학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 13건 | 목록
1~10
Academic Journal
Gropman, A.; Smith-Hicks, C.L.; Neul, J.; Agosto, J.A. Martinez; German, K.; Izumi, K.; Abbeduto, L.; Dawalt, L.; Wangler, M.; Wasserstein, M.; Storch, Eric A.; Cohen, J.S.; Samaco, R.; Molholm, S.; Shankar, S.; Srivastava, S.; Walkley, S.; Sveden, A.; Dies, K.; Gupta, Aditi; Oh, Inez; Hauck, Rachel; Chopra, Maya; Savatt, Juliann M.; Bingaman, Taylor I.; Good, Molly E.; Morgan, Alexis; Cooney, Caitlin; Rossel, Allison M.; VanHoute, Bryanna; Cordova, Ineke; Mahida, Sonal; Lanzotti, Virginia; Baldridge, Dustin; Gurnett, Christina A.; Piven, Joseph; Hazlett, Heather; Pomeroy, Scott L.; Sahin, Mustafa; Payne, Philip R.O.; Riggs, Erin Rooney; Constantino, John N.
In Genetics in Medicine March 2024 26(3)
Academic Journal
Chopra, M.; Sahin, M.; Mahida, S.; Pomeroy, S.L.; Savatt, J.M.; Bingaman, T.I.; Good, M.E.; Morgan, A.; Cooney, C.; Rossel, A.M.; VanHoute, B.; Cordova, I.; Riggs, E.R.; Lanzotti, V.; Baldridge, D.; Gurnett, C.A.; Piven, J.; Hazlett, H.; Payne, P.R.O.; Constantino, J.N.; Gropman, A.; Smith-Hicks, C.L.; Neul, J.; Agosto, J.A.M.; German, K.; Izumi, K.; Abbeduto, L.; Dawalt, L.; Wangler, M.; Wasserstein, M.; Storch, E.A.; Cohen, J.S.; Samaco, R.; Molholm, S.; Shankar, S.; Srivastava, S.; Walkley, S.; Sveden, A.; Dies, K.; Gupta, A.; Oh, I.; Hauck, R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Academic Journal
Santana Almansa, A.; Gable, D.L.; Poduri, A.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Sveden, A.; Quinlan, A.; Chopra, M.; Lewis, S.A.; Kruer, M.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, February 2024, 11(2):251-262)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, April 2023, 32(2):411-424)
Academic Journal
Chopra, M.; Poduri, A.; Frazier, Z.J.; Brown, E.; Zhang, B.; Sveden, A.; Chamberlin, N.L.; Dies, K.A.; Rockowitz, S.; Lee, T.; Sliz, P.
In: Therapeutic Advances in Rare Disease . (Therapeutic Advances in Rare Disease, January-December 2023, 4)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2024, 30(1):302)
Academic Journal
Goodrich, J.K.; Singer-Berk, M.; Son, R.; Sveden, A.; Wood, J.; England, E.; Cole, J.B.; Weisburd, B.; Watts, N.; Caulkins, L.; Dornbos, P.; Koesterer, R.; Zappala, Z.; Meigs, J.B.; Burtt, N.P.; Flannick, J.; Mercader, J.M.; O’Donnell-Luria, A.; Baxter, S.; Florez, J.C.; MacArthur, D.G.; Udler, M.S.; Zhang, H.; Maloney, K.A.; Pollin, T.I.; Dahl, A.; Zaitlen, N.; Aguilar-Salinas, C.A.; Atzmon, G.; Barzilai, N.; Barajas-Olmos, F.; Centeno-Cruz, F.; Contreras-Cubas, C.; Córdova, E.; García-Ortiz, H.; Islas-Andrade, S.; Martínez-Hernández, A.; Mendoza-Caamal, E.; Orozco, L.; Revilla-Monsalve, C.; Blangero, J.; Duggirala, R.; Boerwinkle, E.; Hanis, C.L.; Morrison, A.C.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.; Chami, N.; Loos, R.J.F.; Preuss, M.; Schurmann, C.; Bowden, D.W.; Ng, M.C.Y.; Chambers, J.C.; Chan, E.; Liu, J.; Tai, E.S.; van Dam, R.M.; Chan, J.; Ma, R.C.W.; So, W.Y.; Tam, C.H.T.; Cheng, C.-Y.; Wong, T.-Y.; Cho, Y.S.; Correa, A.; DeFronzo, R.A.; Lehman, D.M.; Dupuis, J.; Garay-Sevilla, M.E.; Hernandez, J.M.M.; Gieger, C.; Glaser, B.; González-Villalpando, C.; Gonzalez, M.E.; Lyssenko, V.; Grarup, N.; Hansen, T.; Pedersen, O.; Groop, L.; Tuomi, T.; Gross, M.; Haiman, C.; Henderson, B.E.; Han, S.; Hwang, M.Y.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Lee, J.; Heard-Costa, N.L.; Vasan, R.S.; Jørgensen, M.E.; Kang, H.M.; Boehnke, M.; Koistinen, H.A.; Kooner, J.S.; Kuusisto, J.; Laakso, M.; Kwak, S.-H.; Park, K.S.; Lange, L.; Lee, J.-Y.; Linneberg, A.; Sim, X.; Teo, Y.Y.; Meitinger, T.; Strom, T.M.; Mohlke, K.L.; Morris, A.D.; Nilsson, P.M.; O’Donnell, C.J.; Palmer, C.N.A.; Post, W.S.; Psaty, B.M.; Reiner, A.P.; Rich, S.S.; Rotter, J.I.; Saleheen, D.; Sladek, R.; Small, K.S.; Spector, T.D.; Strauch, K.; Thameem, F.; Tomlinson, B.; Tracy, R.P.; Tuomilehto, J.; Tusié-Luna, T.; Wilson, J.G.; Witte, D.R.; McCarthy, M.I.