학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 53건 | 목록
1~10
Academic Journal
Szot, J.O.; Cuny, H.; Martin, E.M.M.A.; Sheng, D.Z.; Iyer, K.; Nguyen, V.; Gereis, J.M.; Alankarage, D.; Chapman, G.; Bozon, K.; Dunwoodie, S.L.; Portelli, S.; Ascher, D.B.; Chitayat, D.; Chong, K.; Wentzensen, I.M.; Vincent-Delormé, C.; Lermine, A.; Burkitt-Wright, E.; McDermott, J.H.; Ji, W.; Jeffries, L.; Lakhani, S.A.; Pais, L.S.; Tan, T.Y.; Brown, N.J.; Heath, O.; Pitt, J.; Wise, C.A.; Wright, H.; Andrews, I.D.; Pruniski, B.; Grebe, T.A.; Prakash, S.; Corsten-Janssen, N.; Bouman, K.; Poulton, C.; Keren, B.; Hunter, M.F.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 February 2024, 134(4))
Academic Journal
Tepe, B.; Weisz Hubshman, M.; Kanca, O.; Bellen, H.J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Macke, E.L.; Schultz-Rogers, L.; Schwab, T.; Schmitz, C.; Clark, K.; Klee, E.W.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Zarate, Y.A.; Schaefer, G.B.; Granadillo De Luque, J.L.; Wegner, D.J.; Cogne, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Wagner, E.J.; Pais, L.S.; Neil, J.E.; Mochida, G.H.; Walsh, C.A.; Magal, N.; Drasinover, V.; Shohat, M.; Fine, A.; Lanpher, B.; Gavrilova, R.; Blanc, P.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Steel, D.; Kurian, M.A.; Prabhakar, P.; Gößwein, S.; Di Donato, N.; Bertini, E.S.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldrich, M.P.; Grajewski, A.; Gutierrez, I.; Hadley, D.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Mahoney, R.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Raper, A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, C.R.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Krezel, L.S.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz-Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yang, J.; Zastrow, D.B.; Zhang, Z.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):774-789)
Academic Journal
Nascimento, A.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Ortez, C.; Natera-de Benito, D.; Codina, A.; Jou, C.; Pijuan, J.; Yubero, D.; Martorell, L.; Grau-Junyent, J.M.; Palau, F.; Hoenicka, J.; Bruels, C.C.; Stafki, S.A.; Kang, P.B.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Hu, Y.; Syeda, S.B.; Bönnemann, C.G.; Milisenda, J.C.; Estrella, E.A.; Pais, L.S.; Ganesh, V.S.; O’Donnell-Luria, A.; Kunkel, L.M.; Ghosh, P.S.; Darras, B.T.; Li, C.; Draper, I.; Pinal-Fernandez, I.; Mammen, A.L.; Lidov, H.G.W.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, April 2023, 145(4):479-496)
Academic Journal
In: Separation and Purification Technology . (Separation and Purification Technology, 15 January 2023, 305)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Cloney, T.; Gallacher, L.; Tan, N.B.; Yeung, A.; Stark, Z.; Brown, N.J.; McGillivray, G.; Delatycki, M.B.; de Silva, M.G.; Downie, L.; Stutterd, C.A.; Elliott, J.; Oertel, R.; Francis, D.; Bell, K.M.; Sadedin, S.; Lim, S.C.; Simons, C.; Thorburn, D.R.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Compton, A.G.; Pais, L.S.; Lovgren, A.; Macarthur, D.G.; O’Donnell-Luria, A.H.; Helman, G.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, August 2022, 59(8):748-758)
Academic Journal
Velmans, C.; Lessmeier, L.; Netzer, C.; Erger, F.; O'Donnell-Luria, A.H.; Paterson, H.; Pais, L.S.; Argilli, E.; Sherr, E.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Chan, M.C.Y.; Fung, J.L.-F.; Chung, B.H.Y.; Rech, M.; Schaaf, C.P.; Abicht, A.; Aubert Mucca, M.; Chassaing, N.; Carmichael, J.; Joseph, M.; Kennedy, C.; Clark, R.; Ramanathan, S.; Coubes, C.; De Dios, J.K.; England, E.; Funalot, B.; Lehalle, D.; Gerard, M.; Kumps, C.; Superti-Furga, A.; Willems, M.; Van De Laar, I.M.B.H.; Van Slegtenhorst, M.; Aarts-Tesselaar, C.; Leppig, K.; Rodan, L.H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2022, 59(7):697-705)
Academic Journal
van der Spek, J.; Snijders Blok, L.; Dingemans, A.J.M.; Astuti, G.D.N.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Ockeloen, C.W.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Schijven, D.; Francks, C.; Fisher, S.E.; Nellaker, C.; Venselaar, H.; Barakat, T.S.; Bebin, E.M.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Rieß, A.; Beunders, G.; Brown, N.J.; Lim, S.C.; Raiti, L.; Richmond, C.; Tan, T.Y.; Wilkins, E.J.; Brunet, T.; Campeau, P.M.; Miranda, V.; Čuturilo, G.; Hüning, I.; Husain, R.A.; Kamien, B.; Lovrecic, L.; Maver, A.; Magg, J.; Monteil, D.C.; Pais, L.S.; Plaiasu, V.; Schwaibold, E.M.C.; Simon, M.E.H.; Spranger, S.; Thompson, M.L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2022, 24(6):1283-1296)
Academic Journal
Pais, L.S.; Snow, H.; Weisburd, B.; Zhang, S.; Baxter, S.M.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; England, E.; Chao, K.R.; Lemire, G.; Osei-Owusu, I.; VanNoy, G.E.; Wilson, M.; Nguyen, K.; Arachchi, H.; Phu, W.; Solomonson, M.; Mano, S.; O'Leary, M.; Lovgren, A.; Babb, L.; Austin-Tse, C.A.; Rehm, H.L.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2022, 43(6):698-707)
Academic Journal
Tan, N.B.; Yeung, A.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Pagnamenta, A.T.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Gadian, J.; Chung, B.H.Y.; Chan, M.C.Y.; Fung, J.L.F.; Cook, E.; Guter, S.; Boschann, F.; Heinen, A.; Schallner, J.; Mignot, C.; Keren, B.; Whalen, S.; Sarret, C.; Mittag, D.; Demmer, L.; Stapleton, R.; Saida, K.; Matsumoto, N.; Miyake, N.; Sheffer, R.; Mor-Shaked, H.; Barnett, C.P.; Byrne, A.B.; Scott, H.S.; Kraus, A.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Iorio, R.; Di Dato, F.; Pais, L.S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2022, 59(5):511-516)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pais, L.S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어