학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 138건 | 목록
1~10
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
P.J. van der Sluijs; M. Gösgens; A.J.M. Dingemans; P. Striano; A. Riva; C. Mignot; A. Faudet; G. Vasileiou; M. Walther; S.A. Schrier Vergano; M. Alders; F.S. Alkuraya; I. Alorainy; H.S. Alsaif; B. Anderlid; I. Bache; I. van Beek; M. Blanluet; B.W. van Bon; T. Brunet; H. Brunner; M.L. Carriero; P. Charles; N. Chatron; E. Coccia; C. Dubourg; R.K. Earl; E.E. Eichler; L. Faivre; N. Foulds; C. Graziano; A.M. Guerrot; M.O. Hashem; S. Heide; D. Heron; S.E. Hickey; S.M.J. Hopman; A. Kattentidt-Mouravieva; J. Kerkhof; J.S. Klein Wassink-Ruiter; E.C. Kurtz-Nelson; K. Kušíková; M. Kvarnung; F. Lecoquierre; G.S. Leszinski; L. Loberti; P.L. Magoulas; F. Mari; I. Maystadt; G. Merla; J.M. Milunsky; S. Moortgat; G. Nicolas; M.O.’ Leary; S. Odent; J.R. Ozmore; K. Parbhoo; R. Pfundt; M. Piccione; A.M. Pinto; B. Popp; A. Putoux; H.L. Rehm; A. Reis; A. Renieri; J.A. Rosenfeld; M. Rossi; E. Salzano; P. Saugier-Veber; M. Seri; G. Severi; F.M. Sonmez; G. Strobl-Wildemann; K.E. Stuurman; E. Uctepe; H. Van Esch; G. Vitetta; B.B.A. de Vries; D. Wahl; T. Wang; P. Zacher; K.R. Heitink; F.G. Ropers; D. Steenbeek; T. Rybak; G.W.E. Santen
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101873- (2024)
Academic Journal
Rots, D.; Bouman, A.; Kleefstra, T.; Bouman, A.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; de Leeuw, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; de Boer, E.; Kummeling, J.; van Bon, B.; van Bokhoven, H.; Kasri, N.N.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Yamada, A.; Shinkai, Y.; Levy, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Venselaar, H.; Alders, M.; Plomp, A.S.; Kuechler, A.; Elffers, B.; van Beeck Calkoen, R.; Hofman, S.; Smith, A.; Metcalfe, K.; Banka, S.; Donnai, D.; Weisberg, D.; Deshpande, C.; Valenzuela, M.I.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maystadt, I.; Piscopo, C.; Merla, G.; Balasubramanian, M.; Santen, G.W.E.; Park, S.-M.; Pasquier, L.; Strobl-Wildemann, G.; Wagemans, A.; Vreeburg, M.; Vanhoutte, E.K.; Baralle, D.; Foulds, N.; Scurr, I.; Brunetti-Pierri, N.; van Hagen, J.M.; Bijlsma, E.K.; Hakonen, A.H.; Courage, C.; Genevieve, D.; Pinson, L.; Forzano, F.; Kluskens, M.L.; Welling, L.; Kalsner, L.; Hol, J.A.; Putoux, A.; Lazier, J.; Vasudevan, P.; Ames, E.; O'Shea, J.; Lederer, D.; Fleischer, J.; O'Connor, M.; Pauly, M.; Vasileiou, G.; Reis, A.; Kiraly-Borri, C.; Barnett, C.; Nezarati, M.; Borch, L.; Beunders, G.; Özcan, K.; Miot, S.; Volker-Touw, C.M.L.; van Gassen, K.L.I.; Cappuccio, G.; Janssens, K.; Mor, N.; Shomer, I.; Dominissini, D.; Tedder, M.L.; Muir, A.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1605-1625)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Jansen, S.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Pfundt, R.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; van Bon, B.W.; Marcelis, C.; Ockeloen, C.W.; Willemsen, M.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, July 2024, 30(7):1994-2003)
Academic Journal
De Koning, M.A.; Santen, G.W.E.; Suerink, M.; Pimienta Ramirez, P.A.; Han, X.; Finnell, R.H.; Lei, Y.; Haak, M.C.; Ruiterkamp-Versteeg, M.H.A.; De Leeuw, N.; Schatz, U.A.; Ortiz, J.U.; Shoukier, M.; Rieger-Fackeldey, E.; Van Duinen, S.G.; Klein, W.M.; Witlox, R.S.G.M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2024, 61(6):549-552)
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics February 2023 66(2)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Valencia, A.M.; Sankar, A.; Kadoch, C.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Satterstrom, F.K.; Talkowski, M.E.; Fu, J.; Vergano, S.A.S.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, August 2023, 55(8):1400-1412)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Santen, G.W.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어