학술논문
전자자료 공정이용 안내
우리 대학 도서관에서 구독·제공하는 모든 전자자료(데이터베이스, 전자저널, 전자책 등)는 국내외 저작권법과 출판사와의 라이선스 계약에 따라 엄격하게 보호를 받고 있습니다.
전자자료의 비정상적 이용은 출판사로부터의 경고, 서비스 차단, 손해배상 청구 등 학교 전체에 심각한 불이익을 초래할 수 있으므로, 아래의 공정이용 지침을 반드시 준수해 주시기 바랍니다.
공정이용 지침
- 전자자료는 개인의 학습·교육·연구 목적의 비영리적 사용에 한하여 이용할 수 있습니다.
- 합리적인 수준의 다운로드 및 출력만 허용됩니다. (일반적으로 동일 PC에서 동일 출판사의 논문을 1일 30건 이하 다운로드할 것을 권장하며, 출판사별 기준에 따라 다를 수 있습니다.)
- 출판사에서 제공한 논문의 URL을 수업 관련 웹사이트에 게재할 수 있으나, 출판사 원문 파일 자체를 복제·배포해서는 안 됩니다.
- 본인의 ID/PW를 타인에게 제공하지 말고, 도용되지 않도록 철저히 관리해 주시기 바랍니다.
불공정 이용 사례
- 전자적·기계적 수단(다운로딩 프로그램, 웹 크롤러, 로봇, 매크로, RPA 등)을 이용한 대량 다운로드
- 동일 컴퓨터 또는 동일 IP에서 단시간 내 다수의 원문을 집중적으로 다운로드하거나, 전권(whole issue) 다운로드
- 저장·출력한 자료를 타인에게 배포하거나 개인 블로그·웹하드 등에 업로드
- 상업적·영리적 목적으로 자료를 전송·복제·활용
- ID/PW를 타인에게 양도하거나 타인 계정을 도용하여 이용
- EndNote, Mendeley 등 서지관리 프로그램의 Find Full Text 기능을 이용한 대량 다운로드
- 출판사 콘텐츠를 생성형 AI 시스템에서 활용하는 행위(업로드, 개발, 학습, 프로그래밍, 개선 또는 강화 등)
위반 시 제재
- 출판사에 의한 해당 IP 또는 기관 전체 접속 차단
- 출판사 배상 요구 시 위반자 개인이 배상 책임 부담
'학술논문'
에서 검색결과 103건 | 목록
1~20
Academic Journal
Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Lin, R.; Karagoz, I.; Kaiyrzhanov, R.; Scardamaglia, A.; Turchetti, V.; Houlden, H.; Leo, C.P.; Deng, C.; Zhang, K.; Fu, D.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Owrang, D.; Jahnke, F.; Vona, B.; Derrick, A.V.; Rees, M.I.; Chung, S.-K.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Li, C.; Jacquemont, M.-L.; Tran-Mau-Them, F.; Philippe, C.; Valenzuela-Palafoll, M.; Sidlow, R.; Yoon, G.; Morrow, M.M.; Carere, D.A.; O'Connor, M.; Fleischer, J.; Gerkes, E.H.; Phornphutkul, C.; Isidor, B.; Rivier-Ringenbach, C.; Kurul, S.H.; Soydemir, D.; Kara, B.; Sunnetci-Akkoyunlu, D.; Bothe, V.; Platzer, K.; Wieczorek, D.; Koch-Hogrebe, M.; Rahner, N.; Thuresson, A.-C.; Matsson, H.; Frykholm, C.; Bisgin, A.; Bozdoğan, S.T.; Chatron, N.; Lesca, G.; Cabet, S.; Tümer, Z.; Hjortshøj, T.D.; Rønde, G.; Marquardt, T.; Reunert, J.; Afzal, E.; Zamani, M.; Galehdari, H.; Chamanrou, N.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Sabri, A.; Parvas, S.; Azizimalamiri, R.; Nourbakhsh, P.; Suri, M.; Benke, P.J.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Yilmaz, H.I.; Gezdirici, A.; Rad, A.; Oprea, G.; Abumansour, I.S.; Bereketoğlu, M.B.; Banneau, G.; Julia, S.; Ashoori, S.; Hamid, M.; Tajudin, T.A.; Abdullah, U.; Baig, S.M.; Chung, W.K.; Glazunova, O.O.; Sabine, S.; Cheema, H.A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Mankad, K.; Fry, A.E.; Sidpra, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 May 2025, 112(5):1117-1138)
Academic Journal
Talarico, M.; Chatron, N.; Lesca, G.; Cabet, S.; de Bellescize, J.; De Wachter, M.; Beysen, D.; Le Guillou, X.; Egloff, M.; Le Meur, G.; Isidor, B.; Cogné, B.; Jury, J.; Conrad, S.; Mercier, S.; Kury, S.; Rollier, P.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Guella, I.; Hickey, S.E.; Benke, P.J.; Shillington, A.; Kumps, C.; Vanakker, O.; Gerkes, E.H.; Lakhani, S.; Romanova, I.; Kanivets, I.; Brugger, M.; Vill, K.; Caylor, R.C.; Skinner, C.; Tinker, R.J.; Stödberg, T.; Nümann, A.; Haack, T.B.; Deininger, N.; Hengel, H.; Yoon, G.; Carnevale, A.; Tsuboyama, M.; Mahida, S.; Barcia, G.; Gitiaux, C.; Rio, M.; Bevot, A.; Redon, S.; Uguen, K.; Wonneberger, A.; Schulz, A.; Timmann, D.; Karlowicz, D.H.; Õunap, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2025, 27(4))
