학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 77건 | 목록
1~10
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; Marcelis, C.; Willemsen, M.H.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Rooney, K.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; van Hagen, J.M.; Zwijnenburg, P.; Alders, M.; Õunap, K.; Reimand, T.; Fjodorova, O.; Berland, S.; Liahjell, E.B.; Bojovic, O.; Kriek, M.; Ruivenkamp, C.; Bonati, M.T.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
Academic Journal
Kampmeier, A.; Leitão, E.; Parenti, I.; Beygo, J.; Depienne, C.; Bramswig, N.C.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Afenjar, A.; Beck-Wödl, S.; Grasshoff, U.; Haack, T.B.; Bijlsma, E.K.; Ruivenkamp, C.; Lausberg, E.; Elbracht, M.; Haanpää, M.K.; Koillinen, H.; Heinrich, U.; Rost, I.; Jamra, R.A.; Popp, D.; Koch-Hogrebe, M.; Rostasy, K.; López-González, V.; Sanchez-Soler, M.J.; Macedo, C.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Steinborn, C.; Weidensee, S.; Lesmann, H.; Marbach, F.; Caro, P.; Schaaf, C.P.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 16 January 2023, 10)
Academic Journal
van der Laan, L.; Alders, M.; Misra-Isrie, M.; Mannens, M.M.A.M.; van Haelst, M.M.; Henneman, P.; Rooney, K.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Levy, M.A.; Lauffer, P.; Aerden, M.; Theunis, M.; Legius, E.; Van Esch, H.; Tedder, M.L.; Vissers, L.E.L.M.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.J.V.; Wieczorek, D.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; González, V.L.; Santos-Simarro, F.; Tørring, P.M.; Denomme-Pichon, A.-S.; Isidor, B.; Keren, B.; Julia, S.; Schaefer, E.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, November 2022, 23(22))
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Emrick, L.T.; Pehlivan, D.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Du, H.; Grochowski, C.M.; Gijavanekar, C.; Sutton, V.R.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Elsea, S.H.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hunter, J.V.; Maroofian, R.; Rocca, C.; Houlden, H.; Marshall, A.E.; Ito, Y.A.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Donis, K.C.; Silva, T.O.; Morales Saute, J.A.; Sousa, S.B.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Lossos, A.; Fellig, Y.; Prus, E.; Kalish, Y.; Meiner, V.; Suerink, M.; Ruivenkamp, C.; Muirhead, K.; Vanderver, A.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Bouman, A.; Barakat, T.S.; Skidmore, D.L.; Murphy, D.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Jaddoa, A.G.; Tajsharghi, H.; Jin, S.C.; Abbaszadegan, M.R.; Ebrahimzadeh-Vesal, R.; Hosseini, S.; Alavi, S.; Bahreini, A.; Zarean, E.; Salehi, M.M.; Al-Sannaa, N.A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Robson, S.C.; Travaglini, L.; Nicita, F.; Jhangiani, S.N.; Gibbs, R.A.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, August 2022, 92(2):304-321)
Academic Journal
Sobering, A.K.; Bryant, L.M.; Li, D.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.J.; McGaughran, J.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Graham, J.M.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Vogt, J.; Morton, J.; Brasch-Andersen, C.; Steenhof, M.; Hansen, L.K.; Adler, É.; Lyonnet, S.; Pingault, V.; Sandrine, M.; Ziegler, A.; Donald, T.; Nelson, B.; Holt, B.; Petryna, O.; Firth, H.; McWalter, K.; Zyskind, J.; Telegrafi, A.; Juusola, J.; Person, R.; Bamshad, M.J.; Earl, D.; Tsai, A.C.-H.; Yearwood, K.R.; Marco, E.; Nowak, C.; Douglas, J.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 14 July 2022, 3(3))
Academic Journal
Rahimi, M.J.; Wegler, M.; Popp, B.; Bartolomaeus, T.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Urban, N.; Schaefer, M.; Sticht, H.; Gaunitz, F.; Morleo, M.; Nigro, V.; Maitz, S.; Mancini, G.M.S.; Ruivenkamp, C.; Suk, E.-K.; Merkenschlager, A.; Koboldt, D.; Bartholomew, D.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Duynisveld, I.; Salvarinova, R.; Race, S.; de Vries, B.B.A.; Trimouille, A.; Naudion, S.; Marom, D.; Hamiel, U.; Henig, N.; Demurger, F.; Rahner, N.; Bartels, E.; Hamm, J.A.; Putnam, A.M.; Person, R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 May 2022, 109(5):944-952)
Academic Journal
Richardson, R.; Tellez, J.; Wilson, V.; Wright, M.; Baralle, D.; Foulds, N.; Bennett, C.; Jewell, R.; Briggs, T.; Clayton-Smith, J.; Bijlsma, E.K.; Ruivenkamp, C.; Rutten, J.W.; Constantinou, P.; Jarvis, J.; Johnson, D.S.; Parker, M.J.; Balasubramanian, M.; McEntagart, M.; Radley, J.A.; Robertson, L.; Turnpenny, P.D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2022, 188(3):867-877)
Academic Journal
Johannesen, K.M.; Gardella, E.; Gjerulfsen, C.E.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Rouhl, R.P.W.; Reijnders, M.; Whalen, S.; Keren, B.; Buratti, J.; Courtin, T.; Nava, C.; Wierenga, K.J.; Isidor, B.; Piton, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Garde, A.; Moutton, S.; Tran-Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Coubes, C.; Willems, M.; Larson, A.; Esser, M.J.; Appendino, J.P.; Borlot, F.; Al-Hertani, W.; Gamboni, B.; Mampel, A.; Mayorga, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Suppiej, A.; Van-Gils, J.; Vogt, J.; Damioli, S.; Giordano, L.; Moortgat, S.; Wirrell, E.; Hicks, S.; Stewart, H.; Kini, U.; Noble, N.; Asakar, S.; Cohen, J.S.; Naidu, S.R.; Collier, A.; Brilstra, E.H.; Li, M.H.; Brew, C.; Bigoni, S.; Ognibene, D.; Ballardini, E.; Ruivenkamp, C.; Faggioli, R.; Afenjar, A.; Mignot, C.; Rodriguez, D.; Isapof, A.; Bick, D.; Segal, D.; Keros, S.; Coman, D.; Gunning, B.; Devinsky, O.; Demmer, L.A.; Grebe, T.; Pruna, D.; Cursio, I.; Greenhalgh, L.; Graziano, C.; Singh, R.R.; Cantalupo, G.; Yoganathan, S.; Góes, F.; Leventer, R.J.; Colavito, D.; Olivotto, S.; Scelsa, B.; Varsalone, F.; Andrade, A.V.; Ratke, K.; Tokarz, F.; Khan, A.S.; Ormieres, C.; Benko, W.; Keough, K.; Hussain, S.; Franques, A.; Grønborg, S.; Whitney, R.; Ronan, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Somorai, M.; Brandsema, J.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Ortiz-González, X.R.; Dubbs, H.; Anderson, M.; Spadafore, D.; Heron, D.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 15 December 2021, 7(6))
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating
Academic Journal
Zhang, Y.; Tachtsidis, G.; Bähring, R.; Schob, C.; Kindler, S.; Koko, M.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Lemke, J.R.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Prescott, T.; Tveten, K.; Gerstner, T.; Pruniski, B.; Ditroia, S.; Vannoy, G.E.; Rehm, H.L.; McLaughlin, H.; Bolz, H.J.; Zechner, U.; Bryant, E.; McDonough, T.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 December 2021, 30(23):2300-2314)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Ruivenkamp, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어