학술논문
전자자료 공정이용 안내
우리 대학 도서관에서 구독·제공하는 모든 전자자료(데이터베이스, 전자저널, 전자책 등)는 국내외 저작권법과 출판사와의 라이선스 계약에 따라 엄격하게 보호를 받고 있습니다.
전자자료의 비정상적 이용은 출판사로부터의 경고, 서비스 차단, 손해배상 청구 등 학교 전체에 심각한 불이익을 초래할 수 있으므로, 아래의 공정이용 지침을 반드시 준수해 주시기 바랍니다.
공정이용 지침
- 전자자료는 개인의 학습·교육·연구 목적의 비영리적 사용에 한하여 이용할 수 있습니다.
- 합리적인 수준의 다운로드 및 출력만 허용됩니다. (일반적으로 동일 PC에서 동일 출판사의 논문을 1일 30건 이하 다운로드할 것을 권장하며, 출판사별 기준에 따라 다를 수 있습니다.)
- 출판사에서 제공한 논문의 URL을 수업 관련 웹사이트에 게재할 수 있으나, 출판사 원문 파일 자체를 복제·배포해서는 안 됩니다.
- 본인의 ID/PW를 타인에게 제공하지 말고, 도용되지 않도록 철저히 관리해 주시기 바랍니다.
불공정 이용 사례
- 전자적·기계적 수단(다운로딩 프로그램, 웹 크롤러, 로봇, 매크로, RPA 등)을 이용한 대량 다운로드
- 동일 컴퓨터 또는 동일 IP에서 단시간 내 다수의 원문을 집중적으로 다운로드하거나, 전권(whole issue) 다운로드
- 저장·출력한 자료를 타인에게 배포하거나 개인 블로그·웹하드 등에 업로드
- 상업적·영리적 목적으로 자료를 전송·복제·활용
- ID/PW를 타인에게 양도하거나 타인 계정을 도용하여 이용
- EndNote, Mendeley 등 서지관리 프로그램의 Find Full Text 기능을 이용한 대량 다운로드
- 출판사 콘텐츠를 생성형 AI 시스템에서 활용하는 행위(업로드, 개발, 학습, 프로그래밍, 개선 또는 강화 등)
위반 시 제재
- 출판사에 의한 해당 IP 또는 기관 전체 접속 차단
- 출판사 배상 요구 시 위반자 개인이 배상 책임 부담
'학술논문'
에서 검색결과 25건 | 목록
1~20
Academic Journal
Henzi, B.C.; Putananickal, N.; Schmidt, S.; Rubino–Nacht, D.; Hafner, P.; Fischer, D.; Nagy, S.; Schaedelin, S.; Amthor, H.; Childs, A.–M.; Deconinck, N.; Horrocks, I.; Houwen–van Opstal, S.; Laugel, V.; Lobato, M.L.; Osorio, A.N.; Schara–Schmidt, U.; Spinty, S.; von Moers, A.; Lawrence, F.; Dorchies, O.M.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, February 2025, 47)
Academic Journal
Demidov, G.; Ossowski, S.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schütz, L.; Park, J.; Sturm, M.; Ellwanger, K.; Zurek, B.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Riess, O.; Yaldiz, B.; de Boer, E.; Sablauskas, K.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; de Voer, R.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Sagath, L.; van der Sanden, B.; Neveling, K.; Steehouwer, M.; Janssen, E.; Paske, I.T.; Kamsteeg, E.-J.; de Voer, R.; Steyaert, W.; Hoogerbrugge, N.; Scheffer, H.; Brunner, H.; Garcia-Pelaez, J.; Oliveira, C.; Carneiro, F.; Ferreira, P.; Gullo, I.; Ferreira, M.; José, C.S.; Barbosa-Matos, R.; van Os, N.; van de Warrenburg, B.; Schuermans, N.; Verdin, H.; Poppe, B.; Dermaut, B.; Bogaert, E.; Van de Vondel, L.; Weckhuysen, S.; De Ridder, W.; Van de Vondel, L.; De Winter, J.; de Vries, G.; Baets, J.; de Jonghe, P.; Timmerman, V.; Paramonov, I.; Bullich, G.; Beltran, S.; Raineri, E.; Gut, M.; Dabad, M.; Codina, A.E.; Picó, D.; Hernández, C.; Fernandez-Callejo, M.; Corvo, A.; Papakonstantinou, A.; Matalonga, L.; Piscia, D.