학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 68건 | 목록
40~50
Academic Journal
Fountain, M.D.; Rech, M.E.; McCarthy, J.M.; Schaaf, C.P.; Oleson, D.S.; Rosenfeld, J.A.; Xia, F.; Bi, W.; Segebrecht, L.; Ehmke, N.; Hunter, J.V.; Lupo, P.J.; Holtgrewe, M.; Moran, R.; Isidor, B.; Le Caignec, C.; Küry, S.; Bézieau, S.; Saenz, M.S.; Pedersen, R.C.; Morgan, T.M.; Pfotenhauer, J.P.; Kang, S.-H.L.; Patel, A.; Krantz, I.D.; Raible, S.E.; Smith, W.; Cristian, I.; Torti, E.; Juusola, J.; Millan, F.; Wentzensen, I.M.; Person, R.E.; Uguen, K.; Férec, C.; Munnich, A.; van Haelst, M.; Lichtenbelt, K.D.; van Gassen, K.; Hagelstrom, T.; Chawla, A.; Perry, D.L.; Taft, R.J.; Jones, M.; Masser-Frye, D.; Dyment, D.; Venkateswaran, S.; Li, C.; Escobar, L.F.; Horn, D.; Spillmann, R.C.; Peña, L.; Wierzba, J.; Strom, T.M.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 August 2019, 21(8):1797-1807)
Academic Journal
Stolerman, E.S.; Francisco, E.; Stallworth, J.L.; Jones, J.R.; Louie, R.J.; Monaghan, K.G.; Keller-Ramey, J.; Person, R.; Wentzensen, I.M.; McWalter, K.; Keren, B.; Heron, B.; Nava, C.; Heron, D.; Kim, K.; Burton, B.; Al-Musafri, F.; O'Grady, L.; Sahai, I.; Escobar, L.F.; Meuwissen, M.; Reyniers, E.; Kooy, F.; Lacassie, Y.; Gunay-Aygun, M.; Schatz, K.S.; Hochstenbach, R.; Zwijnenburg, P.J.G.; Waisfisz, Q.; van Slegtenhorst, M.; Mancini, G.M.S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2019, 179(7):1276-1286)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Bell, S.; Peng, H.; Aouabed, Z.; Theroux, J.-F.; Jefri, M.; Tanti, A.; Wu, H.; Kolobova, I.; Silviera, H.; Manzano-Vargas, K.; Hettige, N.; Zhang, X.; Antonyan, L.; Turecki, G.; Mechawar, N.; Ernst, C.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Hamdan, F.F.; Nassif, C.; Rossignol, E.; Michaud, J.L.; Campeau, P.M.; Priam, P.; Lessard, J.; Ghaloul-Gonzalez, L.; Sebastian, J.; Vockley, J.; Nicholls, R.D.; Begtrup, A.G.; Wentzensen, I.M.; Crunk, A.; Herman, K.C.; Deignan, J.L.; Al-Hertani, W.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Makita, Y.; Østern, R.; Hafström, M.; Houge, G.; Fassi, E.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Gravel, S.; Nelson, D.; Goldstein, A.; Dabir, T.; van Gils, J.; Bourgeron, T.; Delorme, R.; Cooper, G.M.; Finnila, C.R.; Martinez, J.E.; Carmant, L.; Lortie, A.; Oegema, R.; van Gassen, K.; Mehta, S.G.; Huhle, D.; Abou Jamra, R.; Martin, S.; Brunner, H.G.; Lindhout, D.; Au, M.; Graham, J.M.; Coubes, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2019, 104(5):815-834)
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Thompson, M.L.; Lawlor, J.M.J.; Gray, D.E.; Cooper, G.M.; Prokop, J.W.; Bebin, E.M.; Rinne, T.; Kempers, M.; Pfundt, R.; van Bon, B.W.; Mignot, C.; Nava, C.; Depienne, C.; Kalsner, L.; Rauch, A.; Joset, P.; Bachmann-Gagescu, R.; Wentzensen, I.M.; McWalter, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):701-708)
Academic Journal
Cogné, B.; Besnard, T.; Latypova, X.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Redon, R.; Ehresmann, S.; Beauregard-Lacroix, E.; Rousseau, J.; Garcia, T.; Campeau, P.M.; Petrovski, S.; Avni, S.; McWalter, K.; Retterer, K.; Zyskind, J.; Desai, M.; Telegrafi, A.; Begtrup, A.; Wentzensen, I.M.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Sanders, S.J.; Uguen, K.; Redon, S.; Férec, C.; Audebert-Bellanger, S.; Harris, J.; Cohen, J.S.; Blyth, M.; Lehman, A.; Dewan, T.; Berg, J.; Li, M.H.; Kini, U.; Joss, S.; von der Lippe, C.; Gordon, C.T.; Filippini, F.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Picard, A.; Humberson, J.B.; Troyer, C.; Robak, L.; Scott, D.A.; Sutton, V.R.; Hernandez-Garcia, A.; Punetha, J.; Coban Akdemir, Z.H.; Song, X.; Xiao, R.; Posey, J.E.; Rosenfeld, J.A.; Yang, Y.; Lupski, J.R.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Johnston, J.J.; Sapp, J.C.; Biesecker, L.G.; Poduri, A.; Nordenskjöld, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Shashi, V.; Sullivan, J.; Gerkes, E.H.; Bongers, E.M.H.F.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Zarate, Y.A.; Daniels, B.; Lally, K.P.; Ebanks, A.H.; Kulch, P.A.; Stong, N.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; McGaughran, J.; Tveten, K.; Holla, Ø.L.; Busk, Ø.L.; Geisheker, M.R.; Eichler, E.E.; Stray-Pedersen, A.; Tarpinian, J.M.; Bedoukian, E.; Murphree, M.I.; Pichurin, P.N.; Agre, K.; Gavrilova, R.; Kalb, F.; Jhangiani, S.N.; Toutain, A.; Odent, S.; Bonneau, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bilan, F.; Legendre, M.; Gilbert-Dussardier, B.; Whitlock, K.; Caluseriu, O.; Bolduc, F.; Park, M.; Shain, C.; Lowenstein, D.; Yang, X.-J.; Stessman, H.A.F.; Nellaker, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):530-541)
