학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 182건 | 목록
1~10
Academic Journal
Schwartz, C.E.; Aylsworth, A.S.; Allanson, J.; Battaglia, A.; Carey, J.C.; Opitz, J.M.; Viskochil, D.H.; Curry, C.J.; Davies, K.E.; Eichler, E.E.; Graham, J.M.; Hall, B.; Hall, J.G.; Holmes, L.B.; Hoyme, H.E.; Hunter, A.; Innis, J.; Johnson, J.; Keppler-Noreuil, K.M.; Leroy, J.G.; Moore, C.; Nelson, D.L.; Neri, G.; Picketts, D.; Raymond, F.L.; Shalev, S.A.; Stevenson, R.E.; Stumpel, C.T.R.M.; Sutherland, G.; Weaver, D.D.; Zackai, E.H.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Donnelly, N.; Cunningham, A.; Salas, S.M.; Bracher-Smith, M.; Chawner, S.; Escott-Price, V.; van den Bree, M.B.M.; Stochl, J.; Ford, T.; Raymond, F.L.
In: Molecular Autism . (Molecular Autism, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Chawner, S.J.R.A.; Evans, A.; Williams, N.; Owen, M.J.; Hall, J.; van den Bree, M.B.M.; Wolstencroft, J.; Skuse, D.; Raymond, F.L.; Raymond, F.L.; Raymond, F.L.
In: Translational Psychiatry . (Translational Psychiatry, December 2023, 13(1))
Academic Journal
Minskaia, E.; Maimaris, J.; Jenkins, P.; Albuquerque, A.S.; Morris, E.C.; Burns, S.O.; Moreira, F.; Hong, Y.; Eleftheriou, D.; Gilmour, K.C.; Grace, R.; Grimbacher, B.; Adhya, Z.; Alachkar, H.; Anantharachagan, A.; Antrobus, R.; Arumugakani, G.; Bacchelli, C.; Baxendale, H.; Bethune, C.; Bibi, S.; Boardman, B.; Booth, C.; Browning, M.; Brownlie, M.; Burns, S.; Chandra, A.; Clifford, H.; Cooper, N.; Davies, S.; Dempster, J.; Devlin, L.; Doffinger, R.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; El-Shanawany, T.; Gaspar, B.; Ghurye, R.; Gilmour, K.; Goddard, S.; Gordins, P.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hague, R.; Harper, L.; Hayman, G.; Herwadkar, A.; Hughes, S.; Huissoon, A.; Jolles, S.; Jones, J.; Kelleher, P.; Klein, N.; Kuijpers, T.; Kumararatne, D.; Laffan, J.; Allen, H.L.; Lear, S.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Maimaris, J.; Manson, A.; McDermott, E.; Millar, H.; Mistry, A.; Morrisson, V.; Murng, S.; Nasir, I.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Oksenhendler, E.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinn, E.; Quinti, I.; Richter, A.; Samarghitean, C.; Sargur, R.; Savic, S.; Seneviratne, S.; Sewall, C.; Shackley, F.; Simeoni, I.; Smith, K.G.C.; Staples, E.; Stauss, H.; Steele, C.; Thaventhiran, J.; Thomas, M.; Thrasher, A.; Welch, S.; Willcocks, L.; Workman, S.; Worth, A.; Yeatman, N.; Yong, P.; Ashford, S.; Bradley, J.; Fletcher, D.; Hammerton, T.; James, R.; Kingston, N.; Ouwehand, W.; Penkett, C.; Raymond, F.L.; Stirrups, K.; Veltman, M.; Young, T.; Brown, M.; Clements-Brod, N.; Davis, J.; Dewhurst, E.; Erwood, M.; Frary, A.; Linger, R.; Martin, J.; Papadia, S.; Rehnstrom, K.; Astle, W.; Attwood, A.; Bleda, M.; Carss, K.; Daugherty, L.; Deevi, S.; Graf, S.; Greene, D.; Halmagyi, C.; Haimel, M.; Hu, F.; Matser, V.; Meacham, S.; Megy, K.; Shamardina, O.; Titterton, C.; Tuna, S.; Turro, E.; Yu, P.; von Ziegenweldt, J.; Furnell, A.; Mapeta, R.; Staines, S.; Stephens, J.; Whitehorn, D.; Rayner-Matthews, P.; Watt, C.