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Johansson, L.F.; Ruvolo, D.; Roelofs-Prins, D.; Neerincx, P.B.; van der Vries, G.; van der Velde, J.K.; Swertz, M.A.; Musacchia, F.; Torella, A.; Banfi, S.; Pinelli, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Benetti, E.; Zguro, K.; Renieri, A.; Privitera, F.; Furini, S.; Fallerini, C.; ’t Hoen, P.A.C.; Lohmann, K.; Pauly, M.; Topf, A.; Manera, J.D.; Bettolo, C.M.; Straub, V.; Hengel, H.; Schöls, L.; Heutink, P.; Traschütz, A.; Wilke, C.; Synofzik, M.; Kellner, M.; Xu, J.; Schüle, R.; Kolen, I.; Resch, B.; Beijer, D.; Lauxmann, S.; Lauerer-Braun, R.; Kegele, J.; Boßelmann, C.; Lerche, H.; Abadijou, S.; Sukumaran, D.; Wang, Y.P.; Nalagandla, S.A.; Warren, G.; Riaz, U.; Gibson, S.; Brookes, A.J.; Engelhardt, K.; Hambleton, S.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Couturier, V.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Vitobello, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Lebreton, E.; Lucano, C.; Chahdil, M.; Hongnat, O.; Lagorce, D.; Hanauer, M.; Rath, A.; Coarelli, G.; Heinzmann, A.; Guillot-Noel, L.; Davoine, C.-S.; Durr, A.; Stevanin, G.; Stojkovic, T.; Atalaia, A.; Cohen, E.; Eymard, B.; Metay, C.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Allamand, V.; Evangelista, T.; Bonne, G.; Ryba, L.; Havlovicová, M.; Franková, V.; Kremliková, R.P.; Thomasová, D.; Turnovec, M.; Macek, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Krebsová, A.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Parkinson, H.; Danis, D.; Robinson, P.; Metcalfe, A.; Robert, G.; Costa, A.; Reilly, M.; Hanna, M.; Cali, E.; Morsy, H.; Efthymiou, S.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Magrinelli, F.; Moloney, P.; Bellampalli, R.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Müller, J.; Pini, V.; Perry, L.; Sarkozy, A.; Zaharieva, I.; Muntoni, F.; Millevert, C.; Stamberger, H.; Smal, N.; Piluso, G.; Zanobio, M.; Zeuli, R.; Neri, M.; Bigoni, S.; Gualandi, F.; Selvatici, R.; Ferlini, A.; Peters, S.; Sommer, A.K.; Spier, I.; Aretz, S.; Garrido, L.; Fernandes, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Abbott, K.M.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Moore, R.; Drunat, S.; Verloes, A.; de Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Mignot, C.; Heron, D.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; van Heurck, R.; Masclaux, F.; Bouveret, E.H.; Abramowicz, M.; Thompson, R.; Roos, A.; Polavarapu, K.; Malaichamy, S.; Lochmüller, H.; Kiliçarslan, Ö.A.; Allen, N.; De la Paz, M.P.; Delgado, B.M.; Martín, E.L.; Sánchez, E.B.; Javier Alonso García de la Rosa, F.; Parrini, E.; Mei, D.; Balestrini, S.; Molnar, M.J.; Balicza, P.; Başak, A.N.; Masó, L.B.; Cossins, J.; Beeson, D.; Moortgat, S.; Monestier, O.; Meunier, C.; Maystadt, I.; Karadurmus, D.; Destrée, A.; Desir, J.; Dahan, K.; Brohée, S.; Benoit, V.; Greally, M.; Ghani, H.; Delanty, N.; Cavalleri, G.; Benson, K.; Santen, G.W.E.; Ruivenkamp, C.A.L.; Hoffer, M.J.V.; Bijlsma, E.K.; Zaganas, I.; Mathioudakis, L.; Kokosali, E.; Drakos, M.; Bourbouli, M.; Haimel, M.; Boztug, K.; Byrne, S.; Webb, D.; Reghan, M.O.; Grimbacher, B.; Garcia de Oteyza, A.C.; Valle, L.; Capella, G.