학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 41건 | 목록
1~10
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Chen, S.; Francioli, L.C.; Goodrich, J.K.; Collins, R.L.; Kanai, M.; Wang, Q.; Alföldi, J.; Watts, N.A.; Vittal, C.; Poterba, T.; Wilson, M.W.; Tarasova, Y.; Phu, W.; Grant, R.; Yohannes, M.T.; Gupta, N.; Armean, I.M.; Baxter, S.M.; Calvo, S.E.; Chao, K.R.; Chapman, S.; Cummings, B.B.; Darnowsky, P.; Ellinor, P.T.; England, E.; Esko, T.; Evangelista, E.; Fu, J.; Gudmundsson, S.; King, D.; Laricchia, K.M.; Lipscomb, E.; Lu, W.; Lubitz, S.A.; Meigs, J.B.; Minikel, E.V.; Mootha, V.K.; Rhodes, D.; Saltzman, A.; Samocha, K.E.; Scharf, J.; Schleicher, M.; Seaby, E.G.; Singer-Berk, M.; Son, R.G.; Stevens, C.; Wang, L.; Wang, A.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; O’Donnell-Luria, A.; Solomonson, M.; Martin, A.R.; Talkowski, M.E.; Rehm, H.L.; Daly, M.J.; Tiao, G.; Neale, B.M.; MacArthur, D.G.; Karczewski, K.J.; Koenig, Z.; Bryant, S.; Palotie, A.; Seed, C.; Brand, H.; Kathiresan, S.; Sanchis-Juan, A.; Okada, Y.; Gauthier, L.D.; Banks, E.; Tolonen, C.; Novod, S.; Bergelson, L.; Roazen, D.; Ruano-Rubio, V.; Covarrubias, M.; Llanwarne, C.; Petrillo, N.; Wade, G.; Jeandet, T.; Munshi, R.; Tibbetts, K.; Benjamin, D.; Brookings, T.; Cibulskis, K.; Emery, J.; Garimella, K.; Gentry, J.; Haessly, A.; Kaplan, D.; Langsford, T.; Sahakian, N.; Shand, M.; Sharpe, T.; Smith, J.T.; Soto, J.; Weisburd, B.; McCarroll, S.; Farjoun, Y.; Donnelly, S.; Ripatti, S.; Gabriel, S.; Ferriera, S.; Abreu, M.; Aguilar Salinas, C.A.; Ahmad, T.; Albert, C.M.; Chasman, D.I.; Ardissino, D.; Atkinson, E.G.; Atzmon, G.; Barnard, J.; Beaugerie, L.; Benjamin, E.J.; Boehnke, M.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.P.; Cho, J.; Loos, R.J.F.; Bowden, D.W.; Palmer, N.D.; Bown, M.J.; Samani, N.J.; Brant, S.; Campos, H.; Chambers, J.C.; Kooner, J.; Chan, J.C.; Ma, R.C.W.; Florez, J.; Getz, G.; Ongur, D.; Chisholm, R.; Chowdhury, R.; Danesh, J.; Chung, M.K.; Chung, W.K.; Cohen, B.; Connolly, K.M.; Correa, A.; Dabelea, D.; Darbar, D.; Denny, J.; Duggirala, R.; Dupuis, J.; Elosua, R.; Erdmann, J.; Metspalu, A.; Fatkin, D.; Franke, A.; Färkkilä, M.; Glahn, D.C.; Glaser, B.; Glatt, S.J.; Goldstein, D.; Gonzalez, C.; Groop, L.; Kaprio, J.; Tuomi, T.; Wessman, M.; Haiman, C.; Hall, I.; Hanis, C.L.; Harms, M.; Hiltunen, M.; Holi, M.M.; Hultman, C.M.; Sullivan, P.F.; Jalas, C.; Kallela, M.; Kenny, E.E.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Kirov, G.; Koskinen, S.; Krumholz, H.M.; Kugathasan, S.; Kwak, S.H.; Park, K.S.; Laakso, M.; Lake, N.; Lek, M.; Lehtimäki, T.; Mattila, K.M.; Luna, T.T.; Marcus, G.M.; Marrugat, J.; McCarthy, M.I.; McCauley, J.L.; McGovern, D.; McPherson, R.; Melander, O.; Meyers, D.; Mitchell, B.D.; Naheed, A.; Nazarian, S.; Rader, D.; Nilsson, P.M.; O’Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Orozco, L.; Palmer, C.; Pato, C.; Pulver, A.E.; Rahman, N.; Reiner, A.; Remes, A.M.; Rich, S.; Rioux, J.D.; Vartiainen, E.; Roden, D.M.; Rotter, J.I.; Taylor, K.D.; Saleheen, D.; Salomaa, V.; Suvisaari, J.; Schunkert, H.; Schönherr, S.; Shah, S.H.; Shoemaker, M.B.; Shyong, T.; Silverman, E.K.; Sklar, P.; Smith, J.G.; Soininen, H.; Sokol, H.; Spector, T.; Stitziel, N.O.; Tai, E.S.; Teo, Y.Y.; Tsuang, M.; Turner, D.; Tusie-Luna, T.; Vawter, M.; Watkins, H.; Weersma, R.K.; Wilson, J.G.; Xavier, R.J.
