학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 30건 | 목록
1~10
Academic Journal
Pan, X.; Lu, S.; Ma, M.; Hannan, S.B.; Kanca, O.; Glinton, K.E.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Tao, A.M.; Slaugh, R.; Granadillo, J.L.; Drewes Williams, S.; Ghaloul-Gonzalez, L.; O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Person, R.; Carter, M.T.; Platzer, K.; Schnabel, F.; Abou Jamra, R.; Roberts, A.E.; Newburger, J.W.; Revah-Politi, A.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Capra, V.; Brueckner, M.; Simon, M.E.H.; Kirk, S.E.; Chung, W.K.; Burrage, L.C.; Heaney, J.D.; Kim, S.-Y.; Lanza, D.G.; Liu, Z.; Mao, D.; Milosavljevic, A.; Nagamani, S.C.S.; Posey, J.E.; Ramamurthy, U.; Ramanathan, V.; Rogers, J.; Rosenfeld, J.A.; Roth, M.; Zahedi Darshoori, R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):742-760)
Academic Journal
Kassabian, B.; Gardella, E.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Aledo-Serrano, A.; Ananth, A.L.; Gantz, E.; Brea-Fernández, A.J.; Fernández-Prieto, M.; Caumes, R.; Chatron, N.; Lesca, G.; Dainelli, A.; Guerrini, R.; Mei, D.; De Wachter, M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Dye, T.J.; Greiner, H.M.; Fazzi, E.; Rossi, A.; Felt, R.; Fernández-Jaén, A.; Gasperowicz, P.; Szczaluba, K.; Gil-Nagel, A.; Gómez-Andrés, D.; Haanpää, M.K.; Helin, M.; Hoyer, J.; Hurst, A.C.E.; Kallish, S.; Karkare, S.N.; Kothare, S.V.; Khan, A.; Kleinendorst, L.; Lakeman, P.; van Haelst, M.M.; Koch, J.; Koudijs, S.M.; Veenma, D.C.M.; Lagae, L.; Leppig, K.A.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.; Lusk, L.; Mackenzie, A.; Pereira, E.M.; Platzer, K.; Quelin, C.; Revah-Politi, A.; Rheims, S.; Rodríguez-Palmero, A.; Seinfeld, S.; Sell, E.; Stephenson, D.; Trinka, E.; Umair, M.; Van Esch, H.; Weber, S.; Weckhuysen, S.; Zacher, P.
In: Epilepsia . (Epilepsia, April 2024, 65(4):1029-1045)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Gerard, A.; Lalani, S.; Lupski, J.R.; Jolly, A.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Du, H.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Guo, T.; Wang, C.; Liu, L.; Cheung, H.-H.; Gu, S.; Garrett, L.; Becker, L.; Rathkolb, B.; Gerlini, R.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Gailus-Durner, V.; Fuchs, H.; Hrabě de Angelis, M.; Hölter, S.M.; Jhangiani, S.N.; Kurolap, A.; Henig, N.Z.; Yaron, Y.; Hunter, J.V.; Heidlebaugh, A.; Challman, T.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.; Iglesias, A.; Guzman, E.; Boddaert, N.; Rondeau, S.; Ormieres, C.; Barcia, G.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Sheikh, K.; Biliciler, S.; Mei, D.; Melani, F.; Guerrini, R.; Steele, M.; Wakeling, E.; Østergaard, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Millan, F.; Santiago-Sim, T.; Thevenon, J.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Popp, D.; Platzer, K.; Gawlinski, P.; Wiszniewski, W.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1394-1413)
Academic Journal
Jain, N.G.; Lin, F.; Ahram, D.F.; Marasa, M.; Whittemore, G.B.; Sanna-Cherchi, S.; Rehman, A.U.; Jobanputra, V.; May, H.J.; Revah-Politi, A.; Zacharoulis, S.; Aggarwal, V.S.; Hargus, G.; Florido, M.E.; Anyane-Yeboa, K.; D'Agati, V.D.