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Schon, K.; Olimpio, C.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tartaglia, M.; Radio, F.C.; Ferilli, M.; Dallapiccola, B.; Ciolfi, A.; Claeys, K.; Colobran, R.; Deschauer, M.; Cordts, I.; Leitão, E.; Depienne, C.; Duerinckx, S.; Depondt, C.; Hemelsoet, D.; de Benito, D.N.; Osorio, A.N.; Estevez, B.; Evangeliou, A.; Yépez, V.A.; Mertes, C.; Luknárová, R.; Krass, L.; Gagneur, J.; Guerrini, R.; Udd, B.; Savarese, M.; Johari, M.; Hackman, P.; Münchau, A.; Herzog, R.; Steinke-Lange, V.; Holinski-Feder, E.; van der Veken, L.; Huibers, M.; Zara, F.; Scudieri, P.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Kapaki, E.; Wirth, B.; Karakaya, M.; Korff, C.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Laner, A.; Leavis, H.; Mary, S.; Lederer, D.; Peterlin, B.; Maver, A.; May, P.; Ratnaike, T.; Striano, P.; Scala, M.; Schröck, E.; Rump, A.; Spilioti, M.; Sznajer, Y.; Trimouille, A.; Van Nieuwenhove, E.; van Montfrans, J.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Johansson, L.F.; Ruvolo, D.; De Andrade, F.; Been, G.; Bijlsma, M.; Cimerman, S.; Van De Geijn, G.-J.; Kanninga, R.; Neerincx, P.; Roelofs-Prins, D.; Stok-Benjamins, M.; Van Der Velde, K.J.; Van Der Vries, G.; Swertz, M.A.; Laurie, S.; Piscia, D.; Fernandez, M.; Beltran, S.; Spalding, D.; Thomas, C.; Freeberg, M.; Keane, T.; Gibson, S.; Dizjikan, F.Y.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Veal, C.; Wadsley, M.; Warren, G.; Brookes, A.J.; Brunner, H.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Zurek, B.; Graessner, H.; Rath, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Kellner, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; De Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; Van De Warrenburg, B.; Van Os, N.; Te Paske, I.; Janssen, E.; De Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Riaz, U.; Warren, G.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Dolealová, P.; Parkinson, H.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; De Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; De Jonghe, P.; Van De Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Garcia-Pelaez, J.; Barbosa-Matos, R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Johansson, L.; Van Der Velde, J.K.; Neerincx, P.B.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; De Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De La Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; De La Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; De Benito, D.N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: GigaScience . (GigaScience, 2024, 13)