In: Nature . (Nature, 4 January 2024, 625(7993):92-100)
Academic Journal
Marchant, R.G.; Bryen, S.J.; Jones, K.J.; Sandaradura, S.A.; Evesson, F.J.; Waddell, L.B.; Cooper, S.T.; Young, H.; Bahlo, M.; Rafehi, H.; Scott, L.W.; Cairns, A.; Chao, K.R.; Ganesh, V.S.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.; Osei-Owusu, I.A.; Valkanas, E.; Weisburd, B.; Corbett, A.; Reddel, S.W.; Davis, M.R.; Ghaoui, R.; Kornberg, A.J.; Ryan, M.M.; Liang, C.; Oates, E.C.; O'Grady, G.L.; Roxburgh, R.H.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Guo, M.H.; Francioli, L.C.; Stenton, S.L.; Goodrich, J.K.; Watts, N.A.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Darnowsky, P.W.; Solomonson, M.; Baxter, S.; Alföldi, J.; Armean, I.M.; Baxter, S.M.; Calvo, S.E.; Chao, K.R.; Chapman, S.; Chen, S.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Donnelly, S.; Ellinor, P.T.; England, E.; Esko, T.; Evangelista, E.; Gudmundsson, S.; Gupta, N.; Koenig, Z.; Laricchia, K.M.; Lipscomb, E.; Lubitz, S.A.; Martin, A.R.; Meigs, J.B.; Minikel, E.V.; Mootha, V.K.; O’Donnell-Luria, A.H.; Phu, W.; Poterba, T.; Rhodes, D.; Saltzman, A.; Scharf, J.; Schleicher, M.; Seaby, E.; Son, R.G.; Stevens, C.; Talkowski, M.E.; Tarasova, Y.; Vittal, C.; Wang, A.; Wang, Q.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; Wilson, M.W.; Yohannes, M.T.; Tiao, G.; Neale, B.M.; Hirschhorn, J.N.; Rehm, H.L.; Daly, M.J.; O’Donnell-Luria, A.; Karczewski, K.J.; MacArthur, D.G.; Samocha, K.E.; Palotie, A.; Seed, C.; Chasman, D.; McCarroll, S.; Abreu, M.; Salinas, C.A.A.; Ahmad, T.; Kathiresan, S.; Albert, C.M.; Ardissino, D.; Atzmon, G.; Banks, E.; Benjamin, D.; Bergelson, L.; Cibulskis, K.; Covarrubias, M.; Emery, J.; Farjoun, Y.; Garimella, K.; Gauthier, L.D.; Gentry, J.; Haessly, A.; Jeandet, T.; Kaplan, D.; Langsford, T.; Llanwarne, C.; Munshi, R.; Novod, S.; Petrillo, N.; Roazen, D.; Ruano-Rubio, V.; Sahakian, N.; Shand, M.; Smith, J.T.; Soto, J.; Tibbetts, K.; Tolonen, C.; Wade, G.; Weisburd, B.; Barnard, J.; Beaugerie, L.; Benjamin, E.J.; Boehnke, M.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.P.; Cho, J.; Loos, R.J.F.; Bowden, D.W.; Bown, M.J.; Samani, N.J.; Brant, S.; Campos, H.; Chambers, J.C.; Kooner, J.; Chan, J.C.; Ma, R.C.W.; Cohen, B.; Florez, J.; Getz, G.; Ongur, D.; Chisholm, R.L.; Chowdhury, R.; Danesh, J.; Chung, M.K.; Chung, W.K.; Connolly, K.M.; Correa, A.; Dabelea, D.; Darbar, D.; Denny, J.; Duggirala, R.; Dupuis, J.; Elosua, R.; Marrugat, J.; Erdmann, J.; Metspalu, A.; Fatkin, D.; Ferriera, S.; Franke, A.; Färkkilä, M.; Gabriel, S.; Glahn, D.C.; Glaser, B.; Glatt, S.J.; Goldstein, D.; Gonzalez, C.; Groop, L.; Kaprio, J.; Ripatti, S.; Tuomi, T.; Wessman, M.; Haiman, C.; Hall, I.; Stitziel, N.; Hanis, C.; Harms, M.; Hiltunen, M.; Holi, M.M.; Hultman, C.M.; Sullivan, P.F.; Kenny, E.; Jalas, C.; Kallela, M.