학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 53건 | 목록
20~30
Academic Journal
Beck, D.B.; Petracovici, A.; He, C.; Bonasio, R.; Moore, H.W.; Louie, R.J.; Prijoles, E.J.; Bend, R.; Stevenson, R.E.; Ansar, M.; Zahid, M.; Douzgou, S.; Banka, S.; Sithambaram, S.; Cottrell, T.; Santos-Cortez, R.L.P.; Keren, B.; Mignot, C.; Buratti, J.; Nougues, M.-C.; Õunap, K.; Reimand, T.; Pajusalu, S.; Saqib, M.A.N.; Seaby, E.G.; McWalter, K.; Telegrafi, A.; Baldridge, D.; Shinawi, M.; Leal, S.M.; Schaefer, G.B.; Fahrner, J.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 February 2020, 106(2):234-245)
Academic Journal
Fischer-Zirnsak, B.; Segebrecht, L.; Schubach, M.; Hildebrand, G.; Horn, D.; Kornak, U.; Ehmke, N.; Charles, P.; Keren, B.; Alderman, E.; Boerkoel, C.F.; Brown, K.; Tsai, A.C.-H.; Cadieux-Dion, M.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Cartwright, T.; Chen, Y.; Liu, S.; McWalter, K.; Si, Y.; Telegrafi, A.; Torti, E.; Wang, X.; Costin, C.; Fehr, S.; Fitzgerald, K.M.; Fleming, E.; Rush, E.T.; Foss, K.; Ha, T.; Slavotinek, A.; Marco, E.J.; McDonald, M.; Zafar, M.; Race, S.; Stockler-Ipsiroglu, S.; Mirzaa, G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 September 2019, 105(3):631-639)
Academic Journal
Okur, V.; Wilson, A.; Anyane-Yeboa, K.; Chung, W.K.; Cho, M.T.; Telegrafi, A.; Douglas, G.; Monaghan, K.G.; Begtrup, A.; Retterer, K.; van Wijk, R.; van Oirschot, B.; Picker, J.; Coury, S.A.; Grange, D.; Manwaring, L.; Krantz, I.; Muraresku, C.C.; Hulick, P.J.; May, H.; Pierce, E.; Place, E.; Bujakowska, K.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 July 2019, 27(7):1081-1089)
Academic Journal
Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Mau-Them, F.T.; Nambot, S.; Duffourd, Y.; Quéré, V.; Kuentz, P.; Garret, P.; Thevenon, J.; Moutton, S.; Lehalle, D.; Jean-Marçais, N.; Garde, A.; Delanne, J.; Lefebvre, M.; Lecoquierre, F.; Vabres, P.; Mosca-Boidron, A.-L.; Callier, P.; Philippe, C.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Trost, D.; Cho, M.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 July 2019, 21(7):1657-1661)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Calpena, E.; Twigg, S.R.F.; Wilkie, A.O.M.; Hervieu, A.; Kaserer, T.; Popoola, O.; Ortiz-Ruiz, M.J.; Blagg, J.; Clarke, P.A.; Swagemakers, S.M.A.; van der Spek, P.J.; Goos, J.A.C.; Mathijssen, I.M.J.; Barbaro-Dieber, T.; Bownass, L.; Newbury-Ecob, R.A.; Brilstra, E.H.; Harder, A.V.E.; van Binsbergen, E.; Brimble, E.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Foulds, N.; Grebe, T.A.; Lees, M.M.; Monaghan, K.G.; Telegrafi, A.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Reynoso Santos, F.J.; van Dooren, M.F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):709-720)
Academic Journal
