학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 162건 | 목록
1~10
Academic Journal
Petzold, F.; Billot, K.; Henry, C.; Filhol, E.; Martin, Y.; Avramescu, M.; Krug, P.; Jeanpierre, C.; Salomon, R.; Benmerah, A.; Heidet, L.; Antignac, C.; Saunier, S.; Chen, X.; Douillet, M.; Garcelon, N.; Burgun, A.; Boyer, O.; Morinière, V.; Tory, K.; Servais, A.; Zaidan, M.; Attié-Bitach, T.; Comier-Daire, V.; Rozet, J.-M.; Frishberg, Y.; Llanas, B.; Broyer, M.; Mohsin, N.; Macher, M.-A.; Philip, N.; Baudouin, V.; Brackman, D.; Loirat, C.; Charbit, M.; Dehennault, M.; Guyot, C.; Bataille, P.; Elting, M.; Deschenes, G.; Gropman, A.; Guest, G.; Gagnadoux, M.-F.; Nicoud, P.; Cochat, P.; Ranchin, B.; Bensman, A.; Guerrot, A.-M.; Knebelmann, B.; Bilge, I.; Bruno, D.; Burtey, S.; Rouvière, C.R.; Caudwell, V.; Morin, D.; Dollfus, H.; Maisin, A.; Hamel, C.; Bieth, E.; Gie, S.; Goodship, J.; Roussey, G.; La Selve, H.; Nivet, H.; Bessenay, L.; Caillez, M.; Palcoux, J.B.; Benoît, S.; Dubot, P.; Fila, M.; Giuliano, F.; Iftene, D.; Kessler, M.; Kwon, T.; Lahoche, A.; Laurent, A.; Leclerc, A.-L.; Milford, D.; Neuhaus, T.; Odent, S.; Eckart, P.; Chauveau, D.; Niaudet, P.; Repetto, H.; Taque, S.; Bruel, A.; Noel-Botte, A.; Launay, E.A.; Allard, L.; Anlicheau, D.; Adra, A.-L.; Garnier, A.; Nagra, A.; Baatard, R.; Bacchetta, J.; Sadikoglu, B.; Barnerias, C.; Barthelemy, A.; Basel, L.; Bassilios, N.; Ben Maiz, H.; Ben Moussa, F.; Benmati, F.; Berthaud, R.; Bertholet, A.; Blanchier, D.; Boffa, J.J.; Bouchireb, K.; Bouhabel, I.; Boukerroucha, Z.; Bourdat-Michel, G.; Boute, O.; Brochard, K.; Caumes, R.; Elalaoui, S.C.; Chamontin, B.; Chastang, M.C.; Pietrement, C.; Richer, C.; Legendre, C.; Dahan, K.; Dalla-Vale, F.; Thibaudin, D.; Dauvergne, M.; Davourie, S.; Debeukelaer, M.; Delbet, J.D.; Deltas, C.; Graber, D.; Devillars, N.; Diouf, B.; Fenzy, M.D.; André, J.-L.; Joly, D.; Fryer, A.; Albano, L.; Cassuto, E.; Pincon, A.; Medeira, A.; Chaussenot, A.; Mensire-Marinier, A.; Bouissou, F.; Decramer, S.; Bottani, A.; Hummel, A.; Karras, A.; Katz, A.; Azema, C.; Janbon, B.; Roussel, B.; Bonniol, C.; Mariat, C.; Champion, G.; Chantreuil, D.; Chassaing, N.; Mousson, C.; Baudeau, C.; Cuntz, D.H.; Mignot, C.; Dehoux, L.; Lacombe, D.; Hannedouche, T.; Mérieau, E.; Charlin, E.; Gauthier, E.; Plasse, F.; Faguer, S.; Lebas, F.; Demurger, F.; Emma, F.; Cartault, F.; Dumont, G.; Godefroid, N.; Guigonis, V.; Hillaire, S.; Groothoff, J.; Dudley, J.; Jourde-Chiche, N.; El Karoui, K.; Krid, S.; Coudert, K.; Bencheick, L.; Yver, L.; Lavocat, M.