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Kirov, G.; O’Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Koskinen, S.; Krumholz, H.M.; Kugathasan, S.; Kwak, S.H.; Park, K.S.; Laakso, M.; Lake, N.; Lek, M.; Lehtimäki, T.; Mattila, K.M.; Luna, T.T.; Marcus, G.M.; McCarthy, M.I.; McCauley, J.; McGovern, D.; McPherson, R.; Melander, O.; Meyers, D.; Mitchell, B.D.; Naheed, A.; Nazarian, S.; Rader, D.; Nilsson, P.M.; Okada, Y.; Orozco, L.; Palmer, C.; Palmer, N.D.; Pato, C.; Pulver, A.E.; Rahman, N.; Reiner, A.; Remes, A.M.; Rich, S.; Rioux, J.D.; Vartiainen, E.; Smith, J.G.; Roden, D.M.; Rotter, J.I.; Taylor, K.D.; Saleheen, D.; Salomaa, V.; Suvisaari, J.; Schunkert, H.; Schönherr, S.; Shah, S.H.; Shoemaker, M.B.; Shyong, T.; Silverman, E.K.; Sklar, P.; Soininen, H.; Sokol, H.; Spector, T.; Tai, E.S.; Teo, Y.Y.; Tsuang, M.; Turner, D.; Tusie-Luna, T.; Vawter, M.; Watkins, H.; Weersma, R.K.; Wilson, J.G.; Xavier, R.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, January 2024, 56(1):152-161)
Academic Journal
Syeda, S.B.; Mohassel, P.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Lone, M.A.; Hornemann, T.; Munot, P.; Muntoni, F.; França, M.C.; Galarza-Brito, J.E.; Eckenweiler, M.; Kirschner, J.; Asamoah, A.; Lakhotia, A.; Jackson, K.E.; Gable, K.; Gupta, S.D.; Majumdar, A.; Schumann, A.; Shieh, P.B.; Chao, K.R.; Winder, T.L.; Catapano, F.; Feng, L.; Dunn, T.M.
In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry . (Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 24 November 2023, 95(2):103-113)
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy
Academic Journal
Morales-Rosado, J.A.; Schwab, T.L.; Macklin-Mantia, S.K.; Pinto e Vairo, F.; Klee, E.W.; Boyum, G.E.; Cong, A.T.Q.; Schellenberg, M.J.; Clark, K.J.; Wierenga, K.J.; Foley, A.R.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bharucha-Goebel, D.; Grunseich, C.; Bönnemann, C.G.; Pehlivan, D.; Rosenfeld, J.A.; Lupski, J.R.; Lee, B.; Lotze, T.E.; Mohila, C.A.; Chao, K.R.; Pais, L.; Bruels, C.C.; Littel, H.R.; Kang, P.B.; Estrella, E.A.; Zimmermann, M.T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):989-997)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Chen, S.; Francioli, L.C.; Goodrich, J.K.; Collins, R.L.; Kanai, M.; Wang, Q.; Alföldi, J.; Watts, N.A.; Vittal, C.; Poterba, T.; Wilson, M.W.; Tarasova, Y.; Phu, W.; Grant, R.; Yohannes, M.T.; Gupta, N.; Armean, I.M.; Baxter, S.M.; Calvo, S.E.; Chao, K.R.; Chapman, S.; Cummings, B.B.; Darnowsky, P.; Ellinor, P.T.; England, E.; Esko, T.; Evangelista, E.; Fu, J.; Gudmundsson, S.; King, D.; Laricchia, K.M.; Lipscomb, E.; Lu, W.; Lubitz, S.A.; Meigs, J.B.; Minikel, E.V.; Mootha, V.K.; Rhodes, D.; Saltzman, A.; Samocha, K.E.; Scharf, J.; Schleicher, M.; Seaby, E.G.; Singer-Berk, M.; Son, R.G.; Stevens, C.; Wang, L.; Wang, A.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; O’Donnell-Luria, A.; Solomonson, M.; Martin, A.R.; Talkowski, M.E.; Rehm, H.L.; Daly, M.J.; Tiao, G.; Neale, B.M.; MacArthur, D.G.; Karczewski, K.J.; Koenig, Z.; Bryant, S.; Palotie, A.; Seed, C.; Brand, H.; Kathiresan, S.; Sanchis-Juan, A.; Okada, Y.; Gauthier, L.D.; Banks, E.; Tolonen, C.; Novod, S.; Bergelson, L.; Roazen, D.; Ruano-Rubio, V.; Covarrubias, M.; Llanwarne, C.; Petrillo, N.; Wade, G.; Jeandet, T.; Munshi, R.; Tibbetts, K.; Benjamin, D.; Brookings, T.; Cibulskis, K.; Emery, J.; Garimella, K.; Gentry, J.; Haessly, A.; Kaplan, D.; Langsford, T.; Sahakian, N.; Shand, M.; Sharpe, T.; Smith, J.T.; Soto, J.; Weisburd, B.; McCarroll, S.; Farjoun, Y.; Donnelly, S.; Ripatti, S.; Gabriel, S.; Ferriera, S.; Abreu, M.; Aguilar Salinas, C.A.; Ahmad, T.; Albert, C.M.; Chasman, D.I.; Ardissino, D.; Atkinson, E.G.; Atzmon, G.; Barnard, J.; Beaugerie, L.; Benjamin, E.J.; Boehnke, M.