학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 129건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mullegama, S.V.; Torti, E.; Gao, H.; Palculict, T.B.; Telegrafi, A.; Carere, D.A.; Wentzensen, I.M.; Morrow, M.M.; Monaghan, K.G.; Juusola, J.; Pavlovsky, E.; Tilton, N.; Sekula, A.; Griffin, M.; Choudhary, S.; Kiernan, K.A.; Simonović, M.; Alaimo, J.T.; Engleman, K.; Rush, E.T.; Blocker, K.; Muller, E.; Dipple, K.M.; Glass, I.; Miller, D.E.; Merritt, J.L.; Fettig, V.M.; Hare, H.; Grange, D.K.; Slaugh, R.; Phornphutkul, C.; Massingham, L.; Mehta, L.; Thies, J.; Osmond, M.; Sawyer, S.L.; Hickey, R.E.; Wolf, B.; Zhang, Y.; Yang, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):778-790)
Academic Journal
Deignan, J.L.; Gregg, A.R.; Grody, W.W.; Guo, M.H.; Kearney, H.; Monaghan, K.G.; Raraigh, K.S.; Taylor, J.; Zepeda-Mendoza, C.J.; Ziats, C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Dungan, J.S.; Klugman, S.; Darilek, S.; Malinowski, J.; Akkari, Y.M.N.; Monaghan, K.G.; Erwin, A.; Best, R.G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2023, 25(2))
Academic Journal
Saida, K.; Takizawa, M.; Ohori, S.; Sekiguchi, F.; Hamanaka, K.; Fujita, A.; Uchiyama, Y.; Mizuguchi, T.; Miyatake, S.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Dominik, N.; Houlden, H.; Sengoku, T.; Ogata, K.; Mitani, T.; Marafi, D.; Akay, G.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Pagnamenta, A.T.; Zaki, M.S.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; O'Brien, T.J.; Brown, A.E.X.; Karimiani, E.G.; Romy, R.; Carroll, C.J.; Leong, H.Y.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Malek, H.; Ahangari, N.; Tomoum, H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Murphy, D.; Yilmaz, S.; Kanmaz, S.; Serin, M.; Krishnakumar, D.; Gardham, A.; Maw, A.; Rao, T.S.; Alsubhi, S.; Srour, M.; Buhas, D.; Jewett, T.; Goldberg, R.E.; Shamseldin, H.; Alabdi, L.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Frengen, E.; Misceo, D.; Strømme, P.; Magliocco Ceroni, J.R.; Kim, C.A.; Yesil, G.; Sengenc, E.; Guler, S.; Hull, M.; Parnes, M.; Aktas, D.; Anlar, B.; Bayram, Y.; Alavi, S.; Madani Manshadi, S.A.; Alzaidan, H.; Al-Owain, M.; Elshafie, R.M.; Salayev, K.; Guliyeva, U.; Gleeson, J.G.; Monaghan, K.G.; Langley, K.G.; Yang, H.; Motavaf, M.; Safari, S.; Alipour, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):90-102)
Academic Journal
de Boer, E.; Ockeloen, C.W.; Hampstead, J.E.; Dingemans, A.J.M.; Rots, D.; Pfundt, R.; van Reeuwijk, J.; Stegmann, A.P.A.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Fisher, S.E.; Kampen, R.A.; Lütje, L.; Wong, M.M.K.; Ashraf, T.; Baker, R.; Angle, B.; Barat-Houari, M.; Chatron, N.; Lesca, G.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Sorlin, A.; Vitobello, A.; Devinsky, O.; Dubourg, C.; Elmslie, F.; Elloumi, H.Z.; Monaghan, K.G.; Viora-Dupont, E.; Wéber, M.; Fitzgerald-Butt, S.; Helm, B.M.; Ware, S.M.; Geneviève, D.; Goos, J.A.C.; Mathijssen, I.M.J.; van der Spek, P.J.; Swagemakers, S.M.A.; Kini, U.; Sasaki, E.; Lasa-Aranzasti, A.; Valenzuela, I.; Lynch, S.A.; McGowan, R.; Odent, S.; Putoux, A.; Santen, G.W.E.; Low, K.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2051-2064)
Academic Journal
Scala, M.; Accogli, A.; Striano, P.; Nishikawa, M.; Ito, H.; Tabata, H.; Nagata, K.-I.; Khan, T.; Wu, W.; Costain, G.; Davids, L.; Vengoechea, J.E.; Ruiz, A.; Chiurazzi, P.; Zollino, M.; Cericola, G.; Kruse, B.; Schulte, B.; Biskup, S.; Monaghan, K.G.; Begtrup, A.; Torella, A.; Pinelli, M.; Nigro, V.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Racine, C.; Mancardi, M.M.; Kiss, C.; Guerin, A.; Vila, E.G.; Mak, B.C.; Martinez-Agosto, J.A.; Gorin, M.B.; Duz, B.; Bayram, Y.; Carvalho, C.M.B.; Chitayat, D.; Tan, T.Y.; Callewaert, B.; Bird, L.M.; Severino, M.; Capra, V.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Brunetti-Pierri, N.; Casari, G.; Cappuccio, G.; Torella, A.; Musacchia, F.; Mutarelli, M.; Carrella, D.; Vitiello, G.; Capra, V.; Parenti, G.; Leuzzi, V.; Selicorni, A.; Maitz, S.; Banfi, S.; Zollino, M.; Montomoli, M.; Milani, D.; Romano, C.; Tummolo, A.; De Brasi, D.; Coppola, A.; Santoro, C.; Peron, A.; Pantaleoni, C.; Castello, R.; D’Arrigo, S.