-P.; De Sagazan, L.M.; Leroy, V.; Thibaudin, L.; Ingulli, L.; Gwanmesia, L.; Burglen, L.; Saïd-Menthon, M.-H.; Carrera, M.; Nizon, M.; Melander, C.; Foulard, M.; Blayo, M.; Prinseau, J.; Jay, N.; Brun, N.; Camille, N.; Nobili, F.; Devuyst, O.; Ben Brahim, O.; Parvex, P.; Sabourin, L.P.; Blanc, P.; Vanhille, P.; Galichon, P.; Pierrepont, S.; Planquois, V.; Poussard, G.; Noble, C.P.; Allal, R.; Bernard, R.; Mounet, R.; Cahen, R.; Touraine, R.; Rigothier, C.; Ryckewaert, A.; Sacquepee, M.; El Chehadeh, S.; Samaille, C.; Haq, S.; Simckes, A.; Lanoiselée, S.; Tellier, S.; Subra, J.-F.; Cloarec, S.; Tenenbam, J.; Lamy, T.; Garraud, V.D.; Valette, H.; Meyssonnier, V.; Vargas-Poussou, R.; Snajer, Y.; Durault, S.; Plaisier, E.; Berard, E.; Fakhouri, F.; Louillet, F.; Finielz, P.; Fischbach, M.; Foliguet, B.; Francois-Pradier, H.; Garaix, F.; Gerard, M.; Rizzoni, G.; Gilbert, B.; Glotz, D.; Dubrasquet, A.G.; Grünfeld, J.-P.; Bollee, G.; Hall, M.; Hansson, S.; Haye, D.; Taffin, H.; Hildebrandt, F.; Hourmand, M.; Kayserili, H.; Tack, I.; Jacquemont, M.L.; Fabre-Teste, J.; Kashtan, C.; Van Hoeck, K.; Klein, A.; Knefati, Y.; Knoers, N.; Konrad, M.; Lachaux, A.; Landru, I.; Landthaler, G.; Lang, P.; Le Pogamp, P.; Legris, T.; Didailler, C.; Lobbedez, T.; de Parscau, L.; Pinson, L.; Maheut, H.; Duval-Arnould, M.; Rio, M.; Gubler, M.-C.; Merville, P.; Mestrallet, G.; Meunier, M.; Moreau, K.; Harambat, J.; Morgan, G.; Mourad, G.; Stuber, N.; Boespflug-Tanguy, O.; Dunand, O.; Niel, O.; Ouali, N.; Malvezzi, P.; Jaoude, P.A.; Pelletier, S.; Peltier, J.; Petersen, M.B.; Michel, P.; Rémy, P.; Philit, J.-B.; Pichault, V.; Billette de Villemeur, T.; Boudailliez, B.; Leheup, B.; Dossier, C.; Djeddi, D.-D.; Berland, Y.; Hurault de Ligny, B.; Rigden, S.; Robino, C.; Rossi, A.; Sarnacki, S.; Saidani, M.; Sartorius, A.B.; Schäfer, E.; Laszlo, S.; Thouret, M.-C.; Thuillier-Lecouf, A.; Trachtman, H.; Trivin, C.; Tsimaratos, M.; Van Damme-Lombaerts, R.; Willems, M.; Youssef, M.; Zaloszyc, A.; Zawodnik, A.; Ziliotis, M.-J.
