.; Spranger, S.; Thompson, M.L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2022, 24(6):1283-1296)
Academic Journal
Kamien, B.; Clayton, J.S.; McNamara, E.; Ravenscroft, G.; Lee, H.-S.; Abeysuriya, D.; Martinovic, J.; Gonzales, M.; Melki, J.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, May 2022, 32(5):445-449)
Academic Journal
In Pathology July 2021 53 Supplement 1:S30-S30
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kamien, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어