학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 196건 | 목록
1~10
Academic Journal
Fasham, J.; Leslie, J.S.; Ubeyratna, N.; Wakeling, M.N.; Turnpenny, P.D.; Crosby, A.H.; Baple, E.L.; Huebner, A.K.; Liebmann, L.; Kryeziu, N.; Hübner, C.A.; Khalaf-Nazzal, R.; Dweikat, I.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Wortmann, S.B.; Mancini, G.M.S.; Van Slegtenhorst, M.; Wilke, M.; Haack, T.B.; Shamseldin, H.E.; Alkuraya, F.S.; Gleeson, J.G.; Almuhaizea, M.; Abu-Libdeh, B.; Daana, M.; Zaki, M.S.; Mcgavin, L.; Schlattmann, P.; Kaila, K.
In: Brain . (Brain, 1 November 2023, 146(11):4547-4561)
Academic Journal
Liu, Z.; Smith, I.N.; Lee, H.; Sarn, N.B.; Eng, C.; Zhang, B.; Xin, B.; Sency, V.; Szekely, J.; Wang, H.; Alkelai, A.; Shuldiner, A.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Turchetti, V.; Rajabi, F.; Coury, S.; Brownstein, C.A.; Madden, J.A.; Agrawal, P.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.; Bruel, A.-L.; Thevenon, J.; Zeidler, S.; Mancini, G.M.S.; Jayakar, P.; Schmidt, A.; Cremer, K.; Engels, H.; Peters, S.O.; Zaki, M.S.; Duan, R.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Zhu, C.; Xu, Y.; Gao, C.; Sepulveda-Morales, T.; Gonzaga-Jauregui, C.; Alkhawaja, I.A.; Khawaja, M.; Alhalasah, H.; Rotenberg, A.; Rotenberg, J.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.; Thiffault, I.; Hirsch, S.; Hempel, M.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 October 2023, 32(20):2981-2995)
Academic Journal
Harms, F.L.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kutsche, K.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Casar, C.; Müller, C.; Niermeijer, J.-M.F.; Fischer, J.; Jahn, A.; Hübner, C.; Majore, S.; Agolini, E.; Novelli, A.; van der Smagt, J.; Ernst, R.; van Binsbergen, E.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Wakeling, E.L.; Kamath, A.; Downie, L.; White, S.M.; Pais, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2023, 25(10))
Academic Journal
Smits, D.J.; Schot, R.; Van Mook, M.; Ferreira, M.S.; Dekker, J.; Van Ham, T.J.; Mancini, G.M.S.; Krusy, N.; Nguyen, L.; Wiegmann, K.; Utermöhlen, O.; Mulder, M.T.; Den Hoedt, S.; Yoon, G.; Deshwar, A.R.; Kresge, C.; Pletcher, B.; Poot, R.A.; Slotman, J.A.; Kremers, G.-J.; Ahmad, A.; Albash, B.; Bastaki, L.; Marafi, D.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3528-3541)
Academic Journal
Smits, D.J.; Schot, R.; Popescu, C.A.; Sleutels, F.J.G.T.; Mancini, G.M.S.; Dias, K.-R.; Roscioli, T.; Ades, L.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Kushima, I.; Aleksic, B.; Khan, S.; Karageorgou, V.; Ordonez, N.; Bertoli-Avella, A.M.; van der Kaay, D.C.M.; Van Mol, C.; Van Esch, H.
In: Human Genetics . (Human Genetics, July 2023, 142(7):949-964)
Academic Journal
Chun, Y.W.; Miyamoto, M.; Williams, C.H.; Neitzel, L.R.; Silver-Isenstadt, M.; Fuller, D.T.; Fong, D.C.; Liu, H.; Wang, K.-C.; Sreenivasan, U.; Finn, A.V.; Han, Z.; Hong, C.C.; Cadar, A.G.; Kim, S.; Katagiri, M.; Feaster, T.K.; Sheng, C.C.; Su, Y.R.; Ess, K.C.; Bichell, D.P.; Lease, R.; Cortes-Gutierrez, M.; Ament, S.A.; Durbin, M.D.; Schot, R.; Neely, M.D.; Mancini, G.M.S.; Bowman, A.B.
In: Circulation . (Circulation, 25 April 2023, 147(17):1291-1303)
Academic Journal
Gafner, M.; Krajden Haratz, K.; Gindes, L.; Lev, D.; Lerman-Sagie, T.; Garel, C.; Valence, S.; Heron, D.; Bueltmann, E.; Rodriguez, D.; Leibovitz, Z.; Burglen, L.; Oegema, R.; Lequin, M.H.; Mancini, G.M.S.; Huisman, T.A.G.M.; Arad, A.; Kidron, D.; Muqary, M.; Boltshauser, E.
In: American Journal of Neuroradiology . (American Journal of Neuroradiology, 1 March 2023, 44(3):334-340)
Academic Journal
Smits, D.J.; Dekker, J.; Schot, R.; van Ham, T.J.; Mancini, G.M.S.; Tabarki, B.; Alhashem, A.; Demmers, J.A.A.; Dekkers, D.H.W.; Romito, A.; Bertoli-Avella, A.M.; van der Spek, P.J.
In: Human Genetics . (Human Genetics, March 2023, 142(3):379-397)
Academic Journal
Massey, S.; Van Bergen, N.J.; Christodoulou, J.; Guo, Y.; Hakonarson, H.; Riley, L.G.; Cooper, S.; Sandaradura, S.A.; Tchan, M.; McCusker, E.; Thauvin-Robinet, C.; Thomas, Q.; Moreau, T.; Davis, M.; Smits, D.; Mancini, G.M.S.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 23 February 2023, 9(1))
Academic Journal
Dekker, J.; Schot, R.; Bongaerts, M.; de Valk, W.G.; van Veghel-Plandsoen, M.M.; Monfils, K.; Douben, H.; Elfferich, P.; Kasteleijn, E.; van Unen, L.M.A.; Geeven, G.; Saris, J.J.; van Ierland, Y.; Verheijen, F.W.; van der Sterre, M.L.T.; Sadeghi Niaraki, F.; Smits, D.J.; Wilke, M.; Verhoeven, V.J.M.; Joosten, M.; Kievit, A.J.A.; van de Laar, I.M.B.H.; Hoefsloot, L.H.; Hoogeveen-Westerveld, M.; Nellist, M.; Mancini, G.M.S.; van Ham, T.J.; Huidekoper, H.H.; Williams, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 February 2023, 110(2):251-272)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mancini, G.M.S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어