In: Kidney International . (Kidney International, August 2023, 104(2):378-387)
Academic Journal
Aitken, S.; Halachev, M.; Marsh, J.A.; FitzPatrick, D.R.; Firth, H.V.; McRae, J.; Hurles, M.E.; Kini, U.; Németh, A.H.; Parker, M.J.; Lees, M.M.; Scott, R.H.; Lachlan, K.; Sarkar, A.; Joss, S.; Splitt, M.; McKee, S.; Wright, C.F.; Fitzgerald, T.W.; Gerety, S.S.; Jones, W.D.; van Kogelenberg, M.; King, D.A.; McRae, J.; Morley, K.I.; Parthiban, V.; Al-Turki, S.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Clayton, S.; Coomber, E.L.; Gribble, S.; Jones, P.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Middleton, A.; Miller, R.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Akawi, N.; Andrews, R.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Balasubramanian, M.; Banerjee, R.; Barelle, D.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Brady, A.; Bragin, E.; Brewer, C.; Brueton, L.; Brunstrom, K.; Bumpstead, S.J.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Burton, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Cole, T.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, P.M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dominiczak, A.; Donnelly, C.; Donnelly, D.; Douglas, A.; Duncan, A.; Eason, J.; Edkins, S.; Ellard, S.; Ellis, P.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fryer, A.; Fu, B.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Pereira, S.L.G.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Harrison, L.; Hawkins, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Ingram, S.; Irving, M.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kerr, B.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morris, A.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Park, S.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Porteous, D.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Proctor, A.; Purnell, H.; Ragge, N.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, G.; Roberts, J.; Roberts, P.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, C.; Scott, R.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Simonic, I.; Simpkin, D.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, B.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tolmie, J.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Vasudevan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Walker, D.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Williams, D.; Williams, N.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yang, F.; Yau, M.; Carter, N.P.; Firth, H.V.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):933-946)
Academic Journal
Thomson, K.L.; Ormondroyd, E.; Harper, A.R.; Dent, T.; Campbell, C.; Daniels, M.; Farrall, M.; Watkins, H.C.; McGuire, K.; Hayesmoore, J.B.G.; Lamb, T.; Baksi, J.; Buchan, R.; Cook, S.; Prasad, S.; Walsh, R.; Ware, J.S.; Blair, E.; Brennan, P.; Goodship, J.; Henderson, A.; Sneddon, L.; Bueser, T.; Carr-White, G.; Robert, L.; Deevi, S.V.V.; Rayner-Matthews, P.; Stark, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 July 2019, 21(7):1576-1584)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Gorman, K.M.; Meyer, E.; McTague, A.; Kurian, M.A.; Cross, J.H.; Grozeva, D.; Raymond, F.L.; Millichap, J.J.; Spinelli, E.; Bryant, E.; Sieciechowicz, D.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Reich, A.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Pressler, R.M.; Simpson, M.A.; Debelle, G.D.; Wassmer, E.; Morton, J.; Jan-Kamsteeg, E.; Paciorkowski, A.R.; King, M.D.; Poduri, A.; Mefford, H.C.; Haack, T.B.; McCullagh, G.; Carvill, G.L.; Clayton-Smith, J.; Maher, E.R.