Academic Journal
Yuan, H.; Mitchell, C.W.; Ferenbach, A.T.; van Aalten, D.M.F.; Bonati, M.T.; Feresin, A.; Benke, P.J.; Tan, Q.K.G.
In: Stem Cell Reports . (Stem Cell Reports, 14 January 2025, 20(1))
Academic Journal
Malbos, M.; Juven, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Mau-Them, F.T.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Vera, G.; Brehin, A.-C.; Marguet, F.; Sheth, H.; Sheth, J.; Gandhi, A.; Schnur, R.E.; Shapiro, F.L.; Begtrup, A.; Monaghan, K.G.; Brasseur-Daudruy, M.; Benke, P.J.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, December 2024, 106(6):757-763)
Academic Journal
Soldovieri, M.V.; Mosca, I.; Servettini, I.; Pietrunti, F.; Ambrosino, P.; Belperio, G.; Syrbe, S.; Taglialatela, M.; Lemke, J.R.; Bast, T.; Benke, P.J.; Dietel, T.; Ellard, S.; Fahey, M.C.; Hay, E.; Starling, S.; Jain, V.; Kamsteeg, E.-J.; Lichty, A.W.; Louie, R.J.; Mehta, S.G.; Morsy, H.; Moore, S.; Platzer, K.; Prijoles, E.J.; Radley, J.A.; Saunders, C.J.; Schieving, J.H.; Stark, Z.; Sullivan, B.R.; Udell, B.; van Bon, B.W.; Verhoeven, J.S.; Wentzensen, I.M.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, February 2024, 95(2):365-376)
Academic Journal
Ward, S.K.; Dai, H.; Craigen, W.; Murdock, D.R.; Lee, B.; Bacino, C.; Burrage, L.C.; Rosenfeld, J.A.; Wadley, A.; Tsai, C.-H.; Benke, P.J.; Glaser, K.; Emrick, L.; Fisher, K.; Houck, K.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Rohena, L.; Diderich, K.E.M.; Bruggenwirth, H.T.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2024, 194(1):17-30)
Academic Journal
Niggl, E.; Bouman, A.; Wallaard, I.; Wilke, M.; Harris-Mostert, E.D.R.O.; Elgersma, M.; Elgersma, Y.; van Esbroeck, A.C.M.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Hoogenboezem, R.M.; Park, J.; Admard, J.; Bertrand, M.; Haack, T.B.; Witt, D.; Bain, J.; Balasubramanian, M.; Woods, E.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Ellingford, J.M.; Benke, P.J.; Blesson, A.E.; Jain, M.; Gillentine, M.A.; Goodloe, D.H.; Robin, N.H.; Krantz, I.; Raible, S.E.; Luu, S.M.; McPheron, M.; Vetrini, F.; Muss, C.L.; Spiller, M.; Starling, S.; Thiffault, I.; Zhou, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Afzali, B.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennet, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Grajewski, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.; Sinsheimer, J.; Sisco, K.; Smith, E.; Smith, K.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.; Stergachis, A.; Stoler, J.; Sullivan, K.; Sullivan, J.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1414-1435)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Deisseroth, C.A.; Magyar, C.L.; Lerma, V.C.; Pfliger, J.M.; Nayak, A.; Bliss, N.D.; Wangler, M.F.; Chao, H.-T.; LeMaire, A.W.; Narayanan, V.; Balak, C.; Zanni, G.; Bertini, E.; Valente, E.M.; Benke, P.J.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, July 2022, 92(1):138-153)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Academic Journal
