학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 37건 | 목록
1~10
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Book
Tiivoja, E.; Reinson, K.; Muru, K.; Rähn, K.; Muhu, K.; Mauring, L.; Kahre, T.; Pajusalu, S.; Õunap, K.
(JIMD Reports, November 2022, 63(6):604-613)
Academic Journal
de Prisco, N.; Ford, C.; Lee, W.; Boyle, L.; Cabaj, M.; Botta, S.; Brandt, V.; Gennarino, V.A.; Targoff, K.L.; Chung, W.K.; Elrod, N.D.; Huang, K.-L.; Ji, P.; Wagner, E.J.; Tang, L.C.; Jovanovic, M.; Lin, A.; Jonnakuti, V.S.; Nella, A.A.; Yalamanchili, H.K.; Õunap, K.; Reinson, K.; Wojcik, M.H.; Rosenfeld, J.A.; Bi, W.; Tveten, K.; Prescott, T.; Gerstner, T.; Schroeder, A.; Fong, C.-T.; George-Abraham, J.K.; Buchanan, C.A.; Hanson-Khan, A.; Bernstein, J.A.
In: Science Advances . (Science Advances, February 2023, 9(7))
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Cogné, B.; Deb, W.; Quinquis, D.; Bréhéret, F.; Vincent, M.; Mercier, S.; Schmitt, S.; Boisseau, P.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Vignard, V.; Lindenbaum, P.; Redon, R.; Zhang, J.; Josiah, S.S.; Kundishora, A.J.; Hao, L.T.; Duy, P.Q.; Kahle, K.T.; Caro-Llopis, A.; Panchagnula, S.; Martínez, F.; Zeng, X.; Robert, S.M.; Kiziltug, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Li, H.; Barr, E.E.; Stevenson, R.E.; Louie, R.J.; Friez, M.J.; Schwartz, C.E.; Torti, E.; McWalter, K.; Wentzensen, I.M.; Monaghan, K.G.; Retterer, K.; Rhodes, L.; Raymond, F.L.; Grozeva, D.; Rajabi, F.; Coury, S.A.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; Brischoux-Boucher, E.; Keren, B.; Guihard, S.H.; Charles, P.; Õunap, K.; Reinson, K.; Ilves, P.; Seaby, E.G.; Rio, M.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.; Bouman, A.; Chung, W.K.; Wilson, A.; Pereira, E.M.; Berger, S.M.; Scalais, E.; Stouffs, K.; Milla, S.S.; Jaykumar, A.B.; Cobb, M.H.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Pasquier, L.; Toutain, A.; Rosenfeld, J.A.; Pérez-Peña, H.; Akhtar Rizvi, S.R.; Haider, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1941-1951)
Academic Journal
van Wegberg, A.M.J.; van Spronsen, F.J.; Trefz, F.; Gizewska, M.; Ahmed, S.; Chabraoui, L.; Zaki, M.S.; Maillot, F.; Ahring, K.; Al Mutairi, F.; Arnoux, J.B.; Ballhausen, D.; Baruteau, J.; Bernstein, L.; Bijarnia-Mahay, S.; Boemer, F.; Bordugo, A.; Brodosi, L.; Brooks, S.; Chew, H.B.; Chyz, K.; Coker, M.; Collingwood, C.; Cornejo, V.; Couce, M.L.; Cozens, A.; Dahri, S.; Das, A.M.; de Laet, C.; de las Heras Montero, J.; de Vreugd, A.; Debray, F.G.; Dercksen, M.; Descartes, M.; Diogo, L.; Drogari, E.; Eiroa, H.; Eminoglu, F.T.; Enns, G.M.; Eyskens, F.; Feillet, F.; Ford, S.; Franzson, L.; Freisinger, P.; Garcia, P.; Grafakou, O.; Gramer, G.; Gray, S.; Groselj, U.; Grünert, S.C.; Haas, D.; Handoom, B.; Harte, T.B.; Hendriksz, C.; Heredia, R.S.; Hertecant, J.; Hoi-Yee Wu, T.; Inwood, A.; Jamuar, S.S.; Jesina, P.; Jonsson, J.J.; Jovanovic, A.; Kern, I.; Kilavuz, S.; Knerr, I.; Kor, D.; Korycinska-Chaaban, D.; Kreile, M.; Kumru, B.; Lanpher, B.; Lapatto, R.; Lavigne, C.; Leao-Teles, E.; Leuzzi, V.; Longo, N.; Lopez-Uriarte, A.; Lubout, C.M.A.; MacDonald, A.; Megdad, E.M.; Mitchell, J.; Mochel, F.; Moreno-Lozano, P.J.; Morris, A.; Moura de Souza, C.F.; Munoz, T.; Nevalainen, P.I.; Oscarson, M.; Õunap, K.; Paci, S.; Pastores, G.M.; Pearl, P.L.; Piazzon, F.B.; Pitt, J.; Poon, G.; Porta, F.; Presner, N.; Rabaty, A.A.; Reinson, K.; Reismann, P.; Rink, T.; Rocha, J.C.; Rodrigues, E.; Saini, A.G.; Sanchez-Valle, A.; Sander, J.; Sarkhail, P.; Schwartz, I.V.D.; Sharma, R.; Sheng, B.; Siriwardena, K.; Sirrs, S.; Sjarif, D.R.; Sondheimer, N.; Sparkes, R.; Specola, N.; Stepien, K.M.; Szatmari, I.; Tchan, M.; Tkemaladze, T.; Tran, C.; Valle, M.G.; Vela-Amieva, M.; Verdaguer, M.L.; Vergano, S.A.; Vermeersch, P.; Vulturar, R.; Wagenmakers, M.A.E.M.; Weinhold, N.; Williams, A.B.; Wilson, W.G.; Zafeiriou, D.; Zhang, H.; Ziagaki, A.; Zolkowska, J.
