학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 67건 | 목록
1~10
Academic Journal
Claire Hou, Y.-C.; Evenson, M.J.; Corliss, M.M.; Mahapatra, L.; Aldawood, A.; Parikh, B.A.; Krysiak, K.; Schroeder, M.C.; Heusel, J.W.; Neidich, J.A.; Cao, Y.; Carpentieri, D.F.; Chamlin, S.L.; Kulungowski, A.M.; Madan-Khetarpal, S.; Sebastian, J.; Pet, M.A.; Coughlin, C.C.; Willing, M.C.; Pearson, G.D.; Setty, B.A.; Cottrell, C.E.; El-Haffaf, Z.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2023, 25(3))
Academic Journal
Rosano, K.K.; Wegner, D.J.; Cole, F.S.; Wambach, J.A.; Shinawi, M.; Baldridge, D.; Willing, M.C.; Bucelli, R.C.; Dahiya, S.; White, F.V.; McAllister, W.; Taft, R.J.; Bluske, K.; Buchanan, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2021, 185(7):2190-2197)
Academic Journal
Bryant, L.; Li, D.; March, M.E.; Nair, D.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.; Cox, S.G.; Gage Crump, J.; Garcia, B.; Marchione, D.; Wilson, K.; Janssen, K.; Yuan, Z.-F.; Joiner, E.F.; Simon, C.; Lee, P.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Stuurman, K.E.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.; Weiss, M.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; McWalter, K.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Nava, C.; Keren, B.; Heron, D.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Winkelmann, J.; Strom, T.M.; Hoefele, J.; Klopstock, T.; Catarino, C.B.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Dubbs, H.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Günthner, R.; Reutter, H.; Radtke, K.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogne, B.; Mercier, S.; Bezieau, S.; Besnard, T.; Kury, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Ilves, P.; Micheil Innes, A.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Stephen Meyn, M.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Zackai, E.; Lehman, A.; van Allen, M.I.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Radio, F.C.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Brusco, A.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Gotway, G.; Thompson, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Prescott, T.; Vøllo, A.; Fagerberg, C.; Larsen, M.J.; Laulund, L.W.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Dean, J.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Neira, J.; Longo, N.; Sellars, E.; Brokamp, E.; Snyder, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Chung, W.
In: Science Advances . (Science Advances, 2 December 2020, 6(49))
Academic Journal
Hengel, H.; Schüle, R.; Schöls, L.; Bosso-Lefèvre, C.; Szenker-Ravi, E.; Bonnard, C.; Reversade, B.; Venkatesh, B.; Grady, G.; Barycki, J.J.; Simpson, M.A.; Li, H.; Mathuru, A.S.; Pierce, S.; Gulsuner, S.; Lebigot, É.; Tan, T.-T.; Eio, M.Y.; Narayanan, G.; Utami, K.H.; Pouladi, M.A.; Yau, M.; Ciruna, B.; Handal, N.; Deigendesch, W.; Marzouqa, H.M.; Keimer, R.; Gunay-Aygun, M.; Muriello, M.J.; Verhelst, H.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Mahida, S.; Naidu, S.; Thomas, T.G.; Lim, J.Y.; Tan, E.S.; Jamuar, S.S.; Haye, D.; Willemsen, M.A.A.P.; Oegema, R.; Mitchell, W.G.; Pierson, T.M.; Andrews, M.V.; Willing, M.C.; Rodan, L.H.; Barakat, T.S.; van Slegtenhorst, M.; Gavrilova, R.H.; Schultz-Rogers, L.E.; Klee, E.W.; Martinelli, D.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Gilboa, T.; Tamim, A.M.; Hashem, M.O.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; AlSayed, M.D.; Abdulrahim, M.M.; Al-Owain, M.; Awaji, A.; Mahmoud, A.A.H.; Jad, L.A.; Faqeih, E.A.; Asmari, A.A.; Algain, S.M.; Aldhalaan, H.M.; Helbig, I.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Riess, A.; Bauer, P.; Kraegeloh-Mann, I.; Ng, A.Y.J.; Tohari, S.; Stewart, J.C.; Claridge-Chang, A.; Tang, S.; Keren, B.; Mor-Shaked, H.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.; Lefeber, D.J.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Academic Journal
