학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 51건 | 목록
1~10
Academic Journal
Palma-Milla, C.; Soengas-Gonda, E.; Sánchez-Pozo, J.; Lazaro-Rodriguez, I.; Quesada-Espinosa, J.F.; Arteche-Lopez, A.; Martin, M.A.; Prat-Planas, A.; Centeno-Pla, M.; Grinberg, D.; Balcells, S.; Rabionet, R.; Palomares-Bralo, M.; Serrano, M.; Urreizti, R.; Martinez-Monseny, A.F.; Casas-Alba, D.; Olival, J.; Pacio-Miguez, M.; Santos-Simarro, F.; Cancho-Candela, R.; Vázquez-López, M.; Seidel, V.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, June 2024, 155:8-17)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Chevarin, M.; Overs, A.; Vitobello, A.; Duffourd, Y.; Thauvin-Robinet, C.; Philippe, C.; Collins, S.C.; Thomas, Q.; Weber, M.; Faivre, L.; Yalcin, B.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Mikhaleva, A.; Wagner, C.; Vancollie, V.E.; Lelliott, C.J.; Prada, C.E.; Pacio-Míguez, M.; Busa, T.; Legius, E.; Bacino, C.A.; Rosenfeld, J.A.; Le Guyader, G.; Egloff, M.; Le Guillou, X.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Grosso, S.; Levy, J.; Dozières, B.; Desguerre, I.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Martinez-Cayuelas, E.; Losada-Del Pozo, R.; Moreno, B.; Rodrigo-Moreno, M.; Blanco-Kelly, F.; Lopez-Grondona, F.; Swafiri, S.T.; Lopez-Rodriguez, R.; Ayuso, C.; Lorda-Sanchez, I.; Almoguera, B.; García-Miñaúr, S.; Ángeles Mori, M.; Santos-Simarro, F.; Madrigal, I.; Palomares-Bralo, M.; Mahillo-Fernandez, I.; Casas-Alba, D.; Lopez-Gonzalez, A.; Martinez-Monseny, A.; Pacio-Minguez, M.; Rikeros-Orozco, E.; Cruz-Rojo, J.; Quesada-Espinosa, J.F.; Sanchez-Calvin, M.T.; Sanchez-Del Pozo, J.; Arteche-Lopez, A.; Bernado Fonz, R.; Aguilera-Albesa, S.; Isidoro-Garcia, M.; Ruiz-Ayucar, I.; Prieto-Matos, P.; Alvarez-Mora, M.I.; Blanco-Lago, R.; Malaga, I.; De Azua, B.; Eiris, J.; Gomez-Lado, C.; Garcia-Peñas, J.J.; Gil-Fournier, B.; Ramiro-Leon, S.; Irazabal, N.; Lopez-Gonzalez, V.; Martinez-Menendez, B.; Garcia-Hoyos, M.; Alvarez, S.; Lopez-Pison, J.; Fernández-Jaén, A.; Llano-Rivas, I.; Gener-Querol, B.; Cueto-González, A.; Valenzuela, I.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2023, 60(7):644-654)
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
Academic Journal
Pacio-Miguez, M.; Santos-Simarro, F.; Rodríguez Jiménez, C.; Mena, R.; Rueda Arenas, I.; F. Montaño, V.E.; Fernández, M.; Solís, M.; del Pozo, Á.; García-Miñaur, S.; Palomares-Bralo, M.; Parrón-Pajares, M.; Gordon, C.T.; Amiel, J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2819-2824)
Academic Journal
O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Gold, N.B.; Schrier Vergano, S.A.; Hoffman, T.L.; Sarco, D.; Cherny, S.; Bryant, E.; Schultz-Rogers, L.; Chung, W.K.; Sacharow, S.; Rodan, L.; Immken, L.L.; Holder, S.; Blackwell, R.R.; Buchanan, C.; Yusupov, R.; Lecoquierre, F.; Guerrot, A.-M.; de Vries, B.B.A.; Kamsteeg, E.J.; Santos Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Brown, N.; Pais, L.; Ferrer, A.; Klee, E.W.; Babovic-Vuksanovic, D.; Rhodes, L.; Person, R.; Begtrup, A.; Keller-Ramey, J.; Santiago-Sim, T.; Schnur, R.E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2750-2759)
Academic Journal
Nevado, J.; García-Miñaúr, S.; Palomares-Bralo, M.; Vallespín, E.; Mori, M.Á.; Barrúz, P.; Santos-Simarro, F.; Tenorio, J.A.; Martín, M.S.; Mansilla, E.; Vallcorba, I.; Lapunzina, P.; Pérez-Jurado, L.; Guillén-Navarro, E.; Rosell, J.; Bel-Fenellós, C.; Milá, M.; Campo, M.D.; Obregón, G.; Moresco, A.; Orellana, C.; Pachajoa, H.; Galán, E.; Cigudosa, J.C.; Saleme, C.; Castillo, S.; Gabau, E.; Barcia, A.; García-Murillo, P.; Cammarata-Scalisi, F.; Gonçalves Pereira, N.; Blanco-Lago, R.; Serrano, M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Gener, B.; Seidel, V.A.; Tirado, P.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 12 April 2022, 13)
Academic Journal
Gregor, A.; Meerbrei, T.; Popp, B.; Vasileiou, G.; Hebebrand, M.; Reis, A.; Schuhmann, S.; Krumbiegel, M.; Zweier, C.; Gerstner, T.; Toutain, A.; Lynch, S.A.; Stals, K.; Maxton, C.; Lemke, J.R.; Pacio-Miguez, M.; Bernat, J.A.; Bombei, H.M.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kuechler, A.; Beygo, J.; Stöbe, P.; Haack, T.B.; Falb, R.; Bouman, A.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Garcia-Minaur, S.; Brown, N.J.; Sparber, P.; Melikyan, L.; Bessonova, L.; Cherevatova, T.; Sharkov, A.; Shcherbakova, N.; Dabir, T.; Kini, U.; Schwaibold, E.M.C.; Bertoli, M.; Hoffjan, S.; Shinawi, M.; Sticht, H.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 February 2022, 31(3):440-454)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Academic Journal
Kushary, S.T.; Revah-Politi, A.; Lippa, N.C.; Barua, S.; Ganapathi, M.; Aggarwal, V.; Mansukhani, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Sacco, O.; Scala, M.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Fagerberg, C.R.; Kraus, A.; Gazdagh, G.; Guzman, E.; Anyane Yeboa, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Harrison, V.; Iancu, D.; Havelund, K.; Sørensen, K.P.; McBrian, D.; McEntagart, M.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pottinger, C.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Woods, C.G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3740-3753)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Palomares-Bralo, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어