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Mercuri, E.; Osorio, A.N.; Muntoni, F.; Buccella, F.; Desguerre, I.; Kirschner, J.; Tulinius, M.; de Resende, M.B.D.; Morgenroth, L.P.; Gordish-Dressman, H.; Johnson, S.; Kristensen, A.; Trifillis, P.; Werner, C.; Henricson, E.K.; McDonald, C.M.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, August 2023, 270(8):3896-3913)
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
El-Hassar, L.; Amara, A.; Sanson, B.; Lacatus, O.; Amir Belhouchet, A.; Sacconi, S.; Kroneman, M.; Claeys, K.; Plançon, J.P.; Rodolico, C.; Primiano, G.; Trojsi, F.; Filosto, M.; Mongini, T.E.; Bortolani, S.; Monforte, M.; Carraro, E.; Maggi, L.; Ricci, F.; Silani, V.; Orsucci, D.; Créange, A.; Péréon, Y.; Stojkovic, T.; Van Der Beek, N.A.M.E.; Toscano, A.; Pareyson, D.; Attarian, S.; Van Den Bergh, P.Y.K.; Remiche, G.; Hoeijmakers, J.G.J.; Badrising, U.; Voermans, N.C.; Kaindl, A.M.; Schara-Schmidt, U.; Schoser, B.; Gazzerro, E.; Haberlová, J.; Voháňka, S.; Pál, E.; Molnar, M.J.; Leonardis, L.; Tournev, I.L.; Osorio, A.N.; Olivé, M.; Plá, F.; Muelas, N.; Alonso-Perez, J.; De Visser, M.; Siciliano, G.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 2023, 10(2):173-184)
Academic Journal
Shieh, P.B.; Elfring, G.; Trifillis, P.; Santos, C.; Peltz, S.W.; Parsons, J.A.; Apkon, S.; Darras, B.T.; Campbell, C.; McDonald, C.M.; Barohn, R.J.; Bertini, E.; Bushby, K.; Chabrol, B.; Ciafaloni, E.; Columer, J.; Comi, G.P.; Connolly, A.; Finkel, R.S.; Flanigan, K.M.; Goemans, N.; Guglieri, M.; Iannaccone, S.T.; Jones, K.J.; Kaufmann, P.; Kirschner, J.; Mah, J.K.; Mathews, K.; Mercuri, E.; Muntoni, F.; Nevo, Y.; Osorio, A.N.; Péréon, Y.; Quinlivan, R.; Renfroe, J.B.; Russman, B.; Ryan, M.; Sampson, J.; Schara, U.; Selby, K.; Sejersen, T.; Sproule, D.M.; Sweeney, H.L.; Tulinius, M.; Vilchez, J.J.; Vita, G.; Voit, T.; Burns-Wechsler, S.; Wong, B.; Abresch, T.; Henricson, E.K.; Coleman, K.; Eagle, M.; Florence, J.; Gappmaier, E.; Abdel-Hamid, H.Z.; Barohn, R.J.; Bloetzer, C.; Bushby, K.; Butterfield, R.J.; Chabrol, B.; Chae, J.-H.; Comi, G.P.; Dastgir, J.; Desguerre, I.; Escobar, R.G.; Finanger, E.; Finkel, R.S.; Goemans, N.; Guglieri, M.; Heydemann, P.; Hughes, I.; Iannaccone, S.T.; Jones, K.J.; Kaminska, A.; Karachunski, P.; Kirschner, J.; Kudr, M.; Lotze, T.; Mathews, K.; Muntoni, F.; Nevo, Y.; Osorio, A.N.; Péréon, Y.; De Queiroz Campos Araujo, A.P.; Renfroe, J.B.; Dutra De Resende, M.B.; Ryan, M.; Sampson, J.; Schara, U.; Selby, K.; Sejersen, T.; Sweeney, H.L.; Tennekoon, G.; Topaloglu, H.; Torricelli, R.E.; Tulinius, M.; Vita, G.; Voit, T.; Wong, B.; Alfano, L.N.; Eagle, M.; James, M.K.; Lowes, L.; Mayhew, A.; Mazzone, E.S.; Nelson, L.; Rose, K.J.