In: Journal of Clinical Immunology . (Journal of Clinical Immunology, October 2023, 43(7):1611-1622)
Academic Journal
Sanchis-Juan, A.; Megy, K.; Stephens, J.; Armirola Ricaurte, C.; Dewhurst, E.; Low, K.; Stirrups, K.; Erwood, M.; Penkett, C.J.; Shamardina, O.; Tuna, S.; Daugherty, L.C.; Gleadall, N.; Raymond, F.L.; Carss, K.J.; French, C.E.; Chitre, M.; Parker, A.; Woods, C.G.; Grozeva, D.; McTague, A.; Kurian, M.A.; Duarte, S.T.; Hedrera-Fernández, A.; Vogt, J.; Ambegaonkar, G.; Josifova, D.; Rankin, J.; Reid, E.; Wakeling, E.; Wassmer, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1343-1355)
Academic Journal
Patterson, V.; Burdine, R.; Ullah, F.; Davis, E.E.; Bryant, L.; Zackai, E.; Ritter, A.; Izumi, K.; Bhoj, E.; Griffin, J.N.; Sidhu, A.; Saliganan, S.; Blaile, M.; Saenz, M.S.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Grange, D.K.; Hu, X.; Mireguli, M.; Luo, Y.; Shen, Y.; Mulhern, M.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Riedhammer, K.M.; Seitz, B.; Robin, N.H.; Goodloe, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Cox, H.; Jarvis, J.; Hempel, M.; Gibson, C.F.; Mau-Them, F.T.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Vitobello, A.; Mehta, S.; Raymond, F.L.; Gilmore, K.; Vora, N.L.; Powell, B.C.; Weck, K.; Li, C.; Vulto-Van Silfhout, A.T.; Giacomini, T.; Mancardi, M.M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Zara, F.
In: Science Advances . (Science Advances, April 2023, 9(17))
Academic Journal
Carapancea, E.; Cornet, M.-C.; Granata, T.; Solazzi, R.; De Liso, P.; Fedrigo, M.; Angelini, A.; Cilio, M.R.; Milh, M.; De Cosmo, L.; Huang, E.J.; Striano, P.; Ceulemans, B.; Stein, A.; Morris-Rosendahl, D.; Conti, G.; Mitra, N.; Raymond, F.L.; Rowitch, D.H.; Vercellino, F.; D'Onofrio, G.; Boniver, C.; Danhaive, O.; Carkeek, K.; Salpietro, V.; Weckhuysen, S.; Castellotti, B.; Lederer, D.; Benoit, V.; Raviglione, F.; Dilena, R.; Guerrini, R.
In: Neurology . (Neurology, 21 March 2023, 100(12):E1234-E1247)
Academic Journal
Hasenahuer, M.A.; Laskowski, R.A.; Baker, J.A.; Stephenson, J.D.; Thornton, J.M.; Raymond, F.L.; Sanchis-Juan, A.; Orengo, C.A.
In: Journal of Molecular Biology . (Journal of Molecular Biology, 30 January 2023, 435(2))
Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype
Academic Journal
Jurkute, N.; Mahroo, O.A.; Michaelides, M.; Webster, A.R.; Arno, G.; Bellingham, J.; Cancellieri, F.; Quinodoz, M.; Rivolta, C.; Pohl, L.; Stingl, K.; Li, C.H.Z.; Reurink, J.; Hoyng, C.B.; Roosing, S.; Heaton, R.A.; Hargreaves, I.; Yioti, G.; Stefaniotou, M.; Weener, M.; Zuleger, T.; Haack, T.B.; Raymond, F.L.; Kohl, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
Dixon, P.H.; Amin, A.S.; Mitchell, A.L.; Dixon, P.; Williamson, C.; Levine, A.P.; Chan, M.M.Y.; Aich, A.; Mozere, M.; Zhang, J.; Gale, D.; Levine, A.; Gale, D.P.; Cebola, I.; Maude, H.; Chambers, J.; Chambers, J.; Cheng, F.; Vazquez-Lopez, M.; Syngelaki, A.; Nicolaides, K.; Donnelly, J.; Cooley, S.; Geary, M.; Thorsell, M.; Hague, W.; Hague, W.M.; Estiu, M.C.; Estiu, M.C.; Marschall, H.-U.; Adlard, J.; Ahmed, M.; Kumar, A.; Side, L.; Aitman, T.; Parry, D.; Alachkar, H.; Gosal, D.; Allsup, D.; Almeida-King, J.; Ancliff, P.; Marks, S.; Moledina, S.; Rao, A.; Thrasher, A.; Walker, S.; Worth, A.; Antrobus, R.; Richter, A.; Armstrong, R.; Casey, R.; Grozeva, D.; Maher, E.; Paterson, J.; Raymond, F.L.; Whitworth, J.; Woods, G.; Park, S.-M.; Arno, G.; Jurkute, N.; Michaelides, M.; Moor, T.; Webster, A.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Brown, M.; Carss, K.; Brod, N.C.; Crisp-Hihn, A.; Daugherty, L.; Davis, J.; Deevi, S.V.V.; Dewhurst, E.; Downes, K.; Edwards, K.; Erwood, M.; Fletcher, D.; Fox, J.; Frary, A.; Frontini, M.; Gräf, S.; Grassi, L.; Greene, D.; Haimel, M.; Hu, F.; James, R.; Jolley, J.; Kostadima, M.; Kreuzhuber, R.; Alle, H.L.; Linger, R.; Mapeta, R.; Martin, J.; Megy, K.; Ouwehan, W.; Papadi, S.; Penkett, C.; Petersen, R.; Rayner-Matthew, P.; Sanchis-Juan, A.; Seyres, D.; Sharmardina, O.; Simeoni, I.; Staines, S.; Stark, H.