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.P.; Cho, J.; Loos, R.J.F.; Bowden, D.W.; Palmer, N.D.; Bown, M.J.; Samani, N.J.; Brant, S.; Campos, H.; Chambers, J.C.; Kooner, J.; Chan, J.C.; Ma, R.C.W.; Florez, J.; Getz, G.; Ongur, D.; Chisholm, R.; Chowdhury, R.; Danesh, J.; Chung, M.K.; Chung, W.K.; Cohen, B.; Connolly, K.M.; Correa, A.; Dabelea, D.; Darbar, D.; Denny, J.; Duggirala, R.; Dupuis, J.; Elosua, R.; Erdmann, J.; Metspalu, A.; Fatkin, D.; Franke, A.; Färkkilä, M.; Glahn, D.C.; Glaser, B.; Glatt, S.J.; Goldstein, D.; Gonzalez, C.; Groop, L.; Kaprio, J.; Tuomi, T.; Wessman, M.; Haiman, C.; Hall, I.; Hanis, C.L.; Harms, M.; Hiltunen, M.; Holi, M.M.; Hultman, C.M.; Sullivan, P.F.; Jalas, C.; Kallela, M.; Kenny, E.E.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Kirov, G.; Koskinen, S.; Krumholz, H.M.; Kugathasan, S.; Kwak, S.H.; Park, K.S.; Laakso, M.; Lake, N.; Lek, M.; Lehtimäki, T.; Mattila, K.M.; Luna, T.T.; Marcus, G.M.; Marrugat, J.; McCarthy, M.I.; McCauley, J.L.; McGovern, D.; McPherson, R.; Melander, O.; Meyers, D.; Mitchell, B.D.; Naheed, A.; Nazarian, S.; Rader, D.; Nilsson, P.M.; O’Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Orozco, L.; Palmer, C.; Pato, C.; Pulver, A.E.; Rahman, N.; Reiner, A.; Remes, A.M.; Rich, S.; Rioux, J.D.; Vartiainen, E.; Roden, D.M.; Rotter, J.I.; Taylor, K.D.; Saleheen, D.; Salomaa, V.; Suvisaari, J.; Schunkert, H.; Schönherr, S.; Shah, S.H.; Shoemaker, M.B.; Shyong, T.; Silverman, E.K.; Sklar, P.; Smith, J.G.; Soininen, H.; Sokol, H.; Spector, T.; Stitziel, N.O.; Tai, E.S.; Teo, Y.Y.; Tsuang, M.; Turner, D.; Tusie-Luna, T.; Vawter, M.; Watkins, H.; Weersma, R.K.; Wilson, J.G.; Xavier, R.J.
In: Nature . (Nature, 1 February 2024, 626(7997):E1)
Academic Journal
Averdunk, L.; Lee, U.; Mayatepek, E.; Distelmaier, F.; Donkervoort, S.; Neuhaus, S.B.; Bönnemann, C.G.; Horn, D.; Syeda, S.; Waldmüller, S.; Chao, K.R.; Gauck, D.; Haack, T.; Van Riesen, A.; Japp, A.S.
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 1 October 2022, 53(5):309-320)
Academic Journal
Karczewski, K.J.; Solomonson, M.; Chao, K.R.; Goodrich, J.K.; Tiao, G.; Lu, W.; Goldstein, J.I.; King, D.; Vittal, C.; Poterba, T.; Palmer, D.S.; Churchhouse, C.; Howrigan, D.P.; Zhou, W.; Watts, N.A.; Nguyen, K.; Nguyen, H.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Seed, C.; Daly, M.J.; Neale, B.M.; Riley-Gillis, B.M.; Zheng, X.; Rahimov, F.; Esmaeeli, S.; Grundstad, A.J.; Reppell, M.; Waring, J.; Jacob, H.; Davis, J.W.; Tsai, E.A.; Sexton, D.; Bronson, P.G.; Runz, H.; Kim, H.I.; Chen, X.; Hu, X.; Miller, M.R.; Mason, C.; Farnham, C.; Tolonen, C.; Gauthier, L.D.; Gupta, N.; Philippakis, A.A.
In: Cell Genomics . (Cell Genomics, 14 September 2022, 2(9))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Chao, K.R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어