Zhou, M.; Zhang, H.; Simmer, J.P.; Hu, J.C.-C.; Wu, Y.; Zhu, Y.; Camhi, H.; Kim-Berman, H.; Seymen, F.; Koruyucu, M.; Kasimoglu, Y.; Kim, J.-W.; Yuson, N.M.R.; Benke, P.J.; Wang, F.
In: International Journal of Oral Science . (International Journal of Oral Science, December 2021, 13(1))
Academic Journal
Mannucci, I.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Kubisch, C.; Kreienkamp, H.-J.; Lessel, D.; Dang, N.D.P.; Parant, J.M.; Wang, J.; Yeo, N.C.; Huber, H.; Fischer, U.; Murry, J.B.; Quintero-Rivera, F.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Abramson, J.; Althoff, T.; Banka, S.; Jackson, A.; Baynam, G.; Bearden, D.; Minks, K.Q.; Beleza-Meireles, A.; Smithson, S.; Benke, P.J.; Berland, S.; Houge, G.; Reiter, S.F.; Bilan, F.; Le Guyader, G.; Bindoff, L.A.; Braathen, G.J.; Busk, Ø.L.; Prescott, T.; Tveten, K.; Chenbhanich, J.; Slavotinek, A.; Denecke, J.; Escobar, L.F.; Estes, C.; Fleischer, J.; Groepper, D.; Haaxma, C.A.; Holler-Managan, Y.; Kellogg, L.; Moghaddam, B.; Keren, B.; Nava, C.; Kiraly-Borri, C.; Kraus, C.; Zweier, C.; Ljungblad, U.W.; Brenman, L.M.; Might, M.; Whitlock, J.H.; Miller, D.T.; Rajabi, F.; Randrianaivo, H.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Stegmann, A.P.A.; Shieh, P.B.; Tomczak, K.; McWalter, K.; Juusola, J.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2021, 13(1))
Academic Journal
Yabumoto, M.; Singh, M.; Palafox, M.F.; Krakow, D.; Arboleda, V.A.; Wei, A.; Elliott, K.; Kianmahd, J.; Schweitzer, D.N.; Goodloe, D.H.; Dean, S.J.; Gooch, C.; Murray, B.K.; Swartz, E.; Schrier Vergano, S.A.; Towne, M.C.; Nugent, K.; Roeder, E.R.; Kresge, C.; Pletcher, B.A.; Grand, K.; Graham, J.M.; Gates, R.; Gomez-Ospina, N.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Glaser, K.; Benke, P.J.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Baranano, K.W.; Mu, W.; Madden, J.A.; Gubbels, C.S.; Yu, T.W.; Agrawal, P.B.; O’Donnell-Luria, A.; Chambers, M.-K.; Phornphutkul, C.; Pugh, J.A.; Tauber, K.A.; Azova, S.; Smith, J.R.; Medsker, H.; Srivastava, S.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, October 2021, 9(10))
Academic Journal
Ravenscroft, T.A.; Bajikar, S.S.; Rosenfeld, J.A.; Kanca, O.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Bellen, H.J.; Phillips, J.B.; Peirce, J.; Wegner, J.; Luna, A.A.; Fox, E.J.; Yan, Y.-L.; Postlethwait, J.H.; Westerfield, M.; Fieg, E.; Krier, J.; Zirin, J.; Benke, P.J.; Cameron, E.S.; Strehlow, V.; Platzer, K.; Jamra, R.A.; Klöckner, C.; Osmond, M.; Licata, T.; Rojas, S.; Dyment, D.; Chong, J.S.C.; Lincoln, S.; Stoler, J.M.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Baker, E.; Bonnenmann, C.; Burke, E.A.; Colley, H.A.; D’Souza, P.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Doss, A.L.; Draper, D.D.; Eckstein, D.J.; Ferreira, C.; Findley, L.C.; Gahl, W.A.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Goldrich, M.P.; Groden, C.A.; Huryn, L.; Krasnewich, D.M.; LaMoure, G.L.; Latham, L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Markello, T.C.