In: Kidney International Reports . (Kidney International Reports, October 2022, 7(10):2312-2316)
Academic Journal
Stephenson, S.E.M.; Dong, X.; Alhuzaimi, D.E.; Scheffer, I.E.; Amor, D.J.; Boyce, J.O.; Morgan, A.T.; Hildebrand, M.S.; Sadedin, S.; Lim, S.C.; White, S.M.; Lockhart, P.J.; Christodoulou, J.; Tan, T.Y.; Mandelstam, S.; Costain, G.; Dowling, J.J.; Walker, S.; Amburgey, K.; Blok, L.E.R.; Marcelis, C.; Schenck, A.; Silk, M.A.; Nguyen, T.B.; Ascher, D.B.; Hayeems, R.Z.; Rodan, L.H.; Picker, J.; Schwartz, M.A.; Lynch, S.A.; Gupta, A.; Klee, E.W.; Rasmussen, K.J.; Niu, Z.; Schimmenti, L.A.; Agre, K.E.; Chilton, I.; Chung, W.K.; Revah-Politi, A.; Au, P.Y.B.; Griffith, C.; Racobaldo, M.; Raas-Rothschild, A.; Ben Zeev, B.; Barel, O.; Moutton, S.; Cornaton, J.; Carmignac, V.; Morice-Picard, F.; Marle, N.; Devinsky, O.; Stimach, C.; Wechsler, S.B.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Willems, M.; Bruel, A.-L.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Sachdev, R.; Baker, J.J.; Gardiner, F.J.; Schneider, A.L.; Muir, A.M.; Mefford, H.C.; Crunk, A.; Heise, E.M.; Millan, F.; Monaghan, K.G.; Person, R.; Rhodes, L.; Richards, S.; Wentzensen, I.M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Besnard, T.; Piton, A.; Kato, K.; Ogi, T.; Koyama, N.; Goh, E.S.-Y.; Richmond, C.; Kaspi, A.; Bahlo, M.; Friðriksdóttir, R.; Katrínardóttir, H.; Sulem, P.; Stefánsson, K.; Björnsson, H.T.; Morleo, M.; Torella, A.; Mariani, M.; Scala, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Wallis, M.; Jansen, S.; Weisfisz, Q.; de Haan, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):601-617)
Academic Journal
Lippa, N.; Bier, L.; Revah-Politi, A.; May, H.; Kushary, S.; Vena, N.; Sands, T.T.; Wapner, R.J.; Anyane-Yeboa, K.; Gharavi, A.G.; Goldstein, D.B.; Rasouly, H.M.; Cocchi, E.; Giordano, J.L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2022, 24(4):862-869)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Academic Journal
May, H.J.; Baugh, E.H.; Bier, L.E.; Revah-Politi, A.; Goldstein, D.B.; Fasheun, J.A.; Roye, D.P.; Carmel, J.B.; Bain, J.M.; Lippa, N.; Vena, N.; Kushary, S.; Hyman, J.; Hewson, B.; Marboe, C.; Anyane-Yeboa, K.; Aggarwal, V.
In: Developmental Medicine and Child Neurology . (Developmental Medicine and Child Neurology, December 2021, 63(12):1448-1455)
Academic Journal
Kushary, S.T.; Revah-Politi, A.; Lippa, N.C.; Barua, S.; Ganapathi, M.; Aggarwal, V.; Mansukhani, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Sacco, O.; Scala, M.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Fagerberg, C.R.; Kraus, A.; Gazdagh, G.; Guzman, E.; Anyane Yeboa, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Harrison, V.; Iancu, D.; Havelund, K.; Sørensen, K.P.; McBrian, D.; McEntagart, M.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pottinger, C.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Woods, C.G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3740-3753)
Academic Journal
May, H.J.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.H.; Bier, L.; Goldstein, D.B.; Anyane-Yeboa, K.; Jeong, J.; Roche, K.W.; Aggarwal, V.; Cohen, J.S.; Chassevent, A.; Conlon, C.; Smith-Hicks, C.; Baptista, J.; Bottani, A.; Carminho A. Rodrigues, M.T.; Guipponi, M.; Fluss, J.; Kim, C.A.; Matsumoto, N.; Uchiyama, Y.; Person, R.; Telegrafi, A.; Primiano, M.; Rankin, J.; Shinawi, M.; Toy, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1912-1921)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Revah-Politi, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어