학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 201건 | 목록
1~10
Academic Journal
Husson, T.; Guillin, O.; Campion, D.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Richard, A.-C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier-Veber, P.; Vera, G.; Afenjar, A.; Audebert-Bellanger, S.; Planes, M.; Quemener-Redon, S.; Badens, C.; Bilan, F.; Bizaoui, V.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Olaso, R.; Bonnet-Dupeyron, M.-N.; Brischoux-Boucher, E.; Bonnet, C.; Bournez, M.; Nambot, S.; Boute, O.; Caumes, R.; Dieux, A.; Marsili, L.; Petit, F.; Vanlerberghe, C.; Brunelle, P.; Smol, T.; Charles, P.; Chassaing, N.; Chatron, N.; Edery, P.; Gouy, E.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Colin, E.; Ziegler, A.; Cormier-Daire, V.; Dard, R.; Dauriat, B.; Delanne, J.; Faivre, L.; Garde, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Demurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dubourg, C.; El Chehadeh, S.; Fergelot, P.; Lacombe, D.; Van Gils, J.; Fradin, M.; Morel, G.; Quélin, C.; Geneviève, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou Horn, X.; Goizet, C.; Guimier, A.; Marlin, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Harzalla, I.; Prieur, F.; Touraine, R.; Héron, D.; Lehalle, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Lacaze, E.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Lespinasse, J.; Levy, J.; Lyonnet, S.; Jean-Marçais, N.; Pasquier, L.; Perrin, L.; Pingault, V.; Piton, A.; Rama, M.; Schaefer, E.; Sigaudy, S.; Trimouille, A.; Vantalon, V.; Charbonnier, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):190-199)
Academic Journal
Kirchberg, I.; Tschiedel, E.; Lainka, E.; Gangfuß, A.; Kuechler, A.; Baertling, F.; Schlieben, L.D.; Lenz, D.
In: Frontiers in Pediatrics . (Frontiers in Pediatrics, 2024, 12)
Academic Journal
Oppermann, H.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Marcos-Grañeda, E.; Weiss, L.A.; Nieto, M.; Gurnett, C.A.; Jelsig, A.M.; Vineke, S.H.; Isidor, B.; Mercier, S.; Magnussen, K.; Zacher, P.; Hashim, M.; Pagnamenta, A.T.; Race, S.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maiwald, R.; Pergande, M.; Milani, D.; Rinelli, M.; Levy, J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Riley, S.; Kretzer, J.; Rankin, J.; Reis, L.M.; Semina, E.V.; Reuter, M.S.; Scherer, S.W.; Iascone, M.; Weis, D.; Fagerberg, C.R.; Brasch-Andersen, C.; Hansen, L.K.; Kuechler, A.; Noble, N.; Gardham, A.; Tenney, J.; Rathore, G.; Beck-Woedl, S.; Haack, T.B.; Pavlidou, D.C.; Atallah, I.; Vodopiutz, J.; Janecke, A.R.; Hsieh, T.-C.; Lesmann, H.; Klinkhammer, H.; Krawitz, P.M.; Tümer, Z.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2023, 31(11):1251-1260)
Academic Journal
Roos, A.; Kölbel, H.; Della Marina, A.; Meyer, N.; Schara-Schmidt, U.; Gangfuss, A.; O'connor, K.; Lochmüller, H.; Daya, N.; Vorgerd, M.; Van Der Ven, P.F.M.; Heil, L.; Aßent, M.; Grande, V.; Bois, K.; Fuerst, D.O.; Alrohaif, H.; Töpf, A.; Evangelista, T.; Weis, J.; Beck-Wödl, S.; Barresi, R.; Sickmann, A.; Röbisch, L.; Hentschel, A.; Grüneboom, A.; Kohlschmidt, N.; El Gizouli, M.; Kaiser, F.J.; Schröder, C.; Kuechler, A.; Depienne, C.; Tzschach, A.
In: Brain . (Brain, 1 October 2023, 146(10):4200-4216)
Academic Journal
Langhammer, F.; Badar, R.; Gregor, A.; Zweier, C.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Rochman, M.; Ratliff, J.B.; Koopmans, M.; Herget, T.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Brooks, S.; Botti, C.; Ben-Zeev, B.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Salih, M.A.; Kuechler, A.; Elgizouli, M.; Muller, E.A.; Blocker, K.; Kuismin, O.; Park, K.L.; Kochhar, A.; Brown, K.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Melikishvili, G.; Tabatadze, N.; Stark, Z.; Mirzaa, G.M.; Ong, J.; Grasshoff, U.; Bevot, A.; von Wintzingerode, L.; Jamra, R.A.; Hennig, Y.; Goldenberg, P.; Al Alam, C.; Charif, M.; Boulouiz, R.; Bellaoui, M.; Amrani, R.; Al Mutairi, F.; Tamim, A.M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Khouj, E.M.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Hashemi, N.; Karimiani, E.G.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Roos, A.; van der Ven, P.; Alrohaif, H.; Kölbel, H.; Heil, L.; Della Marina, A.; Weis, J.; Töpf, A.; Vorgerd, M.; Schara-Schmidt, U.; Gangfuss, A.; Evangelista, T.; Hentschel, A.; Grüneboom, A.; Fuerst, D.; Kuechler, A.; Tzschach, A.; Depienne, C.; Lochmüller, H.
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S130-S130
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q
Academic Journal
Diquigiovanni, C.; Bianco, F.; De Nicolo, B.; Cataldi-Stagetti, E.; Bonora, E.; Severi, G.; Seri, M.; Rizzardi, N.; Liparulo, I.; Cuna, E.; Fato, R.; Bergamini, C.; Kampmeier, A.; Kuechler, A.; Bertrand, M.; Haack, T.B.; Marina, A.D.; Braun, F.
In: Open Biology . (Open Biology, 12 July 2023, 13(7))
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Grosse, M.; Kuechler, A.; Depienne, C.; Kaiser, F.J.; Dabir, T.; Spranger, S.; Beck-Wödl, S.; Bertrand, M.; Haack, T.B.; Grasemann, C.; Manka, E.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, February 2023, 24(4))
Academic Journal
Kampmeier, A.; Leitão, E.; Parenti, I.; Beygo, J.; Depienne, C.; Bramswig, N.C.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Afenjar, A.; Beck-Wödl, S.; Grasshoff, U.; Haack, T.B.; Bijlsma, E.K.; Ruivenkamp, C.; Lausberg, E.; Elbracht, M.; Haanpää, M.K.; Koillinen, H.; Heinrich, U.; Rost, I.; Jamra, R.A.; Popp, D.; Koch-Hogrebe, M.; Rostasy, K.; López-González, V.; Sanchez-Soler, M.J.; Macedo, C.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Steinborn, C.; Weidensee, S.; Lesmann, H.; Marbach, F.; Caro, P.; Schaaf, C.P.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 16 January 2023, 10)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kuechler, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어