Cogné, B.; Besnard, T.; Latypova, X.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Redon, R.; Ehresmann, S.; Beauregard-Lacroix, E.; Rousseau, J.; Garcia, T.; Campeau, P.M.; Petrovski, S.; Avni, S.; McWalter, K.; Retterer, K.; Zyskind, J.; Desai, M.; Telegrafi, A.; Begtrup, A.; Wentzensen, I.M.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Sanders, S.J.; Uguen, K.; Redon, S.; Férec, C.; Audebert-Bellanger, S.; Harris, J.; Cohen, J.S.; Blyth, M.; Lehman, A.; Dewan, T.; Berg, J.; Li, M.H.; Kini, U.; Joss, S.; von der Lippe, C.; Gordon, C.T.; Filippini, F.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Picard, A.; Humberson, J.B.; Troyer, C.; Robak, L.; Scott, D.A.; Sutton, V.R.; Hernandez-Garcia, A.; Punetha, J.; Coban Akdemir, Z.H.; Song, X.; Xiao, R.; Posey, J.E.; Rosenfeld, J.A.; Yang, Y.; Lupski, J.R.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Johnston, J.J.; Sapp, J.C.; Biesecker, L.G.; Poduri, A.; Nordenskjöld, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Shashi, V.; Sullivan, J.; Gerkes, E.H.; Bongers, E.M.H.F.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Zarate, Y.A.; Daniels, B.; Lally, K.P.; Ebanks, A.H.; Kulch, P.A.; Stong, N.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; McGaughran, J.; Tveten, K.; Holla, Ø.L.; Busk, Ø.L.; Geisheker, M.R.; Eichler, E.E.; Stray-Pedersen, A.; Tarpinian, J.M.; Bedoukian, E.; Murphree, M.I.; Pichurin, P.N.; Agre, K.; Gavrilova, R.; Kalb, F.; Jhangiani, S.N.; Toutain, A.; Odent, S.; Bonneau, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bilan, F.; Legendre, M.; Gilbert-Dussardier, B.; Whitlock, K.; Caluseriu, O.; Bolduc, F.; Park, M.; Shain, C.; Lowenstein, D.; Yang, X.-J.; Stessman, H.A.F.; Nellaker, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):530-541)
Academic Journal
Mulhern, M.S.; Stong, N.; Bier, L.; Lippa, N.; Baugh, E.H.; Revah-Politi, A.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; Sands, T.T.; Stumpel, C.; Brunner, H.G.; Stegmann, A.P.A.; Stevens, S.J.C.; Pfundt, R.; Snijders Blok, L.; Riviello, J.; McBrian, D.; Rouhl, R.P.W.; Kempers, M.; Kukolich, M.K.; Telegrafi, A.; Lehman, A.; Lopez-Rangel, E.; Houcinat, N.; Barth, M.; den Hollander, N.; Hoffer, M.J.V.; Weckhuysen, S.; Roovers, J.; Djemie, T.; Barca, D.; Craiu, D.; Ceulemans, B.; Lemke, J.R.; Korff, C.; Mefford, H.C.; Meyers, C.T.; Siegler, Z.; Hiatt, S.M.; Cooper, G.M.; Bebin, E.M.; Veenstra-Knol, H.E.; Brilstra, E.H.; Volker-Touw, C.M.L.; van Binsbergen, E.; Pereira, E.; Pacault, M.; Isidor, B.; Le Caignec, C.; Gilbert-Dussardier, B.; Bilan, F.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, November 2018, 84(5):788-795)
Academic Journal
Douglas, G.; Cho, M.T.; Telegrafi, A.; Retterer, K.; Juusola, J.; Winter, S.; Carmichael, J.; Zackai, E.H.; Deardorff, M.A.; Harr, M.; Williams, L.; Psychogios, A.; Erwin, A.L.; Grebe, T.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2018, 176(9):1845-1851)
Academic Journal
Sobering, A.K.; Bryant, L.M.; Li, D.; McGaughran, J.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Graham, J.M.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Vogt, J.; Morton, J.; Brasch-Andersen, C.; Steenhof, M.; Hansen, L.K.; Adler, É.; Lyonnet, S.; Pingault, V.; Sandrine, M.; Ziegler, A.; Donald, T.; Nelson, B.; Holt, B.; Petryna, O.; Firth, H.; McWalter, K.; Zyskind, J.; Telegrafi, A.; Juusola, J.; Person, R.; Bamshad, M.J.; Earl, D.; Chun-Hui Tsai, A.; Yearwood, K.R.; Marco, E.; Nowak, C.; Douglas, J.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.J.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Telegrafi, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어