In: Journal of Comparative Effectiveness Research . (Journal of Comparative Effectiveness Research, 01 December 2021, 10(18):1337-1347)
Academic Journal
Kour, S.; Rajan, D.S.; Fortuna, T.R.; Anderson, E.N.; Ward, C.; Pandey, U.B.; Lee, Y.; Lee, S.; Choi, M.; Shin, Y.B.; Chae, J.-H.; Siquier, K.; Cantagrel, V.; Amiel, J.; Stolerman, E.S.; Barnett, S.S.; Cousin, M.A.; Castro, D.; McDonald, K.; Kirmse, B.; Nemeth, A.H.; Rajasundaram, D.; Innes, A.M.; Lynch, D.; Frosk, P.; Collins, A.; Gibbons, M.; Yang, M.; Desguerre, I.; Boddaert, N.; Gitiaux, C.; Rydning, S.L.; Selmer, K.K.; Urreizti, R.; Garcia-Oguiza, A.; Osorio, A.N.; Verdura, E.; Pujol, A.; McCurry, H.R.; Landers, J.E.; Agnihotri, S.; Andriescu, E.C.; Moody, S.B.; Phornphutkul, C.; Sacoto, M.J.G.; Begtrup, A.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Kirschner, J.; Schorling, D.; Rudnik-Schöneborn, S.; Strom, T.M.; Leiz, S.; Juliette, K.; Richardson, R.; Yang, Y.; Zhang, Y.; Wang, M.; Wang, J.; Wang, X.; Platzer, K.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Wagner, M.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Stanley, V.; Gleeson, J.G.; Senderek, J.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
Academic Journal
Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Schulze-Hentrich, J.M.; Riess, O.; Harmuth, T.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Vissers, L.E.L.M.; de Voer, R.M.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Schüle, R.; Synofzik, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; ’t Hoen, P.A.C.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Beltran, S.; Beltran, S.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Gumus, G.; Verloes, A.; Swertz, M.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Spalding, D.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Metcalfe, A.; Hanna, M.; Reilly, M.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Baets, J.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Garrido, L.; Köhler, S.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P.M.R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 01 September 2021, 29(9):1325-1331)
Academic Journal
Coratti, G.; Pera, M.C.; Lucibello, S.; Mercuri, E.; Pane, M.; Montes, J.; De Vivo, D.C.; Pasternak, A.; Mayhew, A.; Glanzman, A.M.; Young, S.D.; Scoto, M.; Muntoni, F.; Messina, S.; Goemans, N.; Osorio, A.N.; Pedemonte, M.; Sansone, V.; Bertini, E.; Finkel, R.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, September 2020, 30(9):756-764)
Academic Journal
Mercuri, E.; Muntoni, F.; Osorio, A.N.; Tulinius, M.; Buccella, F.; Morgenroth, L.P.; Gordish-Dressman, H.; Jiang, J.; Trifillis, P.; Zhu, J.; Kristensen, A.; Santos, C.L.; Henricson, E.K.; McDonald, C.M.; Desguerre, I.
In: Journal of Comparative Effectiveness Research . (Journal of Comparative Effectiveness Research, April 2020, 9(5):341-360)
Academic Journal