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Al Turki, S.; Anderson, C.; Anney, R.; Antony, D.; Artigas, M.S.; Ayub, M.; Balasubramaniam, S.; Barroso, I.; Beales, P.; Bentham, J.; Bhattacharya, S.; Birney, E.; Blackwood, D.; Bobrow, M.; Bochukova, E.; Bolton, P.; Bounds, R.; Boustred, C.; Breen, G.; Calissano, M.; Carss, K.; Chatterjee, K.; Chen, L.; Ciampi, A.; Cirak, S.; Clapham, P.; Clement, G.; Coates, G.; Collier, D.; Cosgrove, C.; Cox, T.; Craddock, N.; Crooks, L.; Curran, S.; Curtis, D.; Daly, A.; Day-Williams, A.; Day, I.N.M.; Down, T.; Du, Y.; Dunham, I.; Edkins, S.; Ellis, P.; Evans, D.; Faroogi, S.; Fatemifar, G.; Flicek, P.; Flyod, J.; Foley, A.R.; Franklin, C.S.; Futema, M.; Gallagher, L.; Geihs, M.; Geschwind, D.; Griffin, H.; Guo, X.; Guo, X.; Gurling, H.; Hart, D.; Hendricks, A.; Holmans, P.; Howie, B.; Huang, L.; Hubbard, T.; Humphries, S.E.; Hysi, P.; Jackson, D.K.; Jamshidi, Y.; Jing, T.; Joyce, C.; Kaye, J.; Keane, T.; Keogh, J.; Kemp, J.; Kennedy, K.; Kolb-Kokocinski, A.; Lachance, G.; Langford, C.; Lawson, D.; Lee, I.; Lek, M.; Liang, J.; Lin, H.; Li, R.; Li, Y.; Liu, R.; Lönnqvist, J.; Lopes, M.; Iotchkova, V.; MacArthur, D.; Marchini, J.; Maslen, J.; Massimo, M.; Mathieson, I.; Marenne, G.; McGuffin, P.; McIntosh, A.; McKechanie, A.G.; McQuillin, A.; Metrustry, S.; Mitchison, H.; Moayyeri, A.; Morris, J.; Muntoni, F.; Northstone, K.; O'Donnovan, M.; Onoufriadis, A.; O'Rahilly, S.; Oualkacha, K.; Owen, M.J.; Palotie, A.; Panoutsopoulou, K.; Parker, V.; Parr, J.R.; Paternoster, L.; Paunio, T.; Payne, F.; Pietilainen, O.; Plagnol, V.; Quaye, L.; Quail, M.A.; Rehnström, K.; Ring, S.; Ritchie, G.R.S.; Roberts, N.; Savage, D.B.; Scambler, P.; Schiffels, S.; Schmidts, M.; Schoenmakers, N.; Semple, R.K.; Serra, E.; Sharp, S.I.; Shin, S.-Y.; Skuse, D.; Small, K.; Southam, L.; Spasic-Boskovic, O.; St Clair, D.; Stalker, J.; Stevens, E.; St Pourcian, B.; Sun, J.; Suvisaari, J.; Tachmazidou, I.; Tobin, M.D.; Valdes, A.; Van Kogelenberg, M.; Visscher, P.M.; Wain, L.V.; Walters, J.T.R.; Wang, G.; Wang, J.; Wang, Y.; Ward, K.; Wheeler, E.; Whyte, T.; Williams, H.; Williamson, K.A.; Wilson, C.; Wong, K.; Xu, C.; Yang, J.; Zhang, F.; Zhang, P.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Arno, G.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Carmichael, J.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; James, R.; Jolles, S.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; MacLaren, R.; Maher, E.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Michaelides, M.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; von Ziegenweldt, J.; Noordegraaf, A.V.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2019, 104(5):948-956)
Academic Journal
In: BMJ Case Reports . (BMJ Case Reports, 1 November 2018, 11(1))
Academic Journal
Moss, J.; Penhallow, J.; Welham, A.; Oliver, C.; Ansari, M.; FitzPatrick, D.R.; Roberts, C.; Barton, S.; Bourn, D.; Goodship, J.; Hammond, P.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2017, 173(6):1566-1574)
Academic Journal
McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Akawi, N.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Awada, J.; Bevan, A.P.; Brent, S.; Chatzimichali, E.; Colgiu, I.; De Vries, D.; Gray, E.; Gribble, S.; He, L.; Hildyard, L.; Hutton, B.; Kelsell, R.; Middleton, A.; Perrett, D.; Pollard, M.; Rahbari, R.; Randall, J.; Swaminathan, G.J.; Vijayarangakannan, P.; Widaa, S.; Wilkinson, E.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Aitken, S.; Greene, P.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Maher, E.; Moore, D.; Alvi, M.; Ahmed, M.; Baralle, D.; Bunyan, D.J.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Foulds, N.; Harrison, L.; Harrison, V.; Lachlan, K.; Temple, I.K.; Torokwa, A.; Wellesley, D.; Anjum, U.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Taylor, R.; Archer, H.; Clarke, A.; Davies, S.; Evans, K.; Fry, A.; Kumar, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Varghese, V.; McCann, E.; Armstrong, R.; Holden, S.; Mehta, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Roberts, J.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Treacy, B.; Wallwark, S.; Wilcox, S.; Woods, G.; Balasubramanian, M.; Ingram, S.; Johnson, D.; Nevitt, L.; Parker, M.J.; Quarrell, O.; Shearing, E.; Smith, K.; Taylor, C.; Banka, S.