학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 15건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
Mensah, M.A.; Sczakiel, H.L.; Reiter, A.M.V.; Elsner, J.; Skipalova, K.; Mundlos, S.; Horn, D.; Kalscheuer, V.M.; Spielmann, M.; Niskanen, H.; Magalhaes, A.P.; Basu, S.; Kraushar, M.L.; Hnisz, D.; Kircher, M.; Caliebe, A.; Meinecke, P.; Biskup, S.; Chung, B.H.Y.; Dombrowsky, G.; Hitz, M.P.; Eckmann-Scholz, C.; Hoischen, A.; Snijders Blok, L.; Holterhus, P.-M.; Hülsemann, W.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Kan, A.; Krumbiegel, M.; Kurth, I.; Leubner, J.; Longardt, A.C.; Moritz, J.D.; Tzschach, A.; Wiedersberg, E.; Zenker, M.; Garcia-Cabau, C.; Salvatella, X.; Buschow, R.
In: Nature . (Nature, 16 February 2023, 614(7948):564-571)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
van der Spek, J.; Snijders Blok, L.; Dingemans, A.J.M.; Astuti, G.D.N.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Ockeloen, C.W.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Schijven, D.; Francks, C.; Fisher, S.E.; Nellaker, C.; Venselaar, H.; Barakat, T.S.; Bebin, E.M.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Rieß, A.; Beunders, G.; Brown, N.J.; Lim, S.C.; Raiti, L.; Richmond, C.; Tan, T.Y.; Wilkins, E.J.; Brunet, T.; Campeau, P.M.; Miranda, V.; Čuturilo, G.; Hüning, I.; Husain, R.A.; Kamien, B.; Lovrecic, L.; Maver, A.; Magg, J.; Monteil, D.C.; Pais, L.S.; Plaiasu, V.; Schwaibold, E.M.C.; Simon, M.E.H.; Spranger, S.; Thompson, M.L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2022, 24(6):1283-1296)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; Fisher, S.E.; van Haaften, L.; van Hulst, K.; Goosen, Y.M.; Egger, J.I.M.
In: Genes, Brain and Behavior . (Genes, Brain and Behavior, September 2021, 20(7))
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; Vino, A.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Underhill, H.R.; Monteil, D.; Li, H.; Reynoso Santos, F.J.; Chung, W.K.; Amaral, M.D.; Schnur, R.E.; Santiago-Sim, T.; Si, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2021, 23(3):534-542)
Academic Journal
den Hoed, J.; Snijders Blok, L.; Fisher, S.E.; de Boer, E.; Dingemans, A.J.M.; Wiel, L.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; Voisin, N.; Guex, N.; Chrast, J.; Reymond, A.; Nellaker, C.; Amudhavalli, S.M.; Schwager, C.; Thiffault, I.; Banka, S.; Donnai, D.; Jackson, A.; Bena, F.S.; Ranza, E.; Ben-Zeev, B.; Bonagura, V.R.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Brunet, T.; Wagner, M.; Sinnema, M.; Chew, H.B.; Cimbalistienė, L.; Kučinskas, V.; Preikšaitienė, E.; Coon, H.; Délot, E.C.; Vilain, E.; Démurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Waheeb, A.; Elpeleg, O.; Meiner, V.; Mor-Shaked, H.; Mazel, B.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Haber, B.; Hanebeck, J.; Kotzaeridou, U.; Orec, L.; Hachiya, Y.; Kashii, H.; Abedi, Y.H.; Hehir-Kwa, J.Y.; Horist, B.; Krishnamurthy, V.; Itai, T.; Matsumoto, N.; Miyatake, S.; Mizuguchi, T.; Jewell, R.; Jones, K.L.; Schrier Vergano, S.A.; Joss, S.; Kato, M.; Kattentidt-Mouravieva, A.A.; Kok, F.; Vedovato-dos-Santos, J.H.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Liu, P.; Rosenfeld, J.A.; Manwaring, L.; Willing, M.; McWalter, K.; Palculict, T.B.; Santiago-Sim, T.; Mikati, M.A.; Tran, L.; Moey, L.H.; Mohammed, S.; Mountford, H.; Newbury, D.F.; Newbury-Ecob, R.; Parker, M.; Radtke, K.; Spillmann, R.C.; Zuccarelli, B.; Kini, U.; Vaknin-Dembinsky, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 February 2021, 108(2):346-356)