Wambach, J.A.; Wegner, D.J.; Willing, M.C.; Baldridge, D.; Grange, D.K.; Najaf, T.; Cole, F.S.; Patni, N.; Kircher, M.; Nickerson, D.A.; Bamshad, M.J.; Xing, C.; Agarwal, A.K.; Garg, A.; Vergano, S.A.S.; Kenney, A.; Patel, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 December 2018, 103(6):968-975)
Academic Journal
Platzer, K.; Heyne, H.O.; Abou Jamra, R.; Lemke, J.R.; Yuan, H.; Chen, W.; Hu, C.; Kusumoto, H.; Traynelis, S.F.; Schütz, H.; Winschel, A.; Laube, B.; Helbig, K.L.; Tang, S.; Willing, M.C.; Tinkle, B.T.; Adams, D.J.; Depienne, C.; Keren, B.; Mignot, C.; Frengen, E.; Strømme, P.; Biskup, S.; Döcker, D.; Strom, T.M.; Mefford, H.C.; Myers, C.T.; Muir, A.M.; LaCroix, A.; Sadleir, L.; Scheffer, I.E.; Brilstra, E.; van Haelst, M.M.; van der Smagt, J.J.; Bok, L.A.; Møller, R.S.; Jensen, U.B.; Millichap, J.J.; Berg, A.T.; Goldberg, E.M.; De Bie, I.; Fox, S.; Major, P.; Jones, J.R.; Zackai, E.H.; Rolfs, A.; Leventer, R.J.; Lawson, J.A.; Roscioli, T.; Jansen, F.E.; Ranza, E.; Korff, C.M.; Lehesjoki, A.-E.; Courage, C.; Linnankivi, T.; Smith, D.R.; Stanley, C.; Mintz, M.; McKnight, D.; Decker, A.; Tan, W.-H.; Tarnopolsky, M.A.; Brady, L.I.; Wolff, M.; Dondit, L.; Pedro, H.F.; Parisotto, S.E.; Jones, K.L.; Patel, A.D.; Franz, D.N.; Vanzo, R.; Marco, E.; Ranells, J.D.; Di Donato, N.; Dobyns, W.B.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2017, 54(7):460-470)
Academic Journal
Eckert, S.; Feingold, E.; Vanyukov, M.M.; Marazita, M.L.; Shaffer, J.R.; Cooper, M.; Vieira, A.R.; Maher, B.S.; Slayton, R.L.; Willing, M.C.; Reis, S.E.; McNeil, D.W.; Crout, R.J.; Weyant, R.J.; Levy, S.M.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, 1 April 2017, 62(4):491-496)
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency
Academic Journal
Lovric, S.; Gee, H.Y.; Choi, W.-I.; Shril, S.; Ashraf, S.; Tan, W.; Rao, J.; Airik, M.; Schapiro, D.; Braun, D.A.; Sadowski, C.E.; Widmeier, E.; Jobst-Schwan, T.; Schmidt, J.M.; Hildebrandt, F.; Goncalves, S.; Lachaussée, N.; Arrondel, C.; Patat, J.; Gribouval, O.; Furlano, M.; Boyer, O.; Antignac, C.; Simons, M.; Oskouian, B.; Suh, J.H.; Saba, J.D.; Srinivas, H.; Wilcken, R.; Girik, V.; Riezman, H.; Capitani, G.; Schmitt, A.; Vuiblet, V.; Hashmi, S.; Bernier, F.P.; Innes, A.M.; Parboosingh, J.S.; Lamont, R.E.; Midgley, J.P.; Wright, N.; Majewski, J.; Zenker, M.; Schanze, D.; Schaefer, F.; Kuss, N.; Greil, J.; Giese, T.; Schwarz, K.; Catheline, V.; Désir, J.; Franke, I.; Sznajer, Y.; Truant, A.S.; Adams, B.; Biemann, R.; Pei, Y.; Ars, E.; Lloberas, N.; Madrid, A.; Dharnidharka, V.R.; Connolly, A.M.; Willing, M.C.; Cooper, M.A.; Lifton, R.P.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 1 March 2017, 127(3):912-928)
Academic Journal
Lewis, D.D.; Shaffer, J.R.; Feingold, E.; Vanyukov, M.M.; Marazita, M.L.; Cooper, M.; Vieira, A.R.; Maher, B.S.; Slayton, R.L.; Willing, M.C.; Reis, S.E.; McNeil, D.W.; Crout, R.J.; Weyant, R.J.; Levy, S.M.
In: International Journal of Dentistry . (International Journal of Dentistry, 2017, 2017)
Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females
Academic Journal
Bain, J.M.; Cho, M.T.; Telegrafi, A.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; Wilson, A.; Chung, W.K.; Brooks, S.; Botti, C.; Gowans, G.; Autullo, L.A.; Krishnamurthy, V.; Willing, M.C.; Toler, T.L.; Ben-Zev, B.; Elpeleg, O.; Shen, Y.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 September 2016, 99(3):728-734)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Willing, M.C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어