학술논문
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Academic Journal
Roos, A.; Kölbel, H.; Della Marina, A.; Meyer, N.; Schara-Schmidt, U.; Gangfuss, A.; O'connor, K.; Lochmüller, H.; Daya, N.; Vorgerd, M.; Van Der Ven, P.F.M.; Heil, L.; Aßent, M.; Grande, V.; Bois, K.; Fuerst, D.O.; Alrohaif, H.; Töpf, A.; Evangelista, T.; Weis, J.; Beck-Wödl, S.; Barresi, R.; Sickmann, A.; Röbisch, L.; Hentschel, A.; Grüneboom, A.; Kohlschmidt, N.; El Gizouli, M.; Kaiser, F.J.; Schröder, C.; Kuechler, A.; Depienne, C.; Tzschach, A.
In: Brain . (Brain, 1 October 2023, 146(10):4200-4216)
Academic Journal
Hentschel, A.; Sickmann, A.; Grüneboom, A.; Meyer, N.; Schara-Schmidt, U.; Förster, F.; Christiansen, J.; Hannappel, L.; Gangfuß, A.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Groß, C.; Töpf, A.; Horvath, R.; Vorgerd, M.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Lochmüller, H.; Preusse, C.; Schänzer, A.
In: Molecular Neurobiology . (Molecular Neurobiology, May 2023, 60(5):2602-2618)
Academic Journal
Meyer, N.; Kohlschmidt, N.; Lochmüller, H.; Schara, U.; Hannappel, L.; Grüneboom, A.; Schänzer, A.; Hentschel, A.; Gangfuss, A.; Roos, A.
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S76-S76
Academic Journal
Gangfuss, A.; Neuhoff, K.; Hentschel, A.; Kohlschmidt, N.; Koelbel, H.; Schara Schmidt, U.; Roos, A.
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S53-S53
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Arlt, A.; Kohlschmidt, N.; Bartels, E.; Groß, C.; Hentschel, A.; Sickmann, A.; Töpf, A.; Edem, P.; Oktay, Y.; Szabo, N.; Horvath, R.; Roos, A.; Meyer, N.; Schara-Schmidt, U.; Lau, J.; Lochmüller, H.; Hiz, S.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
Gangfuß, A.; Schara-Schmidt, U.; Roos, A.; Hentschel, A.; Sickmann, A.; Heil, L.; Fürst, D.O.; van der Ven, P.F.M.; Gonzalez, M.; Schönecker, A.; Depienne, C.; Nishimura, A.; Schänzer, A.; Zengeler, D.; Kohlschmidt, N.; Hahn, A.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, July 2022, 136(3):226-237)
Academic Journal
Gangfuß, A.; Rademacher, N.; Stüve, B.; Förster, F.; Schara-Schmidt, U.; Roos, A.; Della Marina, A.; Hentschel, A.; Sickmann, A.; Horvath, R.; Gross, C.; Kohlschmidt, N.; Abicht, A.; Schänzer, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, April 2022, 43(4):477-486)
Academic Journal
Marina, A.D.; Schara-Schmidt, U.; Gangfuß, A.; Kölbel, H.; Roos, A.; Arlt, A.; Kohlschmidt, N.; Depienne, C.; Sickmann, A.; Freier, E.; Hentschel, A.; Czech, A.; Grüneboom, A.; Weis, J.
In: Cells . (Cells, December 2021, 10(12))
Academic Journal
Mroczek, M.; Duff, J.; Töpf, A.; Straub, V.; Zafeiriou, D.; Gurgel-Gianetti, J.; Vilela Morais De Azevedo, B.; Roos, A.; Bartels, E.; Kohlschmidt, N.; Phadke, R.; Feng, L.
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 1 October 2021, 52(5):390-393)
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