In: Journal of Pediatrics . (Journal of Pediatrics, December 2021, 239:231-234.e2)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Academic Journal
Mencacci, N.E.; Gonzalez-Latapi, P.; Schwake, M.; Carvill, G.L.; Krainc, D.; Tucci, A.; Pittman, A.; Balint, B.; Wiethoff, S.; Warner, T.T.; Bhatia, K.P.; Wood, N.W.; Brockmann, M.M.; Rosenmund, C.; Dai, J.; Patzke, C.; Südhof, T.C.; Acuna, C.; Pajusalu, S.; Puusepp, S.; Reinson, K.; Õunap, K.; Atasu, B.; Simon-Sanchez, J.; Gasser, T.; Lohmann, E.; Campos, J.; Pino, G.; Kurian, M.A.; Papandreou, A.; Soo, A.; Rein, R.; Kadastik-Eerme, L.; Tomberg, T.; Hanagasi, H.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 1 April 2021, 131(7))
Academic Journal
Franková, V.; Driscoll, R.O.; Kožich, V.; Jansen, M.E.; Loeber, J.G.; Bonham, J.; Borde, P.; Brincat, I.; Cheillan, D.; Dekkers, E.; Fingerhut, R.; Kuš, I.B.; Girginoudis, P.; Groselj, U.; Hougaard, D.; Knapková, M.; la Marca, G.; Malniece, I.; Nanu, M.I.; Nennstiel, U.; Olkhovych, N.; Oltarzewski, M.; Pettersen, R.D.; Racz, G.; Reinson, K.; Salimbayeva, D.; Songailiene, J.; Vilarinho, L.; Vogazianos, M.; Zetterström, R.H.; Zeyda, M.; Deans, Z.C.; van Asperen, C.J.; Henderson, M.J.; Barton, D.; Dequeker, E.M.C.; Carreira, I.M.; de Ravel, T.; Rack, K.; Õunap, K.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2021, 29(1):67-78)
Academic Journal
Bryant, L.; Li, D.; March, M.E.; Nair, D.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.; Cox, S.G.; Gage Crump, J.; Garcia, B.; Marchione, D.; Wilson, K.; Janssen, K.; Yuan, Z.-F.; Joiner, E.F.; Simon, C.; Lee, P.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Stuurman, K.E.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.; Weiss, M.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; McWalter, K.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Nava, C.; Keren, B.; Heron, D.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Winkelmann, J.; Strom, T.M.; Hoefele, J.; Klopstock, T.; Catarino, C.B.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Dubbs, H.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Günthner, R.; Reutter, H.; Radtke, K.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogne, B.; Mercier, S.; Bezieau, S.; Besnard, T.; Kury, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Ilves, P.; Micheil Innes, A.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Stephen Meyn, M.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Zackai, E.; Lehman, A.; van Allen, M.I.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Radio, F.C.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Brusco, A.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Gotway, G.; Thompson, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Prescott, T.; Vøllo, A.; Fagerberg, C.; Larsen, M.J.; Laulund, L.W.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Dean, J.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Neira, J.; Longo, N.; Sellars, E.; Brokamp, E.; Snyder, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Chung, W.
In: Science Advances . (Science Advances, 2 December 2020, 6(49))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Reinson, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어