학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 40건 | 목록
1~10
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Zamani, M.; Heydaran, S.; Galehdari, H.; Zeighami, J.; Liebmann, L.; Huebner, A.K.; Hübner, C.A.; Karimiani, E.G.; Vona, B.; Setzke, J.; Calame, D.G.; Emrick, L.; Lupski, J.R.; Grochowski, C.M.; Misra, V.K.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Mohammadi, M.H.; Toosi, M.B.; Akhondian, J.; Babaei, M.; Hashemi, N.; Schnur, R.E.; Suri, M.; Wagner, M.; Brunet, T.; Chung, W.K.; Hellmich, U.A.; Schmidts, M.; Severino, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Academic Journal
Du, H.; Dardas, Z.; Jolly, A.; Grochowski, C.M.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Li, H.; Muzny, D.; Yesil, G.; Elçioglu, N.H.; Gezdirici, A.; Gambin, T.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 28 February 2024, 52(4):E18)
Academic Journal
Duan, R.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Du, H.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Withers, M.A.; Coban-Akdemir, Z.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Xia, Z.-J.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Sumya, F.T.; Lupashin, V.V.; Hunter, J.V.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Ali, Z.; Murphy, D.; Jhangiani, S.N.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1195-1205)
Academic Journal
Petit, F.; Frénois, F.; Jourdain, A.-S.; Longoni, M.; Dysart, M.J.; Contreras, H.T.M.; Loscertales, M.; Wagner, R.; Donahoe, P.K.; High, F.A.; Wells, J.; Maser, R.S.; Bogenschutz, E.L.; Bult, C.J.; Pober, B.R.; Ai, X.; Clark, R.D.; Giampietro, P.F.; Ropers, H.H.; Hu, H.; Brand, H.; Delrue, M.-A.; Gilbert-Dussardier, B.; Devisme, L.; Keren, B.; McCulley, D.J.; Qiao, L.; Hernan, R.; Wynn, J.; Scott, T.M.; Calame, D.G.; Coban-Akdemir, Z.; Hernandez-Garcia, A.; Lupski, J.R.; Scott, D.A.; Hernandez, P.; Yonath, H.; Shen, Y.; Chung, W.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 October 2023, 110(10):1787-1803)
Academic Journal
Elbendary, H.M.; Elhossini, R.; Rafat, K.; Zaki, M.S.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Duan, R.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, September 2023, 104(3):344-349)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Gerard, A.; Lalani, S.; Lupski, J.R.; Jolly, A.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Du, H.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Guo, T.; Wang, C.; Liu, L.; Cheung, H.-H.; Gu, S.; Garrett, L.; Becker, L.; Rathkolb, B.; Gerlini, R.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Gailus-Durner, V.; Fuchs, H.; Hrabě de Angelis, M.; Hölter, S.M.; Jhangiani, S.N.; Kurolap, A.; Henig, N.Z.; Yaron, Y.; Hunter, J.V.; Heidlebaugh, A.; Challman, T.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.; Iglesias, A.; Guzman, E.; Boddaert, N.; Rondeau, S.; Ormieres, C.; Barcia, G.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Sheikh, K.; Biliciler, S.; Mei, D.; Melani, F.; Guerrini, R.; Steele, M.; Wakeling, E.; Østergaard, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Millan, F.; Santiago-Sim, T.; Thevenon, J.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Popp, D.; Platzer, K.; Gawlinski, P.; Wiszniewski, W.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1394-1413)
Academic Journal
Calame, D.G.; Lotze, T.; Lupski, J.R.; Moreno Vadillo, C.; Maric, D.; Holmgren, M.; Berger, S.; Regier, D.; Shinawi, M.; Poupak, J.; Heller, C.; Biskup, S.; Cohen, J.; Fatemi, A.; Person, R.; Telegrafi, A.; Phitsanuwong, C.; Fiala, K.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Pastinen, T.; Zhou, D.; Fleming, E.A.; Thomas, S.; Pascual, S.I.; Torres, R.J.; Prior, C.; Gómez-González, C.; Yano, S.T.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3162-3171)
Academic Journal
Caron, V.; Ngu, A.M.-H.; Meloche, E.; Chorfi, S.; Hamdan, F.F.; Tremblay, A.; Michaud, J.L.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Calvas, P.; Ragge, N.; Holt, R.; Boschann, F.; Horn, D.; Lakhani, S.A.; Ji, W.; Steiner, L.; Marcadier, J.; Jansen, P.R.; van Hagen, J.M.; van de Pol, L.A.; Russi, A.S.; Le Guyader, G.; Nordenskjöld, M.; Nordgren, A.; Anderlid, B.-M.; Stoltenburg, C.; Drenckhahn, A.; Lefebvre, M.; Attie-Bitach, T.; Forey, P.; Smirnov, V.; Ernould, F.; Jacquemont, M.-L.; Grotto, S.; Alcantud, A.; Coret, A.; Ferrer-Avargues, R.; Srivastava, S.; Vincent-Delorme, C.; Romoser, S.; Safina, N.; Saade, D.; Lupski, J.R.; Calame, D.G.; Geneviève, D.; Chatron, N.; Schluth-Bolard, C.; Myers, K.A.; Dobyns, W.B.; Salmon, C.; Elmslie, F.; Allaire, M.; Prigozhin, D.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Sczakiel, H.L.; Zhao, M.; Danyel, M.; Ehmke, N.; Seelow, D.; Horn, D.; Boschann, F.; Wollert-Wulf, B.; Janz, M.; Stoltenburg, C.; Damseh, N.; Al-Ashhab, M.; Balci, T.B.; Osmond, M.; Andrade, A.; Schallner, J.; Porrmann, J.; McDonald, K.; Liao, M.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Dierksen, N.; Mojarrad, M.; Eslahi, A.; Bakaeean, B.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Firoozfar, Z.; Seyedhassani, S.M.; Mohammadi, S.A.; Anwaar, N.; Rahman, F.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):905-917)
Academic Journal
Frost, F.G.; Morimoto, M.; Sharma, P.; Huang, Y.; Pusey, B.N.; Murphy, J.L.; Macnamara, E.F.; Adams, D.R.; Acosta, M.T.; Tifft, C.J.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Ruaud, L.; Passemard, S.; Belnap, N.; Narayanan, V.; Rangasamy, S.; Huentelman, M.; Calame, D.G.; Emrick, L.T.; Lupski, J.R.; Rosenfeld, J.A.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Oud, M.M.; Ferreira, E.A.; Sato-Shirai, I.; Kumada, S.; Wolf, N.I.; Steinbach, P.J.; Levy, J.; Drunat, S.; Vincent, M.; Guet, A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Digilio, M.C.; Vezina, G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 April 2023, 110(4):663-680)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Calame, D.G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어