Conrado, D.J.; Larkindale, J.; Berg, A.; Burton, J.; Abresch, R.T.; Romero, K.; Hill, M.; Abrams, K.R.; Crowther, M.; Bronson, A.; Chapman, D.; Harnisch, L.; Vong, C.; Wang, X.; Yong, F.; Duong, T.; Gordish-Dressman, H.; Henricson, E.; McDonald, C.M.; Kim, S.; Schmidt, S.; Wong, B.L.; Vishwanathan, V.; Chidambaranathan, S.; Douglas Biggar, W.; McAdam, L.C.; Mah, J.; Tulinius, M.; Cnaan, A.; Morgenroth, L.P.; Leshner, R.; Tesi-Rocha, C.; Thangarajh, M.; Kornberg, A.; Ryan, M.; Nevo, Y.; Dubrovsky, A.; Clemens, P.R.; Abdel-Hamid, H.; Connolly, A.M.; Pestronk, A.; Teasley, J.; Bertorini, T.E.; Webster, R.; Kolski, H.; Kuntz, N.; Driscoll, S.; Bodensteiner, J.B.; Gorni, K.; Lotze, T.; Day, J.W.; Karachunski, P.; Henricson, E.K.; Joyce, N.C.; Campbell, C.; Torricelli, R.E.; Finkel, R.S.; Flanigan, K.M.; Goemans, N.; Heydemann, P.; Kaminska, A.; Kirschner, J.; Muntoni, F.; Osorio, A.N.; Schara, U.; Sejersen, T.; Shieh, P.B.; Sweeney, H.L.; Topaloglu, H.; Tulinius, M.; Vilchez, J.J.; Voit, T.; Wong, B.; Alfano, L.N.; Eagle, M.; James, M.K.; Lowes, L.; Mayhew, A.; Mazzone, E.S.; Nelson, L.; Rose, K.J.; Abdel-Hamid, H.Z.; Apkon, S.D.; Barohn, R.J.; Bertini, E.; Bloetzer, C.; deVaud, L.C.; Butterfield, R.J.; Chabrol, B.; Jongno-Gu, D.R.; Comi, G.P.; Darras, B.T.; Dastgir, J.; Desguerre, I.; Escobar, R.G.; Finanger, E.; Guglieri, M.; Hughes, I.; Iannaccone, S.T.; Jones, K.J.; Karachunski, P.; Kudr, M.; Lotze, T.; Mathews, K.; Nevo, Y.; Parsons, J.; Péréon, Y.; de Queiroz Campos Araujo, A.P.; Renfroe, J.B.; de Resende, M.B.D.; Ryan, M.; Selby, K.; Tennekoon, G.; Vita, G.; Abdel-Hamid, H.; Apkon, S.; Belousova, E.; Brandsema, J.; Bruno, C.; Burnette, W.; Butterfield, R.; Byrne, B.; Campbell, C.; Carlo, J.; Chae, J.H.; Chandratre, S.; Connolly, A.; De Groot I, I.; Deconinck, N.; Dooley, J.; Dubrovsky, A.; Durigneux, J.; Finanger, E.; Finkel, R.; Frank, L.M.; Goemans, N.; Harper, A.; Hattori, A.; Herguner, O.; Iannaccone, S.; Janas, J.; Jong, Y.J.; Kirschner, J.; Komaki, H.; Kuntz, N.; Lee, W.T.; Leung, E.; Mathews, K.; Mercuri, E.; McMillan, H.; Mueller-Felber, W.; de Munain A, L.; Nakamura, A.; Niks, E.; Ogata, K.; Pascual, S.; Pegoraro, E.; Pereon, Y.; Renfroe, B.; Sanka, R.B.; Schallner, J.; Schara, U.; Selby, K.; Sendra, I.I.; Servais, L.; Smith, E.; Sparks, S.; Topaloglu, H.; Victor, R.; Wicklund, M.; Wilichoswki, E.; Wong, B.; Carter, G.T.
In: Journal of Pharmacokinetics and Pharmacodynamics . (Journal of Pharmacokinetics and Pharmacodynamics, 1 October 2019, 46(5):441-455)
Academic Journal
Gonorazky, H.D.; Dowling, J.J.; Naumenko, S.; Ramani, A.K.; Nelakuditi, V.; Mashouri, P.; Wang, P.; Kao, D.; Brudno, M.; Ohri, K.; Viththiyapaskaran, S.; Cohn, R.D.; Tarnopolsky, M.A.; Mathews, K.D.; Moore, S.A.; Osorio, A.N.; Villanova, D.; Kemaladewi, D.U.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):466-483)
Academic Journal
Muntoni, F.; Desguerre, I.; Guglieri, M.; Osorio, A.N.; Kirschner, J.; Tulinius, M.; Buccella, F.; Elfring, G.; Schilling, T.; Trifillis, P.; Zhang, O.; Santos, C.L.; Werner, C.; Delage, A.; Mercuri, E.
