학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 53건 | 목록
1~10
Academic Journal
Scheibner, M.; Scheibner, C.; Hornemann, F.; Arélin, M.; Hennig, Y.D.; Kiep, H.; Wurst, U.; Merkenschlager, A.; Gburek-Augustat, J.
In: Children . (Children, February 2024, 11(2))
Academic Journal
Scheibner, C.; Scheibner, M.; Hornemann, F.; Arélin, M.; Hennig, Y.D.; Kiep, H.; Wurst, U.; Merkenschlager, A.; Gburek-Augustat, J.
In: Child: Care, Health and Development . (Child: Care, Health and Development, January 2024, 50(1))
Academic Journal
Lang, N.; Esser, W.; Evers, S.; Kellinghaus, C.; Nguento, A.; Schlegel, U.; Gaida, B.; Gburek-Augustat, J.; Altenmüller, D.M.; Burghaus, L.; Hoffmann, F.; Fiedler, B.; Bast, T.; Rehfeld, T.; Happe, S.; Seitz, R.J.; Boor, R.; Stephani, U.
In Seizure: European Journal of Epilepsy July 2015 29:109-113
Academic Journal
Gburek-Augustat, J.; Merkenschlager, A.; Sorge, I.; Stange, M.; Kern, J.; Krägeloh-Mann, I.; Nägele, T.
In: American Journal of Neuroradiology . (American Journal of Neuroradiology, 1 September 2023, 44(9):1090-1095)
Academic Journal
Traschütz, A.; Schöls, L.; Synofzik, M.; Adarmes-Gómez, A.D.; Anheim, M.; Baets, J.; Brais, B.; Gagnon, C.; Gburek-Augustat, J.; Doss, S.; Hanağası, H.A.; Kamm, C.; Klivenyi, P.; Klockgether, T.; Klopstock, T.; Minnerop, M.; Münchau, A.; Renaud, M.; Santorelli, F.M.; Thieme, A.; Vielhaber, S.; van de Warrenburg, B.P.; Zanni, G.; Hilgers, R.-D.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, September 2023, 94(3):470-485)
Academic Journal
Thalwitzer, K.M.; Driedger, J.H.; Xian, J.; Illsinger, S.; Borggraefe, I.; Classen, G.; Wieczorek, D.; Ramantani, G.; Koelker, S.; Hoffmann, G.F.; Ries, M.; Helbig, I.; Syrbe, S.; Saffari, A.; Zacher, P.; Bölsterli, B.K.; Ruggiero, S.M.; Sullivan, K.R.; Datta, A.N.; Kellinghaus, C.; Althaus, J.; Wiemer-Kruel, A.; Van Baalen, A.; Pampel, A.; Alber, M.; Braakman, H.M.H.; Debus, O.M.; Denecke, J.; Hobbiebrunken, E.; Breitweg, I.; Diehl, D.; Eitel, H.; Gburek-Augustat, J.; Preisel, M.; Schlump, J.-U.; Laufs, M.; Mammadova, D.; Wurst, C.; Prager, C.; Löhr-Nilles, C.; Martin, P.; Garbade, S.F.; Platzer, K.; Benkel-Herrenbrueck, I.; Egler, K.; Fazeli, W.; Lemke, J.R.; Runkel, E.; Klein, B.; Linden, T.; Schröter, J.; Steffeck, H.; Thies, B.; Von Deimling, F.
In: Neurology . (Neurology, 29 August 2023, 101(9):E879-E891)
Academic Journal
Wilhelmy, F.; Krause, M.; Meixensberger, J.; Wende, T.; Schob, S.; Merkenschlager, A.; Gburek-Augustat, J.; Wachowiak, R.; Härtig, W.
In: Children . (Children, April 2023, 10(4))
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
Academic Journal
Popp, B.; Bartolomaeus, T.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Strehlow, V.; Brugger, M.; Graf, E.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Brunet, T.; Poschmann, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Gburek-Augustat, J.; Sorge, I.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2023, 103(2):226-230)
Academic Journal
Moch, J.; Radtke, M.; Karnstedt, M.; Schönnagel, S.; Drukewitz, S.H.; Pilgram, L.; Hentschel, J.; Schumann, I.; Gburek-Augustat, J.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 2023, 14)
Academic Journal
Morsy, H.; Cali, E.; Rocca, C.; Zhelcheska, K.; Galanaki, E.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Hanna, M.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Benkirane, M.; Cossée, M.; Koenig, M.; Cipriani, V.; Murphy, D.; O'Driscoll, M.; Suri, M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Wright, T.; Redman, M.; Bassetti, J.A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Jamra, R.A.; Bartolomaeus, T.; Heruth, M.; Krey, I.; Gburek-Augustat, J.; Wieczorek, D.; Gattermann, F.; Mcentagart, M.; Goldenberg, A.; Guyant-Marechal, L.; Garcia-Moreno, H.; Giunti, P.; Chabrol, B.; Bacrot, S.; Buissonnière, R.; Magry, V.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Melegh, B.; Szabó, A.; Sümegi, K.; Ziff, M.; Butterfield, R.; Hunt, D.; Bird-Lieberman, G.; Stankewich, M.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):76-89)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Gburek-Augustat, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어