학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 72건 | 목록
1~10
Academic Journal
de Sainte Agathe, J.-M.; Filser, M.; Buratti, J.; Lejeune, É.; Le Guern, É.; Clot, F.; Gueguen, P.; Frobert, L.; Cogné, B.; Isidor, B.; Besnard, T.; Perrin, A.; Van Goethem, C.; Cossée, M.; Bergougnoux, A.; Roux, A.-F.; Baux, D.; Verebi, C.; Masingue, M.; Rendu, J.; Pasquier, F.; Kalatzis, V.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Georget, M.; Lejeune, E.; Buratti, J.; Servant, E.; le Guern, E.; Heron, D.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):967-970)
Academic Journal
Papadopoulos, C.; Xirou, S.; Chrysanthou-Piterou, M.; Papadimas, G.K.; Malfatti, E.; Métay, C.; Keren, B.; Lejeune, E.; Buratti, J.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, July 2023, 24(13))
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
Academic Journal
Parthasarathy, S.; Ruggiero, S.M.; Lusk, L.; Wilmarth, O.; McDonnell, P.P.; Helbig, I.; Cuddapah, V.A.; Pierce, S.R.; Xie, H.M.; Gelot, A.; Soardi, F.C.; Pena, S.D.J.; Ribeiro, B.F.R.; Pires, D.E.V.; Ascher, D.B.; Schmitt, A.; Rambaud, C.; Represa, A.; Juarez, O.A.; Grace, A.N.; Buratti, J.; Mignot, C.; Nava, C.; Keren, B.; Gras, D.; Kennedy, B.C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 December 2022, 109(12):2253-2269)
Academic Journal
Leitão, E.; Schröder, C.; Parenti, I.; Kühnel, T.; Kuechler, A.; Kaya, S.; Kaiser, F.J.; Horsthemke, B.; Depienne, C.; Dalle, C.; Rastetter, A.; Nava, C.; Mignot, C.; Gérard, B.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Schaefer, E.; Drouot, N.; Engel, C.; Piard, J.; Tran Mau-Them, F.; Duban-Bedu, B.; Villard, L.; Stegmann, A.P.A.; Vanhoutte, E.K.; Verdonschot, J.A.J.; Frints, S.G.M.; Scala, M.; Striano, P.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Elder, F.; Buratti, J.; Keren, B.; Héron, D.; Gecz, J.; Kalscheuer, V.M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2022, 13(1))
Academic Journal
Holtz, A.M.; VanCoillie, R.; Vansickle, E.A.; Bupp, C.; Carere, D.A.; Withrow, K.; Torti, E.; Juusola, J.; Millan, F.; Person, R.; Guillen Sacoto, M.J.; Si, Y.; Wentzensen, I.M.; Pugh, J.; Vasileiou, G.; Rieger, M.; Reis, A.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Brunet, T.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Haber, B.; Kotzaeridou, U.; Keren, B.; Heron, D.; Mignot, C.; Heide, S.; Courtin, T.; Buratti, J.; Murugasen, S.; Donald, K.A.; O'Heir, E.; Moody, S.; Kim, K.H.; Burton, B.K.; Yoon, G.; Campo, M.D.; Masser-Frye, D.; Kozenko, M.; Parkinson, C.; Sell, S.L.; Gordon, P.L.; Prokop, J.W.; Karaa, A.; Raby, B.A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2065-2078)
Academic Journal
Vitobello, A.; Mazel, B.; Nambot, S.; Safraou, H.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Duffourd, Y.; Thomas, Q.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Lelianova, V.G.; Petitto, E.; Benlaouer, O.; Lall, G.; Ushkaryov, Y.; Zangrandi, A.; Suckling, J.; Salpietro, V.; Striano, P.; Zara, F.; Scala, M.; Meyer, R.; Elbracht, M.; Kurth, I.; Eggermann, T.; Tonevitsky, A.G.; Scott, D.A.; Chan, K.M.; Rosenfeld, J.A.; Guo, H.; Petersen, A.K.; Granger, L.; Crunk, A.; Bayat, A.; Delahaye, A.; de Sainte Agathe, J.-M.; Buratti, J.; Kozlov, S.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 August 2022, 109(8):1436-1457)
Academic Journal
Christensen, M.B.; Hammer, T.B.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Mohammadi, N.A.; Møller, R.S.; Niceta, M.; Dentici, M.L.; Tartaglia, M.; Radio, F.C.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Al Alam, C.; Alesi, V.; Benoit, V.; Lederer, D.; Bhatia, K.P.; Magrinelli, F.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Herget, T.; Boßelmann, C.M.; Lerche, H.; Buratti, J.; Charles, P.; Keren, B.; Callewaert, B.; D'haenens, E.; Kumps, C.; Ceulemans, B.; De Wachter, M.; Dehghani, M.; Vahidi Mehrjardi, M.Y.; Doco-Fenzy, M.; Geßner, M.; Gobert, C.; Guliyeva, U.; Haack, T.B.; Heinrich, T.; Müller, A.J.; Hoffmann, U.; Horvath, J.; Kresge, C.; Pletcher, B.A.; Lermine, A.; Moudi, M.; Oostra, A.J.; Ros-Pardo, D.; Gomez-Puertas, P.; Samarasekera, S.; Van Schil, K.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Winkelmann, J.; Zech, M.; Zaki, M.S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2022, 102(2):98-109)
Academic Journal
Aubert Mucca, M.; Patat, O.; Whalen, S.; Arnaud, L.; Buratti, J.; Leguern, E.; Nava, C.; Keren, B.; Mignot, C.; Barcia, G.; Cogné, B.; Nizon, M.; Doummar, D.; Valence, S.; Karsenty, C.; Kenis, S.; Lesca, G.; Piton, A.; Villard, L.; Weckhuysen, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2022, 59(5):505-510)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Buratti, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어