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Crow, Y.; Donnai, D.; Donnelly, C.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Kingston, H.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Murphy, H.; Skitt, Z.; Barnicoat, A.; Bitner-Glindzicz, M.; Brunstrom, K.; Hollingsworth, G.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Male, A.; Rosser, E.; Scott, R.; Waters, J.; Wilson, L.; Batstone, P.; D'Alessandro, M.; Dean, J.; McGowan, R.; McWilliam, C.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Samant, S.; Baty, D.; Berg, J.; Goudie, D.; Pratt, N.; Rice, D.; Schweiger, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Kraus, A.; Prescott, K.; Roberts, P.; Sheridan, E.; Smith, A.; Squires, M.; Thomson, J.; Bernhard, B.; Bourdon, L.; Brady, A.; Canham, N.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, M.; Holder, S.; Payne, S.; Sequeira, C.; Singzon, R.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Blair, E.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Nemeth, A.; Phipps, J.; Poulton, J.; Price, S.; Pridham, A.; Purnell, H.; Seller, A.; Shears, D.; Stewart, H.; Bohanna, D.; Cole, T.; Cooper, N.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Kirby, G.; Lim, D.; McKay, K.; McMullan, D.J.; Morton, J.; Naik, S.; Norman, A.; Ong, K.-R.; Patel, C.; Ragge, N.; Sharif, S.; Tein, M.; Vogt, J.; Williams, D.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Goodship, J.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Yates, L.; Bradley, L.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Kirk, C.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Stewart, F.; Brewer, C.; Castle, B.; Devlin, G.; Ellard, S.; Everest, S.; Kivuva, E.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Connell, F.; Deshpande, C.; Fendick, T.; Flinter, F.; Irving, M.; Josifova, D.; Langman, C.; Mohammed, S.; Ogilvie, C.; Robert, L.; Yau, M.; Cresswell, L.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Vasudevan, P.; Cross, G.; Dixit, A.; Eason, J.; Harrison, R.; Martin, K.; Sarkar, A.; Selby, A.; Shannon, N.; Suri, M.; Davidson, R.; Duncan, A.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; Lowther, G.; Murday, V.; Pilz, D.T.; Whiteford, M.; Williams, N.; Donaldson, A.; Hawkins, R.; Newbury-Ecob, R.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tomkins, S.; Wragg, C.; Douglas, A.; Ellis, I.; Fryer, A.; Greenhalgh, L.; Maye, U.; Roberts, G.; Sutton, V.; Sweeney, E.; Weber, A.; Gill, H.; Green, A.; Lynch, S.A.; O'Shea, R.; Pottinger, C.; Nellåker, C.
In: Nature . (Nature, 23 February 2017, 542(7642):433-438)
Academic Journal
Sifrim, A.; Hitz, M.-P.; Turki, S.H.A.; Moore, C.; Pollard, M.O.; Thornborough, C.; Goodship, J.; Wright, C.F.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Newbury-Ecob, R.; Toka, O.; Abu-Sulaiman, R.M.; Omer, S.O.; Roberts, D.J.; Klaassen, S.; Wilsdon, A.; Watkins, H.; Brook, J.D.; Breckpot, J.; Manase, D.; Devriendt, K.; Fitzpatrick, D.R.; Ouwehand, W.H.; Sambrook, J.; Manickara, A.K.; Pickardt, T.; Robert, L.; Mital, S.; Thienpont, B.; Park, S.-M.; Setchfield, K.; Williams, D.; Wright, M.; Daubeney, P.E.F.; McCarthy, K.P.; Parker, M.J.; Stiller, B.; McRae, J.; Metcalfe, K.; Keavney, B.; Fitzgerald, T.W.; Singh, T.; Swaminathan, G.J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Abdul-Khaliq, H.; Banka, S.; Bauer, U.M.M.; Bentham, J.; Berger, F.; Bhattacharya, S.; Bu'Lock, F.; Canham, N.; Colgiu, I.-G.; Cosgrove, C.; Cox, H.; Daehnert, I.; Daly, A.; Danesh, J.; Gewillig, M.; Fryer, A.; Hobson, E.; Hoff, K.; Homfray, T.; Kahlert, A.-K.; Ketley, A.; Kramer, H.-H.; Lachlan, K.; Lampe, A.K.; Louw, J.J.; Firth, H.V.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 September 2016, 48(9):1060-1065)
Academic Journal
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Goodship, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어