In: Brain . (Brain, 1 September 2022, 145(9):3308-3327)
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Cogné, B.; Deb, W.; Quinquis, D.; Bréhéret, F.; Vincent, M.; Mercier, S.; Schmitt, S.; Boisseau, P.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Vignard, V.; Lindenbaum, P.; Redon, R.; Zhang, J.; Josiah, S.S.; Kundishora, A.J.; Hao, L.T.; Duy, P.Q.; Kahle, K.T.; Caro-Llopis, A.; Panchagnula, S.; Martínez, F.; Zeng, X.; Robert, S.M.; Kiziltug, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Li, H.; Barr, E.E.; Stevenson, R.E.; Louie, R.J.; Friez, M.J.; Schwartz, C.E.; Torti, E.; McWalter, K.; Wentzensen, I.M.; Monaghan, K.G.; Retterer, K.; Rhodes, L.; Raymond, F.L.; Grozeva, D.; Rajabi, F.; Coury, S.A.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; Brischoux-Boucher, E.; Keren, B.; Guihard, S.H.; Charles, P.; Õunap, K.; Reinson, K.; Ilves, P.; Seaby, E.G.; Rio, M.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.; Bouman, A.; Chung, W.K.; Wilson, A.; Pereira, E.M.; Berger, S.M.; Scalais, E.; Stouffs, K.; Milla, S.S.; Jaykumar, A.B.; Cobb, M.H.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Pasquier, L.; Toutain, A.; Rosenfeld, J.A.; Pérez-Peña, H.; Akhtar Rizvi, S.R.; Haider, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1941-1951)
Academic Journal
Jia, X.; Tan, S.; Du, B.; He, M.; Chen, J.; Chen, G.; Yu, B.; Zhang, G.; Zhang, Z.; Lyu, Y.; Hu, Z.; Yuan, L.; Tan, J.; Xia, K.; Guo, H.; Zhang, S.; Qin, H.; Luo, J.; Chen, F.; Ouyang, L.; Shen, Y.; Wang, J.; Duan, X.; Huang, Y.; Jiao, J.; Chen, J.Y.H.; Swoboda, K.J.; Agolini, E.; Novelli, A.; Leoni, C.; Zampino, G.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Gerard, B.; Ginglinger, E.; Richer, J.; McMillan, H.; White-Brown, A.; Hoekzema, K.; Eichler, E.E.; Bernier, R.A.; Earl, R.K.; Kurtz-Nelson, E.C.; Meddens, C.; Alders, M.; Fuchs, M.; Caumes, R.; Brunelle, P.; Smol, T.; Kuehl, R.; Day-Salvatore, D.-L.; Monaghan, K.G.; Morrow, M.M.
In: Science Advances . (Science Advances, August 2022, 8(33))
Academic Journal
Shankar, S.P.; Egense, A.; Rauen, K.A.; Grimsrud, K.; Lanoue, L.; Willis, B.; Lloyd, K.; Hörberg, J.; Eriksson, L.A.; AlAbdi, L.; Alkuraya, F.S.; Mayer, K.; Brinkmann, U.; Ütkür, K.; Schaffrath, R.; Monaghan, K.G.; Krier, J.; Stoler, J.; Alnemer, M.; Shankar, P.R.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldrich, M.P.; Grajewski, A.; Gutierrez, I.; Hadley, D.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Raper, A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Queenie, K.-G.; Tekin, T.M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz-Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zastrow, D.B.; Zhang, Z.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Bellen, H.; Mahoney, R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2022, 24(7):1567-1582)
Academic Journal
Stephenson, S.E.M.; Dong, X.; Alhuzaimi, D.E.; Scheffer, I.E.; Amor, D.J.; Boyce, J.O.; Morgan, A.T.; Hildebrand, M.S.; Sadedin, S.; Lim, S.C.; White, S.M.; Lockhart, P.J.; Christodoulou, J.; Tan, T.Y.; Mandelstam, S.; Costain, G.; Dowling, J.J.; Walker, S.; Amburgey, K.; Blok, L.E.R.; Marcelis, C.; Schenck, A.; Silk, M.A.; Nguyen, T.B.; Ascher, D.B.; Hayeems, R.Z.; Rodan, L.H.; Picker, J.; Schwartz, M.A.; Lynch, S.A.; Gupta, A.; Klee, E.W.; Rasmussen, K.J.; Niu, Z.; Schimmenti, L.A.; Agre, K.E.; Chilton, I.; Chung, W.K.; Revah-Politi, A.; Au, P.Y.B.; Griffith, C.; Racobaldo, M.; Raas-Rothschild, A.; Ben Zeev, B.; Barel, O.; Moutton, S.; Cornaton, J.; Carmignac, V.; Morice-Picard, F.; Marle, N.; Devinsky, O.; Stimach, C.; Wechsler, S.B.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Willems, M.; Bruel, A.-L.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Sachdev, R.; Baker, J.J.; Gardiner, F.J.; Schneider, A.L.; Muir, A.M.; Mefford, H.C.; Crunk, A.; Heise, E.M.; Millan, F.; Monaghan, K.G.; Person, R.; Rhodes, L.; Richards, S.; Wentzensen, I.M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Besnard, T.; Piton, A.; Kato, K.; Ogi, T.; Koyama, N.; Goh, E.S.-Y.; Richmond, C.; Kaspi, A.; Bahlo, M.; Friðriksdóttir, R.; Katrínardóttir, H.; Sulem, P.; Stefánsson, K.; Björnsson, H.T.; Morleo, M.; Torella, A.; Mariani, M.; Scala, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Wallis, M.; Jansen, S.; Weisfisz, Q.; de Haan, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):601-617)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Monaghan, K.G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어