학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 119건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pan, X.; Lu, S.; Ma, M.; Hannan, S.B.; Kanca, O.; Glinton, K.E.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Tao, A.M.; Slaugh, R.; Granadillo, J.L.; Drewes Williams, S.; Ghaloul-Gonzalez, L.; O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Person, R.; Carter, M.T.; Platzer, K.; Schnabel, F.; Abou Jamra, R.; Roberts, A.E.; Newburger, J.W.; Revah-Politi, A.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Capra, V.; Brueckner, M.; Simon, M.E.H.; Kirk, S.E.; Chung, W.K.; Burrage, L.C.; Heaney, J.D.; Kim, S.-Y.; Lanza, D.G.; Liu, Z.; Mao, D.; Milosavljevic, A.; Nagamani, S.C.S.; Posey, J.E.; Ramamurthy, U.; Ramanathan, V.; Rogers, J.; Rosenfeld, J.A.; Roth, M.; Zahedi Darshoori, R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):742-760)
Academic Journal
Brugger, M.; Kopajtich, R.; Prokisch, H.; Winkelmann, J.; Wagner, M.; Lauri, A.; Fasano, G.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Paradisi, G.; Tartaglia, M.; Zhen, Y.; Sørensen, V.; Stenmark, H.; Gramegna, L.L.; Tonon, C.; Lodi, R.; La Morgia, C.; Caporali, L.; Carelli, V.; Zott, B.; Finck, T.; Sekulić, N.; Cordeddu, V.; Zanni, G.; Vasco, G.; Carrozzo, R.; Palombo, F.; Fiorini, C.; Arelin, M.; Blechschmidt, C.; Kreiser, K.; Strobl-Wildemann, G.; Daum, H.; Michaelson-Cohen, R.; Ziccardi, L.; Zampino, G.; Abou Jamra, R.; Arzberger, T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):594-613)
Academic Journal
Herbst, C.; Bothe, V.; Wegler, M.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Axer-Schaefer, S.; Polster, T.; Audebert-Bellanger, S.; Gecz, J.; van Eyk, C.L.; Cogne, B.; Nizon, M.; Feldman, H.B.; Kurolap, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Hurst, A.C.E.; Kelly, M.A.; Kruer, M.C.; Laquerriere, A.; Li, M.; Mark, P.R.; Morawski, M.; Stieler, J.T.; Pastinen, T.; Thifffault, I.; Saugier-Veber, P.; Vezain-Mouchard, M.; SeSong, J.; Marcorelles, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, P.; Varshney, G.K.; Vona, B.; Haaf, T.; Rad, A.; Lau, T.; Aldeen, H.S.; Rocca, C.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Noureldeen, M.M.; Saad, A.K.; Bartolomaeus, T.; Abou Jamra, R.; Zifarelli, G.; Gotkhindikar, A.; Joshi, M.; Wentzensen, I.M.; Liao, M.; Cork, E.E.; Hashemi, N.; Toosi, M.B.; Mohammadi, M.H.; Neira, J.; Knopp, C.; Kurth, I.; Challman, T.D.; Smith, R.; Abdalla, A.; Suri, M.; Chung, W.K.; Moreno-De-Luca, A.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Ahmad, N.; Schließke, S.; Oppermann, H.; Abou Jamra, R.; Neuser, S.; Fazeli, W.; Lesca, G.; Till, M.; Gokce-Samar, Z.; Milleret-Pignot, C.; Mekbib, K.Y.; Kundishora, A.; Jin, S.C.; Burton, J.; Hoganson, G.; Petersen, A.; Gracie, S.; Granger, L.; Bartels, E.; Dangerfield, S.; Viskochil, D.; Anderson, K.J.; Palculict, T.B.; Schnur, R.E.; Wentzensen, I.M.; Tiller, G.E.; Kahle, K.T.; Kunz, W.S.; Burkart, S.; Simons, M.; Sticht, H.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2023, 148:164-171)
Academic Journal
von Wintzingerode, L.; Hentschel, J.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Ben-Zeev, B.; Cesario, C.; Chan, K.M.; Bekheirnia, M.R.; Depienne, C.; Elpeleg, O.; Iascone, M.; Kelley, W.V.; Thompson, M.L.; Nassogne, M.-C.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Pezzani, L.; Rahner, N.; Revencu, N.; Santiago-Sim, T.; Trivisano, M.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Luppe, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Platzer, K.; Sticht, H.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Gorman, K.M.; Molloy, B.; Agolini, E.; Novelli, A.; Briuglia, S.; Kuismin, O.; Marcelis, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Julia, S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2023, 31(3):345-352)
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
Academic Journal
Popp, B.; Bartolomaeus, T.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Strehlow, V.; Brugger, M.; Graf, E.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Brunet, T.; Poschmann, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Gburek-Augustat, J.; Sorge, I.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2023, 103(2):226-230)
Academic Journal
Paul, M.S.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Duncan, A.R.; Genetti, C.A.; Grant, P.E.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Douzgou, S.; Pirt, H.; Banka, S.; Shi, J.; Pinelli, M.; Brunetti-Pierri, N.; Garza-Flores, A.; Shahani, D.; Saneto, R.P.; Zampino, G.; Leoni, C.; Agolini, E.; Novelli, A.; Blümlein, U.; Matzker, E.; Haack, T.B.; Alhaddad, B.; Heinritz, W.; Abou Jamra, R.; Bartolomaeus, T.; AlHamdan, S.; Carapito, R.; Bahram, S.; Isidor, B.; Ritter, A.; Izumi, K.; Shakked, B.P.; Barel, O.; Ben Zeev, B.; Begtrup, A.; Carere, D.A.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Calame, D.G.; Schwan, K.; Aycinena, A.R.P.; Traberg, R.; Ismayilova, N.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 January 2023, 110(1):120-145)
Academic Journal
Kempf, E.; Landgraf, K.; Stein, R.; Hanschkow, M.; Boczki, P.; Kiess, W.; Körner, A.; Blüher, M.; Hilbert, A.; Abou Jamra, R.; Herberth, G.; Kühnapfel, A.; Tseng, Y.-H.; Stäubert, C.; Schöneberg, T.; Kühnen, P.; Rayner, N.W.; Zeggini, E.
In: Nature Metabolism . (Nature Metabolism, December 2022, 4(12):1697-1712)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Abou Jamra, R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어