학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 284건 | 목록
10~20
Academic Journal
Gargano, M.A.; Coleman, B.; Blau, H.; Castellanos, F.; Rekerle, L.; Sundaramurthi, J.C.; Carmody, L.C.; Danis, D.; Robinson, P.N.; Matentzoglu, N.; Addo-Lartey, E.B.; Wiafe, A.A.; Wiafe, S.A.; Anagnostopoulos, A.V.; Bello, S.M.; Smith, C.L.; Anderton, J.; Marazita, M.L.; McHenry, T.H.; Avillach, P.; Bagley, A.M.; Davids, J.R.; Bakštein, E.; Balhoff, J.P.; Baynam, G.; Groza, T.; Berk, M.; Bertram, H.; Diaz-Byrd, C.; McInnis, M.G.; Sperry, S.; Yocum, A.K.; Bishop, S.; King, B.; Bodenstein, D.F.; Botas, P.; Boztug, K.; Čady, J.; Hanušová, K.; Holasová, K.; Zvolský, M.; Callahan, T.J.; Cameron, R.; Carbon, S.J.; Caufield, J.H.; Hegde, H.; Reese, J.; Harris, N.L.; Mungall, C.J.; Chan, L.E.; Chute, C.G.; Cruz-Rojo, J.; Dahan-Oliel, N.; Dieuleveult, M.; Souza, V.; Stefancsik, R.; de Vries, B.B.A.; Dingemans, A.J.M.; Koolen, D.A.; Vries, E.; DePaulo, J.R.; Goes, F.S.; Zandi, P.P.; Derfalvi, B.; Dhombres, F.; Donadille, B.; Duyzend, M.; Elfeky, R.; Essaid, S.; Walden, A.; Munoz-Torres, M.C.; Fabrizzi, C.; Hanauer, M.; Lucano, C.; Rath, A.; Fico, G.; Firth, H.V.; Freudenberg-Hua, Y.; Fullerton, J.M.; Gabriel, D.L.; Gilmour, K.; Kusters, M.; Giordano, J.; Wapner, R.; Moses, R.G.; Similuk, M.N.; Green, I.; Roy, S.; Griese, M.; Knoflach, K.; Rapp, C.K.; Gu, W.; Huang, S.; Jiang, X.; Li, X.; Shen, Y.; Wang, K.; Wu, C.; Xiong, H.; Guthrie, J.; Gyori, B.; Hoyt, C.T.; Hamosh, A.; He, Y.; Helbig, I.; Hurwitz, E.; Kraus, M.L.; Laraway, B.; McMurry, J.A.; Putman, T.; Toro, S.; Haendel, M.A.; Jacobsen, J.O.B.; Kroll, C.; Smedley, D.; Joseph, L.; Thurm, A.; Keramatian, K.; Yatham, L.N.; Ladewig, M.S.; Lagorce, D.; Lai, M.-C.; Lapunzina, P.; Nevado, J.; Castano, J.A.T.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Majd, M.; Martinez-Glez, V.; Mihulová, M.; Moslerová, V.; Čajbiková, N.N.; Schwarz, M.; Tesner, P.; Turnovec, M.; Vlčková, M.; Millett, C.E.; Mitchell, P.B.; Narutomi, K.; Nematollahi, S.; Nierenberg, A.A.; Nurnberger, J.I.; Ogishima, S.; Olson, D.; Ortiz, A.; Pachajoa, H.; Nanclares, G.P.; Peters, A.; Roberts, A.M.; Ware, J.S.; Sanders, S.J.; Schuetz, C.; Schulte, E.C.; Schulze, T.G.; Scott, K.; Seelow, D.; Steinhaus, R.; Seitz, B.; Simon, E.S.; Singh, B.; Smolinsky, J.T.; Stafford, E.; Strawbridge, R.; Yalin, N.; Talapova, P.; Williams, A.E.; van Gijn, M.E.; Vasilevsky, N.A.; Wiggins, L.D.; Wyrwoll, M.J.; Yamamoto, Y.; Young, A.H.; Yüksel, Z.; Zankl, A.; Zarante, I.; Köhler, S.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 5 January 2024, 52(D1):D1333-D1346)
Academic Journal
Shalev, D.; Ben Simon, G.J.; Landau Prat, D.; Rosenfeld, A.; Koolen, D.A.; de Vries, B.B.A.; Blum Meirovitch, S.; Mandel, J.-L.; Burger, P.
In: Canadian Journal of Ophthalmology . (Canadian Journal of Ophthalmology, 2024)
Academic Journal
Harms, F.L.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kutsche, K.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Casar, C.; Müller, C.; Niermeijer, J.-M.F.; Fischer, J.; Jahn, A.; Hübner, C.; Majore, S.; Agolini, E.; Novelli, A.; van der Smagt, J.; Ernst, R.; van Binsbergen, E.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Wakeling, E.L.; Kamath, A.; Downie, L.; White, S.M.; Pais, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2023, 25(10))
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Bouman, A.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Bouwmeester, R.N.; van Vlimmeren, L.A.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; de Kleuver, M.; Klein, W.M.; Geelen, J.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2023, 191(9):2346-2355)
Academic Journal
Rodríguez-García, M.E.; Cotrina-Vinagre, F.J.; Martínez-Azorín, F.; Olson, A.N.; Sánchez-Calvin, M.T.; de Aragón, A.M.; de Las Heras, R.S.; Dinman, J.D.; de Vries, B.B.A.; Nabais Sá, M.J.; Quijada-Fraile, P.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, August 2023, 68(8):543-550)
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Genetti, C.A.; Nowak, C.; Agrawal, P.B.; Srivastava, S.; Balci, T.B.; Caudle, M.; Colaiacovo, S.; Callewaert, B.; Calvo, P.L.; Pizzol, A.; Carli, D.; Riberi, E.; Cross, L.; Demetriou, K.; Sachdev, R.; Drazba, K.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Dutra-Clarke, M.; Edwards, M.; Grange, D.K.; Hickey, S.E.; Schmalz, B.; Isidor, B.; Küry, S.; Lachman, H.M.; Lavillaureix, A.; Marcelis, C.; Marco, E.J.; Martinez-Agosto, J.A.; Russell, B.E.; Planes, M.; Rush, E.T.; Shears, D.; Wilson, K.; Stevenson, D.A.; Jansen, S.; de Vries, B.B.A.; Curry, C.J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1900-1910)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, May 2023, 31(5):531-540)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] De Vries, B.B.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어