In: Journal of Comparative Effectiveness Research . (Journal of Comparative Effectiveness Research, 2019, 8(14):1187-1200)
Academic Journal
Shieh, P.B.; McIntosh, J.; Jin, F.; Souza, M.; Elfring, G.; Narayanan, S.; Trifillis, P.; Peltz, S.W.; McDonald, C.M.; Darras, B.T.; Abdel-Hamid, H.Z.; Apkon, S.D.; Barohn, R.J.; Bertini, E.; Bloetzer, C.; Butterfield, R.J.; Campbell, C.; Chabrol, B.; Chae, J.-H.; Comi, G.P.; Darras, B.T.; Dastgir, J.; Desguerre, I.; Escobar, R.G.; Finanger, E.; Finkel, R.S.; Flanigan, K.M.; Goemans, N.; Guglieri, M.; Heydemann, P.; Hughes, I.; Iannaccone, S.T.; Jones, K.J.; Kaminska, A.; Karachunski, P.; Kirschner, J.; Kudr, M.; Lotze, T.; Mah, J.K.; Mathews, K.; Mercuri, E.; Muntoni, F.; Nevo, Y.; Osorio, A.N.; Parsons, J.; Péréon, Y.; Araujo, A.P.; Renfroe, J.B.; De Resende, M.B.D.; Ryan, M.; Sampson, J.; Schara, U.; Selby, K.; Sejersen, T.; Shieh, P.B.; Sweeney, H.L.; Tennekoon, G.; Topaloglu, H.; Torricelli, R.E.; Tulinius, M.; Vilchez, J.J.; Vita, G.; Voit, T.; Wong, B.
In: Muscle and Nerve . (Muscle and Nerve, November 2018, 58(5):639-645)
Academic Journal
Mercuri, E.; Osorio, A.N.; Muntoni, F.; Buccella, F.; Desguerre, I.; Kirschner, J.; Tulinius, M.; de Resende, M.B.D.; Morgenroth, L.P.; Gordish-Dressman, H.; Johnson, S.; Kristensen, A.; Trifillis, P.; Werner, C.; Henricson, E.K.; McDonald, C.M.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, September 2023, 270(9):4583)
Academic Journal
McDonald, C.M.; Campbell, C.; Torricelli, R.E.; Finkel, R.S.; Flanigan, K.M.; Goemans, N.; Heydemann, P.; Kaminska, A.; Kirschner, J.; Muntoni, F.; Voit, T.; Osorio, A.N.; Schara, U.; Sejersen, T.; Shieh, P.B.; Sweeney, H.L.; Topaloglu, H.; Tulinius, M.; Vilchez, J.J.; Wong, B.; Elfring, G.; Kroger, H.; Luo, X.; McIntosh, J.; Ong, T.; Riebling, P.; Souza, M.; Spiegel, R.J.; Peltz, S.W.; Mercuri, E.; Alfano, L.N.; Eagle, M.; James, M.K.; Lowes, L.; Mayhew, A.; Mazzone, E.S.; Nelson, L.; Rose, K.J.; Abdel-Hamid, H.Z.; Apkon, S.D.; Barohn, R.J.; Bertini, E.; Bloetzer, C.; de Vaud, L.C.; Butterfield, R.J.; Chabrol, B.; Chae, J.-H.; Jongno-gu, D.-R.; Comi, G.P.; Darras, B.T.; Dastgir, J.; Desguerre, I.; Escobar, R.G.; Finanger, E.; Guglieri, M.; Hughes, I.; Iannaccone, S.T.; Jones, K.J.; Karachunski, P.; Kudr, M.; Lotze, T.; Mah, J.K.; Mathews, K.; Nevo, Y.; Parsons, J.; Péréon, Y.; de Queiroz Campos Araujo, A.P.; Renfroe, J.B.; de Resende, M.B.D.; Ryan, M.; Selby, K.; Tennekoon, G.; Vita, G.
In: The Lancet . (The Lancet, 23 - 29 September 2017, 390(10101):1489-1498)
Academic Journal
Carrozzo, R.; Verrigni, D.; Bianchi, M.; Bertini, E.; Rasmussen, M.; de Coo, R.; Amartino, H.; Buhas, D.; Mesli, S.; Redonnet-Vernhet, I.; Naess, K.; Born, A.P.; Woldseth, B.; Prontera, P.; Stangoni, G.; Batbayli, M.; Ravn, K.; Duno, M.; Wibrand, F.; Ostergaard, E.; Joensen, F.; Cordelli, D.M.; Santorelli, F.M.; Tulinius, M.; Darin, N.; Jouvencel, P.; Burlina, A.; Dionisi-Vici, C.; Uusimaa, J.; Vieira, P.; Osorio, A.N.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Holme, E.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 March 2016, 39(2):243-252)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Osorio, A.N.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어