학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 113건 | 목록
10~20
Academic Journal
Stegmann, J.D.; Kalanithy, J.C.; Dworschak, G.C.; Ishorst, N.; Reutter, H.; Mingardo, E.; Channab, K.; Odermatt, B.; Lindenberg, T.T.; Yilmaz, Ö.; Lopes, F.M.; Ho, Y.M.; Woolf, A.S.; Grote, P.; Seltzsam, S.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Boschann, F.; Heinen, A.; Jolly, A.; Bekheirnia, M.R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Myers, K.; McBride, K.; Bekheirnia, N.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Capra, V.; Accogli, A.; Maitz, S.; Spano, A.; Olson, R.J.; Klee, E.W.; Lanpher, B.C.; Jang, S.S.; Chae, J.-H.; Steinbauer, P.; Rieder, D.; Janecke, A.R.; Vodopiutz, J.; Vogel, I.; Blechingberg, J.; Cohen, J.L.; Riley, K.; Klee, V.; Walsh, L.E.; Begemann, M.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Stoppe, A.; Stuurman, K.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Mulhern, M.S.; Sands, T.T.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Isidori, F.; Pippucci, T.; Severi, G.; Montanari, F.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Darvish, H.; Hagelueken, G.; Geyer, M.; Hilger, A.C.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Kassabian, B.; Fenger, C.D.; Møller, R.S.; Johannesen, K.M.; Rubboli, G.; Willems, M.; Aledo-Serrano, A.; Linnankivi, T.; McDonnell, P.P.; Lusk, L.; Jepsen, B.S.; Bayat, M.; Kattentidt, A.; Vidal, A.A.; Valero-Lopez, G.; Alarcon-Martinez, H.; Goodspeed, K.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.
In: Frontiers in Neuroscience . (Frontiers in Neuroscience, 2023, 17)
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Cogné, B.; Deb, W.; Quinquis, D.; Bréhéret, F.; Vincent, M.; Mercier, S.; Schmitt, S.; Boisseau, P.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Vignard, V.; Lindenbaum, P.; Redon, R.; Zhang, J.; Josiah, S.S.; Kundishora, A.J.; Hao, L.T.; Duy, P.Q.; Kahle, K.T.; Caro-Llopis, A.; Panchagnula, S.; Martínez, F.; Zeng, X.; Robert, S.M.; Kiziltug, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Li, H.; Barr, E.E.; Stevenson, R.E.; Louie, R.J.; Friez, M.J.; Schwartz, C.E.; Torti, E.; McWalter, K.; Wentzensen, I.M.; Monaghan, K.G.; Retterer, K.; Rhodes, L.; Raymond, F.L.; Grozeva, D.; Rajabi, F.; Coury, S.A.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; Brischoux-Boucher, E.; Keren, B.; Guihard, S.H.; Charles, P.; Õunap, K.; Reinson, K.; Ilves, P.; Seaby, E.G.; Rio, M.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.; Bouman, A.; Chung, W.K.; Wilson, A.; Pereira, E.M.; Berger, S.M.; Scalais, E.; Stouffs, K.; Milla, S.S.; Jaykumar, A.B.; Cobb, M.H.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Pasquier, L.; Toutain, A.; Rosenfeld, J.A.; Pérez-Peña, H.; Akhtar Rizvi, S.R.; Haider, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1941-1951)
Academic Journal
Scala, M.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Zara, F.; Striano, P.; Drouot, N.; Charlet-Berguerand, N.; Piton, A.; MacLennan, S.C.; Wessels, M.W.; van Slegtenhorst, M.; Saris, J.J.; Krygier, M.; Pavinato, L.; Brusco, A.; Telegrafi, A.; de Man, S.A.; Iacomino, M.; Madia, F.; Uva, P.; Giacomini, T.; Nobile, G.; Mancardi, M.M.; Galloni, G.B.; Verrotti, A.; Umair, M.; Khan, A.; Liebelt, J.; Schmidts, M.; Langer, T.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, September 2022, 43(9):1299-1313)
Academic Journal
Zada, A.; Kuil, L.E.; de Graaf, B.M.; Kakiailatu, N.; Windster, J.D.; Brooks, A.S.; van Slegtenhorst, M.; Melotte, V.; Hofstra, R.M.W.; Brosens, E.; Alves, M.M.; Wijnen, R.M.H.; de Koning, B.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 8 July 2022, 10)