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Nath, A.; Novacic, D.; Power, B.; Pusey, B.N.; Rossignol, F.; Scott, C.R.; Solomon, B.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Urv, T.K.; Wahl, C.E.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Yousef, M.; Zein, W.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanya, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bayrak-Toydemir, P.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Longo, N.; Mao, R.; Marth, G.; Pace, L.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Baldridge, D.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Bican, A.; Brokamp, E.; Cogan, J.D.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Koziura, M.; Newman, J.H.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Esteves, C.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Tan, A.L.M.; Goldstein, D.B.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Westerfield, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1889-1900)
Academic Journal
Sterling, N.; Park, R.; Cho, S.-H.; Kim, S.; Duncan, A.R.; Grant, P.E.; Agrawal, P.B.; Koolen, D.A.; Shi, J.; Benke, P.J.; Genetti, C.A.; VanNoy, G.E.; Harris, D.J.; Juusola, J.; McWalter, K.; Parboosingh, J.S.; Lamont, R.E.; Bernier, F.P.; Smith, C.; Micheil Innes, A.; Stegmann, A.P.A.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 October 2020, 29(20):3388-3401)
Academic Journal
Robinson, H.K.; Mallin, L.; Ellard, S.; Zaklyazminskaya, E.; Surikova, Y.; Povolotskaya, I.; Balashova, M.S.; Kaimonov, V.; Shirokova, N.; Pomerantseva, E.; Armstrong, C.; Mabin, D.; Benke, P.J.; Chrisant, M.R.; McDonald, M.; Marboe, C.C.; Agre, K.E.; Deyle, D.R.; McWalter, K.; Douglas, G.; Turner, C.L.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 1 October 2020, 98(4):331-340)
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes
Academic Journal
Simon, M.T.; Eftekharian, S.S.; Stover, A.E.; Chang, R.C.; Wang, R.Y.; Abdenur, J.E.; Steenari, M.R.; Osborne, A.F.; Benke, P.J.; Braffman, B.H.; Tang, S.; Hwu, P.W.-L.; Taft, R.J.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, January 2019, 126(1):53-63)
Academic Journal
Su, M.; Ouyang, X.; Peng, J.; Casas, C.E.; Fan, Y.-S.; Benke, P.J.; Bademci, G.; Cengiz, F.B.; Tekin, M.
In: Molecular Cytogenetics . (Molecular Cytogenetics, 1 August 2018, 11(1))
Academic Journal
Pilarowski, G.O.; Boukas, L.; Vernon, H.J.; Applegate, C.D.; Bjornsson, H.T.; Cho, M.T.; Henderson, L.B.; Wentzensen, I.M.; Baskin, B.; Sacoto, M.J.G.; Gurnett, C.A.; Benke, P.J.; Beaver, E.; Heeley, J.M.; Medne, L.; Krantz, I.D.; Azage, M.; Niyazov, D.; Bowman, G.D.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 August 2018, 55(8):561-566)
Academic Journal
Glinton, K.E.; Sutton, V.R.; Elsea, S.H.; Benke, P.J.; Lines, M.A.; Geraghty, M.T.; Chakraborty, P.; Al-Dirbashi, O.Y.; Jiang, Y.; Kennedy, A.D.; Grotewiel, M.S.; El-Hattab, A.W.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, March 2018, 123(3):309-316)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Benke, P.J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어