Academic Journal
Carapito, R.; Molitor, A.; Pichot, A.; Naegely, L.; Kolmer, A.; Paul, N.; Hanauer, A.; Dutreux, F.; Bahram, S.; Ivanova, E.L.; Erdmann, E.; Kieffer, B.; Céraline, J.; Chelly, J.; Morlon, A.; Meng, L.; Wang, X.; Leduc, M.S.; Lewis, A.M.; Lalani, S.R.; Bacino, C.A.; Tran Mau-Them, F.; Jean-Marçais, N.; Garde, A.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Hiatt, S.M.; Cooper, G.M.; Tvrdik, T.; Bayrak-Toydemir, P.; Muir, A.M.; Mefford, H.C.; Dimartino, C.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; Rio, M.; Chopra, M.; Phillips, M.; Crawford, H.P.; Kukolich, M.K.; Hunt, D.; Harrison, V.; Kharbanda, M.; Smigiel, R.; Gold, N.; Hung, C.Y.; Bodamer, O.; Viskochil, D.H.; Dugan, S.L.; Joly-Helas, G.; Guerrot, A.-M.; Schluth-Bolard, C.; Wentzensen, I.M.; McWalter, K.; Schnur, R.E.; Mensah-Bonsu, N.; Sun, Z.; Ploski, R.; Isidor, B.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 February 2019, 104(2):319-330)
Academic Journal
Shashi, V.; Schoch, K.; Magiera, M.M.; Janke, C.; Klein, D.; Yuan, X.; Martini, R.; Zaki, M.; Issa, M.Y.; Rudnik-Schöneborn, S.; Norman, A.; Lopes Abath Neto, O.; Mohassel, P.; Foley, A.R.; Donkervoort, S.; Kaur, R.; Bönnemann, C.G.; Dusl, M.; Stucka, R.; Schoser, B.; Senderek, J.; Bartesaghi, L.; Chrast, R.; De Marco, P.; Scala, M.; Tassano, E.; Picco, P.; Fiorillo, C.; Capra, V.; Alfares, A.A.; Marom, R.; Gerard, A.; Liu, P.; Yang, Y.; Arold, S.T.; Guzmán-Vega, F.J.; Pena, L.D.M.; Smith, E.C.; Steinlin, M.; Babiker, M.O.E.; Ghosh, P.S.; Stanley, V.; Musaev, D.; Gleeson, J.G.; Nava, C.; Mignot, C.; Keren, B.; Doneda, P.; Alassiri, A.; Alahmad, A.; Ertl-Wagner, B.; Kranz, P.G.; Wentzensen, I.M.; Stong, N.; Goldstein, D.B.; Allen, A.S.; Rösler, K.M.; Alfadhel, M.; Strom, T.M.; Kamsteeg, E.-J.
In: EMBO Journal . (EMBO Journal, 3 December 2018, 37(23))
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Lelieveld, S.; Pfundt, R.; Jansen, S.; Kleefstra, T.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Campeau, P.M.; Twist, J.; Takaku, M.; Roberts, J.D.; Petrovich, R.M.; Wade, P.A.; Venselaar, H.; Rodan, L.H.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Swoboda, K.J.; Steeves, M.A.; Sahai, I.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, A.P.A.; Wheeler, P.; Willing, M.; Fiala, E.; Kochhar, A.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Agbahovbe, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Rankin, J.; Anderson, I.J.; Skinner, S.A.; Louie, R.J.; Warren, H.E.; Afenjar, A.; Keren, B.; Nava, C.; Buratti, J.; Isapof, A.; Rodriguez, D.; Lewandowski, R.; Propst, J.; van Essen, T.; Choi, M.; Lee, S.; Chae, J.H.; Price, S.; Schnur, R.E.; Douglas, G.; Wentzensen, I.M.; Zweier, C.; Reis, A.; Bialer, M.G.; Moore, C.; Koopmans, M.; Brilstra, E.H.; Monroe, G.R.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; Newbury-Ecob, R.; Bownass, L.; Bader, I.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; Jakielski, K.J.; Strand, E.A.; Kloth, K.; Bierhals, T.; Machida, S.; Kurumizaka, H.; Faive, L.; Thevenon, J.; Assoum, M.; Shriberg, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2018, 9(1))
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Neu, M.B.; Ramaker, R.C.; Hardigan, A.A.; Myers, R.M.; Barsh, G.S.; Cooper, G.M.; Hurst, A.C.E.; Prokop, J.W.; Hancarova, M.; Prchalova, D.; Havlovicova, M.; Sedlacek, Z.; Prchal, J.; Stranecky, V.; Yim, D.K.C.; Powis, Z.; Keren, B.; Nava, C.; Mignot, C.; Rio, M.; Revah-Politi, A.; Hemati, P.; Stong, N.; Iglesias, A.D.; Suchy, S.F.; Willaert, R.; Wentzensen, I.M.; Wheeler, P.G.; Brick, L.; Kozenko, M.; Wheless, J.W.; Lacassie, Y.
In: PLoS Genetics . (PLoS Genetics, November 2018, 14(11))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Wentzensen, I.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어