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Titterton, C.; Tuna, S.; Turro, E.; von Ziegenweidt, J.; Watt, C.; Whitehorn, D.; Wood, Y.; Yates, K.; Young, T.; Yu, P.; Richardson, S.; Babbs, C.; Louka, E.; Okoli, S.; Roberts, I.; Roy, N.; McCarthy, M.; Bakchoul, T.; Meacham, S.; Bariana, T.; Gomez, K.; Matthews, E.; Barwell, J.; Vale, T.; Bennett, D.; Themistocleous, A.; Van Zuydam, N.; Bentley, D.; Bourne, C.; Colombo, C.; Geoghegan, C.; Gerighty, T.; Grocock, R.; Hughes, J.; Humphray, S.; Hunter, S.; Peden, J.; Rees, C.; Bierzynska, A.; Colby, E.; Saleem, M.; Satchell, S.; Biss, T.; Talks, K.; Bleda, M.; Burren, O.; Hadinnapola, C.; Newnham, M.; Smith, K.G.C.; Staples, E.; Swietlik, E.; Thaventhiran, J.; Toshner, M.; Treacy, C.; Bogaard, H.; Houweling, A.; Noordegraaf, A.V.; Waisfisz, Q.; Boyce, S.; Kazmi, R.; Breen, G.; Brennan, P.; Brewer, C.; Browning, M.; Buchan, R.; Cook, S.; Gibbs, S.; Harper, A.; Howard, L.; Ware, J.; Wort, S.; Buckland, M.; Burns, S.; Coghlan, G.; Kelleher, P.; Bueser, T.; Trembath, R.; Carr-White, G.; Calleja, P.; Klima, R.; Rankin, S.; Renton, T.; Turek, W.; Chambers, J.; Chinnery, P.F.; Wei, W.; Yu-Wai-Man, P.; Christian, M.; Church, C.; Peacock, A.; Cole, T.; Hoffmann, J.; Ong, K.R.; Collins, J.; Hart, D.; Sivapalaratnam, S.; Collins, P.; Obaji, S.; Condliffe, R.; Kiely, D.; Cook, T.; Cooper, N.; Ghofrani, H.-A.; Wharton, J.; Wilkins, M.R.; Corris, P.; Harris, C.; Marchbank, K.; McAlinden, P.; Curry, N.; Shapiro, S.; Danesino, C.; Daniels, M.; Ormondroy, E.; Thomson, K.; Watkins, H.; Dent, T.; Drazyk, A.; Markus, H.S.; Tan, R.; Traylor, M.; Drewe, E.; Hall, M.; Dutt, T.; Toh, C.-H.; Edgar, D.; Egner, W.; Sargur, R.; Erber, W.; Evans, G.; Roughley, C.; Evans, D.G.; Lalloo, F.; Woodward, E.; Everington, T.; Eyries, M.; Soubrier, F.; Favier, R.; French, C.; Freson, K.; Peerlinck, K.; Thys, C.; Van Geet, C.; Gall, H.; Seeger, W.; Ghio, S.; Scelsi, L.; Gilmour, K.; Maimaris, J.; Girerd, B.; Humbert, M.; Montani, D.; Goddard, S.; Wessels, J.; Gordins, P.; Greenhalgh, L.; Hanson, H.; Greinacher, A.; Gresele, P.; Griffiths, P.; Wong, E.; Grigoriadou, S.; Longhurst, H.; Hackett, S.; Huissoon, A.; Welch, S.; Harkness, K.; Hassan, A.; Hayman, G.; Henderson, A.; Horvath, R.; Hudson, G.; Pyle, A.; Hurles, M.; Izatt, L.; Johnson, S.; Jolles, S.; Kasanicki, M.; Kumararatne, D.; Kazkaz, H.; Scully, M.; Westwood, J.-P.; Kovacs, G.; Olschewski, A.; Olschewski, H.; Koziell, A.; Kuijpers, T.; Kuria, M.; Laffa, M.; Layton, M.; Lentaigne, C.; Millar, C.; Morrell, N.; Lamber, M.; Lawrie, A.; Ross, R.M.K.; Suntharalingam, J.; Madan, B.; O’Sullivan, J.; Mangles, S.; Marshall, A.; Mathias, M.; Sibson, K.; Maxwell, H.; Mead, A.; Mehta, S.; Muir, K.; Mumford, A.; Westbury, S.; Pepke-Zaba, J.; Rice, A.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Samani, N.; Savic, S.; Schulman, S.; Searle, C.; Sewell, C.; Shtoyerman, R.; Simpson, M.; Skytte, A.-B.; Snape, K.; Tait, R.C.; Thomas, M.; Tischkowitz, M.; Wood, N.; Yong, P.; Caulfield, M.; Boardman-Pretty, F.; Henderson, S.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Need, A.C.; Patch, C.; Sosinsky, A.; Thomas, E.R.A.; Tucci, A.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Bradley, J.; Kingston, N.; Rendon, A.; Smith, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Chan, G.C.; Fowler, T.; Giess, A.; Hamblin, A.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Murugaesu, N.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thompson, S.R.; Welland, M.J.; Williams, E.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2022, 13(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Raymond, F.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어