Academic Journal
Velmans, C.; Lessmeier, L.; Netzer, C.; Erger, F.; O'Donnell-Luria, A.H.; Paterson, H.; Pais, L.S.; Argilli, E.; Sherr, E.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Chan, M.C.Y.; Fung, J.L.-F.; Chung, B.H.Y.; Rech, M.; Schaaf, C.P.; Abicht, A.; Aubert Mucca, M.; Chassaing, N.; Carmichael, J.; Joseph, M.; Kennedy, C.; Clark, R.; Ramanathan, S.; Coubes, C.; De Dios, J.K.; England, E.; Funalot, B.; Lehalle, D.; Gerard, M.; Kumps, C.; Superti-Furga, A.; Willems, M.; Van De Laar, I.M.B.H.; Van Slegtenhorst, M.; Aarts-Tesselaar, C.; Leppig, K.; Rodan, L.H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2022, 59(7):697-705)
Academic Journal
Marcogliese, P.C.; Andrews, J.; Harnish, J.M.; Bhavana, V.H.; Graves, H.K.; Jangam, S.; Luo, X.; Liu, N.; Bei, D.; Chao, Y.-H.; Hull, B.; Lee, P.-T.; Pan, H.; Bhadane, P.; Huang, M.-C.; Chao, H.-T.; Chung, H.-L.; Haelterman, N.A.; Kanca, O.; Manivannan, S.N.; Rossetti, L.Z.; German, R.J.; Gerard, A.; Murali, C.N.; Rosenfeld, J.A.; Marom, R.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Deal, S.L.; Longley, C.M.; Schwaibold, E.M.C.; Fehr, S.; Guerrini, R.; Vetro, A.; England, E.; Barakat, T.S.; van Dooren, M.F.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Lesca, G.; Chatron, N.; Sabatier, I.; Brownstein, C.A.; Madden, J.A.; Agrawal, P.B.; Keren, B.; Courtin, T.; Perrin, L.; Brugger, M.; Roser, T.; Leiz, S.; Mau-Them, F.T.; Delanne, J.; Sukarova-Angelovska, E.; Trajkova, S.; Pavinato, L.; Brusco, A.; Rosenhahn, E.; Strehlow, V.; Platzer, K.; Keller, R.
In: Cell Reports . (Cell Reports, 15 March 2022, 38(11))
Academic Journal
Ragamin, A.; Van Slegtenhorst, M.; Wilke, M.; Mancini, G.M.S.; Gomes, C.C.; Bindels-De Heus, K.; Sandoval, R.; Bassenden, A.V.; Berghuis, A.; Dib, L.; Kok, F.; Alves, J.; Mathijssen, I.; Medici-Van Den Herik, E.; Eveleigh, R.; Gayden, T.; Jabado, N.; Pullens, B.; Gomez, R.S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 March 2022, 59(3):305-312)
Academic Journal
Weerts, M.J.A.; Lanko, K.; van Bever, Y.; van Paassen, B.W.; Kievit, A.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Guzmán-Vega, F.J.; Ramakrishnan, R.; Cardona-Londoño, K.J.; Peña-Guerra, K.A.; Arold, S.T.; Jackson, A.; Banka, S.; Allen, N.M.; Kehoe, C.M.; Robinson, H.K.; Pang, L.; Baptista, J.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Järvelä, I.; Lauronen, L.; Määttä, T.; Schrauwen, I.; Leal, S.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Sisodiya, S.M.; Harrison, V.; Sun, A.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.M.; Thies, J.; Pedroza, L.A.; Lara-Taranchenko, Y.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; Garza-Flores, A.; McGlothlin, J.; Yang, L.; Huang, S.; Wang, X.; Jewett, T.; Rosso, G.; Lin, X.; Mohammed, S.; Scheck, J.; Timms, A.E.; Elting, M.W.; Polstra, A.M.; Schenck, L.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Vetro, A.; Montomoli, M.; Guerrini, R.; Koboldt, D.C.; Mosher, T.M.; Pastore, M.T.; McBride, K.L.; Peng, J.; Pan, Z.; Willemsen, M.; de Vries, B.B.A.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Koning, S.; Turnpenny, P.D.; Lees, M.; Braddock, S.R.; Klemp, K.C.; Vansenne, F.; van Gijn, M.E.; Quindipan, C.; Deardorff, M.A.; Hamm, J.A.; Putnam, A.M.; Baud, R.; Walsh, L.; Lynch, S.A.; Person, R.E.; Monaghan, K.G.; Crunk, A.; Keller-Ramey, J.; Reich, A.; Elloumi, H.Z.; Alders, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Haghshenas, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2122-2137)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Slegtenhorst, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어