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Baxter, S.M.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; O'Donnell-Luria, A.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.H.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Lake, N.J.; Lifton, R.P.; Mane, S.; Sobreira, N.; Doheny, K.F.; Valle, D.; Hamosh, A.; Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Blue, E.E.; Nickerson, D.A.; Buyske, S.; Matise, T.C.; Chadwick, L.H.; Wellington, C.; Davis, C.P.; Jhangiani, S.N.; Gerstein, M.; Adams, M.; Aguet, F.; Akay, G.; Anderson, P.; Antonescu, C.; Arachchi, H.M.; Atik, M.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Bacus, T.J.; Bahrambeigi, V.; Balasubramanian, S.; Bayram, Y.; Beaudet, A.L.; Beck, C.R.; Belmont, J.W.; Below, J.E.; Bilguvar, K.; Boehm, C.D.; Boerwinkle, E.; Boone, P.M.; Bowne, S.J.; Brand, H.; Buckingham, K.J.; Byrne, A.B.; Calame, D.; Campbell, I.M.; Cao, X.; Carvalho, C.; Chander, V.; Chang, J.; Chao, K.R.; Chinn, I.K.; Clarke, D.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Dardas, Z.; Dawood, M.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; Doddapaneni, H.; Du, H.; Du, R.; Duan, R.; Eldomery, M.; Eng, C.M.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Fatih, J.; Felsenfeld, A.; Francioli, L.C.; Frazar, C.D.; Fu, J.; Gamarra, E.; Gambin, T.; Gan, W.; Gandhi, M.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Giroux, D.; Gonzaga-Jauregui, C.; Goodrich, J.K.; Gordon, W.W.; Griffith, S.; Grochowski, C.M.; Gu, S.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Hansen, A.; Harel, T.; Harmanci, A.O.; Herman, I.; Hetrick, K.; Hijazi, H.; Horike-Pyne, M.; Hsu, E.; Hu, J.; Huang, Y.; Hurless, J.R.; Jahl, S.; Jarvik, G.P.; Jiang, Y.; Johanson, E.; Jolly, A.; Karaca, E.; Khayat, M.; Knight, J.; Kolar, J.T.; Kumar, S.; Lalani, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Leal, S.M.; Lemire, G.; Lewis, R.A.; Li, H.; Ling, H.; Lipson, R.B.; Liu, P.; Lovgren, A.K.; López-Giráldez, F.; MacMillan, M.P.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marafi, D.; Marosy, B.; Marshall, J.L.; Martin, R.; Marvin, C.T.; Mawhinney, M.; McGee, S.; McGoldrick, D.J.; Mehaffey, M.; Mekonnen, B.; Meng, X.; Mitani, T.; Miyake, C.Y.; Mohr, D.; Morris, S.; Mullen, T.E.; Murdock, D.R.; Murugan, M.; Muzny, D.M.; Myers, B.; Neira, J.; Nguyen, K.K.; Nielsen, P.M.; Nudelman, N.; O'Heir, E.; O'Leary, M.C.; Ongaco, C.; Orange, J.; Osei-Owusu, I.A.; Paine, I.S.; Pais, L.S.; Paschall, J.; Patterson, K.; Pehlivan, D.; Pelle, B.; Penney, S.; Perez de Acha Chavez, J.; Pierce-Hoffman, E.; Poli, C.M.; Punetha, J.; Radhakrishnan, A.; Richardson, M.A.; Rodrigues, E.; Roote, G.T.; Rosenfeld, J.A.; Ryke, E.L.; Sabo, A.; Sanchez, A.; Schrauwen, I.; Scott, D.A.; Sedlazeck, F.; Serrano, J.; Shaw, C.A.; Shelford, T.; Shively, K.M.; Singer-Berk, M.; Smith, J.D.; Snow, H.; Snyder, G.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Song, X.; Stankiewicz, P.; Stephan, T.; Sutton, V.R.; Sveden, A.; Sánchez, D.C.; Tackett, M.; Talkowski, M.; Threlkeld, M.S.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Vail, L.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Wang, G.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Weiss, J.M.; Wheeler, M.M.; White, J.J.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Wiszniewski, W.; Withers, M.A.; Witmer, D.; Witzgall, L.; Wohler, E.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Wu, N.; Xing, J.; Yang, Y.; Yi, Q.; Yuan, B.; Zeiger, J.E.; Zhang, C.; Zhang, P.; Zhang, Y.; Zhang, X.; Zhang, Y.; Zhang, S.; Zoghbi, H.; van den Veyver, I.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2022, 24(4):784-797)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Sveden, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어