학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 156건 | 목록
1~10
Academic Journal
Ansari, M.; Grimes, G.; Blatnik, A.; FitzPatrick, D.R.; Faour, K.N.W.; Rockowitz, S.; Groopman, E.; O'Donnell-Luria, A.; Boone, P.M.; Ballal, S.; Srivastava, S.; Shimamura, A.; Kao, E.M.; Denhoff, E.R.; Ben-Isvy, D.; Wang, L.; Talkowski, M.E.; Singer-Berk, M.; DiTroia, S.; Helm, B.M.; Breman, A.M.; Iwata-Otsubo, A.; Firth, H.; Bijlsma, E.K.; de Ravel, T.J.L.; Fusaro, V.; Nykamp, K.; Fryer, A.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.; Korenke, G.C.; Constantinou, P.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Low, K.J.; Humberson, J.; Napier, M.P.; Hoffman, J.; Juusola, J.; Deardorff, M.A.; Shao, W.; Krantz, I.; Kaur, M.; Raible, S.; Dortenzio, V.; Kliesch, S.; Rothfelder, K.; Biskup, S.; Rzasa, J.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hilton, S.; Banka, S.; Tüttelmann, F.; Conrad, D.F.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 April 2024, 5(2))
Academic Journal
Izumi, K.; Ganetzky, R.D.; Skraban, C.M.; Bedoukian, E.C.; Wilkens, A.; Fincher, C.; Deardorff, M.A.; Ginsberg, J.P.; Rheingold, S.R.; Wertheim, G.B.W.; Conlin, L.K.; Thomas, N.H.
In: Molecular Syndromology . (Molecular Syndromology, 1 August 2023, 14(4):303-309)
Academic Journal
Kaur, M.; Blair, J.; Fortunato, S.; Lawrence, A.; Kim, J.; Do, W.; Semeo, B.; Katz, O.; Mehta, D.; Schindler, E.; Al Rawi, Z.; Wallace, N.; Jackson, M.; Zackai, E.; McEldrew, D.; Izumi, K.; Raible, S.E.; Krantz, I.D.; Devkota, B.; Clark, D.; Yamamoto, N.; Wilde, J.J.; McCallum, J.; Liu, J.; Xu, D.; Rentas, S.; Tayoun, A.A.; Zhe, Z.; Abdul-Rahman, O.; Allen, B.; Angula, M.A.; Anyane-Yeboa, K.; Argente, J.; Arn, P.H.; Armstrong, L.; Meagher, K.; Sangha, K.; Ohashi, K.; Basel-Salmon, L.; Baynam, G.; Bird, L.M.; Jones, M.C.; Bruegger, D.; Ch'ng, G.-S.; Chitayat, D.; Clark, R.; Ramanathan, S.; Cox, G.F.; Dave, U.; DeBaere, E.; Leroy, J.; Field, M.; Graham Jr, J.M.; Gripp, K.W.; Greenstein, R.; Gupta, N.; Heidenreich, R.; Hoffman, J.; Hopkin, R.J.; Jones, K.L.; Kariminejad, A.; Kogan, J.; Lace, B.; Micule, I.; Lynch, S.A.; McDonald, M.; Mendelsohn, N.; Moeschler, J.; Nampoothiri, S.; Powell, C.M.; Raskin, S.; Roeder, E.; Rio, M.; Rope, A.F.; Scheuerle, A.E.; Schneider, A.; Shalev, S.; Siu, V.; Smith, R.; Stevens, C.; Tkemaladze, T.; Toimie, J.; Toriello, H.; Turner, A.; Wheeler, P.G.; White, S.M.; Young, T.; Loomes, K.M.; Pipan, M.; Harrington, A.T.; Rajagopalan, R.; Conlin, L.; Deardorff, M.A.; Pie, J.; Ramos, F.; Musio, A.; Kline, A.D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2023, 191(8):2113-2131)
Academic Journal
Mattison, K.A.; Butleer, K.M.; Garber, K.; Escayg, A.; Tossing, G.; Parker, J.A.; Mulroe, F.; Simmons, C.; Baines, R.A.; Schreiber, A.; Alsadah, A.; Neeilson, D.E.; Aleck, K.A.; Fazenbaker, A.C.; Naess, K.; Wedell, A.; Wredenberg, A.; Sorlin, A.; Mccann, E.; Burghel, G.J.; Menendez, B.; Hoganson, G.E.; Botto, L.D.; Filloux, F.M.; Aledo-Serrano, Á.; Gil-Nagel, A.; Tatton-Brown, K.; Verbeek, N.E.; Van Der Zwaag, B.; Balciuniene, J.; Dubbs, H.A.; Marsh, E.D.; Ek, J.; Duno, M.; Hoei-Hansen, C.E.; Deardorff, M.A.; Raca, G.; Van Hirtum-Das, M.; Quindipan, C.; Breckpot, J.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Whitney, A.; Douglas, A.G.L.; Kharbanda, M.; Brunetti-Pierri, N.; Morleo, M.; Nigro, V.; May, H.J.; Tao, J.X.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Dobyns, W.B.; Warwicker, J.; Banka, S.; Campeau, P.M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2023, 146(4):1357-1372)
Academic Journal
Matalon, D.R.; Bhoj, E.J.; Li, D.; McDougall, C.; Wilkens, A.; McManus, M.; Zackai, E.H.; Schindewolf, E.; Khalek, N.; Deardorff, M.A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2023, 191(4):977-982)
Academic Journal
Sanfilippo, C.J.; Javaheri, M.; Berry, J.L.; Cobrinik, D.; Nagiel, A.; Handler, S.; Deardorff, M.A.; Sun, M.; Schmidt, R.J.; Barkmeier, A.J.
