학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 100건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mauring, L.; Puusepp, S.; Parik, M.; Roomets, E.; Teek, R.; Reimand, T.; Pajusalu, S.; Kaljurand, K.; Õunap, K.
In European Journal of Medical Genetics September 2023 66(9)
Academic Journal
Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Acquaye, N.; Brull, A.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; O'Leary, M.; Pajusalu, S.; Austin-Tse, C.; O'Donnell-Luria, A.; Bonner, D.E.; Sampson, J.B.; Wheeler, M.T.; Hartley, T.; Dyment, D.A.; Mozaffar, T.; Saporta, M.A.; Hurth, K.; Cohen, J.S.; Mammen, A.L.; McWalter, K.; Crunk, A.; Warman-Chardon, J.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Afzali, B.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hutchison, S.; Introne, W.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Amelia, L.M.T.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Engal, E.; Geminder, O.; Salton, M.; Oja, K.T.; Muru, K.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Le, T.-L.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Gordon, C.T.; Marzin, P.; Mor, E.; Zvi, N.; Elefant, N.; Elpeleg, O.; Harel, T.; Mor-Shaked, H.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.; Wojcik, M.H.; Pachat, D.; Elmaksoud, M.A.; Chan Jeong, W.; Lee, H.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Daana, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 December 2023, 110(12):2112-2119)
Academic Journal
Carrington, G.; Giralt-Pujol, M.; Peckham, M.; Hau, A.; Dugdale, H.F.; Kosta, S.; Campbell, K.S.; Muntoni, F.; D’Amico, A.; Van den Bergh, P.; Romero, N.B.; Malfatti, E.; Vilchez, J.J.; Oldfors, A.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Zanoteli, E.; Iwamoto, H.; Ochala, J.
In: JCI Insight . (JCI Insight, November 2023, 8(21))
Academic Journal
Koczwara, K.; Lake, N.; Huang, S.; DeSimone, A.; Pajusalu, S.; Branford, K.; Hallak, D.; Woodman, K.; Xu, J.; Lek, A.; Best, H.; Habib, A.; Avelar, J.; Martin, V.; Mozaffar, T.; Shieh, P.; Weisleder, N.; Lek, M.
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S138-S138
Academic Journal
In: Journal of Child Neurology . (Journal of Child Neurology, May 2023, 38(6-7):373-388)
Academic Journal
Fletcher, S.C.; Hall, C.; Kennedy, T.J.; Boora, U.; Li, C.; Hendrix, E.; Westrip, C.A.E.; Andrijes, R.; Piasecka, S.K.; Singh, M.; El-Asrag, M.E.; Ptasinska, A.; Higgs, M.R.; Beggs, A.D.; Smerdon, S.J.; Stewart, G.S.; Coleman, M.L.; Pajusalu, S.; Oja, K.T.; Õunap, K.; Tillmann, V.; Wojcik, M.H.; Carere, D.A.; Pappas, J.; Rabin, R.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 3 April 2023, 133(7))
Book
Tiivoja, E.; Reinson, K.; Muru, K.; Rähn, K.; Muhu, K.; Mauring, L.; Kahre, T.; Pajusalu, S.; Õunap, K.
(JIMD Reports, November 2022, 63(6):604-613)
Academic Journal
Lek, A.; Ma, K.; Huang, S.; Woodman, K.; Pajusalu, S.; Lek, M.; Horgan, R.; Wong, B.; Keeler, A.; Artinian, R.; Kokoski, D.; Flotte, T.; Batista, A.R.; Blackwood, M.; Sylvia, K.; Parajuli, S.; Gallagher, T.; Putra, J.; Carreon, C.K.; Lidov, H.; Spinazzola, J.M.; Larovere, J.; Black, L.; Sutton, K.; Balderson, D.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 2023, 389(13):1203-1210)
Academic Journal
Janssen, B.D.E.; van den Boogaard, M.-J.H.; Lichtenbelt, K.; Holwerda, S.J.; van Gassen, K.; van Jaarsveld, R.H.; Seaby, E.G.; Ennis, S.; Stals, K.; Ellard, S.; Newbury-Ecob, R.; Dixit, A.; Roht, L.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Firth, H.V.; Buckley, M.; Roscioli, T.; Wilson, M.; Tidwell, T.; Mao, R.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2022, 43(12):1844-1851)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pajusalu, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어