학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 413건 | 목록
1~10
Academic Journal
Brandsma, R.; Verschuuren-Bemelmans, C.C.; Amrom, D.; Barisic, N.; Baxter, P.; Bertini, E.; Blumkin, L.; Brankovic-Sreckovic, V.; Brouwer, O.F.; Bürk, K.; Catsman-Berrevoets, C.E.; Craiu, D.; de Coo, I.F.M.; Gburek, J.; Kennedy, C.; de Koning, T.J.; Kremer, H.P.H.; Kumar, R.; Macaya, A.; Micalizzi, A.; Mirabelli-Badenier, M.; Nemeth, A.; Nuovo, S.; Poll-The, B.; Lerman-Sagie, T.; Steinlin, M.; Synofzik, M.; Tijssen, M.A.J.; Vasco, G.; Willemsen, M.A.A.P.; Zanni, G.; Valente, E.M.; Boltshauser, E.; Sival, D.A.
In European Journal of Paediatric Neurology September 2019 23(5):692-706
Academic Journal
Brugger, M.; Kopajtich, R.; Prokisch, H.; Winkelmann, J.; Wagner, M.; Lauri, A.; Fasano, G.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Paradisi, G.; Tartaglia, M.; Zhen, Y.; Sørensen, V.; Stenmark, H.; Gramegna, L.L.; Tonon, C.; Lodi, R.; La Morgia, C.; Caporali, L.; Carelli, V.; Zott, B.; Finck, T.; Sekulić, N.; Cordeddu, V.; Zanni, G.; Vasco, G.; Carrozzo, R.; Palombo, F.; Fiorini, C.; Arelin, M.; Blechschmidt, C.; Kreiser, K.; Strobl-Wildemann, G.; Daum, H.; Michaelson-Cohen, R.; Ziccardi, L.; Zampino, G.; Abou Jamra, R.; Arzberger, T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):594-613)
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Romano, C.; Morena, E.; Diamant, S.; Marconi, M.; Salvetti, M.; Romano, S.; Ristori, G.; Petrucci, S.; Piane, M.; Travaglini, L.; Zanni, G.
In: Frontiers in Neurology . (Frontiers in Neurology, 2024, 15)
Academic Journal
Ayers, K.L.; Robevska, G.; van den Bergen, J.; Cyza, J.; Pachernegg, S.; Sinclair, A.H.; Eggers, S.; Rollo, B.N.; Wright, D.K.; O’Brien, T.J.; Kwan, P.; Smith, K.R.; Davidson, N.M.; Bahlo, M.; Siddall, N.A.; Casagranda, F.; Hime, G.R.; Zhao, L.; Bowles, J.; Koopman, P.; Weiss, K.; Zanni, G.; Bertini, E.; Burglen, L.; Ben-Shachar, S.; Rosensaft, J.; Banne, E.; Raas-Rothschild, A.; Weintrob, N.; Jørgensen, A.; Schittenhelm, R.B.; Huang, C.; Oshlack, A.; Girard, N.; Milh, M.; Hoffmann, C.; Shilon, Y.; Zung, A.; Ben Rhouma, B.; Belguith, N.; Bashamboo, A.; MacElreavey, K.; BenZeev, B.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
In: Neuroscience Letters . (Neuroscience Letters, 15 October 2023, 815)
Academic Journal
Traschütz, A.; Schöls, L.; Synofzik, M.; Adarmes-Gómez, A.D.; Anheim, M.; Baets, J.; Brais, B.; Gagnon, C.; Gburek-Augustat, J.; Doss, S.; Hanağası, H.A.; Kamm, C.; Klivenyi, P.; Klockgether, T.; Klopstock, T.; Minnerop, M.; Münchau, A.; Renaud, M.; Santorelli, F.M.; Thieme, A.; Vielhaber, S.; van de Warrenburg, B.P.; Zanni, G.; Hilgers, R.-D.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, September 2023, 94(3):470-485)
Academic Journal
Suri, D.; Zanni, G.; Mahadevia, D.; Chuhma, N.; Saha, R.; Spivack, S.; Pini, N.; Stevens, G.S.; Simpson, E.H.; Balsam, P.; Rayport, S.; Ansorge, M.S.; Ziolkowski-Blake, A.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, August 2023, 28(8):3512-3523)
Academic Journal
Cunha, P.; Petit, E.; Coutelier, M.; Coarelli, G.; Ewenczyk, C.; Heinzmann, A.; Charles, P.; Le Ber, I.; Brice, A.; Durr, A.; Mariotti, C.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Moroni, I.; Magri, S.; Di Bella, D.; Nanetti, L.; Taroni, F.; Faber, J.; Van Gaalen, J.; Van de Warrenburg, B.; Damasio, J.; Sequeiros, J.; Oliveira, J.; Fleszar, Z.; Synofzik, M.; Schöls, L.; Tosi, M.; Nicita, F.; Bertini, E.; Zanni, G.; Rocca, C.; Houlden, H.; De Michele, G.; Filla, A.; Minnerop, M.; Santorelli, F.M.; Bird, T.; Amprosi, M.; Indelicato, E.; Boesch, S.; Benussi, A.; Borroni, B.; Stendel, C.; Klopstock, T.; Romano, S.; Ristori, G.; Scarlato, M.; Casari, G.; Bassi, M.T.; Trabacca, A.; Martinuzzi, A.; Romaniello, R.; Serrano, M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Schmitz-Hübsch, T.; Doss, S.; Van Velzen, G.A.J.; De Bot, S.T.; Thomas, Q.; Timmann, D.; Besse-Pinot, E.; Marsili, L.; Cioffi, E.; Casali, C.; Giorgetti, A.; Ponger, P.; Blumkin, L.; Goizet, C.; Marelli, C.; Anheim, M.; Riant, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 July 2023, 110(7):1098-1109)
Academic Journal
Giampaoli, S.; Chillemi, G.; Valeriani, F.; Lazzaro, D.; Borro, M.; Gentile, G.; Simmaco, M.; Zanni, G.; Berti, A.; Romano Spica, V.
In New BIOTECHNOLOGY 25 June 2013 30(5):475-484
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Zanni, G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어