In: Ophthalmology . (Ophthalmology, March 2023, 130(3):265-273)
Academic Journal
Murrell, J.R.; Nesbitt, A.M.I.; Baker, S.W.; Pechter, K.B.; Balciuniene, J.; Zhao, X.; Denenberg, E.H.; DeChene, E.T.; Wu, C.; Jayaraman, P.; Cao, K.; Gonzalez, M.; Monos, J.D.; Dulik, M.C.; Conlin, L.K.; Luo, M.; McDonald Gibson, K.; Guan, Q.; Sarmady, M.; Wilkens, A.; Krock, B.L.; Santani, A.B.; Devoto, M.; Testori, A.; Bhoj, E.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Skraban, C.M.; Deardorff, M.A.; Krantz, I.D.; Helbig, I.; Bedoukian, E.C.; Tarpinian, J.; Medne, L.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, March 2022, 24(3):274-286)
Academic Journal
Weerts, M.J.A.; Lanko, K.; van Bever, Y.; van Paassen, B.W.; Kievit, A.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Guzmán-Vega, F.J.; Ramakrishnan, R.; Cardona-Londoño, K.J.; Peña-Guerra, K.A.; Arold, S.T.; Jackson, A.; Banka, S.; Allen, N.M.; Kehoe, C.M.; Robinson, H.K.; Pang, L.; Baptista, J.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Järvelä, I.; Lauronen, L.; Määttä, T.; Schrauwen, I.; Leal, S.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Sisodiya, S.M.; Harrison, V.; Sun, A.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.M.; Thies, J.; Pedroza, L.A.; Lara-Taranchenko, Y.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; Garza-Flores, A.; McGlothlin, J.; Yang, L.; Huang, S.; Wang, X.; Jewett, T.; Rosso, G.; Lin, X.; Mohammed, S.; Scheck, J.; Timms, A.E.; Elting, M.W.; Polstra, A.M.; Schenck, L.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Vetro, A.; Montomoli, M.; Guerrini, R.; Koboldt, D.C.; Mosher, T.M.; Pastore, M.T.; McBride, K.L.; Peng, J.; Pan, Z.; Willemsen, M.; de Vries, B.B.A.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Koning, S.; Turnpenny, P.D.; Lees, M.; Braddock, S.R.; Klemp, K.C.; Vansenne, F.; van Gijn, M.E.; Quindipan, C.; Deardorff, M.A.; Hamm, J.A.; Putnam, A.M.; Baud, R.; Walsh, L.; Lynch, S.A.; Person, R.E.; Monaghan, K.G.; Crunk, A.; Keller-Ramey, J.; Reich, A.; Elloumi, H.Z.; Alders, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Haghshenas, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2122-2137)
Academic Journal
Grand, K.; Skraban, C.M.; Bedoukian, E.; Zackai, E.H.; Cohen, J.L.; Dowsett, L.; Mazzola, S.; Tarpinian, J.; Nesbitt, A.; Denenberg, B.; Lulis, L.; Santani, A.; Deardorff, M.A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2021, 185(9):2766-2775)
Academic Journal
Parenti, I.; Kuechler, A.; Albrecht, B.; Bramswig, N.C.; Mikat, B.; Prott, E.C.; Kaiser, F.J.; Mallozzi, M.B.; Hüning, I.; Dalski, A.; Hanker, B.; Hellenbroich, Y.; Gillessen-Kaesbach, G.; Gervasini, C.; Agolini, E.; Baquero-Montoya, C.; Bohring, A.; Busche, A.; Wieacker, P.; Guo, Y.; Li, Y.R.; Hakonarson, H.; Horn, D.; Innes, A.M.; Leoni, C.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Lynch, S.A.; Mariani, M.; Selicorni, A.; Medne, L.; Wilkens, A.; Zackai, E.H.; Milani, D.; Ortiz-Gonzalez, X.; Reutter, H.; Rossier, E.; Zirn, B.; Wieczorek, D.; Deardorff, M.A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2021, 100(2):187-200)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Deardorff, M.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어