Academic Journal
Drivas, T.G.; Li, D.; Nair, D.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Bhoj, E.; Alaimo, J.T.; Bartik, L.E.; Rush, E.T.; Saunders, C.; Alders, M.; Altmüller, J.; Barakat, T.S.; Bouman, A.M.; Bebin, E.M.; Bertsch, N.L.; Gunderson, L.B.; Pichurin, P.N.; Renaud, D.L.; Blackburn, P.R.; Hasadsri, L.; Rasmussen, K.J.; Blesson, A.; Jain, M.; Brockmann, K.; Weise, D.; Brunelle, P.; Dieux-Coëslier, A.; Smol, T.; Burmeister, M.; Yan, H.; Cooper, G.M.; Thompson, M.L.; Denecke, J.; Dubbs, H.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Ferrer, A.; Klee, E.W.; Gal, D.; Karimov, C.; Kloth, K.; Woitschach, R.; Lace, B.; Macchiaiolo, M.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Marcadier, J.L.; Milunsky, J.M.; Napier, M.P.; Prasad, C.; Pinner, J.; Powis, Z.; Shinde, D.N.; Smith, E.D.; Tang, S.; Selcen, D.; Seman, A.R.; Stoler, J.M.; Snijders Blok, L.; van de Kamp, J.M.; Wang, J.; Weiss, K.; Wollnik, B.; Zampino, G.; Campeau, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 October 2020, 28(10):1422-1431)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Kleefstra, T.; Gilissen, C.; Wiel, L.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Maas, S.; Kroes, H.Y.; Lachmeijer, A.M.A.; van Gassen, K.L.I.; Firth, H.V.; Tomkins, S.; Bodek, S.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Cunniff, C.; Bergstrom, K.; Powis, Z.; Tang, S.; Shinde, D.N.; Au, C.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Leonard, J.; Abou Tayoun, A.; Baker, S.W.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Dentici, M.L.; Okamoto, N.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Vitobello, A.; Philippe, C.; Faivre, L.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 August 2019, 105(2):403-412)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Lelieveld, S.; Pfundt, R.; Jansen, S.; Kleefstra, T.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Campeau, P.M.; Twist, J.; Takaku, M.; Roberts, J.D.; Petrovich, R.M.; Wade, P.A.; Venselaar, H.; Rodan, L.H.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Swoboda, K.J.; Steeves, M.A.; Sahai, I.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, A.P.A.; Wheeler, P.; Willing, M.; Fiala, E.; Kochhar, A.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Agbahovbe, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Rankin, J.; Anderson, I.J.; Skinner, S.A.; Louie, R.J.; Warren, H.E.; Afenjar, A.; Keren, B.; Nava, C.; Buratti, J.; Isapof, A.; Rodriguez, D.; Lewandowski, R.; Propst, J.; van Essen, T.; Choi, M.; Lee, S.; Chae, J.H.; Price, S.; Schnur, R.E.; Douglas, G.; Wentzensen, I.M.; Zweier, C.; Reis, A.; Bialer, M.G.; Moore, C.; Koopmans, M.; Brilstra, E.H.; Monroe, G.R.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; Newbury-Ecob, R.; Bownass, L.; Bader, I.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; Jakielski, K.J.; Strand, E.A.; Kloth, K.; Bierhals, T.; Machida, S.; Kurumizaka, H.; Faive, L.; Thevenon, J.; Assoum, M.; Shriberg, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2018, 9(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Snijders Blok, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어